Ce este Testul Dublu (Dublu Test)?
Testul Dublu este un test de screening prenatal ce detectează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale la făt, care se efectuează în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14 de sarcină).
Investigația se numește „Dublu Test” pentru că presupune efectuarea a două etape în aceeași zi - ecografie morfologică fetală și analiză de sânge (markeri biochimici fetali) - la mai puțin de 24 de ore distanță una față de cealaltă.
Este bine să știi că nu există restricții alimentare înaintea investigației.
Trebuie să te prezinți la test cu fișa de calcul prenatal, completată de tine și de medicul care supraveghează sarcina, care include date clinice materne și date ecografice (lungimea cranio-caudală, mărimea translucenței nucale și os nazal). Completează datele cu acuratețe pentru că sunt importante în calculul riscurilor.
Cum funcționează Testul Dublu?
Testare Dublu Marker calculează cu ajutorul unui soft special riscul fătului de a dezvolta anomalii cromozomiale și genetice.
Detectează markerii serici PAPP-A (niveluri scăzute ale proteinei A plasmatice din placentă pot indica prezența sindromului Down) și beta-hCG (gonadotropina corionică umană).
Importanța Testului Dublu
Markerii serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri. Foarte important, rezultatul markerilor serici, împreună cu mărimea translucenței nucale măsurată ecografic, măresc șansele de detecție ale sindromului Down cu 86%.
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Pe perioada de graviditate, PAPP-A este produsă în cantitate mare de către trofoblast și este eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională (mai ales în trimestrul III de sarcină).
Factori care influențează calculul riscului
Riscul de a dezvolta anomalii fetale este calculat cu ajutorul unei formule ce ia în considerare și vârsta mamei (risc de vârstă).
Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut anterior un făt/un copil cu trisomie este mai mare decat riscul de vârstă. Riscul este cu mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moștenită.
MoM (multiplu de mediană) pentru cei doi markeri serici și pentru translucența nucală - date medicale în baza cărora se calculează riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale și genetice la făt - va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos.
Greutatea Maternă
Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternă. Femeile cu greutate mai mare au un volum sanguin crescut, care diluează concentrația analiților. Greutatea maternă este folosită pentru a ajusta matematic concentrația markerilor la diferențele în volumul sanguin.
Diabetul Zaharat Insulino-Dependent
Influențează valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzatoare a MoM.
Fumatul
Influențează concentrația markerilor serici (cel mai mult reduce nivelul PAPP-A) și poate afecta performanța screening-ului.
Ce detectează Testul Dublu?
Dacă rezultatul este pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomială - Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13)/Defecte de tip neural - pe baza a) datelor despre mamă (dată de naștere, etnie, greutate, fumătoare/nefumătoare, dacă suferă de diabet), b) a valorilor celor doi markeri biochimici din sângele venos matern prelevat și c) din datele ecografice (vârsta biometrică, translucența nucală).
Sindroame Detectate
Sindromul Down
Apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil și mai specific (pliu nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație).
Sindromul Down este o tulburare cromozomială caracterizată prin existența unui număr aberant de copii ale cromozomului 21 în celulele organismului fetal, feții cu sindrom Down având o copie în plus (3 copii). Termenul de ”trisomie” indică copia în plus a unui cromozom, de aceea Sindromul Down este denumit și trisomia 21.
Chiar dacă persoanele cu sindrom Down au caracteristici morfologice asemănătoare, fiecare persoană va avea abilități cognitive diferite. În cazul persoanelor cu sindrom Down, tulburările cognitive și de dezvoltare pot fi ușoare, moderate sau severe.
Deși persoanele cu sindrom Down nu au trăsături identice, copiii și adulții au aspect facial distinct, caracteristic: față aplatizată, cap mic, gât scurt, limba proeminentă, mongolism (fante palpebrale oblice), fisuri palpebrale, urechi neobișnuit de mici, jos implantate, sau de formă neobișnuită, tonus muscular scăzut, mâini mici, scurte și mai late, având un singur pliu palmar, degete relativ scurte, picioare mici, flexibilitate excesivă și pete albe minuscule pe irisul ocular (pete Brushfield).
Trisomia 21: Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down au Trisomia 21.
