Dragă viitoare mămică, În curând vei trăi o experiență miraculoasă, cea mai emoționantă din viața ta: nașterea bebelușului tău. Fie că este pentru prima dată sau ai și alți copii, știi foarte bine că sănătatea bebelușului depinde în întregime de tine: tu ești cea care ia decizii pentru starea lui de bine de acum, dar și din viitor. Ca orice mamă, îți dorești o lume minunată pentru copilașul tău, iar primul și cel mai important pas pe calea spre această lume este asigurarea sănătății lui.
În țările dezvoltate, SNE este o analiză de rutină și obligatorie efectuată fiecărui nou-născut. Primul dar pe care i-l poți oferi bebelușului tău! Screeningul Neonatal Extins este un test care permite identificarea copiilor cu afecțiuni metabolice, endocrinologice sau hematologice înainte de apariția semnelor clinice, fiind astfel prevenite complicațiile sau minimalizate efectele lor negative. Pentru test sunt necesare câteva picături de sânge pe o hârtie specială de filtru, recoltate la scurt timp după nașterea copilului.
Ce este screeningul metabolic neotanal extins?
Screeningul Neonatal Extins este un test care permite identificarea copiilor cu afecțiuni metabolice, endocrinologice sau hematologice înainte de apariția semnelor clinice, fiind astfel prevenite complicațiile sau minimalizate efectele lor negative. Apariția semnelor clinice coincide cu afectarea gravă și posibil ireversibilă a stării de sănătate. Netratate precoce aceste afecțiuni duc la încetinirea creșterii, afectarea diferitelor organe, retard mental și, uneori, deces.
Ce este screeningul metabolic? Este cunoscut faptul că alimentele consumate sunt transformate în organism în elemente mai simple - proteine, grăsimi și carbohidrați - folosite apoi pentru sinteza componentelor organismului și pentru producerea energiei necesare activităților acestuia. Procesele de transformare suferite de alimente sunt cunoscute sub numele de metabolism. Evenimentele metabolice inițiale se declanșează în momentul în care mâncarea ajunge în stomac și începe digestia. Diferite tipuri de enzime ajută la descompunerea alimentelor digerate în substanțe simple. Acestea sunt absorbite de celulele corpului, unde se continuă transformarea lor în substanțe noi și în energie necesară pentru alte procese ale organismului. Perturbarea metabolismului că urmare a unei afecțiuni moștenite sau dobândite provoacă reacții biochimice anormale în organism și conduce la apariția bolilor metabolice, cunoscute și sub numele de erori înnăscute de metabolism. În prima perioadă de viață poate există un interval fără simptome, care poate fi urmat de semnele unei intoxicații acute (vărsături, insuficiență hepatică, convulsii, comă) sau cronice (cardiomiopatie).
Când se efectuează screeningul?
Acest test ar trebui făcut tuturor nou-născuților aparent sănătoși: orice persoană clinic sănătoasă poate fi purtătoare a unei mutații cauzative pentru o boală metabolică, fără a prezenta simptome. În cazul în care ambii părinți sunt purtători și fiecare dintre ei transmite mutația copilului lor, acesta va fi afectat. În consecință, se recomandă ca toți părinții să aibă în vedere efectuarea acestui test pentru bebelușul nou-venit. Cytogenomic Medical Laboratory colaborează cu mai multe spitale și clinici din țară. Totuși, dacă nașterea are loc într-un spital care nu se numără printre colaboratorii noștri și doriți ca bebelușul dumneavoastră să beneficieze de Screeningul Metabolic Extins pentru peste 51 de afecțiuni, puteți ridica kitul pentru recoltare de la sediul nostru și solicita personalului din maternitate prelevarea probei.
Cum se efectuează screeningul neonatal?
Această analiză se efectuează din spoturi de sânge pe hârtie de filtru, recoltate direct în maternitate de personal specializat, în primele 48 - 72 de ore de la inițierea alimentației. Deosebit de important, pentru acuratețea rezultatelor este nevoie de probe recoltate corect. Sistemul de cromatografie lichidă și spectrometrie de masă (LC-MS/MS) de înalta performanță din Cytogenomic Medical Laboratory este cel mai nou și performant echipament, ce permite detectarea simultană a peste 51 de afecțiuni. Cytogenomic Medical Laboratory folosește valori de referință ale parametrilor metabolici analizati caracteristice populației României, studiul de spectrometrie de masă începând cu aproape un an înainte de introducerea oficială a acestui test.
Interpretarea rezultatelor
În cazul în care rezultatele Screeningului Neonatal Extins nu se încadrează în limitele normale nu înseamnă neapărat că există o tulburare metabolică; uneori fiind necesare investigații suplimentare pentru confirmarea diagnosticului. În general, sunt două motive pentru care repetarea testului poate fi necesară: (1) proba a fost prelevată necorespunzător, sau (2) rezultatele testului nu se încadrează în limite normale - în această situație în buletinul de rezultate vor fi incluse indicații cu privire la momentul și condițiile de recoltare a unei noi probe. Cytogenomic Medical Laboratory beneficiază de suportul unei echipe de medici cu specializare în disfuncții metabolice care vor colabora, atât cu medicii care asigură îngrijirea primară, cât și cu părinții în vederea evaluării clinice complete a copilului și stabilirea testărilor diagnostic ulterioare.
