Interpretare rezultate triplu test sarcina risc prenatal Synevo

În ultimii 30 de ani s-au concentrat numeroase cercetări pe dezvoltarea unor investigații neinvazive menite să evalueze riscul unei femei gravide de a naște un copil cu anomalii. Riscul de sindrom Down a fost cel mai mult studiat; inițial screening-ul prenatal a fost recomandat doar în cazul vârstei materne ≥35 ani, însă în ultimii ani specialiștii în medicina materno-fetala susțin faptul că această opțiune de screening trebuie oferită tuturor femeilor gravide printr-o informare corectă. Screening-ul prenatal în trimestrul II se bazează pe faptul că în această perioadă se pot efectua cele mai sigure investigații invazive (amniocenteza). Totuși există un avantaj semnificativ dacă se pot obține informații despre sănătatea produsului de concepție cât mai devreme în sarcină.

Markeri serici și rolul lor în interpretarea riscului

PAPP-A, proteina plasmatică asociată sarcinii, este o glicoproteină derivată din placentă. În timpul sarcinii este produsă în cantitate mare de trofoblast și eliberată în circulația materna. Nivelurile serice cresc cu vârsta gestațională, cel mai pregnant în ultima parte a sarcinii. Scăderea concentrației PAPP-A în cursul sarcinii este asociată cu anomalii cromozomiale ale fătului: trisomii 21, 18, 13, sindrom Turner, triploidie de origine paterna (scădere ușoară) sau materna (scădere marcată).

Free beta-HCG - subunitatea beta liberă a HCG - este un marker mai relevant decât molecula de HCG intact în trimestrul I de sarcină. În sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de free beta-HCG sunt >2 MoM. Valorile crescute apar, de asemenea, în triploidia de origine paterna. În sindromul Turner nivelul este normal. În prezența trisomiei 18 sau 13, precum și a triploidiei de origine maternă, concentrațiile de free beta-HCG scad semnificativ.

Markerii serici sunt exprimați ca MoMs (multipli de mediana) pentru standardizare față de vârsta gestațională și diferențele între populații. MoM se obține prin împărțirea valorii măsurate la mediana corespunzătoare vârstei gestaționale, populației și metodei de lucru din laborator.

PlGF (placental growth factor) este un biomarker util atât pentru predictia preeclampsiei, cât și pentru creșterea ratelor de detecție a sindromului Down în screening-ul de prim trimestru. În medie, PlGF este scăzut în sarcinile cu făt afectat de sindrom Down, iar reducerea este mai mare în primul trimestru decât în al doilea. Adăugarea de PlGF la modele de screening îmbunătățește detectabilitatea și reduce fals pozitivele. PlGF este indicativ pentru predicția morții fetale timpurii și pentru restricția creșterii fetale (FGR).

Determinarea vârstei gestaționale

LifeCycle determină vârsta gestațională pe baza valorii CRL (Crown-Rump Length) și exprimă în săptămâni + zile; data ultimei menstruații este introdusă, însă, în caz de discrepanță, se consideră vârsta stabilită prin măsurătorile ecografice.

Covariabile materne și corecții MoM

• Greutatea maternă: influențează nivelul markerilor serici; se ajustează MoM pentru volumul sanguin.
• Diabetul zaharat insulino-dependent: reduce în medie valorile markerilor serici; se efectuează ajustări corespunzătoare.
• Fumatul: scade PAPP-A, poate scădea PlGF, influențează HCG; MoM sunt ajustate după statusul fumător/nefumător.
• Originea etnică: există variații ale medianelor pentru markeri serici; corecțiile țin cont de etnie.
• Reproducerea asistată: nivelurile markerilor serici pot fi modificate în sarcinile concepute prin IVF sau alte tehnici; trebuie raportate procedura și datele extracției/transferului.
• Risc final (posterior risk): se estimează prin model gaussian sau log-gaussian, combinând riscul inițial cu raportul de probabilitate al fiecărui marker sau cu o probabilitate globală în cazul mai multor markeri.

Markerii ecografici: translucența nucală

Translucența nucală (NT) este măsurată în săptămânile 11-14, ținând cont de CRL. NT crescută nu reprezintă în sine o anomalie, dar este asociată cu aneuploidii fetale. Rata de detecție pentru sindromul Down, bazată doar pe vârsta maternă și NT, este de 72-77%, cu aproximativ 1 din 20 femei prezentând NT crescută. Evaluarea NT este standardizată cu training și audituri; timpul optim de măsurare este 11 săptămâni - 13 săptămâni + 6 zile (CRL 40-79 mm). În combinația cu markerii serici și NT, riscul pentru Down crește, iar rata de detecție poate ajunge la 86% cu o rată de fals pozitive de 5%.

Osul nazal

Vizualizarea osului nazal în intervalul 11-13 săptămâni poate crește semnificativ perioada de detecție a sindromului Down. Absența osului nazală este asociată cu risc crescut pentru Down, trisomia 18 și 13. Această evaluare este efectuată de specialiști în ecografie cu experiență; dacă este adăugată într-un algoritm de screening, crește rata de detecție a Down peste 95% cu o fals pozitivitate de aproximativ 5%.