Sindromul Down prin translocație: Acest tip reprezintă un procent mic de persoane cu sindrom Down (aproximativ 3%).
Sindromul Down în mozaic (combinat): Acest tip afectează aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down. Mozaicismul evidențiază un amestec/o combinație diferită de material genetic în celule. În cazul copiilor cu sindrom Down în mozaic, unele dintre celulele lor au 3 copii ale cromozomului 21, în timp ce altele au cele două copii tipice ale cromozomului 21. Acești copii cu sindrom Down mozaic pot avea aceleași caracteristici ca și alți copii cu sindrom Down.
La naștere, în principal sunt explorate semnele fizice caracteristice pentru sindromul Down. Pentru confirmarea unui risc crescut post screening, se poate efectua cariotipul constituțional (analiza cromozomială în sânge).
Alte tipuri mai rare ale sindromului Down includ translocația și mozaicismul.
Un copil cu sindrom Down de tip mozaic are manifestări clinice mai ușoare decât în cazul translocației.
În cazul unui pacient cu sindrom Down tip translocație, acesta are părți ale cromozomului 21 în plus, atașate de un alt cromozom.
Cu toate că sindromul Down este investigat încă din timpul sarcinii, în special la femeile de peste 35 de ani, acesta poate fi diagnosticat cu certitudine abia la naștere.
Clinic, urechile jos implantate, capul de mici dimensiuni (microcefalie), gâtul scurt și hipotonia musculară pot fi prezente la bebeluși cu sindrom Down.
În palmă este prezent un singur pliu de flexie, transversal, denumit pliu sau linie simiană.
Intelecțtul este afectat la copii cu sindrom Down, ducând la dizabilitate intelectuală ușoară sau moderată și tulburări de vorbire.
Copilul afectat de trisomia 21 are tulburare de creștere - statură joasă, gât scurt, urechi mici, pliu simian unic, tonus muscular scăzut, mâini și picioare de dimensiuni mici și nas turtit.
Sindromul Down este o boală genetică cauzată de prezența unui cromozom în plus, tulburare denumită aneuploidie.
Copiii cu sindrom Down pot fi diagnosticați încă din timpul sarcinii, prin efectuarea screeningului prenatal.
Trisomia 21 este cea mai frecventă formă de sindrom Down (95% dintre cazuri). În acest caz, toate celulele prezintă trei copii ale cromozomului 21.
Chiar dacă sindromul Down a fost decris încă din anul 1866, cauza sa a fost identificată abia 100 de ani mai târziu, odată cu posibilitatea analizei genetice.
Boala Down este cauzată de prezența unui cromozom 21 în plus, motiv pentru care este denumită și Trisomia 21.
Femeile de peste 35 de ani și nașterea după 40 de ani prezintă un risc mai mare de a naște un copil cu sindrom Down, motiv pentru care medicul obstetrician recomandă teste suplimentare în timpul sarcinii. Dacă și tatăl are peste 40 de ani, riscul de a avea un copil cu boală Down este mai mare.
Persoanele cu sindrom Down pot prezenta complicații precum surditatea, apneea de somn, boli cardiace, afecțiuni dentare (hiperdonție) sau afectarea vederii.
Sindomul Down este asociat cu malformații cardiace congenitale sau malformații ale sistemului digestiv, precum cele ano-rectale sau hernie în zona ombilicului la copii.
Constipația, boala de reflux gatro-esofagian și boala celiacă sunt mai frecvente.
Sindromul Edwards
Sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, chisturi de cordon ombilical, retard în creșterea intrauterină.
Trisomia 18 (sindromul Edwards) este o anomalie cromozomială secundară unui cromozom 18 în plus, caracterizată prin retard mental sever, boli congenitale cardiace severe, malformații renale, urechi malformate jos implantate, pumnul încleştat tipic.
Un număr necunoscut de cazuri avortează în cursul primului trimestru de sarcină și aproximativ 70% din cazuri avortează spontan în cursul trimestrelor II si III. 30% din cei care se nasc cu trisomie 18 decedează în prima lună de viaţă şi 90% în primul an de viaţă.
Sindromul Edwards este o condiție mult mai severă și este frecvent fatală până la vârsta de 1 an.
Defectele de Tub Neural
Include anencefalia, encefalocel, spina bifida malformații ce rezultă din defectul de închidere al tubului neural.
