Dezvoltarea vaselor de sânge și a sistemului circulator fetal începe în săptămâna a patra de gestație. Artera ombilicală unică (AOU) reprezintă o variantă anatomică în care cordonul ombilical conține o singură arteră și o venă. În evoluția embriologică există trei mecanisme propuse pentru existența arterei ombilicale unice: atrezia sau atrofia unei arterei normale, agenezia primară a uneia dintre arterele ombilicale sau persistența arterei allantoice. Aproximativ 40% dintre cordoanele cu arteră ombilicală unică, analizate la microscopie, prezentau reminiscențe musculare ce susțin teoria atreziei/atrofiei.
Astfel, această teorie este considerată cea mai frecventă cauză a arterei ombilicale unice, în timp ce tipul 4 este cel mai rar. Răspândirea arterei ombilicale unice în nou-născuți în viață este de aproximativ 0,3-1%. AOU pare să fie asociată cu vârsta extremă a sarcinii în Europa de Est și este mai puțin frecventă în populațiile asiatice sau africane. Factorii de risc include sarcini multiple, etnie, fumat în timpul sarcinii, diabet, hipertensiune arterială și convulsii materne.
Răspunsuri genetice și implicații urologice
Ageneza renală unilaterală reprezintă absența unuia dintre cei doi rinichi, cu o incidență de aproximativ 1 la 1000 de nou-născuți, raportul de gen fiind 1:1. Eritra renală încrucișată descrie situația în care un rinichi lipsește de pe o parte, identificându-se pe cealaltă parte, aproape de rinichiul normal. Cel mai frecvent caz este identificarea rinichiului stâng pe partea dreaptă (aproximativ 85% dintre cazuri), iar uneori cei doi rinichi pot fuziona la un vârf, ceea ce se numește eritrosis renală încrucișată cu fuziune. Teoria consacrată este migrația contralaterală a budului ureteral cu diferențierea mezodermului metanefric, formând un singur masiv renal pe o parte, cu două conducte de colectare. Ascensiunea normală a rinichilor înainte de săptămâna a VIII-a este necesară pentru dezvoltarea normală a compartimentului perirenal extraperitoneal, iar astfel agenesia renală unilaterală poate conduce la anomalii de țesut conjunctiv în compartimentul respectiv.
Studiu de caz: asociere între AOU, agenism renal și hipotiroidism congenital
O nou-născută de sex feminin s-a născut prin cezariană dintr-o sarcină unică, la vârsta gestațională de 38 săptămâni, cu prezentare cefalică, greutate 2370 g (percentila 5), lungime 46 cm (percentila 10) și circumferința craniană de 34 cm (percentila 75). Mama are 31 de ani, grupa sangvină AII, Rh pozitiv, cu istoric personal de miopie, trombofilie cu mutații pentru gena MTHFR, factor VIII și PAI-1. Ecografia de trimestru I a descris cordon ombilical cu două vase și absența arterei ombilicale stângi; la morfologia trimonthială II s-a descris rinichiul drept absent în loda renală corespunzătoare, iar rinichiul stâng a fost descris ca fiind dublu cu conducte de colectare duble. La naștere cordonul ombilical cu două vase, un arter, o venă, fără malformații vizibile. Evoluția clinică a fost normală, cu alăptare orală în prima zi și diureză normală.
La 19 zile de viață, screeningul metabolic a evidențiat valoare TSH crescută (176 mU/l, normal <10), iar Hormonii tiroidieni au confirmat hipotiroidismul congenital. Endocrinologic s-a recomandat levothyroxină 10 mcg/kg/zi. Ca urmare a asociării arterei ombilicale unice, agenesei renale drepte și hipotiroidismului congenital, s-a efectuat evaluare genetică.
Figura 1. Figura 2. Artera ombilicală unică reprezintă cea mai frecventă anomalie a cordonului ombilical. De obicei, dacă este izolată, nou-născutul are un prognostic pe termen lung favorabil. Când malformațiile congenitale se asociază cu artera ombilicală unică și sunt diagnosticate intrauterin prin ecografie Doppler, se elaborează un plan de evaluare postnatal personalizat. În cazul de față, arterea ombilicală unică s-a asociat cu o malformație genitourinară (agenesă renală dreaptă) și cu hipotiroidism congenital, o situație clinică particulară care nu se încadrează într-un sindrom genetic specific.
Ecografia Doppler în timpul sarcinii
Ecografia Doppler în timpul sarcinii este o tehnică de ultrasunete folosită pentru a evalua fluxul sanguin în vasele uterine, placentare, artera ombilicală și arterele fetale. Scopul este de a monitoriza starea fătului și a placentei, evaluând calitatea fluxului sanguin și presiunea în vasele de sânge critice pentru sarcină. Este realizată în principal în al doilea și al treilea trimestru; interpretarea rezultatelor se face de medic, iar siguranța este asigurată de faptul că ecografia Doppler folosește unde sonore cu intensitate scăzută.
