Placenta este organul care înconjoară fătul în dezvoltare, furnizând oxigen și substanțe nutritive și eliminând deșeurile. Viliile corionice sunt proeminențe subțiri de țesut placentar cu același material genetic ca și fătul. Prelevarea de vilozități coriale se efectuează între săptămânile 11 și 13 de sarcină, cel mai adesea în săptămâna 12, pentru a detecta timpurii anomalii cromozomiale.
Ce sunt testele invazive în sarcină?
După cum sugerează denumirea, testele invazive în sarcină presupun efectuarea unei mici intervenții pentru recoltarea de probe ce pot dezvălui informații despre bebeluș și ajuta în diagnosticarea prenatală. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale (CVS) sunt astfel de teste și nu sunt standard, realizându-se doar la nevoie și la recomandarea medicului, prezentând riscuri, spre deosebire de metodele non-invazive precum ecografiile de sarcină. Pentru multe femei, aceste teste sunt percepute ca fiind inconfortabile, nu neapărat dureroase.
Biopsia de vilozități coriale (CVS)
Biopsia de vilozități coriale presupune recoltarea puțin țesut placentar pentru analiză genetică, deoarece țesutul placentar conține ADN-ul fătului. Se efectuează transabdominal sub ghidaj ecografic prin pătrunderea cu un ac subțire prin abdomen până în placenta, după dezinfectarea pielii. Întotdeauna după retragerea acului se verifică inima bebelușului. CVS se realizează în mod obișnuit între săptămânile 11 și 14 de sarcină, însă poate fi efectuat și mai târziu în funcție de evaluarea medicului.
Avantajul CVS față de amniocenteză este posibilitatea de a obține rezultate mai devreme, oferind un diagnostic precoce. În cazul sarcinilor gemelare, CVS poate necesita mai multe reajustări ale încercării de recoltare, iar riscul de avort este ușor mai mare decât în sarcinile cu făt unic. Rata de detectare a majorității anomaliilor cromozomiale este foarte ridicată, peste 99% pentru sindroamele clasice precum Down, Edwards și Patau, dar nu poate detecta defecte de tub neural precum spina bifida.
Amniocenteza
Amniocenteza este o procedură invazivă care presupune recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic pentru analiză genetică. Se efectuează de regulă după 15 săptămâni de sarcină, cu pași similari CVS: igienizarea abdomenului, pătrunderea cu un ac subțire prin abdomen în uter sub ghidaj ecografic, recoltarea lichidului amniotic și verificarea bătăilor inimii bebelușului după recoltare. Procesul durează aproximativ 1 minut pentru recoltare, dar evaluarea completă poate dura mai mult. Rezultatele pentru sindroamele majore cromozomiale apar în 3 zile (test rapid), iar alte anomalii pot necesita până la 2 săptămâni.
Când se recomandă aceste teste?
Decizia de a efectua CVS sau amniocenteza este luată în urma consultației obstetricale și a anamnezei, împreună cu părinții. Factori precum suspiciunea de anomalie în screening-ul prenatal, istoricul familial, vârsta mamei și rezultatele ecografiei sau testelor de screening contribuie la alegerea celei mai potrivite proceduri. CVS este recomandat de obicei mai devreme în sarcină, în timp ce amniocenteza poate fi preferată dacă riscurile specifice sau temerile părinților o impun sau dacă se așteaptă rezultatele screeningului de trimestrul II.
Grupe speciale și sarcini multiple
În cazul sarcinilor gemelare, testele invazive pot fi mai complexe, necesitând două prote sau multiple probe, crescând ușor riscul de avort și posibilitatea de mozaicism placentar. Cu toate acestea, aceste teste pot oferi informații cruciale despre fiecare fat în parte, facilitând decizii informate.
