Metode și criterii pentru formularea diagnosticului de sarcină

Diagnosticul de sarcină se bazează pe examen clinic şi paraclinic și include atât semnele raportate de pacientă, cât și investigații de laborator și imagistice. În absența menstruației, fiecare femeie își pune întrebarea dacă este sau nu însărcinată. Unele femei pot observa primele semne ale sarcinii înainte de a face un test de sarcină; printre acestea se numără: absența menstruației, sensibilitate mamară, oboseală, greață sau vărsături în special dimineața, urinare frecventă și modificări ale dispoziției.

Semne clinice și examenul inițial

Amenoreea (întârzierea menstruației) - primul semn pentru care femeile se adresează cabinetelor de obstetrică. Prima consultație prenatală este esențială pentru identificarea factorilor de risc, ce pot afecta atât mama cât și fătul. Elementele examenului clinic corelate cu investigațiile paraclinice permit stabilirea diagnosticului de sarcină, vârsta sarcinii și viabilitatea produsului de concepție.

Anamneza și semnele subiective

• Amenoreea: orice femeie cu întârziere menstruală la vârstă reproductivă trebuie considerată gravidă până la proba contrarie.
• Senzații mamare: tensiune, durere, eventual exprimare de colostru.
• Greață și vărsături matinale, modificări de gust și miros, hipersalivație.
• Simptome urinare: polakiurie, disurie.
• Modificări neuro-psihoafective: somnolență, insomnie, iritabilitate.

Examenul obiectiv

Inspectia și palparea oferă date utile: la nivelul sânilor se remarcă o mărire discretă de volum, pigmentarea areolei și tuberculii Montgomery. La palparea abdomenului, după 12 săptămâni de gestatie, se poate evidenția uterul mărit. Examenul ginecologic evidențiază modificări specifice colului uterin, istmului și corpului uterin (semnul Hegar, semnul Noble, semnul Piskacek).

Testele biologice și imunologice

Testul de sarcină urinar și beta-HCG seric

Testul de sarcină este cea mai simplă și uzuală metodă de confirmare a sarcinii și poate fi efectuat acasă. Testele de sarcină detectează un hormon special din urină sau sânge care este prezent doar în caz de sarcină: gonadotropina corionică umană (HCG). În general, primul pas în confirmarea unei sarcini se face prin efectuarea acasă a unui test de sarcină cumpărat din farmacie. În funcție de sensibilitatea testului, acesta poate fi efectuat înainte de data la care este așteptată menstruația sau după aceasta; majoritatea testelor oferă rezultate fiabile încă din prima zi de întârziere a ciclului.

Testul Beta-HCG: Beta HCG este sigur. Testul de sânge aduce o confirmare a sarcinii destul de devreme, deoarece depistează hormonul HCG în concentrații foarte mici. Rezultatul testului poate fi pozitiv chiar și la 10 zile de la concepție. Acesta însă poate avea și un rezultat fals pozitiv, așa încât este nevoie și de o vizită la medicul ginecolog, care va confirma sau infirma sarcina.

Interpretarea testelor de sarcină: reactiile calitative și cantitative evidențiază prezenţa hCG în organismul matern. Reactiile negative nu demonstrează numai absența sarcinii, ci și faptul că nivelul de hCG este insuficient pentru a declanșa reacția. Printre cauzele erorilor se numără reactii fals negative datorate sensibilității insuficiente sau urinei diluate și reactii fals pozitive în cazul persistenței hCG după moartea produsului de concepţie sau în anumite tumori.

Ecografia prenatală

Ecografia prenatala foloseste unde de înaltă frecvență transmise în interiorul abdomenului sau prin acces vaginal. Sarcina poate fi confirmată prin ecografie abia după săptămâna 5-6, atunci când devine vizibilă ultrasonografic. Primul examen ecografic este ideal a fi efectuat între 6 și 7 săptămâni de la ultima menstruație și presupune o ecografie vaginală. În acest moment se pot evidenția toate elementele caracteristice sarcinii la debut. La 6 săptămâni și 3-4 zile de sarcină, putem urmări deja activitatea cardiacă.

