Amniocenteza este o procedură medicală importantă și utilizată frecvent în monitorizarea sănătății fetale. Amniocenteza reprezintă o procedură prenatală ce presupune extragerea unei mici cantități de lichid amniotic din sacul amniotic ce înconjoară fătul. Lichidul amniotic conține celule fetale și diverse substanțe chimice produse de făt.
Principala indicatie a amniocentezei este de a determina daca bebelusul are anumite boli genetice sau anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și frecvent este efectuata intre saptamanile 15-20 de sarcina. Amniocenteza este o procedură medicală care se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Totusi, amniocenteza nu poate detecta alte defecte structurale congenitale, cum ar fi malformatiile cardiace sau despicatura de buza sau palat. Aceste afectiuni se pot vizualiza la ecografia de trimestru 2 care se efectueaza de rutina la fiecare femeie care efectueaza amniocenteza.
Amniocenteza se efectueaza si in cazul urmatoarelor conditii medicale: Pentru evaluarea maturitatii plamanilor copilului atunci cand se ia in considerarea nasterea prematura din motive medicale (daca nu este evident ca bebelusul trebuie sa se nasca imediat, indiferent de maturitatea plamanilor). Pentru a diagnostica sau infirma o infectie intrauterina. Pentru a verifica sanatatea copilului daca exista o incompatibilitate de sange, cum ar fi incompatibilitatea Rh (totusi, in prezent, medicii obstetricieni folosesc in special evaluarea ecografica Doppler).
Amniocenteza este folosita pentru a detecta:
- Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner si Klinefelter). In cazul acestor afectiuni, amniocenteza are o acuratete de peste 99%.
- Cateva sute de boli genetice, inclusive fibroza chistica, siclemia si boala Tay-Sachs. Amniocenteza nu este efectuata pentru a verifica toate aceste boli, insa daca exista un risc crescut pentru o afectiune anume, testul va spune daca bebelusul sufera sau nu de acea boala.
- Defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida si anencefalia, care se diagnostica prin masurarea unei substante prezente in lichidul amniotic numita alfa-fetoproteina (AFP).
Talasemia este o afectiune a sangelui, care se mosteneste. Ea afecteaza capacitatea organismului de a produce lanturi de hemoglobina normala. Daca ai talasemie, corpul tau produce mai putine molecule de hemoglobina sanatoasa, iar maduva osoasa produce mai putine globule rosii sanatoase. Aceasta conditie se numeste anemie.
Talasemia este o tulburare mostenita a sangelui care afecteaza productia de hemoglobina si celule rosii din sange. Simptomele de talasmie sunt icter, dureri in piept, probleme de respiratie si multe altele. Talasemia este cea mai frecventa tulburare ereditara a hemoglobinei. Statisticile arata ca 4,4 din 10.000 de nascuti vii au talasemie. Talasemia apare atunci cand la nivelul uneia dintre genele implicate in productia de hemoglobina apare o mutatie.
In cazul in care parintii sunt purtatori ai unor afectiuni genetice cunoscute (ex. talasemie, fibroza chistica, distrofie musculara etc.), sau daca exista cazuri in familie, amniocenteza poate identifica daca fatul a mostenit afectiunea. Daca doar unul dintre parinti sufera de talasemie, copilul sau ar putea dezvolta o forma usoara a bolii, cunoscuta sub numele de talasemie minora. In acest caz, copilul nu va dezvolta simptome, insa va fi purtator al mutatiei genetice.
Daca ambii parinti sunt purtatori ai genei talasemice, exista un risc de 25% de a avea un copil cu talasemie majora. Din acest motiv, pentru cuplurile in care ambii parteneri sunt purtatori de talasemie minoră, se recomandă efectuarea testelor de genetică moleculară la făt, după concepție. Pentru a obţine material fetal se recomandă amniocenteza - după săptămâna 15 de sarcină - sau prelevare de probe din vilozităţile coriale - în săptămânile 10-12 de sarcină.
Ambele teste pot spune daca bebelusul are o boala genetica sau o anomalie cromozomiala. Biopsia de vilozitati coriale se efectueaza mai devreme in sarcina (frecvent intre saptamanile 10-12 de sarcina), astfel incat vei afla din timp daca este vreo problema cu copilul tau. Pe de alta parte, poti prefera sa astepti mai intai rezultatele testului de screening prenatal de trimestru 2 - cvadruplu test - inainte de a face un test invaziv. In acel moment al sarcinii, doar amniocenteza va fi singura optiune.
