In ultimii 30 ani numeroase cercetari s-au concentrat pe dezvoltarea unor investigaţii neinvazive care sa evalueze riscul unei femei gravide de a da naştere unui copil cu anomalii. Riscul de sindrom Down a fost cel mai mult studiat; iniţial screening-ul prenatal a fost recomandat numai in cazul unei varste materne ≥35 ani, insa in ultimii ani specialiştii in medicina materno-fetala susţin faptul ca aceasta opţiune de screening trebuie oferita, printr-o informare corecta, tuturor femeilor gravide.
Screening-ul prenatal in trimestrul II de sarcina se bazeaza pe faptul ca in aceasta perioada se pot efectua cele mai sigure investigaţii invazive (amniocenteza). Totuşi exista un beneficiu mai mare, atat pentru medici cat şi pentru paciente, daca se pot obţine informaţii despre sanatatea produsului de concepţie cat mai devreme in sarcina.
Markerii serici
PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) este o glicoproteina derivata din placenta. In timpul sarcinii este produsa in cantitate mare de catre trofoblast şi eliberata in circulaţia materna. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odata cu varsta gestaţionala, cel mai pregnant in ultima parte a sarcinii. Studii recente au demonstrat ca scaderea concentraţiei PAPP-A in cursul sarcinii este asociata cu anomalii cromozomiale ale fatului: trisomie 21, 18, 13, sindrom Turner, triploidie de origine paterna (scadere uşoara), triploidie de origine materna (scadere marcata).
Free beta-HCG - subunitatea beta libera a HCG - este considerat a fi un marker mai relevant decat molecula de HCG intact in trimestrul I de sarcina. In sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de free beta-HCG sunt >2 MoM. Valorile sunt de asemenea mult crescute in triploidia de origine paterna. In sindromul Turner nivelul de free beta-HCG este normal. In prezenţa trisomiei 18 sau 13 precum şi a triploidiei de origine materna concentraţiile de free beta-HCG sunt considerabil scazute.
Pentru a obţine o standardizare atat pentru varsta gestaţionala cat şi pentru diferenţele sistematice intre populaţii, laboratoare şi metode de lucru, valorile obţinute la markerii serici vor fi exprimate ca MoMs (multipli de mediana). MoM pentru un marker se obţine prin imparţirea valorii masurate la mediana corespunzatoare varstei gestaţionale la care s-a efectuat determinarea, mediana ce este specifica populaţiei din care face parte persoana testata şi metodei de lucru utilizata in laborator.
Estimarea varstei gestaţionale
Estimarea varstei gestaţionale este efectuata de catre programul LifeCycle pe baza valorii CRL şi este exprimata in saptamani + zile; data ultimei menstruaţii este introdusa de asemenea in program, insa in cazul unei discrepanţe intre varsta gestaţionala calculata pe baza CRL şi cea determinata pe baza ultimei menstruaţii (ca urmare a unui ciclu menstrual neregulat) este luata in considerare cea stabilita pe baza masuratorii ecografice.
Datele materne
Varsta materna
Riscul pentru trisomiile fetale (13, 18, 21) creşte odata cu varsta mamei. Riscul iniţial („prior risk” sau „age risk”) pentru o anomalie fetala se refera la prevalenţa la naştere a defectului respectiv, specifica unei anumite varste materne; riscul este calculat pe baza unei formule ce ia in considerare prevalenţele specifice varstei in diferite populaţii. De menţionat ca riscul de sindrom Turner şi triploidie nu se modifica odata cu varsta mamei.
Sarcini anterioare afectate de aneuploidii fetale
Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut in antecedente un fat sau un copil cu trisomie este mai mare decat riscul de varsta. Daca anomalia detectata la o sarcina anterioara a aparut de novo (ca urmare a unei non-disjuncţii meiotice), riscul de varsta este ajustat cu un factor aditiv configurabil. Pentru sindromul Down factorul este pre-configurat in programul LifeCycle şi este derivat din meta-analiza unor date combinate provenite de la 3983 sarcini, dintre care 28 au fost asociate cu sindrom Down (Cuckle, Arbuzova 2001). Riscul este mult mai mare in cazul in care anomalia fetala a fost moştenita; deoarece riscul este strans corelat cu modul de transmitere, programul LifeCycle nu poate furniza o estimare a riscului in acest caz.
