Dublu test (testul combinat) în sarcină: ce este, cum se face și ce rezultate poate indica

Coenzima Q10, vitaminele și hormoni precum PAPP-A și hCG liber intră în discuția despre sănătatea generală a mamei și a fătului, însă dublul test este o investigație specifică screeningului prenatal din primul trimestru, menită să estimeze riscul apariției anumitor anomalii cromozomiale la fat.

Ce reprezintă dublul test

Dublul test, cunoscut și ca testul combinat, este un examen de screening prenatal efectuat în primul trimestru de sarcină, între 11 săptămâni și 13 săptămâni + 6 zile, ce combină două componente majore pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale (în special sindromul Down, sindrom Edwards și sindromul Patau):

• examinare ecografică (translucența nucală) în cadrul morfologiei de trimestru 1;
• test de sânge al mamei care măsoară doi markeri biochimici placentari: PAPP-A și free β-hCG (beta-hCG liber).

Alături de acești parametri, se introduc în calcul și date materne relevante (vârsta maternă, antecedente obstetricale, greutate, dacă sarcina este obținută prin fertilizare asistată etc.). Toate aceste informații sunt integrate într-un algoritm pentru a estima riscul fiecărui marker de aneuploidie fatală.

Ce înțelegem prin markeri serici și rolul lor

PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o proteină produsă în principal de placentă, iar nivelul său seric crește cu vârsta gestațională. Scăderea concentrației PAPP-A în primul trimestru poate fi asociată cu un risc crescut de anomalii cromozomiale, în special trisomia 21 (Sindrom Down) și trisomia 18, dar și cu alte complicații obstetrice ulterioare.

Free β-hCG reprezintă subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane, un marker important în sarcini. În sarcinile cu trisomia 21, valorile free β-hCG tind să fie crescute, în timp ce în trisomiile 18 și 13, precum și în triploidia, aceste valori pot fi scăzute. Valorile markerilor se exprimă în MoM (multiplu al medianei) pentru compararea cu valorile așteptate în funcție de vârsta gestațională și de caracteristicile materne.

Interpretarea rezultatelor și ce înseamnă risc

• Rezultatul dublului test nu este un diagnostic, ci o estimare statistică a riscului. Riscul poate fi exprimat, de exemplu, ca 1:250 sau 1:1000.

• Riscurile pot fi descrise ca:

• Risc scăzut: probabilitate redusă de anomalii cromozomiale majore; nu exclude complet prezența unei aneuploidii.
• Risc crescut: probabilitate crescută pentru trisomiile 21, 18 sau 13; este necesară evaluare suplimentară prin teste nedureroase sau invazive, după caz.

• Dublul test nu stabilește diagnosticul; în caz de rezultat pozitiv, se recomandă teste suplimentare, cum ar fi NIPT ( testarea prenatală neinvazivă) sau diagnostice invazive (biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză).

Când este indicat dublul test

Dublul test se efectuează în trimestrul I, în intervalul 11-14 săptămâni, ideal în săptămâna 12. Este recomandat în principal în următoarele situații:

• varsta maternă peste 35 de ani;
• istoric de sarcini cu aneuploidii;
• antecedente de bătăi sau malformații cromozomiale în sarcinile anterioare;
• riscuri asociate la markerii ecografici și/pentiu alte caracteristici obstetrice;
• posibilitatea utilizării ulterior a testelor NIPT sau a testelor diagnostice, dacă rezultatul este pozitiv.

Elemente practice: cum se recoltează și cum se interpretează

Recoltarea probei de sânge se face între 11 și 14 săptămâni, de preferință în jurul săptămânii 12. Se efectuează împreună cu ecografia translucenței nucale în aceeași zi, cu o distanță de maximum 24 de ore între ele. Valorile PAPP-A și free β-hCG sunt prezentate în MoM, iar rezultatul este evaluat împreună cu dimensiunea translucenței nucale și cu datele materne pentru a calcula riscul total.