De asemenea, daca exista un risc crescut de a avea un copil cu defect de tub neural, ti se va recomanda amniocenteza, deoarece biopsia de vilozitati coriale nu poate diagnostica astfel de boli. In plus, biopsia de vilozitati coriale are un risc usor mai mare de avort comparativ cu amniocenteza, insa asta nu este o regula. Daca aceste proceduri se fac in centre medicale cu experienta de catre medici care practica un numar considerabil de astfel de teste, rata de complicatii este similara pentru cele doua proceduri.
Care factori cresc riscul de a avea un copil cu o boala genetica sau anomalie cromozomiala?
- Rezultatele la testele de screening de trimestru 1 sau 2 care indica ca bebelusul are un risc mai mare decat media de a avea sindromul Down sau alta anomalie cromozomiala.
- Rezultatele la ecografie care indica un defect structural asociat cu o anomalie cromozomiala.
- Daca tu sau sotul sunteti purtatorii unei boli genetice recesive, cum ar fi fibroza chistica sau siclemia.
- Daca ai mai avut un copil cu o boala genetica sau anomalie cromozomiala.
Oricine poate avea un copil cu anomalie cromozomiala, insa riscul creste cu varsta inaintata a mamei. De exemplu, probabilitatea de a a avea un copil cu sindromul Down creste de la 1:1040 la varsta de 25 ani la 1:75 la 40 ani. Femeile insarcinate cu varsta de peste 35 de ani au un risc mai mare de a avea copii cu anomalii cromozomiale, ceea ce poate determina recomandarea amniocentezei.
Daca esti nelinistita in legatura cu testarea prenatala, discuta riscurile si beneficiile cu medicul tau obstetrician sau mergi la o consultatie la un medic genetician pentru o evaluare mai in detaliu. Un medic specialist genetician te va ajuta sa intelegi probabilitatea ca bebelusul sa aiba o afectiune anume, cum va afecta boala viata copilului, incluzand dezvoltarea fizica si cea mentala, cat si calitatea vietii, si optiunile de tratament, in timpul sarcinii sau dupa nastere.
Discutia cu medicul genetician te va ajuta sa decizi daca vrei sa faci testele prenatale de screening, daca vrei sa faci direct amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale, care sunt teste de diagnostic invazive, sau daca nu vei face nici un test.
Cum se face amniocenteza?
Amniocenteza presupune extragerea unei mici cantitati din lichidul amniotic ce-l inconjoara pe bebelus in uter. Mai intai se face o verificare ecografica a pozitiei copilului si a placentei si se alege locul de punctionare la o distanta sigura atat de copil, cat si de placenta. Vei sta intinsa si pielea abdomenului va fi dezinfectata cu o solutie cu iod. Un ac foarte fin se introduce apoi sub ghidaj ecografic prin piele si prin abdomen, pana in uter si cu ajutorul unei seringi se extrag aproximativ 15-20 ml de lichid amniotic care contine celule din pielea copilului care vor fi analizate in laborator pentru verificarea genelor si a cromozomilor bebelusului.
Poti simti un disconfort sau durere in timpul procedurii, insa asta variaza de la femeie la femeie sau chiar de la o sarcina la alta. Poti opta pentru anestezie locala, insa uneori durerea de la injectarea anestezicului poate fi chiar mai rea decat cea din timpul amniocentezei si cele mai multe mame decid ca o singura intepatura este suficienta.
Daca esti Rh-negativa si partenerul tau este Rh pozitiv, dupa amniocenteza ti se va efectua un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh, deoarece in timpul procedurii exista riscul ca sangele tau se se amestece cu sangele copilului, ceea ce va determina formarea de anticorpi anti-Rh in sangele tau.
Cum te pregatesti pentru amniocenteza?
Daca te simti ingrijorata cu privire la modul in care se va desfasura amniocenteza, cel mai indicat este sa discuti cu medicul obstetrician. Pregatirea pentru amniocenteza implica anumite conditii: daca sarcina are mai putin de 20 de saptamani, este necesar ca vezica ta sa fie plina in timp ce se desfasoara testul. Daca efectuezi amniocenteza dupa saptamana 20 de sarcina, este important ca vezica ta sa fie golita inainte de test - acest lucru este necesar ca sa se diminueze riscul de punctie. Discuta cu medicul inainte sa inceapa procedura si informeaza-l daca suferi de alergii la medicamente, la anestezie sau la latex, dar si daca ai luat medicamente de orice tip, inclusiv pentru raceala in sarcina (cu sau fara prescriptie medicala) sau suplimente naturiste.
