Spina bifida este o anomalie fetală non-letală, însă prognosticul, evoluția și calitatea vieții feților născuți cu această malformație presupun paralizii ale membrelor, disfuncții neuromotorii severe, incontinență urinară și fecală etc. Semnele ecografice craniene și cerebrale în spina bifida aperta au o senzitivitate de peste 99%, fiind uneori primul element care atrage atenția asupra unui posibil defect de tub neural. Studiul evaluează semnele indirecte cerebrale și craniene pentru diagnosticul spina bifita aperta fără sindroame genetice asociate în trimestrul al II-lea de sarcină. Material și metodă. Lucrarea analizează 17 cazuri diagnosticate cu spina bifida aperta, în trei centre de diagnostic prenatal, pe o perioadă de doi ani, 2013-2014. Examinarea ultrasonografică a fost efectuată respectând ghidurile ISUOG pentru neurosonografia fetală. Semnele ultrasonografice și parametrii incluși în studiu au fost: diametrul biparietal, circumferința craniană, colabarea oaselor frontale, compresiunea transcerebeloasă, ventriculomegalia, obliterarea cisternei magna. Cariotipul fetal a fost efectuat în toate cazurile. Rezultate. Spina bifida aperta în cazurile cu kariyotip fetal normal. Semnul fructelor: 94,11%. Obliterarea CM: 88,23%. Ventriculomegalia: 70,58%. Diminuarea BPD: 64,7%. Circumferința craniană scăzută: 41,17%. Anomalie cerebeloasă în ansamblu - 16 cazuri. Întreruperea terapeutică a cursului sarcinii a fost efectuată în 16 cazuri, un caz evoluând la termen cu consilierea informată a progenitorilor. Concluzii. Markerii ecografici secundari reprezintă elemente de diagnostic indirect, dar foarte preciși în spina bifida aperta. Semnul fructelor sau ventriculomegalia este în multe cazuri primul element care atrage atenția la screening-ul ecografic în trimestrul al II-lea de sarcină.
Introducere
Spina bifida este o anomalie fetală non-letală, însă prognosticul postnatal depinde de localizarea și extinderea defectului spinal, acesta fiind îmbunătățit în general prin localizarea mai joasă și dimensiunea mai redusă a leziunii. Semnele ecografice craniene și cerebrale în spina bifida aperta au o sensibilitate de peste 99%, fiind uneori primul element care atrage atenția asupra unui posibil defect de tub neural. Studiul evaluează semnele indirecte cerebrale și craniene pentru diagnosticul spina bifita aperta fără sindroame genetice asociate în trimestrul al II-lea de sarcină. Material și metodă. Lucrarea analizează 17 cazuri diagnosticate cu spina bifida aperta, în trei centre de diagnostic prenatal, pe o perioadă de doi ani, 2013-2014. Examinarea ultrasonografică a fost efectuată respectând ghidurile ISUOG pentru neurosonografia fetală. Semnele ultrasonografice și parametrii incluși în studiu au fost: diametrul biparietal, circumferința craniană, colabarea oaselor frontale, compresiunea transcerebeloasă, ventriculomegalia, obliterarea cisternei magna. Cariotipul fetal a fost efectuat în toate cazurile. Rezultate. Spina bifida aperta la cazurile cu cariotip fetal normal. Semnul fructelor: 94,11%. Obliterarea CM: 88,23%. Ventriculomegalia: 70,58%. Diminuarea BPD: 64,7%. Circumferința craniană scăzută: 41,17%. Anomalie cerebeloasă în ansamblu - 16 cazuri. Întreruperea terapeutică a cursului sarcinii a fost efectuată în 16 cazuri, un caz a evoluat la termen cu consilierea informată a progenitorilor. Concluzii. Markerii ecografici secundari reprezintă elemente de diagnostic indirect, dar foarte preciși în spina bifida aperta. Semnul fructelor sau ventriculomegalia este în multe cazuri primul element care atrage atenția la screening-ul ecografic în trimestrul al II-lea de sarcină.
