CVS - reprezinta prelevarea de vilozitati choriale (zona ce formeaza placenta). Cu sau fara anestezie locala (in functie de grosimea acului de punctie) se traverseaza peretele abdominal matern cu un ac fin pana in uter (in afara sacului gestational) si se aspira mici fragmente de tesut chorionic. Toate acestea se efectueaza sub ghidaj ecografic (observandu-se in fiecare moment, pe ecranul aparatului, acul de punctie). In primele doua zile dupa procedura pot apare senzatii asemanatoare celor de la menstruatie (usoara senzatie de apasare, disconfort pelvin) si o mica sangerare. Rezultatul pentru sindromul Down si alte anomalii cromozomiale majore este obisnuit disponibil dupa 3 zile (prin Qf-PCR). Rezultatul pentru o serie de anomalii cromozomiale rare se primeste dupa 2 saptamani. De regula daca avem la dispozitie datele dvs. Riscul de avort dupa CVS este in jur de 1%, asemanator cu cel dupa amniocenteza efectuata dupa 16 saptamani. Unele studii au aratat ca efectuarea CVS inainte de 10 saptamani se asociaza cu un risc mic de anomalii ale membrelor/degetelor copilului.
Ce sunt testele invazive în sarcină?
După cum le sugerează și numele, testele invazive în sarcină presupun efectuarea unei mici intervenții cu scopul recoltării de probe spre a dezvălui informații despre bebeluși și a ajuta în diagnosticarea prenatală atunci când este cazul. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt astfel de teste, nu sunt standard și se realizează exclusiv la nevoie și la recomandarea medicului, prezentând unele riscuri, spre deosebire de metodele de diagnostic non-invazive cum sunt ecografiile de sarcină. În fapt, cele mai multe femei spun că aceste testări sunt mai degrabă inconfortabile, decât dureroase sau se aseamănă cu durerea de la menstruatie.
Biopsia de vilozități coriale Biopsia de vilozități coriale sau Chorionic Villus Sampling (CVS), cum mai este ea cunoscută, presupune recoltarea a puțin țesut placentar pentru a fi trimis spre testare genetică. Acest test este utilizat deoarece țesutul placentar recoltat oferă informații importante despre bebeluși, deoarece conține ADN-ul acestuia.
Sezonul și momentul potrivit pentru CVS
Când se efectuează biopsia de vilozități coriale? Biopsia de vilozități coriale se efectuează, de obicei, între săptămânile 11 și 14 de sarcină, însă poate fi efectuată și mai târziu, în funcție de evaluarea și decizia medicului obstetrician. Spre exemplu, dacă medicul ce efectuează procedura decide că nu este sigură pentru pacientă la momentul respectiv, va putea programa peste 7-14 zile de la această decizie, când placenta va fi mai mare și mai accesibilă în urma dezvoltării fătului.
Cum se efectuează CVS?
Această procedură se realizează transabdominal sub ghidaj ecografic, prin pătrunderea cu un ac subțire prin abdomen, în uter și apoi în placenta după dezinfecția pielii abdomenului. Întotdeauna după retragerea acului se verifică inima bebelușului.
Amniocenteza
Amniocenteza este o procedură invazivă ce presupune recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic în vederea trimiterii acesteia spre testare genetică. Acest test se efectuează deoarece lichidul amniotic conține celule de la bebeluș, iar acestea la rândul lor conțin materialul genetic al fătului.
Când și cum se efectuează amniocenteza?
Amniocenteza se efectuează, de regulă, după 15 săptămâni de sarcină. Pașii pentru efectuarea acestei proceduri sunt ca și cei pentru biopsia de vilozități coriale, în sensul în care se curăță abdomenul cu o soluție antiseptică, se pătrunde cu un ac subțire prin abdomen, în uter și se recoltează o cantitate redusă de lichid amniotic sub control ecografic. Acesta este ulterior trimis spre un laborator specializat pentru analiza genetică. Și în cazul acestei proceduri, întotdeauna după retragerea acului se verifică inima bebelușului.
Care este procedura potrivită cărei mămici și când se face?
