O nouă metodă de screening genetic fetalDupă zeci de ani de studii de laborator și studii clinice, cercetătorii americani și chinezi au perfecționat și au introdus în practica medicală o nouă metodă de screening genetic fetal (din categoria testelor noninvazive NIPT/non-invasive prenatal testing) prin care se obțin informații genetice despre făt folosind o probă de sânge matern.
Testele au fost acreditate de forurile americane de specialitate (ACOG, SMFM), sunt efectuate de patru mari companii americane și sunt utilizate în screeningul prenatal din toamna anului 2011.
Mult timp, eforturile cercetătorilor au fost îndreptate către identificarea celulelor fetale intacte din sângele matern, urmărindu-se astfel obținerea unei cantități suficiente de ADN fetal pentru interpretare, dar eșecul metodei s-a datorat numărului extrem de mic de celule fetale intacte din sângele matern și persistenței celulelor fetale provenite de la sarcinile anterioare.
Rezolvarea problemei a venit de la Dennis Lo, profesor la Facultatea de Medicină a Universității Chineze din Hong Kong care a identificat ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern și care a pus bazele dezvoltării acestor noi teste genetice prenatale.
Acest ADN are mai multe calități care îl califică pentru screeningul prenatal: provine de la sarcina actuală (de la celulele placentare care mor și care îl eliberează în sângele matern), apare în sângele matern încă de la șase săptămâni de sarcină - dar în cantitate suficientă de la 10 săptămâni de sarcină, dispare la maximum 24 de ore de la naștere prin filtrare renală, reprezintă între 10% și 50% (în funcție de vârsta gestațională) din totalul ADN-ului liber circulant în sângele matern.
Testarea ADN-ului fetal liber circulant se face prin recoltarea unei probe de sânge matern, oricând între 10 săptămâni de sarcină și naștere, și prin analiza cantitativă a fragmentelor (“sequence”) de ADN fetal.
Pacienta trebuie informată că într-un procent foarte mic de cazuri nu se poate obține ADN fetal din sângele matern.
Se poate stabili astfel riscul pentru anomalii fetale, precum trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau), monosomia X (sindromul Turner), sindromul Klinefelter etc.
Testul poate depista peste 99% din feții cu sindrom Down, peste 98% dintre feții cu sindrom Edwards și aproximativ 65% dintre feții cu sindrom Patau.
Ca orice fel de test screening analiza ADN-ului fetal din sângele matern poate furniza rezultate fals-pozitive (caz în care se recurge la teste invazive) sau rezultate fals-negative (deci nu asigură asupra absenței aneuploidiilor).
Testul nu are precizia diagnostică a biopsiei de vilozități coriale sau a amniocentezei, deci nu le poate înlocui.
Totuși este impresionantă rata rezultatelor fals-pozitive, mai mică de 0,5%, chiar 0% pe unele studii, spre deosebire de cea a testelor screening de rutină la care rata de rezultate fals-pozitive este de 5% (“fals-pozitiv” este un rezultat care arată că există un risc crescut de anomalii fetale la un făt care se dovedește a fi normal după explorarea invazivă).
Avantajul logic care rezultă dintr-o rată mică de rezultate fals pozitive este numărul redus de investigații invazive (biopsia de vilozități coriale/amniocenteza) și, ca urmare, numărul redus de sarcini normale pierdute din cauza investigațiilor invazive.
Analiza ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern (cell-free fetal DNA) se recomandă pentru: gravidele care vor avea mai mult de 35 de ani la naștere; gravidele cu risc crescut la screeningul uzual; sarcinile la care s-au identificat semne ecografice de aneuploidii; antecedentele de feți cu trisomii; părinți purtători ai unor translocații robertsoniene cu risc.
Colegiul American de Obstetrică-Ginecologie (ACOG) recomandă ca testarea ADN-ului fetal din sângele matern să nu fie folosită ca o investigație de rutină și ca pacienta să fie foarte bine informată înainte de a lua decizia efectuării acestei investigații.