Covariabile materne
Fiecare MoM va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos, atunci cand sunt furnizate informaţii despre acestea. Valoarea MoM va fi imparţita la un factor egal cu mediana MoM pentru sarcinile neafectate asociata cu covariabila respectiva. Aceste ajustari presupun ca efectul covariabilei asupra nivelului marker-ului nu este diferit in sarcinile afectate comparativ cu cele neafectate.
Greutatea materna
Concentraţia markerilor serici este influenţata de greutatea materna. Femeile cu greutate mai mare au un volum sanguin crescut, care dilueaza concentraţia analiţilor. Greutatea materna este folosita pentru a ajusta matematic concentraţia markerilor la diferenţele in volumul sanguin. Presupunerea ca variaţia MoM cu greutatea este proporţional similara atat in sarcinile afectate cât şi in cele neafectate este susţinuta de un studiu efectuat de Wald şi Cuckle (1987) care a inclus 51 sarcini cu sindrom Down şi 3000 sarcini normale. Valoarea MoM pentru o greutate data deriva printr-o analiza de regresie a femeilor care se prezinta pentru invetigaţii de rutina. Factorul de corecţie este specific unei anumite populaţii deoarece depinde de distribuţia greutaţii intr-o populaţie.
Diabetul zaharat insulino-dependent
Influenţeaza valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzatoare a MoM.
Fumatul
Influenţeaza concentraţia markerilor serici (cel mai mult reduce nivelul PAPP-A) şi poate afecta performanţa screening-ului. Din acest motiv, programul ajusteaza MoM in funcţie de statusul fumatoare/nefumatoare.
Originea etnica (rasa)
Exista variaţii ale medianelor pentru unul sau mai mulţi markeri serici in funcţie de grupul etnic la care aparţine mama, de aceea programul va ţine cont de aceasta informaţie.
Reproducerea asistata
Studiile au aratat ca nivelul markerilor serici este modificat in sarcinile obţinute prin reproducere asistata. Din acest motiv este necesar ca medicul trimiţator sa furnizeze date cu privire la procedura aplicata: fertilizare in vitro (IVF), transferul intrafalopian al zigotului (ZIFT), transferul intrafalopian al gametului (GIFT), injectarea intracitoplasmatica a spermatozoizilor (ICSI) etc. De asemenea va fi precizata data extracţiei şi data transferului ovulului.
Riscul final („prior risk” sau „age risk”) este estimat de catre programul LifeCycle din riscul iniţial şi valorile markerilor serici pe baza unui model gaussian standard sau a unui model log gaussian. Astfel, pentru fiecare marker (exprimat ca MoM) se va stabili daca distribuţia in sarcinile afectate şi cele neafectate este de tip gaussian sau log-gaussian. Pentru un singur marker, metoda este echivalenta multiplicarii riscului iniţial cu raportul de probabilitate pentru acel marker (calculat prin imparţirea procentului de feţi cu anomalii cromozomiale la procentul de feţi normali, avand acea valoare a markerului: „likelihood ratio”). Pentru mai mult de un marker distribuţiile sunt multidimensionale şi includ corelaţii intre fiecare pereche de markeri. Metoda este echivalenta multiplicarii riscului iniţial cu raportul global de probabilitate derivat din distribuţiile multidimensionale.
Parametrii ecografici
Translucenţa nucala (NT) este definita ca grosimea maxima a spaţiului subcutanat creat in mod normal in zona cervicala a fatului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid, in saptamanile 11-14 de sarcina. In mod obisnuit, marimea translucenţei nucale estimata ecografic in plan sagital, variaza intre 0.5 si 2 mm. Ca si in cazul celorlalţi markeri, o translucenţa nucala crescuta nu reprezinta in sine o anomalie fetala, aceasta modificare putand sa apara si in sarcinile normale. Totuşi s-a constatat ca prezenţa aneuploidiilor fetale se asociaza cu o translucenţa nucala in medie crescuta faţa de sarcinile normale. Astfel, studiile efectuate au aratat ca rata de detecţie a sindromului Down bazata pe varsta materna si masurarea translucenţei nucale este de 72-77%; aproximativ 1:20 femei prezinta o translucenţa nucala crescuta si necesita investigaţii ulterioare. S-a raportat o asociere a translucenţei nucale crescute si cu alte aneuploidii fetale, cum ar fi trisomia 18, trisomia 13, sindromul Turner, triploidia, precum si cu alte anomalii genetice, in special defectele cardiace congenitale. Pentru masurarea cu acurateţe a translucenţei nucale a fost stabilita o tehnica standardizata impreuna cu programe de training si audituri pentru asigurarea calitaţii; specialistii in ecografie trebuie sa fie familiarizaţi cu aceste date pentru obţinerea unor masuratori corecte. Varsta gestaţionala optima pentru masurarea NT este 11 saptamani-13 saptamani +6 zile (corespunzatoare unor valori CRL cuprinse intre 40 si 79 mm).