Ce se intampla dupa efectuarea procedurii?
Este bine sa nu faci efort, astfel incat roaga pe cineva sa te insoteasca la medic si sa te duca apoi acasa cu masina. In urmatoarele doua sau trei zile este bine sa eviti ridicarea de greutati, raporturile sexuale si calatoria cu avionul. Poti avea crampe abdominale usoare pentru o zi sau doua. Totusi, daca constati ca ai o durere severa, sangerare vaginala sau pierzi lichid amniotic suna-ti medicul imediat, deoarece acestea pot fi un semne ale iminentei de avort. De asemenea, suna in cel mai scurt timp daca ai febra, deoarece poate semnifica o infectie.
Dupa amniocenteza, in cazul in care Rh-ul tau este pozitiv, medicul iti va face o injectie cu un ser ce contine imunoglobuline Rh. Acest lucru este necesar pentru a evita ca sangele tau si cel al copilului sa se amestece, caz in care in sangele tau s-ar forma anticorpi anti-Rh.
Dupa ce ai efectuat amniocenteza, este indicat ca pentru doua sau trei zile sa ai parte de repaos. Este important sa nu depui efort de niciun fel. In urma testului amniocenteza, poti resimti crampe abdominale de intensitate redusa timp de una sau doua zile. Acestea pot semnala un avort iminent. Este important sa discuti cu medicul tau obstetrician care sunt riscurile amniocentezei. Intrucat este un test invaziv, exista unele riscuri, dar apar rar, indeosebi daca amniocenteza este efectuata in trimestrul al treilea de sarcina. Daca fatul se misca in timpul amniocentezei, este expus riscului de a fi ranit cu acul. Poate avea loc transmiterea infectiilor de tip HIV/SIDA, hepatita C. Cand amniocenteza are loc in al doilea trimestru de sarcina, exista riscul de avort spontan.
Dupa ce s-a efectuat amniocenteza, medicul va realiza o ecografie cu scopul de a observa ritmul cardiac al fatului si de a il monitoriza. In perioada de recuperare dupa amniocenteza te poti confrunta cu crampe sau disconfort redus in zona pelviana. Este important sa ai parte de repaus timp de 24-28 de ore dupa incheierea procedurii.
Când voi avea rezultatele?
Vei primi rezultatele dupa 3 saptamani. In acest timp laboratorul va masura cantitatea de alfa-fetoproteina (AFP) din lichidul amniotic. In plus, pentru a verifica daca exista anomalii cromozomiale sau pentru a se evidentia anumite boli genetice se vor izola din lichidul amniotic celule de la copil si se vor cultiva pe medii speciale ceea ce le va permite sa se reproduca. De asemenea, vei putea afla si sexul copilului.
In anumite situatii, ti se vor comunica rezultate preliminarii in timp ce astepti ca celulele sa se reproduca. De exemplu, in anumite cazuri se poate folosi testul FISH (hibridizarea fluorescenta in situ) pentru detectarea unor probleme specifice.
Veți primi rezultatele pentru amniocenteza după un interval de două sau trei săptămâni. În acel timp, va fi efectuată analiza de laborator asupra lichidului amniotic, pentru a măsura cantitatea de alfa-fetoproteina (AFP) și a se identifica posibile anomalii sau boli genetice. Amniocenteza este un test prenatal diferit de testul de sarcină, iar cu ajutorul său poți afla informații importante despre starea de sănătate a fătului.
Ce se intampla daca bebelusul este diagnosticat cu o anumita problema de sanatate?
Ti se va recomanda un consult cu un specialist genetician pentru a obtine mai multe informatii si a discuta despre optiunile pe care le ai. Unele femei decid sa termine sarcina, in timp ce altele sa continue.