Defectele tubului neural și contextul morfologic
Defectele tubului neural reprezintă, ca frecvență, a doua anomalie fetală majoră după anomaliile cardiace. Formarea tubului neural începe la aproximativ trei săptămâni de la fertilizarea oului, cu formarea plăcii neurale de-a lungul regiunii dorsale a embrionului. Fuzionarea se produce în mai multe situsuri, de-a lungul tubului neural, explicând apariția defectelor la diferite niveluri ale tubului neural. Corpul vertebral, arcul neural și procesele sale spinoase se dezvoltă din sclerotoamele segmentelor primitive mezodermale. Studiul a fost realizat pe 17 cazuri având feți diagnosticați cu spina bifida aperta, în trei centre de diagnostic prenatal, pe o perioadă de doi ani, 2013-2014. În toate cele 17 cazuri, sarcinile au fost unice. Vârsta pacientelor incluse în studiu a variat în intervalul 17-39 de ani. Evaluarea ultrasonografică și diagnosticul spina bifida au fost realizate utilizând tehnici 2D, 3D și 4D. Examinarea ultrasonografică a fost efectuată respectând ghidurile ISUOG pentru neurosonografia fetală. Examinarea transabdominală reprezintă tehnica de elecție în evaluarea sistemului nervos central al fătului, atât în finalul primului trimestru, cât și în trimestrele al II-lea și al III-lea de sarcină. Semnele ultrasonografice includ: obliterarea cisternei magna (15 cazuri, 88,23%), ventriculomegalia (12 cazuri, 70,58%). Cazurile cu ventriculomegalie au prezentat forme borderline (10-12 mm), moderate (12,1-14,9 mm) sau severe (>15 mm). Semne spanale - diagnosticul spinei bifida demonstrat pe secțiunile coronal și transversal. Spina bifida aperta este o anomalie fetală non-letală, însă prognosticul postnatal depinde de localizarea și extinderea defectului spinal, acesta fiind îmbunătățit în general prin localizarea mai joasă și dimensiunea mai redusă a leziunii. Semnul fructelor sau ventriculomegalia este adesea prima manifestare ultrasonografică ce atrage atenția asupra existenței defectului spinal. Markerii ecografici secundari reprezintă elemente de diagnostic indirect, dar foarte preciși în spina bifida aperta. Tehnicile ecografice de reconstrucție tridimensională devin aproape indispensabile pentru neurosonografia fetală. Cariotipul fetal trebuie recomandat în toate cazurile diagnosticate cu spina bifida aperta.
Semnele ultrasonografice principale în trimestrul II
1) Semnul fructelor sau ventriculomegalia: este adesea prima manifestare ultrasonografică care atrage atenția asupra existenței defectului spinal caracteristic spina bifida, la screening-ul ecografic în trimestrul al II-lea de sarcină. 2) Obliterarea cisternei magna: identificată în majoritatea cazurilor (88,23%). 3) Ventriculomegalia: prezentă în 70,58% dintre cazuri, cu grade variate. 4) Diminuarea diametrului biparietal (BPD): observată în 64,7% dintre cazuri. 5) Circumferința craniană scăzută: 41,17%. 6) Anomalii cerebeloase în ansamblu: 16 cazuri.
Alte semne și contexte ultrasonografice
Semne spinale: diagnosticul spinei bifida demonstrat pe secțiuni coronal și transversal, cu lărgirea zonei dintre centrii de osificare și întreruperea parallelizării arcuilor vertebrale; în plan transversal, centrii de osificare sunt deviați spre lateral, formând imaginea vertebrei deschise cu literele U sau V. Spina bifida aperta este o anomalie fetală non-letală, dar prognosticul postnatal depinde de localizarea și extinderea defectului spinal, acesta fiind îmbunătățit de localizarea mai joasă și de dimensiunea leziunii. Tehnicile de reconstrucție tridimensională devin aproape indispensabile pentru neurosonografie, iar cariotipul fetal trebuie recomandat în toate cazurile.