Deoarece NT fetala creste odata cu CRL, este esenţial sa se ia in considerare varsta gestaţionala pentru a stabili daca valoarea NT este crescuta. In screening-ul defectelor fetale, riscurile individuale specifice sunt calculate prin multiplicarea riscului matern iniţial cu un factor care depinde de abaterea NT masurate (in mm) faţa de mediana normala pentru acelasi CRL.
Determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG in trimestrul I de sarcina (saptamanile 10-13+6 zile de sarcina) detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri. Daca la cei 2 parametri se adauga marimea translucenţei nucale (masurata ecografic intr-un centru specializat), rata de detecţie a sindromului Down poate atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive fiind de 5%). Astfel, aceasta evaluare combinata - biochimica si ecografica - devine mai eficienta decat screening-ul de trimestru II (triplu test). recoltarea probelor se efectueaza precoce - in saptamanile 9-10 de sarcina - iar ecografia in saptamana 12.
Osul nazal
Osul nazal fetal poate fi vizualizat ecografic in intervalul 11-13+6 saptamani de sarcina. Mai multe studii au demonstrat ca lipsa de vizualizare a osului nazal in aceasta perioada se asociaza cu un risc crescut de sindrom Down si de alte aneuploidii. Intr-un studiu care a inclus 15822 fetusi, al caror profil a fost examinat cu succes in 97.4% din cazuri, 1.4% din feţii normali au prezentat absenţa osului nazal, in timp ce aceasta modificare a fost constatata la 69% dintre feţii cu sindrom Down. La feţii cu trisomie 18 osul nazal este absent in aproximativ 50% din cazuri, iar la cei cu trisomie 13 in ~ 30% din cazuri. Evaluarea osului nazal a fost inclusa in unele algoritme de screening in primul trimestru de sarcina, insa este esenţial ca aceasta sa fie efectuata de catre specialisti in ecografie cu experienţa.
Sarcini multiple
In toate sarcinile polizigote fiecare embrion isi dezvolta propriul amnios, corion si placenta; in sarcinile monozigote splitarea embrionului in primele 3 zile de la fertilizare da nastere la o sarcina diamniotica dicorionica, in zilele 3-9 rezulta o sarcina diamniotica monocorionica, in zilele 9-12 se va forma o sarcina monoamniotica monocorionica, iar dupa 12 zile divizarea embrionului va genera siamezi.
Screening-ul aneuploidiilor fetale in sarcinile multiple continua sa reprezinte o provocare datorita datelor limitate si utilizarii in principal a modelelor matematice. Screening-ul bazat pe parametri serici poate fi dificil de interpretat in sarcinile gemelare deoarece nivelul biomarkerilor la un fat normal poate masca rezultatele anormale la un fat afectat; din acest motiv screening-ul nu poate fi aplicat la sarcini cu mai mult de doi feţi.
In sarcinile dizigote riscul iniţial al mamei (legat de varsta) de anomalii fetale pentru fiecare geaman este acelasi ca pentru sarcina unica; din acest motiv riscul ca cel puţin unul din feţi sa prezinte o aneuploidie este dublu comparativ cu sarcina monofetala. Avand in vedere ca rata de dizigoţi creste odata cu varsta materna, proporţia de sarcini gemelare cu anomalii fetale este mai mare decat in sarcinile unice.
In sarcinile monozigote riscul de anomalii cromozomiale este acelasi ca in sarcinile monofetale; in marea majoritate a cazurilor ambii feţi sunt afectati.
Deoarece proporţia relativa de gemeni dizigoţi comparativ cu cei monozigoţi in populaţia caucaziana este de aproximativ 2:1, prevalenţa anomaliilor cromozomiale ce afecteaza cel puţin un fat este de 1.6 ori mai mare decat cea corespunzatoare sarcinilor unice.