Riscuri și efecte secundare
Riscurile asociate testelor invazive nu sunt certe, fiind descrise ca probabilități. Cele mai frecvente riscuri includ dureri sau disconfort abdominal, sângerări vaginale ușoare, și posibilitatea avortului spontan, în special în VBA sau după CVS. Riscul de avort pentru amniocenteză este estimat la aproximativ 1 la 400-1 la 200, în funcție de surse și de experiența centrului. Există, de asemenea, posibilitatea infecțiilor uterine, mozaicism placentar și, în unele cazuri rare, alte complicații ce necesită monitorizare atentă. Dacă mama este Rh negativ, se administrează imunoglobulină anti-D după procedură pentru a preveni iza imuununizarea.
În cazul testelor efectuate în centrul medical cu experiență și în intervalele de săptămâni recomandate, rata de complicații este similară între CVS și amniocenteză, iar decizia se bazează pe circumstanțele individuale și pe preferințele părinților.
Rezultatele testelor invazive
În general, amniocenteza și CVS pot oferi două tipuri de rezultate: majoritatea vor fi negative, indicând că fătul nu are malformațiile căutate, iar unele pot fi pozitive, indicând un risc sau prezența unei afecțiuni genetice. Timpul de raportare variază: rezultatele inițiale pot apărea în aproximativ 3 zile, iar rezultatele complete în aproximativ 2 săptămâni. Dacă se identifică o anomalie, se recomandă consiliere genetică detaliată pentru a înțelege implicațiile și opțiunile de management al sarcinii.
Ce tipuri de sindroame pot fi depistate?
Testele invazive pot detecta principalele sindroame cromozomiale precum Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18) și Patau (trisomia 13), precum și anomalii ale cromozomilor sexuali și alte boli genetice majore. Totuși, nu pot detecta toate defectele, iar unele condiții pot necesita teste suplimentare. Dacă o anomalie este identificată, consilierea genetică devine esențială pentru luarea deciziilor privind sarcina și viitorii pași medicali.
Interferențe și limite
Nu se recomandă CVS transcervical dacă există infecții active ale colului sau sângerări, iar CVS transabdominal poate fi contraindicată dacă placenta este situată în spatele uterului. Rezultatele pot fi completate cu cariotip sau teste moleculare suplimentare în funcție de indicația medicului genetician. În cazul mozaicismului placentar, poate fi necesară amniocenteza pentru confirmare.
Ce se întâmplă dacă rezultatul confirmă o afecțiune genetică?
Este crucial să existe sprijin emoțional din partea partenerului sau a unei persoane de încredere. Medicul specialist în medicină materno-fetală poate oferi consiliere pentru a gestiona situația, inclusiv opțiunile de continuare a sarcinii sau de tratament postnatal. În unele cazuri, poate fi recomandată o reevaluare morfologică sau consult la un genetician pentru decizii informate.
Interferențe și limite suplimentare
În cazul Rh negativ al mamei, se administrează imunoglobulină anti-D după procedură. Dacă mama are infecții HIV, hepatita B sau C, aceste teste pot crește riscul de transmitere către făt și necesită o discuție cu medicul curant pentru a asigura cel mai bun rezultat.
Rezumat foarte scurt al cazurilor practice
- CVS se face între 11-14 săptămâni; diagnosticul rapid poate exclude sau confirma anomalii cromozomiale, dar poate prezenta un risc redus de avort.
- Amniocenteza se face în principal după 15 săptămâni; poate detecta sindroamele majore, precum și alte afecțiuni genetice, cu o rată de detecție foarte înaltă.
- Rezultatele pot necesita consiliere genetică și, în caz de anomalie, planuri pentru managementul sarcinii sau decizii privind nașterea.
Întrebări Frecvente
Este sigur să faceți aceste teste în timpul sarcinii? Implică riscuri, dar cu centre specializate și respectarea intervalelor recomandate, beneficiile diagnostice pot depăși riscurile pentru multe cupluri.
Este posibil să afli sexul copilului? Da, prin metodele de analiză a țesutului recoltat, sexul poate fi determinat în unele cazuri în funcție de tipul de analiză efectuat.
Atenție: dacă dorești să afli mai multe despre opțiunile tale, consultă medicul tău obstetrician sau un medic genetician pentru o evaluare detaliată și personalizată.
tags: #cheag #hematic #cu #vilozitati #coriale