Dr. Ce este aceasta testare?Prin acest tip de analize se determina ADN-ul liber fetal din sangele viitoarei mame, astfel se poate cuantifica, printr-o foarte strânsă corelație statistică, riscul ca fatul sa prezinte o anomalie cromozomială numerică - si anume unele trisomii (21- sindromul Down, 13 - sindromul Patau sau 18 - sindromul Edwards).
Aceste teste identifică 99%, dar nu toate cazurile de feti cu trisomie 21; 97% din fetii cu trisomie 18 si 92% din fetii cu trisomie 13.
Daca sunteti interesata de efectuarea acestui tip de analiza, veti semna un acord informat si veti primi raspunsuri la toate intrebarile dvs., dupa care vi se va recolta o cantitate de aproximativ 10 ml de sange venos (situatie care poate determina un mic disconfort asemanator celui din timpul recoltarilor uzuale pentru alte analize efectuate de dvs.).
La ce este trisomia 21, 18 sau 13?La specia umana sunt prezente 23 de tipuri de cromozomi, in mod normal cate doi de acelasi fel - formind cate o pereche (astfel, obisnuit sunt in total 46 de cromozomi). In cazul trisomiilor exista un cromozom suplimentar (astfel in total sunt 47 de cromozomi).
Trisomia 21 este intalnita aproximativ in 1 caz la 700 de nasteri, riscul crescand odata cu varsta viitoarei mamei. Poarta numele de sindromul Down si prezinta frecvent retard mental si o serie de anomalii congenitale, cel mai frecvent cardiace. Obisnuit, expectanta de supravietuire este de 60 de ani (cel mai frecvent nu este o anomalie letala, dar este cea mai frecventa cauza de retard mental la om).
Trisomiile 18 si 13 au o incidenta de aproximativ 1 la 7000 de nasteri, iar riscul creste de asemenea odata cu varsta mamei. La solicitarea pacientei se poate repeta testarea (fara nici un cost suplimentar), urmand ca in 50% din aceste cazuri sa se obtina un rezultat.
Cum interpretam rezultatul?Exista doua tipuri de rezultate:risc crescut ca fatul sa prezinte trisomie 21, 18 sau 13 ceea ce nu inseamna ca este prezenta cu certitudine una dintre aceste anomalii cromozomiale. Pentru siguranta se indica efectuarea unui test diagnostic: CVS sau amniocenteza.
Daca testul arata un risc scazut (mai mic de 1 la 10.000) ca fatul sa prezinte trisomie 21 sau 18 sau 13, atunci este foarte putin probabil ca fatul sa prezinte una dintre aceste anomalii.
Odata cu efectuarea acestei analize, laboratorul de referinta incheie cu dvs. o asigurare civila prin care - in cazul in care testul indica risc crecut de trisomii 21, 18 sau 13 - acesta se obliga sa achite si contravaloarea diagnosticului invaziv (adica nu veti mai plati nimic pentru CVS sau amniocenteza).
Mai sunt necesare alte teste ?Trebuie cunoscut faptul ca acest tip de teste nu ofera informatii despre alte anomalii cromozomiale. Testul Panorama este un test genetic noninvaziv ce se poate realiza începând cu săptămâna a 9-a de sarcină, în care este analizat ADN-ului fătului cu scopul de a se depista cele mai răspândite tipuri de anomalii cromozomiale.
În plus, testul poate indica și sexul fătului, iar în cazul sarcinilor multiple poate arăta dacă gemenii sunt sau nu identici. Un test Panorama nu reprezintă niciun risc pentru făt din moment ce este noninvaziv. Se analizează sângele mamei în care, de obicei, ajung fragmente din ADN-ul fătului, din placentă. Testul se mai numește și test de tip NIPT - Non Invasive Prenatal Test.
ADN-ul uman este structurat în 23 perechi de cromozomi, deci 46 de cromozomi în total. Dar, în cazul unor anomalii, fie un cromozom lipsește din pereche, fie apare un cromozom în plus. Testul Panorama verifică prezența aneuploidiilor, adică lipsa sau apariția unor cromozomi în plus.
Până în acest moment, peste 3 milioane de gravide au făcut acest tip de test și nu au fost raportate posibile efecte secundare ale realizării lui, la fel cum nu au fost raportate nici date invalide.