În urma consultației obstetricale și a anamnezei purtate cu medicul ginecolog-obstetrician cu specializare în medicină materno-fetală se va lua o decizie alături de părinții bebelușului vizavi de cea mai potrivită procedură. Câțiva factori care se iau în calcul pentru a decide dacă să se efectueze un astfel de test și care dintre ele sunt: dacă screening-ul prenatal ridică suspiciuni în acest sens; dacă există o sarcină anterioară în care bebelușul a prezentat malformații genetice; dacă calculul de risc efectuat la 12 săptămâni de sarcină indică nevoia acestui lucru; dacă există un istoric familial de afecțiuni genetice sau mămica sau partenerul sunt purtători ai unei afecțiuni genetice; rezultatele ecografiei de sarcină prezintă anomalii.
Riscurile asociate testelor invazive
Cea mai importantă mențiune în cazul acestor proceduri este că riscurile asociate reprezintă o posibilitate, nu o certitudine. În timpul consultației cu un medic ginecolog-obstetrician va avea loc o discuție despre subiecte precum riscul de avort, posibilitatea repetării procedurii, posibilele rezultate și limitări ale prelucrării probei, precum și cea de a primi un diagnostic care să confirme existența unei afecțiuni genetice a fătului și gestionarea acestei vești, atât practic, cât și emoțional.
Statistici privind testele invazive în sarcină: 1 femeie din 100 va suferi un avort în urma procedurii; - nu se cunosc precis motivele pentru care acest lucru se întâmplă; - cele mai multe avorturi se produc în primele 3 zile după procedură, însă această perioadă se poate prelungi până la 2 săptămâni; - nu exista nicio măsură ce poate fi luată pentru a preveni acest lucru. Exista un risc mai mic de 1 în 1000 ca amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale să ducă la o infecție severă pentru mămică; 6% din proceduri vor trebui repetate în situația rară în care probele colectate nu oferă posibilitatea obținerii unui rezultat în urma testării acestora.
La ce te poți aștepta înainte sau după procedură
Procedura în sine durează un minut; Se va stabili alături de medic dacă procedura necesită o vezică urinară plină sau nu; Procedura poate atrage după sine o ușoară senzație de anxietate înainte și după realizarea acesteia; este indicată apelarea la o persoană de încredere care pentru susținere morală; Mâncatul înainte și după procedură nu reprezintă contraindicație; Multe femei raportează senzația de ușoare crampe abdominale la câteva ore după efectuarea unui astfel de test; Disconfortul în urma testelor invazive este perfect normal și poate fi tratat simptomatic cu paracetamol; Recuperarea prin repaus fizic și prin „a sta la pat” nu este necesară după procedură; Medicul trebuie contactat urgent în cazul următoarelor simptome: durere persistentă sau severă; febră; frisoane; sângere vaginală abundentă; pierdere de lichid pe cale vaginală sau contracții.
Amniocenteza, biopsia de vilozități coriale și sarcinile gemelare
Multe femei își pun semne de întrebare suplimentare în cazul unei sarcini gemelare. Testele invazive nu fac excepție. Contrar a ce ar putea crede mulți oameni, aceste proceduri pot fi efectuate și în sarcinile cu gemeni, însă vor prezenta un grad de complexitate mai ridicat și vor fi puțin mai complicate. De exemplu, poate fi necesară introducerea acului de două ori pentru a recolta țesut placentar sau lichid amniotic de la fiecare bebeluș. În cazul biopsiei de vilozități coriale există și o șansă mică de a preleva două probe de la același bebeluș, lucru ce poate duce la rezultate false. Riscul de a se produce un avort sau de a fi declanșată o naștere prematură în urma acestor proceduri este de două ori mai mare decât în cazul sarcinilor cu făt unic. În situația avortului în sarcini gemelare, există posibilitatea pierderii ambilor bebeluși.
Rezultatele posibile și sindroamele depistate
În funcție de testul ales, de obicei se vor obține două rezultate în urma efectuării amniocentezei sau a biopsiei de vilozități coriale. Primul rezultat al testelor se eliberează în aproximativ 3 zile, iar al doilea în 2 săptămâni. Cele mai multe rezultate vor fi negative, indicând că fătul nu are malformația căutată, în timp ce unele rezultate vor fi pozitive, indicând că bebelușul este afectat de malformația căutată. La efectuarea testului pentru a identifica sindromul Down, Edwards sau Patau este posibilă descoperirea altor anomalii genetice. Medicul specializat în medicină materno-fetală explică în detaliu rezultatul și poate îndruma părinții către un medic genetician pentru consiliere mai detaliată.
