Dublu test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului. Dublu Test este un test de screening prenatal ce detectează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale la făt, care se efectuează în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14 de sarcină). Investigația se numește „Dublu Test” pentru că presupune efectuarea a două etape în aceeași zi - ecografie morfologică fetală și analiză de sânge (markeri biochimici fetali) - la mai puțin de 24 de ore distanță una față de cealaltă. Este bine să știi că nu există restricții alimentare înaintea investigației. Trebuie să te prezinți la test cu fișa de calcul prenatal, completată de tine și de medicul care supraveghează sarcina, care include date clinice materne și date ecografice (lungimea cranio-caudală, mărimea translucenței nucale și os nazal). Completează datele cu acuratețe pentru că sunt importante în calculul riscurilor.
Testare Dublu Marker calculează cu ajutorul unui soft special riscul fătului de a dezvolta anomalii cromozomiale și genetice: Detectează markerii serici PAPP-A (niveluri scăzute ale proteinei A plasmatice din placentă pot indica prezența sindromului Down) și beta-hCG (gonadotropina corionică umană). IMPORTANȚĂ DUBLU TEST: Markerii serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri. Foarte important, rezultatul markerilor serici, împreună cu mărimea translucenței nucale măsurată ecografic, măresc șansele de detecție ale sindromului Down cu 86%. PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Pe perioada de graviditate, PAPP-A este produsă în cantitate mare de către trofoblast și este eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestatională (mai ales în trimestrul III de sarcină).
- Riscul de a dezvolta anomalii fetale este calculat cu ajutorul unei formule ce ia în considerare și vârsta mamei (risc de vârstă). Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut anterior un făt/un copil cu trisomie este mai mare decat riscul de vârstă. Riscul este cu mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moștenită.
- MoM (multiplu de mediană) pentru cei doi markeri serici și pentru translucența nucală - date medicale în baza cărora se calculează riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale și genetice la făt - va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos.
- GREUTATEA MATERNĂ - Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternă. Femeile cu greutate mai mare au un volum sanguin crescut, care diluează concentrația analiților. Greutatea maternă este folosită pentru a ajusta matematic concentrația markerilor la diferențele în volumul sanguin.
- DIABETUL ZAHARAT INSULINO-DEPENDENT - Influențează valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzătoare a MoM.
- FUMATUL - Influențează concentrația markerilor serici (cel mai mult reduce nivelul PAPP-A) și poate afecta performanța screening-ului. Dacă rezultatul este pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomială - Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13)/Defecte de tip neural - pe baza a) datelor despre mamă (dată de naștere, etnie, greutate, fumătoare/nefumătoare, dacă suferă de diabet), b) a valorilor celor doi markeri biochimici din sângele venos matern prelevat și c) din datele ecografice (vârsta biometrică, translucența nucală).
SINDROMUL DOWN: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil și mai specific (pliu nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație).
SINDROMUL EDWARDS: sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, chisturi de cordon ombilical, retard în creșterea intrauterină. DEFECTELE DE TUB NEURAL: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida malformații ce rezultă din defectul de închidere al tubului neural.
Informațiile obținute în urma testului ajută medicul care monitorizează sarcina să afle dacă fătul prezintă risc de anomalii genetice precum trisomia 13,18 sau 21. Ce importanta are markerul PAPP-A? PAPP-A este proteina plasmatica A asociata sarcinii, implicat in transportul de glucoza si aminoacizi la nivelul placentei. In mod normal, nivelurile acestei proteine cresc odata cu varsta gestationala. Un nivel scazut de PAPP-A poate indica un risc crescut de Sindrom Down si alte anomalii cromozomiale, inclusiv probleme de dezvoltare la fat. β-hCG libera (subunitatea beta a gonadotropinei corionice umane libera) este responsabila de multiple functii, precum cresterea mitotica si differentierea endometrului, modularea morfologiei uterine, dezvoltarea celulelor sincitiotrofoblaste si altele. Daca subunitatea beta libera a hCG este ridicata ca nivel, acest lucru poate sugera un risc crescut pentru sindrom Down. Un nivel scazut poate indica un risc pentru sindrom Edwards sau sindrom Patau.