Ce este New Born?
New Born este un test genetic care se adresează nou-născutului cu scopul personalizării terapiei încă din prima zi de viață. Testul permite excluderea prezenței unei mutații/modificări care predispune la apariția unei boli cu debut în copilărie. New Born este un test de screening neonatal complex. Acesta analizează un număr mare de afecțiuni metabolice și genetice, scopul fiind acela de a personaliza terapia nou-născutului. Ce include testul New Born? Ce tipuri de boli sunt incluse în testul New Born? De ce să alegi testul New Born? Cui este destinat testul New Born? Ce tip de probă este necesar? Rezultatele testului New Born? Programează-te acum!
Aici se întâlnesc denumiri de servicii și programe precum Centru C.A.S., Screening neonatal, fibroza chistică, hipotiroidismul congenital, fenilcetonurie, precum și necesitatea consulturilor interdisciplinare pentru fiecare caz.
Screeningul neonatal în practică
Screeningul neonatal este folosit pentru a diagnostica multiple boli genetice, metabolice sau malformații ale nou-născutului. Acesta reprezintă un ansamblu de teste de screening la nou-născut pentru diagnosticul precoce al anumitor boli, precum fibroza chistică, hipotiroidismul sau fenilcetonuria, dar și examen clinic al nou-născutului. Screeningul neonatal extins include și alte boli precum amiotrofia spinală, boli ale metabolismului aminoacizilor sau boli genetice. Testele de screening neonatal sunt importante pentru a diagnostica cât mai precoce boli grave hormonale sau metabolice. Diagnosticul precoce al acestor boli poate conduce la creșterea calității vieții acestor copii, tratament corespunzător și reducerea costurilor de sănătate pe termen lung. Screeningul neonatal se realizează în general în primele 72 de ore de la naștere. Acesta include examen fizic al nou-născutului și efectuare mai multor teste. Examenul clinic al nou-născutului este realizat de către medicul neonatolog, înainte de externarea din spital. În cadrul consultației medicul va ausculta inima nou-născutului pentru a detecta sufluri cardiace și de asemenea și plămânii, va inspecta culoarea și aspectul pielii, coloana vertebrală pentru a obiectiva malformații ale măduvei spinării, articulațiile și organele genitale.
Analizele de sânge sunt recoltate prin înțeparea la nivelul călcâiului. Din proba de sânge se vor efectua teste pentru screening metabolic la nou-născut (pentru fenilcetonurie), dar și screening endocrin (pentru hipotiroidismul congenital). Screeningul include și testarea pentru una din bolile genetice cu impact major asupra sistemului de sănătate, fibroza chistică. Screeningul auditiv face parte din screeningul realizat în maternitate, pentru detectarea precoce a problemelor auditive. Acesta este facil de realizat, non-invaziv și durează câteva minute. Screeningul cardiologic al nou-născutului este realizat prin auscultația inimii cu ajutorul stetoscopului.
Sănătatea ta, prioritatea noastră! Screeningul neonatal este efectuat în primul rând prin examen clinic al nou-născutului, inspecția și în special auscultația cardiacă. În cadrul examinării fizice a nou-născutului, medicul va obiectiva prezența sau absența displaziei de șold, prin manevre clinice de manipulare a articulației șoldului. În plus, screeningul neonatal este completat prin recoltarea unei picături de sânge de la nivelul călcâiului bebelușului prin înțepare. Testul de screening neonatal auditiv se realizează cu ajutorul unei sonde mici intra-auriculare și, în cazul AABR a unor electrozi poziționați pe capul nou-născutului. Testul Guthrie sau testul picăturii de sânge este realizat în primele 24-72 de ore de viață ale nou-născutului. Testele de audiometrie fac parte din screeningul neonatal efectuat în maternitate pentru a depista surditatea non-sindromică, o boală congenitală. Testul otoemisiunii acustice este metoda standard pentru screeningul neonatal, în care se măsoară răspunsul urechii interne la sunete emise de o sondă de mici dimensiuni introdusă în urechea bebelușului. Testul AABR (potențiale auditive evocate din trunchiul cerebral) este utilizat în special la prematuri, fiind o investigație mai complexă, în care se plasează electrozi pe capul bebelușului și o Cască în fiecare ureche. Rezultatele screeningului neonatal sunt comunicate părinților și consemnate în biletul de externare din maternitate. În cazul unui rezultat negativ pentru fenilcetonurie, fibroza chistică sau hipotiroidism congenital, nu sunt necesare investigații suplimentare.
Hipotiroidismul congenital este o boală endocrină ce afectează 1 din 3000 de nou-născuți, cauzat de un nivel scăzut al hormonilor tiroidieni și conduce la tulburări de creștere și retard. Fibroza chistică este o altă afecțiune diagnosticată prin screening neonatal. Aceasta este o boală cu afectare multi-sistemică, în special pulmonară și digestivă. Fenilcetonuria este o afecțiune diagnosticată prin testul Guthrie, în care organismul nu poate descompune un aminoacid denumit fenilalanină. În cazul în care boala nu este diagnosticată sau tratată, aceasta poate duce la retard de creștere, convulsii neonatale și dizabilitate intelectuală și motorie. Simptomele fenilcetonuriei pot fi ținute sub control prin adoptarea unei diete sărace în fenilalanină în principal.