Avantajele acestei metode sunt multiple: precizia și interpretarea ușoară a informațiilor obținute, tehnica este simplă și fără risc pentru mamă și făt. Ecografia transvaginală permite un diagnostic mai precoce cu 7-10 zile față de cea transabdominală.

Morfologia fetală

Morfologia fetală este o ecografie specializată care analizează în detaliu structura și dezvoltarea organelor fătului. Această investigație este realizată de obicei în două etape: morfologia de trimestru I (în jurul săptămânilor 11-13 de sarcină) și morfologia de trimestru II (în jurul săptămânilor 20-22 de sarcină). Prin această ecografie avansată, medicul poate evalua dezvoltarea creierului, inimii, coloanei vertebrale, membrelor și altor organe importante ale fătului.

Screening și teste genetice prenatale

Testele genetice prenatale sunt metode de screening care analizează ADN-ul fetal prezent în sângele mamei. Aceste teste sunt neinvazive și pot fi realizate încă din primul trimestru de sarcină. Ele oferă informații despre riscul apariției unor anomalii cromozomiale frecvente, precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13). Testele genetice prenatale nu stabilesc un diagnostic definitiv, dar pot indica dacă există un risc crescut care necesită investigații suplimentare, precum amniocenteza.

În primul trimestru (11-13 săptămâni + 6 zile) se pot determina în sângele matern concentrațiile a doi markeri serologici produși placentar: betaHCG și PAPP-A; aceasta fiind modificată în sarcinile cu feți afectați, comparativ cu sarcinile cu feți normali. Testele de screening de prim trimestru pot include și determinarea PlGF ca biomarker suplimentar.

Biopsia de vilozități coriale și amniocenteza

Biopsia de vilozități coriale (CVS) este un test genetic invaziv, cu acuratețe >95%, utilizat doar pentru confirmarea unei suspiciuni depistate la un examen ecografic sau a unor factori de risc semnificativi; se poate efectua începând cu vârsta de 10 săpt. Amniocenteza reprezintă cu siguranță cea mai cunoscută și practicată metodă de diagnostic fetal invazivă și permite analiza materialului genetic al fătului. Reprezintă un test invaziv de prelevare a unei cantități de lichid amniotic din jurul fătului; ulterior sunt examinate celulele fetale prezente în lichidul amniotic. În general, amniocenteza se efectuează între 15 și 20 săptămâni de gestație.

Rezultatele amniocentezei sunt gata în 2-3 săptămâni dacă se analizează cariotipul fetal (analiza tuturor cromozomilor) sau în 2-3 zile dacă se efectuează testul rapid. Se analizează materialul genetic al fătului, rezultatul final indicând un cariotip normal sau anormal, cu precizarea afecțiunii cromozomiale identificate. Diagnosticul precoce facilitează opțiunile terapeutice ale cuplului. Este important a reține faptul că testele prenatale sunt o opțiune a fiecărei familii și decizia de a efectua sau nu un test de diagnostic prenatal aparține părinților dupa consiliere genetică.

Screening specific pentru complicații obstetricale

Preeclampsia și markeri angiogenici

Preeclampsia (PE) este o tulburare multisistemică ce afectează 2-8% dintre femeile însărcinate și este una dintre principalele cauze ale morbidității și mortalității materne și perinatale. Numeroase studii au arătat că gravidele afectate de PE prezintă un dezechilibru între factorii plasmatici solubili antiangiogenici și cei proangiogenici. Factorii proangiogenici circulanți secretați de placentă includ VEGF și PlGF, iar factorii antiangiogenici sunt reprezentați de sFlt-1 și sEng.

