Teste prenataleReprezintă o categorie de investigații de screening, ele evaluează riscul ca fatul să aibă anumite anomalii genetice și/ sau cromozomiale, și cuprind dublu test, triplu test (mai puțin utilizat în prezent) și testele de screening prenatal neinvazive (NonInvasive Prenatal Testing), mai cunoscute sub denumirea NIPT ori teste NIPT. Testele NIPT sunt teste genetice efectuate în timpul sarcinii, fără a afecta fatul sau sănătatea mamei. Scopul acestora este de a identifica eventualele anomalii cromozomiale ale fatului, încă din viața intrauterină. Foarte important de menționat este faptul că aceste teste prenatale NU au rol de diagnostic de certitudine (nici dublu/triplu test, nici testele NIPT). Pentru diagnosticare este nevoie de investigații suplimentare (teste invazive - biopsia de vilozități coriale, amniocenteza).
Ce includ testele NIPT în practica modernă
Testele NIPT analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern și pot identifica riscuri asociate cu aneuploidiile fetale comune, în principal trisomiile 21, 18 și 13, precum și anomalii ale cromozomilor sexuali (X și Y). În unele variante comerciale, testele pot include și microdeletii specifice sau paneluri mai extinse de boli monogenice, în funcție de versiunea aleasă. Panorama, Harmony, Veracity, VERAgene, NIFTY și SANGENE sunt exemple de teste NIPT prezentate pe piață, fiecare având particularități privind spectrul de modificări cromozomiale și/ sau gene analizate.
ADN-ul fetal liber circulant apare în sângele mamei în timpul sarcinii, provenind în principal de la placentă. Procentul de ADN fetal din sângele matern (fracția fetală) este de obicei între 10% și 15% în săptămânile 10-12, însă poate varia. Majoritatea testelor NIPT nu sunt diagnostice, ele oferă un risc estimat pentru anumite anomalii cromozomiale și pot ghida deciziile privind teste invazive ulterioare dacă este indicat.
Panorama, Harmony, Veracity și alte teste: ce detectează și cum se folosesc
Testul Panorama detectează în principal trisomii 21, 18, 13, uneori corticând și alte anomalii prin variante extinse, cum ar fi microdeletii și aneuploidii ale cromozomilor sexuali. Panorama poate avea variante destinate sarcinilor gemelare sau cu donare de ovocite. Harmony se concentrează pe risc pentru trisomii majore (în special Down, Edwards, Patau) și poate include și analize X/Y, însă poate avea limitări la gemelaritate sau la anumite situații de mozaicism. VERAgene extinde analizarea ADN-ului fetal cu includerea ADN-ului parental (din saliva) pentru a detecta atât anomalii cromozomiale cât și aproximativ 100 de boli monogenice.
Testele NIPT nu substituie consilierea genetică sau diagnosticul invaziv atunci când este indicat. Dacă rezultatele sugerează un risc crescut, recomandările includ confirmarea prin teste invazive (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale) pentru stabilirea diagnosticului cu siguranță.
Cum se procedază în practică la Medicover Mediplus
Testele NIPT analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern. În funcție de istoricul medical, de prezența factorilor de risc și de preferințele părinților, medicul poate propune una dintre variantele testului NIPT sau o combinație de screening. Exemplele includ Veracity, care vizează cele mai frecvente anomalii ale numărului de cromozomi, și VERAgene, care adaugă o analiză extinsă ce poate include și 100 de boli monogenice. De asemenea, pot exista variante precum Panorama cu microdeletii, Panoram 3 variante sau SANGENE în funcție de laborator și de scopul screeningului.
Indicațiile pentru testele NIPT includ vârsta maternă peste 35 de ani, istoric familial de anomalii cromozomiale sau boli genetice, rezultate anormale la ecografie, sau alte riscuri asociate sarcinii. Diferitele variante pot oferi niveluri diferite de detaliere genomului fetal, de la aneuploidii comune până la mutații monogenice, iar alegerea depinde de riscul individual al pacientei și de resursele disponibile.
Cand este recomandata efectuarea unui test prenatal de screening?
Discuta cu medicul obstetrician despre necesitatea unui test prenatal de screening. Aceste teste nu sunt recomandate tuturor femeilor, iar decizia depinde de factorii de risc: vârsta mamei, istoric familial, rezultate ecografice, expunerea la radiatii sau medicamente, și preferințele privind acuratețea rezultatelor. Testele NIPT au un grad de acuratețe ridicat, adesea 99% pentru anumite afecțiuni, dar nu diagnostichează cu certitudine și necesită confirmare invazivă în caz de rezultat pozitiv suspicionat.
Despre introducerea testelor NIPT în practică: rezultate și interpretare
Rezultatele NIPT pot fi: negativ, indicând un risc scăzut; pozitiv, indicând un risc crescut pentru o anomalie, necesitând confirmare prin teste diagnostice invazive; sau neconcludent, necesitând o revenire pentru o probă suplimentară. Cauzele rezultatelor neconcludente includ fracția fetală scăzută sau limitări tehnice. Mozaicismul placentar poate genera rezultate false pozitive sau negative, iar unele aneuploide pot fi dificil detectate în cazul gemelarilor sau al altor situații speciale.
Caracteristici specifice ale testului Harmony
Harmony analizează ADN-ul fetal liber circulant pentru a estima riscul pentru anumite aneuploidii fătale, în special cele 21, 18, 13 și cromozomii X și Y. Este important de ținut faptul că Harmony poate avea dificultăți în gemelaritate sau în cazuri de mozaicism, iar rezultatele pentru sexul fetal pot să nu fie disponibile în anumite situații. Lipsa unui rezultat pentru cromozomii X/Y nu indică neapărat o anomalie la făt; testele suplimentare pot fi necesare.
Contextul general al testelor NIPT în România
În literatura medicală, aceste teste oferă o înțelegere extinsă a genomului fetal, cu rezoluție asemănătoare cariotipului, dar în mod neinvaziv, dintr-o simplă probă de sânge matern. Ele au intrat în practica curentă pentru a facilita consilierea și managementul prenatal, oferind un screening timpuriu în săptămânile 9-12, cu posibilitatea de a determina sexul fătului în timp ce ecografia morfologică poate manifesta morfologia fătului mai târziu.
Rezumat: ce poate oferi NIPT și cum se alege varianta potrivită
NIPT reprezintă o premieră în screening-ul prenatal, permițând identificarea precoce a riscului pentru aneuploidiile cromozomiale majore și, în unele cazuri, a unor afecțiuni monogenice. Alegerea testului potrivit se face în funcție de vârstă, istoric familial, rezultate ecografice și resursele disponibile. Deși rezultatele pot orienta screening-ul și consilierea, diagnosticul final necesită teste invazive în caz de risc detectat de NIPT.
Pentru femeile însărcinate, alegerea testului adecvat poate fi discutată în detaliu cu medicul obstetrician și cu un specialist în genetică, pentru a asigura o decizie informată în contextul fiecărei sarcini.
tags: #adn #fetal #din #sangele #matern #cfadn