Hernia ombilicală în timpul sarcinii
Hernia ombilicală reprezintă o afecțiune caracterizată prin protruzia unei porțiuni din intestin sau țesut adipos prin orificiul ombilical, creând o umflătură vizibilă în zona buricului. În sarcină, slăbirea peretelui abdominal poate facilita apariția herniei, ce este frecventă, dar de cele mai multe ori gestionabilă. Cauzele includ creșterea presiunii intra-abdominale, sarcini anterioare care au lăsat mușchii slăbiți, excesul de greutate, eforturi fizice intense sau ridicarea obiectelor grele, factori genetici de predispoziție.
Semnele și simptomele includ prezența unei umflături la nivelul buricului, care poate deveni vizibilă la stat în picioare sau în timpul efortului. De regulă herniile ombilicale în timpul sarcinii sunt dureroase doar dacă sunt apăsate sau iritate. În caz de durere severă, modificări ale culorii pielii sau stare de slăbiciune, este necesară evaluare de urgență. Majoritatea herniilor se rezolvă spontan după naștere, dar uneori pot persista iar opțiunile includ observația sau interventia chirurgicală după naștere, în caz de complicații acute sau persistență simptomatologiei.
Evaluare, investigații și gestionare
Dacă suspectezi o hernie ombilicală, este recomandat să consulți obstetricianul tău și, dacă este necesar, un chirurg generalist specializat în abordări minim-invazive. Examinarea fizică poate confirma diagnosticul, iar ecografiile pot evalua conținutul herniei și exclude alte probleme. Semnele de alarmă includ durere intensă, schimbări de culoare ale proeminenței și semne de complicații ca incarcerarea sau strangularea, care necesită intervenție chirurgicală de urgență.
Stilul de viață și prevenția includ menținerea unei greutăți normale, exerciții blânde recomandate de medic (yoga prenatală, plimbări, înot ușor), evitarea efortului brusc și igiena posturală. După naștere, în multe cazuri hernia se retrage; dacă persistă, se poate lua în considerare chirurgia laparoscopică cu plasă sintetică sau suturi, iar în unele cazuri se poate combina cu chirurgia estetică (abdominoplastie).
Mituri despre hernia ombilicală în sarcină: nu afectează cordonul ombilical al bebelușului; nu toate herniile necesită operație; nașterea naturală este adesea posibilă dacă hernia este mică și asimptomatică. Dr. Radu Drasovean, expert în chirurgie minim-invazivă, subliniază că intervențiile minim-invazive oferă siguranță sporită, recuperare rapidă și cicatrice mici, benefice pentru mămicile aflate în perioada postoperatorie. Fiecare caz este unic, iar alegerea tratamentului se face în colaborare cu chirurgul specializat.
Studii și date despre prognostic
Un studiu românesc despre artera ombilicală unică a analizat 31 de cazuri, relevând o rată crescută de malformații congenitale (25,8%), în special de anomalii genitourinare, și o rată mărită de anomalii cromozomiale (6,47%) comparativ cu populația generală. IUGR a fost observat la 29% dintre cazuri. Concluzia a fost că diagnosticul ecografic de artère ombilicală unică impune evaluări riguroase pentru identificarea malformațiilor asociate. Ecocardiografia fetală este utilă în toate cazurile de AOU, iar sarcinile cu AOU fără alte anomalii au prognostic bun, cu complicatia frecventă reprezentată de IUGR.
Rolul ecografiei Doppler în diagnosticul IUGR și monitorizarea sarcinii
IUGR este definit ca restricția creșterii fetale, adesea diagnosticată prin ecografia morfologică și de creștere (biometrii) și prin studiile Doppler pentru a evalua fluxul în artera ombilicală, artera uterină și artera cerebrală medie. Indicele cerebro-placentar ajută la predicția suferinței fetale acute. IUGR poate fi simetrică (de obicei asociată cu afectare precoce) sau asimetrică (mai frecvent în trimestrul III, cu capul mare în raport cu abdomenul). Monitorizarea frecventă se realizează prin ecografii repetate și CTG, cu decizia de naștere luată în funcție de severitatea IUGR și de semnele de suferință fetală.
Plan de monitorizare și naștere în IUGR
În cazul diagnosticării IUGR, monitorizarea poate include ecografii la intervale de 1-2 săptămâni și CTG, evaluarea biometrii și a fluxului Doppler. Momentul nașterii este decis printr-o balanță între riscul de prematuritate și riscul de deces intrauterin. Factorii decizionali includ stagnarea creșterii fetale pe două săptămâni consecutive, invertarea fluxului diastolic în artera ombilicală, oligohidramnio și semne de suferință fetală pe CTG. În centrele moderne, planul de monitorizare poate fi adaptat și la disponibilitatea tehnologiilor avansate, cum ar fi ecografii performante cu Doppler detaliat.
tags: #circulatie #crescuta #artere #ombilicala #sarcina