In cazul sarcinilor duble este important sa se faca distincţia ecografica intre sarcinile monocorionice (monoamniotice sau diamniotice) si dicorionice. Pe baza corionicitaţii se pot face estimari mai precise in legatura cu posibila afectare a unuia sau ambilor feţi. Astfel, in cazul sarcinilor monocorionice ambii feţi vor fi afectaţi, iar riscul este similar celui din sarcinile unice. Daca sarcina este dicorionica, riscul discordanţei pentru o anomalie cromozomiala este aproape dublu comparativ cu sarcina unica, in timp ce riscul ca ambii feţi sa fie afectaţi poate fi derivat din ridicarea la patrat a riscului pentru sarcina unica. De exemplu, o femeie de 40 ani are un risc iniţial de 1:100 de a prezenta o sarcina cu sindrom Down; in cazul unei sarcini gemelare dizigote riscul ca unul din feţi sa fie afectat este de 1:50 (1:100 + 1:100), in timp ce riscul ca ambii feţi sa fie afectaţi este de 1:10000 (1:100 x 1:100). In realitate, aceasta este o simplificare, deoarece, spre deosebire de sarcinile monocorionice care sunt intotdeauna monozigote, sarcinile dicorionice sunt dizigote in numai 90% din cazuri.
In sarcinile cu doi gemeni, valorile mediane pentru markerii serici materni sunt aproape duble comparativ cu sarcinile monofetale. Daca in evaluarea riscului se utilizeaza numai translucenţa nucala, rata de detecţie a sindromului Down in sarcinile dicorionice este similara celei din sarcinile unice (~75% la o rata de rezultate fals pozitive de 5% per fat sau de 10% per sarcina); riscurile individuale pentru trisomia 21 sunt calculate separat pentru fiecare fat pe baza NT si a varstei materne. Un avantaj important al screening-ului pe baza NT in sarcinile dicorionice este acela ca, in cazul unei discordante pentru o anomalie cromozomiala, examenul ecografic permite identificarea corecta a fatului afectat. In cazul sarcinilor monocorionice rata rezultatelor fals pozitive la screening-ul prin NT este mai mare decat in sarcinile dicorionice - 8 % per fat sau 14% per sarcina; riscul de trisomie 21 este calculat pentru fiecare fat pe baza NT si a varstei materne, dupa care riscul mediu intre cei doi feţi este considerat ca fiind riscul global asociat cu sarcina respectiva.
Screening-ul combinat (markeri serici si NT) al sarcinilor gemelare poate identifica 85-90% din cazurile de trisomie 21 la o rata de rezultate fals pozitive dubla faţa de sarcina unica (10%). Corionicitatea nu este asociata cu diferente semnificative ale valorilor markerilor serici in primul trimestru...
Dezvoltarea fatului la 12 saptamani de sarcina
La 12 saptamani de sarcina sau 10 de la momentul conceptiei, copilului tau i se dezvolta unghiile. In aceasta saptamana copilul va incepe sa aiba un aspect cat mai aproape de normal, deoarece ochii se vor apropria mai mult, iar urechile se vor deplasa mai aproape de pozitia lor finala. Intestinele s-au dezvoltat atat de repede incat s-au extins la nivelul cordonului ombilical, insa vor incepe sa se mute inapoi in abdomen. Rinichii pot acum secreta urina, iar sistemul nervos continua sa se maturizeze.
Cea mai dramatica dezvoltare a copilului din aceasta saptamana sunt reflexele. Degetele copilului se strang si se rasfira, pleoapele clipesc, iar daca iti atingi abdomenul, copilul se va misca in raspuns la atingerea ta, desi nu vei putea simti inca asta. De asemenea, copilul a dezvoltat reflexe mai complexe, cum ar fi acela de sugere.
Copilul masoara 6 cm in lungime de la crestet la sezut, fiind de marimea unei lime, si cantareste aproximativ 14 grame.
Modificari ale corpului mamei
Uterul continua sa se mareasca, astfel incat medicul poate sa-l palpeze la nivelul abdomenului inferior. Nu ai inca nevoie de haine speciale, insa cu siguranta ca ai remarcat ca lucrurile par ca nu-ti mai vin ca inainte. Daca esti deja la a doua sarcina, este posibil sa ai nevoie de haine pentru gravide mai devreme dacat o femeie care nu a mai fost gravida pana acum.
Vei remarca, de asemenea, anumite modificari la nivelul pielii, cum ar fi inchiderea la culoare a areolelor mamare sau anumite pete maronii neregulate la nivelul pometilor si fruntii, o conditie care se numeste cloasma sau masca gravidica. Aceste pete se vor atenua sau vor disparea la scurt timp dupa nastere.