Siclemia și talasemia sunt afecțiuni grave ale sângelui, fiind ereditare. Ele afectează hemoglobina, o componentă a sângelui care transportă oxigenul în corp. Persoanele care suferă de siclemie pot avea atacuri de durere acută, se îmbolnăvesc de infecții grave, potențial letale și sunt de obicei anemici (corpurile lor distribuie oxigenul în mod deficient la toate celulele). Siclemia și talasemia sunt niște afecțiuni moștenite care sunt transmise de la părinți la copii prin gene care produc anomalii ale hemoglobinei. Genele funcționează ca niște coduri în corpul nostru determinând lucruri precum culoarea ochilor sau grupa de sânge. Genele funcționează în perechi. Oamenii suferă de siclemie sau de talasemie numai dacă moștenesc 2 gene ale hemoglobinei neobișnuite - una de la mamă și una de la tată. Oamenii care moștenesc doar o genă cu anomalii se numesc „purtători” (câteodată acest lucru se numește având o „trăsătură”).
Testul de screening în timpul sarcinii pentru identificarea siclemiei și talasemiei presupune efectuarea unui test de sânge. Tuturor femeilor însărcinate li se oferă un test de talasemie dar nu li se oferă în mod automat și un test pentru siclemie. În zonele în care afecțiunile hemoglobinei sunt mai frecvente, vi se va oferi un test de sânge pentru siclemie.
Testul de screening nu vă poate dăuna dvs. sau bebelușului dvs., dar este important să considerați cu atenție dacă veți face testul sau nu. Testul de screening vă poate furniza informații care pot însemna că trebuie să luați și alte decizii importante. Nu trebuie să faceți testul de screening.
Dacă sunteți purtătoare a unei afecțiuni a hemoglobinei, se va oferi și tatălui un test de sânge. Avortul spontan poate surveni la aproape 1 până la 2 cazuri din 200 (între 0,5% și 1%) în cazul testelor de diagnostic. Depinde de dvs. dacă doriți sau nu să mai aveți un test suplimentar.
Testul CVS (biopsia vilozităților coriale) este de obicei efectuat între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină. Se utilizează un ac foarte fin, care de obicei este introdus prin abdomenul mamei pentru a se preleva o mostră mică din țesutul placentei. Amniocenteza este de obicei efectuată după a 15-a săptămână de sarcină. Se introduce un ac foarte fin în uter prin abdomenul mamei pentru a se colecta o mostră mică din lichidul în care stă bebelușul.
Dacă rezultatul indică că bebelușul are siclemie sau talasemie atunci vi se va oferi o programare la un specialist de sănătate. Unele afecțiuni sunt mai grave decât altele. Unele femei vor decide să continue cu sarcina. Dacă veți fi confruntată cu această opțiune, veți primi informații în acest sens și sprijin din partea profesioniștilor din domeniul sănătății pentru a vă ajuta să luați o decizie. Dacă testul arată că sunteți purtătoare, este posibil ca și alți membri ai familiei să fie purtători.
Amniocenteza reprezintă un test prenatal de tip diagnostic, ce poate confirma sau infirma prezența unei boli. Cu ajutorul său poți afla informații cu privire la starea de sănătate a copilului. Prin intermediul acestei proceduri se poate identifica dacă fătul are afecțiuni de natură genetică sau anomalii la nivelul cromozomilor, de exemplu, sindromul Edwards (trisomia 13) sau sindromul Patau (trisomia 18), sindromul Down (trisomia 21), sindromul Turner, sindromul Klinefelter.
De regulă, amniocenteza se efectuează între a cincisprezecea și a douăzecea săptămână de sarcină. Amniocenteza este o procedură invazivă, dar foarte precisă, care nu se recomandă de rutină tuturor femeilor însărcinate. Indicația acesteia apare în situații specifice în care există un risc crescut de anomalii genetice, malformații sau alte afecțiuni fetale.
Înainte de a se efectua amniocenteza, este necesar ca medicul să facă o evaluare ecografică a modului în care este poziționat fătul. În timp ce stai întinsă pe patul medical, doctorul îți va dezinfecta cu o soluție ce are la bază iod pielea de la nivelul abdomenului. Medicul va utiliza seringa pentru a extrage circa 15-20 ml de lichid amniotic, ce va fi ulterior trimis la laborator. Acolo, se vor analiza celulele din pielea celui mic, pentru a identifica genele și cromozomii săi.
În timpul efectuării testului, poți simți durere sau o senzație de disconfort, însă acest lucru depinde de particularitățile fiecărei femei și ale fiecărei sarcini. Deși este o procedură invazivă, amniocenteza oferă o serie de beneficii importante, în special în contextul unei sarcini cu risc crescut. Amniocenteza este una dintre cele mai precise metode de diagnostic prenatal.