Ce detectează mai exact un test Panorama? Riscul. La cerere, testul Panorama poate include și această determinare, precum și altele suplimentare. Testul Panorama extins verifică o listă mai lungă de anomalii cromozomiale.
Coenzima Q10: ce este și cum poate contribui la sănătatea taCoenzima Q10 (CoQ10) este un compus natural esențial pentru funcționarea optimă a organismului uman. Este prezentă în fiecare celulă, având un rol crucial în producerea de energie și protejarea celulelor împotriva stresului oxidativ. În acest articol, vom explora beneficiile CoQ10, utilizările sale ...
Alergiile: cauze, manifestări, ce simptome au, testare și cum le trateziAlergiile sunt reacții exagerate ale organismului, ca urmare a intrării în contact cu anumite substanțe din mediul înconjurător. Sistemul imunitar al persoanelor predispuse la alergii tratează aceste substanțe ca fiind străine, astfel că acționează împotriva lor și declanșează un răspuns imun. Acest...
Opțiuni de screening prenatal: cfDNA (ADN liber celular)
TPN este mult mai sensibil și mai specific decât testele de screening specifice primul și celui de-al doilea trimestru de sarcină. Prin urmare, poate ajuta de multe ori femeile care au anumiti factori de risc sa evite testele invazive, care au și un usor risc de avort spontan, cum ar fi amniocenteza și biopsia de vilozitati coriale.
Din moment ce testul prenatal noninjuziv analizeaza sangele matern, unii cercetatori cred ca poate fi chiar un test de screening pentru mama. De exemplu, un studiu recent a aratat ca desi testul a indicat riscul fatului de a suferi de o anomalie genetica, ulterior s-a dovedit ca fatul nu prezenta nici un risc si ca rezultatele indicau de fapt un stadiu incipient de cancer la mama. Sunt necesare insa cercetari amanuntite ulterioare.
Cand se recolteaza sangele matern?Testul poate fi recoltat oricand dupa saptamana 9 de sarcina, inainte de orice alt test de screening sau de diagnostic (masurarea translucentei nucale se face intre saptamanile 11-12, biopsia de vilozitati coriale CVS intre saptamanile 10-12, triplul test intre saptamanile 15-22 si amniocenteza intre saptamanile 15-20).
Cat de exacte sunt rezultatele testului?Testul prenatal noninvaziv este util în sarcinile cu risc crescut de malformatii, oferind un rezultat destul de exact în diagnosticul Sindromului Down (99%) sau Sindromului Edwards. În schimb, studiile arata ca ofera mai multe rezultate fals-pozitive decât testele standard din primul trimestru care masoara hormoni si proteinele speciale din sangele mamei atunci cand este utilizat la gravidele care nu prezinta factori de risc specifici.
Pentru populatia generala de gravide, Colegiul American de Obstetrica si Ginecologie recomanda metodele de screening traditionale. Conform specialistilor de la Mayo Clinic, testul prenatal noninvaziv s-a dovedit mai putin eficace in urmatoarele situatii: sarcini multiple, gravide obeze, sarcini obtinute prin fertilizare in vitro, mame-surogat, sarcinile mai mici de 10 saptamani.
Pentru cine este indicat testul prenatal noninvaziv?In trecut, testul era recomandat doar femeilor care aveau o sarcina cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale (femei cu varsta peste 35 ani sau cu antecedente de boli genetice). In prezent, Colegiul Obstetricienilor si Ginecologilor din America recomanda medicilor sa discute toate optiunile de screening cu toate femeile insarcinate, indiferent de varsta sau risc, pentru a stabilii care dintre variante este potrivita. Decizia este una personala si consilierea este importanta.
La ce mai trebuie sa fiu atenta?Inainte de efectuarea testului, verifica daca acesta este acoperit de asigurarea medicala. De asemenea, este important sa iei in considerare posibilitatea unui rezultat pozitiv si impactul acestuia din punct de vedere psihologic. Aflarea din timp a potentialelor conditii medicale ale fatului te ajuta sa te pregătești pentru un copil cu nevoi speciale. In plus, poti alege un spital multidisciplinar in care siguranta ta si a fatului sunt prioritare. Consultant: Dr.
tags: #cat #dureaza #pana #iese #analiza #adn