Defectele de tub neural (anencefalia, spina bifidă deschisă şi encefalocelul) sunt un grup heterogen de malformaţii congenitale decurgând dintr-un eşec de fuziune a tubului neural.
Anencefalia este aproape întotdeauna fatală la sau în câteva ore de la naştere. Rata de supravieţuire, gradul handicapului şi coeficientul de inteligenţă al copilului cu spină bifidă sau encefalocel variază cu localizarea şi severitatea leziunii şi cu tratamentul aplicat.
Testele screening din primul trimestru de sarcină nu evaluează riscul de defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida.
Metode de Screening Prenatal
Dublu Test (Bitest)
Screeningul pentru sindromul Down este efectuat în primul trimestru de sarcină și se numește dublu test. Între săptămânile 10-14 de sarcină, pentru screening medicul va recolta o probă de sânge și va realiza o ecografie. Din sânge, este analizat nivelul PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) și beta-HCG (gonadotropina corionică). În timpul ultrasonografiei sunt măsurate translucența nucală, o zonă situată la nivel cervical posterior.
În mod normal testul se efectuează între săptămânile 11-14 de sarcină și presupune doi pași: o analiză de sânge care măsoară nivelul a doi hormoni specifici sarcinii - proteina plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A) și gonadotropina umană corionică (HCG) și un examen ecografic care măsoară mărimea spațiului transparent din spatele gâtului copilului (translucența nucală).
Corelând valorile obținute la analizele de sânge cu rezultatul la ecografie, precum și anumiți parametri ai mamei (vârsta, înălțimea, greutatea, valoarea tensiunii arteriale, fumat, diabet, tehnici de reproducere asistată, etc.), medicul va putea calcula riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale.
Rezultatele screeningului de trimestru 1 sunt formulate ca rezultat pozitiv sau negativ, precum și ca probabilitate, ca de exemplu 1:5000 risc de a avea un copil cu sindrom Down. În general, testul este considerat pozitiv dacă riscul este mai mare sau egal cu 1:300.
Bitestul identifică în mod corect aproximativ 85% din femeile care au un copil cu sindrom Down. Totuși, 5% din femei au rezultate fals-pozitive, ceea ce înseamnă că rezultatul este pozitiv, deși copilul nu are sindrom Down.
Retine că screeningul de trimestru 1 indică doar riscul global de a avea un copil cu sindrom Down sau sindrom Edwards. Un risc scăzut nu garantează că bebelușul tău nu va avea una din aceste afecțiuni, așa cum un risc înalt nu garantează că acesta se va naște cu una din aceste condiții.
Riscul de apariție al anomaliilor cromozomiale fetale crește cu vârsta mamei, inițial analiza fiind indicată tuturor gravidelor ≥ 35 de ani. Testul cuprinde determinarea serică a 2 markeri serici proteina plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A asociată sarcinii este o glicoproteină derivată din placentă, prezentă în circulația sanguină maternă) și respectiv free beta HCG, ambele componente înregistrând modificări specifice în cazul prezenței unor anomalii cromozomiale ale produsului de concepție. Înainte de realizarea testului este necesar un consult ecografic de specialitate, care să furnizeze anumite date ecografice cu privire la translucența nucală, lungimea cranio-caudală a fătului, prezența sau absența osului nazal și informații clinice materne care sunt necesare calculării MoM-urilor. Valorile scăzute ale proteinei plasmatice asociate sarcinii <0.4 MoM pot indica un risc de naștere prematură, preeclampsie, pierderea sarcinii sau retard de creștere intrauterină.
Triplu Test / Cvadruplu Test
Screeningul pentru sindrom Down este realizat de asemenea și în trimestrul doi de sarcină, prin triplu test sau cvadruplu test. Acesta din urmă implică măsurarea beta-HCG, alfa fetoproteina, inhibina A și estradiolului.
Teste Prenatale Non-Invazive (NIPT)
O altă opțiune de screening o constituie testele prenatale non-invazive, prin care se prelevează o probă de sânge de la mamă, pentru a putea fi evaluată calitatea ADN-ului fetal.
Testul VERAgene evaluează ADN-ul fetal liber izolat din sângele mamei, împreună cu ADN-ul patern (din probă salivară) pentru a depista potențiale mutații genetice, folosind tehnologii inovatoare.