Aspecte despre screening, tehnici și aplicații
Ecografia transabdominală este tehnica de elecție în evaluarea sistemului nervos central al fătului, atât în finalul primului trimestru, cât și în trimestrele al II-lea și al III-lea de sarcină. Examinarea transvaginală poate fi necesară în cazuri de poziție nefavorabilă a fătului. Markerii genetici secundari, precum semnele ecografice craniene, pot oferi diagnostice indirecte, însă cariotipul fetal este recomandat în toate cazurile diagnosticate cu spina bifida aperta. Tehnicile de reconstrucție 3D/4D nu sunt o investigație în sine, ci o completare pentru clarificarea diagnosticului în anumite situații (anomalii faciale, anomalii ale coloanei vertebrale etc.). În legătură cu riscurile, nu există dovezi coerente despre efectele adverse ale ecografiei asupra feților în screening-ul de rutină; încălzirea redusă a țesuturilor și un nivel scăzut de expunere la unde Doppler minimizează riscurile. Eficiența globală a ecografiei de screening în trimestrele I și II este de aproximativ 92-93%.
Aspecte despre diagnosticul prenatal și management
Cariotipul fetal trebuie recomandat în toate cazurile diagnosticate cu spina bifita aperta. Defectele tubului neural reprezintă o anomalie majoră după cardiace, iar formarea tubului neural începe foarte devreme în dezvoltarea embrionară. Semnele indirecte, precum semnul fructelor (ventriculomegalia) și obliterarea cisternei magna, pot ghida către diagnosticul spina bifida în timpul screening-ului de trimestru II. Studiile ISUOG și literatura de specialitate susțin utilizarea ulterioară a tehnicilor 3D/4D pentru clarificări diagnostice și pentru consilierea părinților în cazul unor lesionări cervicale sau ale coloanei vertebrale. În cazul unor malformații asociate, monitorizarea creșterii fetale și a fluxului sanguin poate fi necesară, iar evaluarea structurilor cardiace poate influența prognosticul și deciziile clinice.
Spina Bifida, Animation
Defectele tubului neural au o etiologie complexă ce implică disfuncții în dezvoltarea corticală și a structurilor neurale. Formația tubului neural și fuzionarea plăcii neurale au loc pe parcursul unor etape critice, explicația pentru localizările multiple ale defectelor fiind oferită prin recrutarea mai multor situsuri ale tubului neural. Studiile au arătat că markerii ultrasonografici secundari pot oferi un înalt grad de precizie în diagnoza spina bifita aperta, iar rezoluția 3D/4D ajută la o evaluare mai detaliată a cererilor părinților. Cariotipul fetal este indicat în toate cazurile pentru a exclude sindroame genetice, iar interpretarea rezultatelor necesită coroborarea cu datele clinice și istoricul screenings.
- Markerii principali: semnul fructelor (ventriculomegalie), obliterarea cisternei magna, BPD diminuat, circumferința craniană scăzută.
- Semne auxiliare: anomalii cerebeloase, vizualizarea osului nazal, fluxul prin ductul venos și valva tricuspidă.
- Modalități de diagnostic: ecografie transabdominală, posibil transvaginală, 2D/3D/4D, reconstrucții tridimensionale.
- Testele genetice: karyotip fetal în toate cazurile cu spina bifida aperta; NIPT ca instrument de screening suplimentar în sarcinile gemelare cu precauții legate de zigozitate și fetal fraction.
Bibliografie selectată include standarde ISUOG, lucrări despre ultrasonografie fetală, și surse de referință în fetologie, cu accent pe diagnosticul și managementul anomaliilor tubului neural. Folosind informațiile din studiile prezentate, această lucrare sintetizează importanța semnelor ecografice indirecte și a utilizării tehnicilor moderne de imagistică pentru îmbunătățirea detectării și consilierii prenatale în cazul spina bifita aperta.
tags: #anomalii #fetale #2007 #onciul
Postări populare:
- Roluri și responsabilități ale echipei în operația cezariană
- Pregătirea pentru sarcină la femeile de peste 35 de ani
- Ghid: funcționarea higrometrului Bébé Confort pentru bebeluși
- Sfertul al 32-lea al sarcinii: hipotensiunea, cauze și simptome
- Divertificarea alimentației bebelușului în primele 30 de zile: un ghid detaliat