Testele invazive pot depista sindroame genetice precum Down, Edwards, Patau, precum și alte boli genetice majore. CVS poate detecta aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomiile 18 și 13, sindromul Turner, fibroza chistică, siclemie și boala Tay-Sachs, dar nu defectele tub neural precum spina bifida sau anencefalia. Amniocenteza poate diagnostica sindromul Down, sindromul Edwards sau Patau, fibroza chistică sau spina bifida, iar uneori poate evalua maturitatea plămânilor fetali sau infecții intrauterine. Rata de detecție pentru majoritatea afecțiunilor este înaltă, dar nu absolută, iar mozaicismul placentar poate apărea în aproximativ 1% din cazuri.
Alte considerații și pregătiri
Dacă grupa de sânge a mămicii este Rh negativ, atunci va fi necesară administrarea unei injecții cu imunoglobulină anti-D după procedură, pentru a preveni dezvoltarea unor anticorpi împotriva celulelor din sângele bebelușului. Daca mămica prezintă o infecție cu HIV, hepatita B sau C, aceste teste pot crește riscul de transmitere a infecției către făt; această situație trebuie discutată cu medicul care va efectua testul, pentru a asigura cel mai bun rezultat pentru mamă și bebeluș. Dacă rezultatul testelor invazive confirmă prezența unei afecțiuni genetice a bebelușului, este esențială susținerea din partea partenerului sau a unei persoane de încredere, precum și consultarea unui medic specialist în medicină materno-fetală pentru gestionarea sarcinii și consiliere genetică.
Avantajele și limitările
Biopsia de vilozități coriale este utilizată pentru a detecta aproape toate anomaliile cromozomiale și multe boli genetice, oferind un diagnostic timpuriu, posibil în trimestrul 1. Principalul avantaj față de amniocenteză este optimizarea timpului de stabilire a diagnosticului. Amniocenteza poate diagnostica și defectele tub neural, ceea ce CVS nu poate detecta. Ambele proceduri au riscuri de avort, însă în centrele cu experiență rata complicațiilor este similară între cele două proceduri.
Relația cu consultația genetică
Dacă te simți neliniștită în legătură cu testarea prenatală, discuta riscurile și beneficiile cu un obstetrician sau consultă un medic genetician pentru o evaluare detaliată. Un specialist în genetică te poate ajuta să înțelegi probabilitatea ca bebelușul să aibă o afecțiune anume, impactul asupra vieții copilului, opțiunile de tratament înainte și după naștere, precum și să-ți clarifice dacă vei face teste de screening sau diagnostic invazive.
Amniocentesis and CVS Animation
Biopsia de vilozități coriale este un test prenatal de diagnostic care detectează anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, precum și o serie de boli genetice. Principalul avantaj al biopsiei de vilozități coriale comparativ cu amniocenteza este acela că poate fi efectuat devreme în sarcină - frecvent între săptămânile 10-12, desi uneori testarea poate fi facuta pana în săptămâna 13 și 6 zile. Din cauza că procedura este invazivă și presupune un risc mic de avort, femeile care aleg să facă această investigație sunt cele cu risc crescut de boli genetice și anomalii cromozomiale. În plus, biopsia de vilozități coriale poate detecta mozaicism placentar în aproximativ 1% din cazuri, situație în care doar o parte dintre celule este afectată. Dacă mozaicismul este detectat, se recomandă amniocenteza și alte teste pentru a clarifica diagnosticul la nivelul fătului.
Relații cu testele de screening și decizii viitoare
Testele genetice prenatale disponibile includ cariotip din lichid amniotic, cariotip din produs de concepție, cariotip din vilozități coriale si secvențierea întregului exom. Pentru un diagnostic mai precis, pot fi efectuate cariotip molecular din vilozități coriale. În general, nu este necesară o pregătire specială pentru coriocenteză; pacienta poate bea lichide și poate mânca în mod obișnuit înainte de procedură. Este important să comunice eventuale alergii la medicamente și dacă are Rh negativ. Transabdominal-ul este tehnica predominant folosită; transcervical-ul poate provoca spotting și cerințe de monitorizare adiționale.
tags: #diagnza #prenatala #punctia #vilozitati #din #corion
Postări populare:
- Laptele matern, esențial pentru nou-născuți
- Analiză tehnică a limitatorului de vârf N 360 Siemens în controlul clădirilor cu Gamma: fisa si specificatii
- Ghid complet: Body bebe personalizat în curcubeu pentru cadouri unice
- Ciclul de viață al unui produs: de la concept la sustenabilitate
- Ghid complet despre suzeta cu tetină plină: avantaje și potențiale riscuri