Testul Panorama este un test genetic noninvaziv ce se poate realiza începând cu săptămâna a 9-a de sarcină, în care este analizat ADN-ului fătului cu scopul de a se depista cele mai răspândite tipuri de anomalii cromozomiale.
În plus, testul poate indica și sexul fătului, iar în cazul sarcinilor multiple poate arăta dacă gemenii sunt sau nu identici.
Un test Panorama nu reprezintă niciun risc pentru făt din moment ce este noninvaziv. Se analizează sângele mamei în care, de obicei, ajung fragmente din ADN-ul fătului, din placentă. Testul se mai numește și test de tip NIPT - Non Invasive Prenatal Test.
ADN-ul uman este structurat în 23 perechi de cromozomi, deci 46 de cromozomi în total. Dar, în cazul unor anomalii, fie un cromozom lipsește din pereche, fie apare un cromozom în plus. Testul Panorama verifică prezența aneuploidiilor, adică lipsa sau apariția unor cromozomi în plus.
Până în acest moment, peste 3 milioane de gravide au făcut acest tip de test și nu au fost raportate posibile efecte secundare ale realizării lui, la fel cum nu au fost raportate nici date invalide.
Ce detectează mai exact un test Panorama? Riscul. La cerere, testul Panorama poate include și această determinare, precum și altele suplimentare. Testul Panorama extins verifică o listă mai lungă de anomalii cromozomiale.
Teste de Diagnostic
Dacă la acestea specialistul constată prezența unor rezultate anormale, va recomanda efectuarea unor investigații suplimentare, amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale. Aceste teste presupun riscuri importante, chiar și avortul post-procedură, motiv pentru care raportul risc-beneficiu va fi explicat pe larg mamei.
Biopsia de Vilozități Coriale
Se efectuează în mod normal în trimestru 1 de sarcină și este un test invaziv care presupune recoltarea unui fragment din placentă, având un risc mic de avort. Este folosită pentru a detecta anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.
Amniocenteza
Poate fi folosită pentru identificarea atât a anomaliilor cromozomiale, cât și a defectelor de tub neural, cum ar fi spina bifida. În timpul amniocentezei, care frecvent se efectuează în trimestrul 2 de sarcină, se îndepărtează o cantitate mică de lichid amniotic. Asemănător biopsiei de vilozități coriale, și amniocenteza are un risc scăzut de avort.
Îngrijirea Copilului cu Sindrom Down
Îngrijirea unui copil cu sindrom Down necesită o echipă multidisciplinară. Medicul de familie sau medicul pediatru va supraveghea creșterea în greutate și în înălțime a copilului, precum și achizițiile motorii și cognitive.
Sindromul Down nu poate fi tratat sau vindecat. Este necesară o îngrijire continuă, ce are ca scop dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului.
Kinetoterapia și logopedia sunt terapii ce pot ajuta în dezvoltarea copilului cât mai aproape de normalul vârstei.
Pentru educația copiilor cu sindrom Down există programe speciale de învățare, axate pe necesitățile copiilor cu această boală.
Pentru afectarea vederii sau a auzului, medicul poate recomanda purtarea ochelarilor și a unui aparat auditiv.
Diagnosticul prenatal al sindromului Down: Obținerea de rezultate în noua eră a testării genetice
Servicii Medicale Specializate
SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient.
SANADOR asigură o îngrijire multidisciplinară, care implică specialiști pediatri, cardiologi, geneticieni și neurologi, pentru diagnosticarea și gestionarea corectă a anomaliilor cromozomiale.
Pentru viitoarele mame, SANADOR asigură acces la teste de screening prenatal, precum dublul test și triplul test, dar și la teste genetice prenatale non-invazive, care evaluează riscul de anomalii cromozomiale la făt, inclusiv de sindrom Down. Aceste teste sunt completate de ecografii de sarcină și morfologie fetală, pentru o monitorizare a sarcinii cuprinzătoare.
La SANADOR, sfatul genetic este oferit de medici experimentați, care furnizează informații competente și sprijin persoanelor cu risc de boli genetice, pentru luarea unor decizii informate privind sănătatea familială.
La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă.