Surditatea congenitală este identificată prin screeningul neonatal auditiv. Înainte de a pleca din maternitate, nou-născutului i se efectuează audiometria. Alte boli identificate prin screening neonatal sunt malformațiile cardiace congenitale. Acestea pot fi suspectate prin examen clinic, atunci când este auscultat un suflu cardiac sau prin pulsoximetrie atunci când se înregistrează valori anormale. În cazul în care screeningul neonatal este negativ pentru bolile testate, nou-născutul va fi externat din maternitate. În cazul unui rezultat pozitiv testul va fi repetat și apoi nou-născutului i se vor recomanda investigații suplimentare. Acestea includ analize de laborator specifice bolii identificate, teste genetice, consulturi de specialitate inter-disciplinare sau consult de genetică. Dacă se confirmă boala, copilul poate începe tratament precoce, asigurându-i îngrijiri medicale cât mai devreme posibil pentru a obține rezultate cât mai bune.
La Maternitatea SANADOR, nou-născuții beneficiază de servicii medicale de înaltă calitate și complete, realizate de o echipă medicală experimentată. Micuții au acces la investigații avansate precum ecografie transfontanelară, ecografie cardiacă și abdominală, care permite identificarea precoce a afecțiunilor prezente la naștere. Echipa medicală de la SANADOR cu competențe multiple asigură consulturi interdisciplinare - pediatrie, ORL, neurologie pediatrică, kinetoterapie, recuperare și oftalmologie - pentru fiecare caz, adaptând planul terapeutic în funcție de particularitățile copilului. Vino la Maternitatea SANADOR!
Unele persoane aparent sănătoase pot fi purtătoare de defecte genetice care pot duce la apariția unor boli metabolice ereditare. În multe cazuri, unele boli metabolice congenitale pot fi controlate cu măsuri preventive și de tratament instituite în timp util și pot fi evitate eventualele dizabilități sau tulburări de dezvoltare la copiii afectați. Tulburările ereditare de metabolism au suscitat atenția neonatologilor și pediatrilor prin faptul că multe din aceste afecțiuni pot fi tratate eficient dacă sunt detectate precoce, și de aici importanța includerii acestora în grupul testelor de screening neonatal. Pe de altă parte, chiar dacă unele boli nu beneficiază de tratament, screening-ul lor este de asemenea justificat, pentru a facilita diagnosticul prenatal la sarcinile viitoare. Majoritatea metaboliților anormali, ce sunt asociați cu tulburările ereditare de metabolism, sunt excretați în urină.
În România, programul național de screening include doar trei afecțiuni: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică. Fenilcetonuria este o afecțiune metabolică în care organismul nu poate procesa corect un aminoacid numit fenilalanina. Hipotiroidismul congenital apare atunci când glanda tiroida a bebelușului nu produce suficienți hormoni tiroidieni. Procedura de screening neonatal este simplă și implică doar câteva etape: asistenta sau medicul dezinfectează calcaiul bebelușului și efectuează o mică intepătură cu un dispozitiv special. Cateva picături de sânge sunt colectate pe o hârtie de filtru specială, concepută pentru acest scop. Proba uscată este trimisă la un laborator specializat, unde se efectuează analizele prin metode moderne, cum ar fi spectrometria de masă. Rezultatele sunt de obicei disponibile în 5-7 zile de la recoltare. Părinții sunt anunțați doar în cazul unui rezultat pozitiv, pentru a evita îngrijorarea inutilă. Pentru familii, screeningul neonatal înseamnă evitarea "odiseei diagnostice" - perioada lungă și stresantă în care părinții caută explicații pentru simptomele copilului lor, mergând de la un medic la altul. Din perspectiva economică, screeningul neonatal reprezintă o investiție inteligentă în sănătatea publică. Costul testelor și al tratamentului precoce este mult mai mic decât cheltuielile asociate cu îngrijirea pe termen lung a unui copil cu dizabilități severe.
Desi screeningul neonatal este o metodă valoroasă, trebuie să recunoaștem că are și anumite limitări. Un aspect important de luat în considerare este riscul rezultatelor fals pozitive. Testarea genetică a nou-născuților ridică și o serie de dileme etice. În plus, extinderea programelor de screening necesită resurse semnificative - laboratoare specializate, personal medical instruit și sisteme eficiente de urmărire a cazurilor pozitive. Comparativ cu alte țări europene, România se află într-o situație deficitară în ceea ce privește screeningul neonatal, plasând nou-născuții din țară într-o poziție de dezavantaj semnificativ în detectarea precoce a bolilor rare. În fața acestei situații, multe familii din România optează pentru efectuarea de teste suplimentare în clinici private. Desi programul de screening este încă limitat, există potențial de dezvoltare și aliniere la standardele europene.
tags: #xreening #neonatal #perioada