Cu toate ca efectuarea dublu test de sarcina face parte din testele de screening esentiale in trimestrul I de sarcina, acesta este adesea recomandat femeilor care prezinta riscul de a purta un copil cu anomalii cromozomiale. Ce include dublu test? Parametrii evaluati de ecografia fetala (morfologia fetala trimestru I) Fisa de calcul a riscului prenatal: varsta materna, istoricul de sarcini anterioare care au fost afectate de aneploide fetale, reproducere asistata, varsta gestationala, greutatea materna, factorii de risc. Testul este unul complex care furnizeaza date clinice esentiale: Determinarea celor doi biomarkeri din sangele mamei Calcularea MoM (multiplu de mediana) specific fiecarui marker, luandu-se in considerare varsta gestationala a fatului Corectarea MoM raportata la istoricul personal si medical al mamei Evaluarea riscului de sindrom Patau la nastere Evaluarea riscului de sindrom Down la nastere Evaluarea riscului de sindrom Edwards la nastere Evaluarea multiplului de mediana pentru translucenta nucala Riscul combinat pentru sindrom Down (biochimic si ecografic).
Testul mai poate indica si alte tipuri de riscuri precum: Avort spontan, Moarte prematură, Preeclampsie, Moartea fatului dupa 24 de saptamani de sarcina. Cine ii este recomandat dublu test? Dublul test nu reprezinta un screening obligatoriu in primul trimestru de sarcină, insa este o testare neinvazivă si fără riscuri pentru mama sau fat, recomandata in identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii cromozomiale. De asemenea, sunt cateva situatii in care medicul de specialitate recomanda efectuarea acestui test. Cazurile in care dublul test de sarcina este puternic recomandat includ: Varsta mamei - femeile cu varsta de 35 de ani sau mai mult pot avea un risc mai mare de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Istoric familial de anomalii cromozomiale - daca exista cazuri de anomalii cromozomiale in familia mamei sau a tatalui, dublul test poate fi recomandat pentru a evalua riscul de transmitere a acestora catre copil. Rezultate anormale la alte teste - daca pacienta insarcinata a avut rezultate anormale la alte teste efectuate anterior, dublu test poate fi utilizat pentru a obtine informatii suplimentare despre posibilele riscuri pentru fat.
Care sunt posibilele rezultate ale unui dublu test? Exista mai multe rezultate posibile ale acestui test. Risc scazut - indica o probabilitate redusa a fatului de a avea una din anomaliile cromozomiale testate. Este important de reținut ca un astfel de rezultat nu garanteaza absenta oricaror anomalii cromozomiale sau congenitale, testul neavand rol de diagnostic. Risc crescut - un rezultat care indica un risc crescut nu inseamna ca fatul are cu siguranta o anomalie cromozomiala, ci faptul ca exista o probabilitate mai mare comparativ cu populatia generala. In aceste cazuri, medicul poate recomanda teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale. In relativ putine cazuri, dublu test poate avea si rezultate fals pozitive sau fals negative. In aceasta situatie, medicul poate recomanda repetarea testului. Este important de mentionat ca dublul test nu ofera un diagnostic definitiv, indiferent de rezultat. In general, interpretarea rezultatelor se poate face in urmatorul fel: Sindromul Down este asociat cu niveluri ridicate de β-hCG, scazute de PAPP-A; Sindromul Edwards este asociat cu niveluri scazute de β-hCG, scazute de PAPP-A; Sindromul Patau este asociat cu niveluri normale de β-hCG, scazute de PAPP-A.
Ce se intampla daca dublul test indica un risc ridicat? In cazul in care testul dublu sarcina indica un risc ridicat, pacienta trebuie sa stie ca acest rezultat nu este un diagnostic. Cel mai probabil medicul va recomanda efectuarea unor teste invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale pentru a oferi informatii suplimentare care sa ajute la diagnosticarea exacta. In concluzie, rezultatele unui dublu test reprezinta o directie care ajuta medicul obstetrician sa gestioneze sarcina.
tags: #dublu #test #1 #570 #down