PlGF (Factorul de creștere placentară) este un biomarker din ce în ce mai important în predicția, diagnosticarea și tratamentul preeclampsiei. S-a demonstrat că valorile sale serice și urinare sunt scăzute, atât în momentul diagnosticării preeclampsiei, cât și cu mult înainte de debutul acestui sindrom. La începutul sarcinii, concentrațiile de PlGF sunt mai mici la femeile care vor dezvolta ulterior preeclampsie, comparativ cu gravidele sănătoase. Algoritmul predictiv propus de Fetal Medicine Foundation, realizat la 11-13 săptămâni, folosește o combinație de informații materne, valoarea presiunii arteriale medie, indicele de pulsatilitate a arterei uterine și valorile serice ale biomarkerilor PAPP-A și PlGF.

Screening pentru Streptococul B și profil biofizic

• Screening-ul pentru Streptococul B se efectuează la 35-36 săptămâni de sarcină; în cazul nașterii naturale, infectarea cu această bacterie afectează bebelușul dacă tratamentul nu este instituit la timp.
• Profilul biofizic este un test non-stress combinat cu o ecografie, realizat după săptămâna 32 și se recomandă femeilor cu risc crescut în sarcină.

Diagnosticul sarcinii ectopice (extrauterine)

Saricina extrauterinã are o frecvență între 1/66-1/80 de sarcini, cu valori în creștere. Protocolul de diagnostic a cuprins anamneza, examenul clinic, examinarea ecografică și dozarea serologică în dinamică a beta-HCG-ului. Diagnosticul de suspiciune a SEU a fost efectuat pe baza metodelor clinice și paraclinice, cele mai utile fiind examinarea ecografică și dozarea beta-HCG-ului.

Ecografia transvaginală permite stabilirea precoce a localizării sarcinii; parametrii ecografici urmăriți sunt uterini, anexiali și peritoneali. Determinările biochimice constau în determinarea secvențială a beta-HCG-ului seric, urmărind atât valoarea inițială, cât și patternul evoluției în timp. Nivelul de discriminare pentru vizualizarea ecografică a sacului gestational este considerat între 1500-2000 mUI/ml pentru ecografia transvaginală și >6500 mUI/ml pentru ecografia transabdominală. Dacă la aceste nivele sarcina intrauterină nu este vizualizată, este suspectată o sarcină oprită în evoluție sau ectopică.

Îngrijire prenatală și indicații de consultare medicală

După confirmarea sarcinii, sunt recomandate mai multe măsuri: consultații prenatale regulate, nutriție sănătoasă, suplimente prenatale (acid folic), evitare substanțe nocive, activitate fizică moderată, gestionarea stresului și educație prenatală. Este recomandat să consulți medicul imediat ce știi că ești gravidă pentru a beneficia de îngrijire prenatală corespunzătoare încă din stadiile incipiente ale sarcinii.

Există situații în care trebuie să iei legătura cu medicul: confirmarea sarcinii după un test de sarcină pozitiv, semne de complicații (sângerări vaginale anormale, dureri abdominale severe), antecedente medicale preexistente (diabet, hipertensiune, afecțiuni autoimune), sau dacă iei medicamente care necesită ajustare în sarcină.

Teste obligatorii și recomandate în sarcină

Importanța consilierii și deciziilor informate

În cazul unui rezultat anormal la testele diagnostice, medicul va oferi informații despre manifestările afecțiunii diagnosticate la copil și despre modul în care aceste modificări afectează copilul. De asemenea, această consiliere genetică are loc înainte de a lua decizii privind investigațiile invazive. Reamintim că testele prenatale sunt o opțiune a fiecărei familii și decizia de efectuare aparține părinților, după ce au primit informații complete din partea medicului.

Informațiile din acest articol nu înlocuiesc consultul medical specializat. Medicul este cel mai în măsură să îți ofere informații personalizate și complete și să te ajute să afli totul despre sarcina ta!

tags: #formularea #diagnosticului #de #sarcina

Postări populare:

• Ce implică conceperea la vârsta de 41 de ani: riscuri și considerații
• Caracteristici esențiale ale tetinelor cu curgere lentă
• Dezvoltarea capului la sugari: cum să sprijiniți stăpânirea controlului capului
• Mituri urbane despre copii avortați și povești înfuriate din folclorul modern – Discuții și analize
• Spitalizare în maternitate pentru cei neasigurați din România: servicii și opțiuni