Diagnosticul prenatal permite diagnosticarea unui spectru larg de anomalii cromozomiale, tulburări genetice și defecte de tub neural. Amniocenteza poate fi efectuată de la 15 săptămâni de sarcină până la naștere, cu un risc atribuit de avort. Cariotiparea este considerată standardul de aur pentru diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale numerice (aneuploidii) și al rearanjamentelor cromozomiale structurale. Întrucât cariotiparea durează o perioadă mai lungă de timp, există posibilitatea efectuării unor teste mai rapide, cum ar fi hibridizarea fluorescentă în situ (testare FISH) și QF-PCR.
Amniocenteza este un test invaziv de diagnostic prenatal efectuat după 16 săptămâni de sarcină. Indicațiile efectuării ei includ: un risc crescut la testele de screening prenatal pentru anomalii cromozomale (sindrom Down, etc); după un consiliu genetic, pentru diagnosticul unor boli genetice suspectate în trimestrul 2; diagnosticul anumitor infecții fetale specifice (toxoplasmoză, CMV, etc); determinări biologice/biochimice din lichidul amniotic (teste de maturitate pulmonară fetală, etc). Amniocenteza implică recoltarea și examinarea celulelor din lichidul ce înconjoară fătul. Aceste celule din lichidul amniotic sunt de origine fetală, și cromozomii prezenți sunt cei ai copilului.
Cum se face Amniocenteza?
Se pătrunde cu un ac fin prin peretele abdominal până în cavitatea uterină, de unde se aspiră un volum mic de lichid amniotic (până la 20 ml). Întreaga procedură se efectuează sub control ecografic, astfel încât acul să poată fi vizualizat în permanență pe ecranul ecografului. Lichidul amniotic este, în mare parte, urină fetală, astfel că volumul extras se poate reface în următoarele ore. Procedura durează doar câteva minute, iar după efectuarea sa se verifică dacă ritmul cardiac fetal este normal.
Astfel, dispozitivul AMNIORAM reprezintă un dispozitiv medical de unică folosință, utilizat pentru recoltarea transabdominală a lichidului amniotic în cadrul amniocentezei, efectuată de obicei între săptămânile 15 și 18 de sarcină. Acest dispozitiv este prevăzut cu un opritor reglabil pentru controlul adâncimii de insertie, precum și cu un conector Luer Lock pentru atașarea unei seringi și colectarea sigura a lichidului amniotic. Dispozitivul este steril, de unică folosință, ambalat individual și sterilizat cu EtO, conform standardelor internaționale.
Ce senzatii/simptome pot apărea după amniocenteză?
În primele două zile se poate percepe o ușoară senzație de disconfort abdominal sau asemănătoare celei de la menstruație. La nevoie se poate administra un analgezic de tip paracetamol. Dacă apare durere abdominală intensă, sângerare vaginală, pierdere de lichid amniotic sau febră, este necesar un consult medical.
În cât timp primesc rezultatul?
Rezultatul pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale majore este de obicei disponibil după 3 zile (prin QF-PCR). Rezultatul pentru o serie de anomalii cromozomiale rare poate fi primit după 2 săptămâni. De regulă, dacă avem la dispoziție datele dvs., vă vom contacta în momentul în care ajung rezultatele de la laboratorul de genetică medicală.
Riscurile asociate amniocentezei
Riskul de avort după amniocenteză este în jur de 1%, similar cu cel după CVS efectuat după 11 săptămâni. Dacă avortul este provocat de procedură, acesta poate apărea până în aproximativ 5 zile de la efectuare. Unele studii arată că efectuarea amniocentezei înainte de 16 săptămâni este asociată cu o creștere mică aIncidentelor la fat a piciorului stramb congenital. De asemenea, aspirația de meconiu este o complicație asociată cu sincopele și suferința fetală, cu potențiale efecte asupra respirației neonatale. În cazuri de meconiu și hipotermie neonatală, intervenția promptă este crucială pentru stabilizarea pacientului.
Dispozitivul AMNIORAM și rolul său în proces
AMNIORAM este descris ca un dispozitiv de unică folosință, destinate prelevării transabdominale a lichidului amniotic, în mod frecvent între săptămânile 15 și 18 de sarcină. Acul AMNIORAM este echipat cu opritor pentru adâncimea de insertie, iar conectorul Luer Lock permite atașarea unei seringi pentru colectare. Dispozitivul este steril, ambalat individual și EtO sterilizat, în conformitate cu reglementările internaționale. Aspirarea se poate face manual cu ajutorul unei seringi și canule flexibile, iar procedura poate fi efectuată sub anestezie locală.
Supraîncadrare practică a utilizării dispozitivului
- Se utilizează pentru recoltarea lichidului amniotic în timpul amniocentezei, între 15 și 18 săptămâni.
- Controlul adâncimii de inserție reduce riscul de leziuni la organele interne.
- Conectorul Luer Lock asigură o conectare sigură cu interfacele de colectare.
- Procedura poate necesita timp scurt, iar monitorizarea emoțională a pacientei este importantă.
Indicații suplimentare și alte teste complementare
Indicatii importante includ, în plus, testele prenatale pentru maturitatea pulmonară fetală, și evaluările biochimice din lichidul amniotic. De asemenea, diagnosticul anumitor infecții fetale sau investigarea mutațiilor genetice suspectate în trimestrul 2 pot ghida deciziile medicale. În contextul screening-ului de rutină, utilitatea testelor rapide cum ar fi FISH sau QF-PCR completează diagnosticul în timp util.
Amniocenteza explicată de Dr. Marius Vicea Calomfirescu | Wellborn
Condiții post-procedură: monitorizare și îngrijire
Este recomandată monitorizarea ritmului cardiac fetal și a stării mamei în primele ore după procedură. Antalgicele pot fi recomandate pentru confort, iar pacientele trebuie să contacteze medicul în cazul apariției simptomelor alarmante.
Rezultate și interpretare în practică
Interpretarea rezultatelor se bazează pe testele citogenetice și biochimice efectuate pe lichidul amniotic. Rezultatele timpuri i pot oferi indicii despre anomalii cromozomiale majore, în timp ce evaluările ulterioare pot detalia anomalii cromozomiale mai rare sau defecte genetice specifice.
La SANADOR, diagnosticarea prenatală beneficiază de dotări moderne și de o echipă dedicată, cu capacitatea de a oferi investigații rapide și precise, precum și consiliere genetică adecvată pentru viitorii părinți.
tags: #dispozitiv #aspiratie #amniocenteza
Postări populare:
- Structura și serviciile Secției Obstetrică Ginecologie a Spitalului Județean de Urgență
- HCG și spermatozoizii: cum interacționează?
- Aprofundări despre stresul spitalizării prelungite în pediatrie: cazuri și riscuri în Iași
- Sunetele la 4 luni: cum reacționează bebelușul la sunete și cum să interacționezi
- Ghid despre diversificarea copiilor: piureuri trei fructe pentru bebeluși