Interpretarea rezultatelor se face în contextul ecografiei NT. Un risc crescut poate justifica investigații diagnostice invazive (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale) sau teste suplimentare non-invazive (NIPT). De asemenea, o valoare normală nu elimină complet posibilitatea unei anomalii, iar decizia privind investigațiile următoare aparține pacientei în consultația cu medicul obstetrician.

Rolul ecografiei NT și al osului nazal în screening

Translucența nucală este măsurată în timpul ecografiei Morfologiei de trimestru I. În timp ce NT crescută poate sugera o aneuploidiă, nu este o condiție de diagnostic și necesită confirmări suplimentare. Vizibilitatea osului nazal la fetu poate sprijini evaluarea riscului de sindrom Down; lipsa vizualizării osului nazalului în intervalul 11-13 săptămâni poate fi asociată cu un risc mai mare de anomalii cromozomiale.

Ce urmează după un rezultat pozitiv la dublu test

Dacă dublul test indică un risc crescut, se recomandă confirmarea diagnostică prin teste invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Pentru o evaluare suplimentară, se poate recurge și la NIPT, care analizează ADN-ul fetal liber în sângele matern și poate oferi o acuratețe mai mare pentru trisomiile majore. În caz de rezultat pozitiv la screening, decizia finală privind nașterea copiilor cu anomalii cromozomiale ține de consultul medical și de preferințele pacientei, cu sprijinul echipei de obstetrică-ginecologie și genetică medicală.

Ce include, de fapt, dublul test

Parametrii evaluati în dublu test includ:

• Markerii serici: PAPP-A și beta-hCG liber;
• Translucența nucală (NT) la morfologia de trimestru I;
• Date materne (vârsta maternă, istoric obstetrial, greutate, etnie etc.);
• Calculul MoM pentru fiecare marker și corecții pentru covariabile;
• Risc combinat pentru sindrom Down, Edwards și Patau;
• Risc de alte evenimente obstetricale precum avort spontan sau preeclampsie în unele modele de analiză.

Posibile rezultate și interpreta lor în practică

Risc scăzut: probabilitatea ca fatul să aibă una dintre afecțiunile testate este redusă; nu excludă complet aneuploidii.

Risc crescut: indică o probabilitate mai mare decât în populația generală; pot fi recomandate teste suplimentare (NIPT sau diagnostic invaziv). Rezultatele pot include și afirmații despre posibile riscuri de avort spontan, naștere prematură sau preeclampsie, în funcție de modelul utilizat.

Rezultate fals pozitive/falso negative pot apărea; de aceea interpretarea se face în contextul întregului set de date, inclusiv NT și datele materne.

Table orientativ: pașii principali ai dublului test

Video și imagini explicative

Informații generale despre screeningul prenatal

În ultimii ani s-au dezvoltat metode neinvazive pentru evaluarea riscului de anomalii cromozomiale, iar dublul test reprezintă una dintre cele mai utilizate strategii de screening în trimestrul I. În cazul unei anomalii detectate, pot fi oferite teste diagnostice mai detaliate, inclusiv NIPT ca etapă, apoi diagnostice invazive dacă este necesar.

Rezumat practic pentru pacientă

1) Dublul test se face în săptămânile 11-14, ideal în săptămâna 12, combinând ecografia NT cu markerii PAPP-A și free β-hCG; 2) rezultatul este expres în MoM și indică riscul de sindrom Down, Edwards și Patau; 3) un rezultat pozitiv necesită confirmare prin teste suplimentare (NIPT sau diagnostic invaziv); 4) decizia finală este luată în colaborare cu medicul, ținând cont de situația medicală și de preferințele pacientei; 5) screeningul nu este diagnostic, dar oferă timp pentru planificarea investigațiilor ulterioare dacă este necesar.

tags: #dublu #test #fi #beta

Postări populare:

• Rolul dermatologului pediatru în îngrijirea pielii copiilor
• Licitație publică pentru concesionarea unui lot de 80 mp în Turda
• Ghid practic pentru utilizarea Melilax Pediatric la sugari și copii
• Ginecologie și ultrasonografie în Călărași: cum să alegi centrul potrivit
• Progesteronul în sarcină: riscuri, beneficii și roluri