Screening-ul pentru sarcini multiple

Sarcinile gemelare prezintă particularități: valorile mediilor markerilor serici sunt aproape duble față de sarcinile monofetale. Corionicitatea (monocorionic vs dicorionic) influențează distribuția riscurilor; în monocorionice, ambele feți pot fi afectați cu risc similar sarcinilor unice, iar în dicorionice riscul discordant între feți este aproape dublu.

Screening-ul combinat (markeri serici + NT) în sarcinile gemelare poate identifica 85-90% din cazurile de trisomie 21, cu o rată dublă de fals pozitive față de sarcina unică (aproximativ 10%). Corionicitatea nu modifică semnificativ valorile markerilor serici în primul trimestru. În sarcinile dicorionice, dacă se folosește doar NT, detecția Down este similară cu cea a sarcinilor unice (~75%), cu 5% fals pozitive pe fat sau 10% pe sarcină. În sarcinile monocorionice, rata fals pozitivă NT poate fi mai mare (8% per fat sau 14% per sarcină).

Triplu test în trimestrul II

Triplu testul (AFP, hCG, estriol liber) este recomandat în trimestrul II pentru screening-ul aneuploidiilor și defectelor de tub neural, însă nu oferă diagnosticul. AFP crește în mod normal în sarcină; valorile MoM sunt mai mari în defectele de tub neural, mai mici în Down și în trisomia 18/13. Estriolul este scăzut în Down și trisomia 18. hCG beta este util în trimestrul II, fiind adesea crescut în Down și scăzut în alte condiții. Testele pot fi completate cu dia (Inhibina A) pentru un screening cvadruplu, cu o acuratețe sporită pentru defectele de tub neural. Interpretarea rezultatelor include cut-off-uri precum 2.5 MoM pentru AFP și alte praguri adaptate riscului matern și a istoricului).

Ce teste suplimentare pot fi recomandate?

• ADN fetal liber circulant (NIPT) - teste de screening foarte sensibile pentru aneuploidiile 21, 18, 13 și alte anomalie cromozomiale; recomandat în multe ghiduri internaționale, atât pentru sarcinile unice, cât și pentru gemelare.
• Teste de diagnostic prenatal invazive (amniocenteză, CVS) dacă screening-ul indică risc crescut sau dacă există factori de risc potriviți (vârstă maternă avansată, istoric familial etc.).
• Evaluări suplimentare în caz de risc crescut la coagulare sau boli autoimune (trombofilii, Lupus, etc.).

Interpretare practică a rezultatelor

Modul de interpretare al rezultatelor include: riscul scăzut, risc crescut sau risc foarte scăzut/învins. Riscul scăzut nu exclude complet sindromul Down sau alte anomalii; riscul crescut indică necesitatea confirmării prin investigații suplimentare. Pentru anomalii tub neural, un risc crescut pe triplu test poate duce la recomandări pentru actualizare AFP și posibile investigații ulterioare. În cazul sarcinilor multiple, evaluarea diferită este necesară pentru fiecare făt, ținând cont de NT, MoM și distincția ecografică a corionicității.

Există explicații pentru rezultate fals pozitive sau fals negative, cum ar fi erori de calcul al vârstei gestaționale, variații normale, sau prezența altor anomalii cromozomiale. Reanalizele pot fi recomandate în situații în care vârsta gestațională s-a modificat sau în caz de multiple afecțiuni materne.

Calendar practic de informare și decizie

În primul trimestru, se efectuează dublu test sau NIPT (după posibilități) și ecografie de NT/os nazal. În al doilea trimestru, se poate continua cu triplu test și/sau test cvadruplu, în funcție de recomandările medicului. În trimestrul III, se repetă monitorizarea pentru tensiune arterială, funcția renală, testarea de Group B Streptococcus, și morfologia fetală finală.

Întrebări frecvente și decizii clinice

• Cât de des trebuie repetate analizele de sarcină? Frecvența depinde de evoluția sarcinii; analizele de bază se efectuează în fiecare trimestru, iar în caz de risc înalt se recomandă monitorizare mai frecventă.
• Care sunt testele obligatorii și care sunt opționale? Testele de screening (dublu/triplu) sunt recomandate în funcție de vârstă, istoric și situația clinică; testele NIPT și testele diagnostice sunt recomandate în circumstanțe specifice.
• Care este rolul testelor de screening în alegerea investigațiilor viitoare? Ele ajută la decizia privind necesitatea amniocentezei, CVS sau alte investigații diagnostice, oferind o estimare a riscurilor fără a compromite diagnosticul.

În concluzie, interpretarea rezultatelor triplu test sarcină risc prenatal Synevo implică o înțelegere a markerilor serici (PAPP-A, free beta-HCG, AFP, estriol etc.), a markerilor ecografici (NT, osul nazal), a covariabililor materni, și a particularităților sarcinilor unice sau multiple. Algoritmii ca LifeCycle permit convertirea datelor în riscuri și direcționează clinicienii spre investigații adiționale adecvate fiecărei paciente, cu scopul de a îmbunătăți sănătatea mamei și a fătului.

tags: #calcul #risc #prenatal #triplu #test #preturi

Postări populare:

• Ginecologie Craiova: servicii medicale și spitalizare de o zi
• Ghidul nutrițional pentru sarcină: riscuri și mituri
• Platforme autoridicatoare – sarcina maximă și specificații tehnice
• Ghid cuprinzător pentru examinarea externă a aparatului genital feminin
• Ghid complet de îngrijire a tubului de dren post-operator