Este posibil sa incepi sa simti arsuri retrosternale (pirozis) care frecvent incep din capul pieptului si merg prin spatele osului pieptului (sternului) catre partea inferioara a gatului. Multe femei pot avea acum primele simptome ale refluxului gastroesofagian, iar cele care anterior au simtit aceste arsuri din cand in cand, acum acestea se pot intensifica. In timpul sarcinii, placenta produce o cantitate mare de progesteron care relaxeaza sfincterul care separa esofagul de stomac, astfel incat, mai ales cand te intinzi in pat la scurt timp dupa ce ai mancat, continutul gastric o ia inapoi catre gura, ceea ce va produce disconfortul digestiv. Ai putea resimti aceasta senzatie de arsura doar ca pe ceva deranjant, insa in anumite cazuri arsura retrosternala poate fi destul de intensa si suparatoare. Afla cum poti trata pirozisul in timpul sarcinii.
Ce ar trebui sa faci in aceasta saptamana
Acum este un moment foarte bun sa analizezi ceea ce mananci si sa te asiguri ca atat tu, cat si copilul tau primiti toti acei nutrienti de care aveti nevoie. Pe de alta parte, este important sa intelegi ca nu trebuie sa manaci tot ceea ce iti doresti pentru simplul motiv ca esti insarcinata. Poti sa eviti sa iei prea mult in greutate urmand urmatoarele sfaturi:
- Evita mancarea fast food sau junk food
- Evita gustarile la ore tarzii in noapte
- Limiteaza cantitatea de grasimi si dulciuri
Afla mai multe despre cat ar trebui sa manaci in materialul "Mananc pentru doi: greutatea sanatoasa castigata in sarcina".
Gandeste-te sa faci un buget separat pentru copil. Impreuna cu partenerul tau discuta cum veti face fata la noile cheltuieli pentru copil: cele pentru haine, pampers, jucarii, carucior, scaun de masina sau alimente. Ganditi-va cum veti putea imparti veniturile, astfel incat sa fie incluse si cheltuielile pentru copilul vostru. Luati in considerare sa incepeti chiar de pe acum sa va ajustati bugetul si sa economisiti o parte din bani pentru copil.
Sfaturi pentru o sarcina mai usoara
Multe femei beneficiaza de exercitiile Kegel de intarire a muschilor vaginali. Efectuate inainte, in timpul sau dupa sarcina, aceste exercitii te pot ajuta in timpul travaliului si vor tonifica muschii vaginali dupa nastere.
Este sigur pentru copil daca imi vopsesc parul?
Cand iti vopsesti parul, doar o cantitate foarte mica de vopsea poate patrunde prin piele. De aceea, se considera ca vopseaua de par nu reprezinta un risc pentru copilul care se dezvolta. Desi un studiu din 2005 a sugerat ca exista o asociere intre vopseaua de par si aparitia in copilarie a unei forme de cancer de tipul neuroblastomului, studiile ulterioare privind vopsirea parului inainte sau in timpul sarcinii nu au ajuns la aceeasi concluzie. Cei mai multi cercetatori considera ca este putin probabil ca utilizarea vopselei de par, inainte sau in timpul sarcinii, sa creasca riscul de aparitie a cancerului in copilarie.
Daca alegi sa-ti vopsesti parul pe perioada sarcinii, tine cont de urmatoarele masuri de precautie recomandate de specialisti:
- Urmeaza intocmai instructiunile de pe cutie
- Poarta manusi atunci cand aplici vopseaua
- Nu lasa vopseaua pe par mai mult decat este mentionat
- Clateste-ti bine pielea capului dupa aplicarea vopselei
Este important pentru femeia gravida sa se simta bine cu felul cum arata in timpul sarcinii. Gandeste-te daca vopsirea parului iti va aduce aceasta stare sau din contra, va fi o sursa de ingrijorare inutila pe parcursul celor noua luni de sarcina. Daca esti nelinistita privind efectele posibile ale vopselei de par asupra copilului tau, discuta cu medicul obstetrician despre asta sau amana orice tratament chimic al parului pana dupa nastere.
Sfaturi pentru tata
Corpul partenerei tale trece prin multe schimbari iar activitati care anterior pareau simple pentru ea, acum pot deveni o provocare. O modalitate prin care poti sa-i arati ca o apreciezi si ca ai grija de ea este sa-i masezi usor picioarele, mainile sau spatele la sfarsitul zilei.
12 săptămâni de sarcină - La ce să te aștepți
tags: #crl #sarcina #12 #saptamani #valoare