Rezultatele obținute în urma amniocentezei pot oferi părinților informații esențiale despre starea de sănătate a fătului. Inițierea unui tratament precoce în cazurile în care acest lucru este posibil (ex. talasemie). În unele cazuri, testele de screening sau ecografiile pot ridica suspiciuni, dar nu pot oferi un răspuns clar. Deși presupune anumite riscuri, amniocenteza aduce beneficii importante prin informațiile detaliate pe care le oferă despre sănătatea fătului.
Amniocenteza I Dr. Luiza Maria Guzgă I Femmeboutiquemedical.com
Talasemia este o boală genetică ce se transmite numai de la părinți la copii. Transmiterea este determinată de prezența la unul dintre părinți (sau la ambii) a unei gene defecte (talasemice). Dacă unul din părinți poartă gena talasemică, aceasta va fi transmisă mai departe la copil care, la rândul său, poate deveni purtător de talasemie. Din punct de vedere medical, noțiunea de purtător de talasemie înseamnă talasemie minoră.
Așa cum am arătat anterior, dacă doar unul dintre părinți este diagnosticat în urma testelor specializate de laborator că având talasemie minoră, el o poate transmite la rândul său propriilor copii. Însă nu oricum, ci după un algoritm prestabilit. Astfel, în cazul unui cuplu format dintr-un părinte sănătos și unul afectat de talasemie minoră, cel puțin unul dintre copiii lor va fi de asemenea purtător al genei talasemice, diagnosticat deci cu talasemie minoră.
În ce privește talasemia și sarcina, lucrurile devin serioase în cazul în care ambii părinți sunt purtători, adică diagnosticați ca având talasemie minoră. În acest caz, șansele de a avea un copil cu talasemie majoră cresc la 25%! Singura soluție de prevenire a acestei situații o reprezintă testarea ambilor parteneri înainte de concepția bebelușului.
Despre talasemie și sarcină: testarea prenatală
Pentru purtătorii de talasemie minoră care își doresc să aibă copii, testarea partenerului este obligatorie. Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minoră a fost pus la ambii părinți, după concepție, se recomandă efectuarea testelor de genetică moleculară la făt pentru a identifica prezența mutațiilor talasemice.
Tratamentul talasemiei
Atât α-talasemia cât și β-talasemia minoră nu necesită tratament medicamentos. Formele de β-talasemie intermediară pot necesita transfuzii ocazionale, în caz de boală, oboseală cronică sau în caz de talasemie și sarcină. Pentru pacienții diagnosticați cu β-talasemie majoră transfuziile de sânge sănătos reprezintă o metodă de tratament, deși prezintă numeroase riscuri, cum ar fi acumularea de fier în organele principale, inima, ficat sau glande endocrine, buna lor funcționare fiind astfel afectată. Aceste dereglări duc în cele din urmă la tulburări de creștere sau maturizare sexuală sau, în cazuri mai grave, la deces.
Transplantul de măduvă osoasă constituie de asemenea o soluție în cazul talasemiei majore, implicând însă costuri mari și riscuri crescute.
Când este cazul să consulți medicul?
- Dacă știi sau bănuiești că tu sau partenerul tău ați putea avea talasemie, de orice fel;
- Dacă există antecedente în familia ta sau a partenerului;
- Dacă familia ta sau a partenerului provine din zone mediteraneene (chiar și două generații în urmă);
- Dacă micuțul tău se plânge adesea de oboseală sau este palid;
- Dacă anemia depistată persistă chiar și în urma administrării suplimentelor de fier;
- Dacă observi deformarea oaselor feței la copilul tău;
- În cazul în care copilul respiră greu sau are o paloare neobișnuită a tegumentelor.
Testările pentru talasemie se pot face în institute specializate sau în laboratoare avizate. Pentru mai multe detalii despre talasemie, puteţi accesa şi site-ul Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie Majoră (APTM).
Ca să afli mai multe informații despre talasemie la copii sau în sarcină, îți recomandăm și articolul de mai jos, realizat împreună cu unul dintre cel mai buni experți din România în boli hematologice, prof. dr. Daniel Coriu. Copilul este anemic sau ai pierdut o sarcină? De vină poate fi talasemia, boală genetică gravă.
Amniocenteza este un test prenatal invaziv, dar foarte precis, care oferă informații esențiale despre sănătatea fetală, fiind recomandat în special în cazurile cu risc crescut de afecțiuni genetice sau cromozomiale, cum ar fi talasemia.
tags: #amniocenteza #da #rezultat #pentru #talasemie