Dublu test sau “testul combinat” este un examen de screening prenatal care depisteaza, inca din primul trimestru de sarcina, riscul unor afectiuni genetice ale fatului, cum ar fi sindromul Down.
El consta, de fapt, intr-o combinatie de mai multe examene, fiecare dintre ele oferind o perspectiva specifica asupra mamei si mai ales a fatului: examen de sange - analizeaza doi hormoni placentari circulanti in sangele matern- PAPP-A si gonadotropina corionica β-umana libera; examen ecografic - morfologia fetala de trimestru 1; un chestionar al gravidei care identifica principalii factori de risc ai mamei (varsta materna, antecedente, etc).
Toate aceste informatii calculeaza, conform unui algoritm elaborat de FMF (Fetal Medicine Foundation) riscul unei gravide de a purta un copil cu sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau sau alte aneuploidi.
Testul este un screening, nu un diagnostic, si are ca scop estimarea riscului pentru anomalii cromozomiale.
Ce reprezintă markerii serici analizați?
PAPP-A (proteina A plasmatică asociată sarcinii) este o proteină produsă în principal de placentă. Ea contribuie la dezvoltarea normală a placentei și susține creșterea armonioasă a fătului în primele luni de sarcină.
În mod normal, nivelul PAPP-A crește progresiv odată cu vârsta gestațională. Valori scăzute în primul trimestru pot fi asociate cu un risc crescut de anomalii cromozomiale, în special trisomia 21 și trisomia 18, dar și cu anumite complicații obstetricale ulterioare (ex. restricție de creștere intrauterină, preeclampsie).
Free β-hCG (subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane) este o fracțiune a hormonului hCG produs de trofoblast, importantă pentru menținerea sarcinii în stadiile timpurii. În sarcinile cu trisomia 21, valorile free β-hCG tind să fie crescute, iar în trisomiile 18 și 13 sunt frecvent scăzute.
Rezultatele markerilor sunt exprimate în MoM (multiplu al medianei), pentru compararea valorilor obținute cu cele așteptate pentru aceeași vârstă gestațională, după ajustarea pentru caracteristicile materne.
Dublul test nu stabilește un diagnostic, ci oferă o estimare statistică a riscului.
Indicații de testare
Screening prenatal de rutină în primul trimestru de sarcină.
Estimarea riscului de trisomie 21, 18 și 13.
Vârstă maternă ≥ 35 ani.
Istoric de anomalii cromozomiale în sarcini anterioare.
Markerii ecografici sugestivi pentru anomalii fetale.
Pregătire pacient și mod de recoltare
Testul se efectuează între 11 săptămâni și 13 săptămâni + 6 zile de sarcină.
Nu este necesar repaus alimentar.
Recoltarea se face din sânge venos.
Rezultatul se interpretează împreună cu ecografia de trimestru I (translucența nucală).
Se furnizează date materne relevante (vârsta, greutatea, fumat, sarcină obținută prin FIV etc.).
Tipul probei recoltate
Sânge venos.
Intervale și interpretare
Intervalele pot varia în funcție de metoda utilizată și de programul de calcul al riscului.
Interpretarea se face prin integrarea rezultatelor biochimice și ecografice într-un algoritm de calcul al riscului individualizat.
Interpretare rezultate
Rezultatul este exprimat ca risc individual (ex.: 1:250, 1:1000 etc.).
Risc scăzut: probabilitate redusă de anomalii cromozomiale majore. Nu exclude complet existența unei aneuploidii.
Risc crescut: probabilitate crescută pentru trisomie 21, 18 sau 13. Necesită evaluare suplimentară prin testare prenatală non-invazivă (NIPT) sau diagnostic invaziv (biopsie de vilozități coriale, amniocenteză).
Dublul test nu stabilește un diagnostic, ci oferă o estimare statistică a riscului.
Factori care pot influența rezultatul
Vârsta gestațională incorect estimată.
Sarcina multiplă.
Obezitatea maternă.
Diabetul zaharat matern.
Fumatul.
Sarcină obținută prin fertilizare in vitro.
Erori în introducerea datelor materne în programul de calcul.
Analize complementare
Ecografie de trimestru I (translucență nucală) - parte integrantă a screeningului combinat; permite evaluarea markerilor ecografici asociați aneuploidiilor fetale.
Testare prenatală non-invazivă (NIPT) - analiză din sângele matern care evaluează ADN-ul fetal liber circulant și oferă o acuratețe mai mare pentru trisomiile 21, 18 și 13.
Triplu sau cvadruplu test (trimestrul II) - teste de screening efectuate în al doilea trimestru, utilizate în special atunci când screeningul din trimestrul I nu a fost realizat.
Amniocenteză - procedură invazivă care permite analiza directă a cromozomilor fetali, cu rol diagnostic.
Biopsie de vilozități coriale - test invaziv realizat în primul trimestru, care oferă diagnostic genetic cert.
Interpretarea rezultatelor ecografice și markerilor
Markerii serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri. Foarte important, rezultatul markerilor serici, împreună cu mărimea translucenței nucale măsurată ecografic, măresc șansele de detecție ale sindromului Down la 86%.
PAPP-A este o glicoproteină derivată din placentă. Nivelurile serice cresc odată cu vârsta gestatională. Un nivel scăzut poate indica un risc crescut de sindrom Down și alte anomalii cromozomiale.
β-hCG liber este raportat ca indicator mai relevant în primul trimestru; în sindromul Down, nivelurile pot fi crescute, în timp ce în sindromurile Edwards sau Patau, valorile pot fi scăzute.
Indicații de testare în detaliu
Dublul test este recomandat în trimestrul I pentru toate sarcinile, dar este deosebit de indicat în circumstanțe cu risc crescut: vârstă maternă peste 35 de ani, istoric de aneuploidii, trisomii anterioare, sau prezența factorilor ecografici sugestivi.
Răspunsuri posibile la test
Risc scăzut: probabilitate redusă de anomalii cromozomiale majore. Nu exclude complet afecțiunile.
Risc crescut: necesită teste suplimentare pentru diagnostic.
Posibile rezultate false pozitive sau false negative pot apărea, motiv pentru care se recomandă confirmări ulterioare.
În cazul rezultatelor pozitive, se poate utiliza NIPT ca test suplimentar, iar în caz de suspiciune clară, se recomandă diagnostic invaziv (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale).
Ce se întâmplă dacă dublul test indică un risc ridicat?
Un rezultat ridicat nu este diagnostic; pot fi recomandate amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale pentru confirmare.
Indiferent de rezultat, vei primi sprijin și îngrijire pentru a decide pașii următori în sarcină.
Unde se efectuează analiza și cum se primesc rezultatele
Analiza se efectuează în centre autorizate; rezultatele se eliberează în maximum 3 zile lucrătoare.
Morfologia fetală de trimestrul I și parametrii ecografici
Translucența nucală: măsurarea lichidului subcutanat în spatele gâtului, un indicator pentru aneuploidii.
Osul nazal: lipsa vizualizării în săptămânile 11-13 poate crește riscul pentru sindrom Down și alte aneuploidii.
Dublu test poate include și o parte de informații despre riscul de avort spontan, naștere prematură sau preeclampsie în funcție de rezultatul combinat.
