Testul Kryptor pentru depistarea anomaliilor cromozomiale, cunoscut ca dublu test sau testul combinat, este un screening prenatal efectuat în primul trimestru de sarcină. Profilul include doi parametri biochimici analizați în laborator: free beta HCG (subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane) și PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii). Detaliile tehnice ale metodei TRACE pe analizorul Kryptor, dezvoltate pentru a utiliza tehnologia imunochimică, oferă o detaliere riguroasă a modului în care se efectuează determinările.
Cum funcționează tehnologia kryptor și ce înseamnă TRACE
Tehnologia TRACE (Time Resolved Amplified Cryptate Emission) folosește fluorescența pentru determinarea analitului în fază omogenă. Transferul de energie nonradiantă între donorul proteic (criptat de europiu) și acceptorul XL665 permite formarea complexelor imune, iar seria de măsurători time-resolved asigură separarea spectrală și temporală a semnalului emis de complexe. Pentru fiecare dintre cei doi parametri biochimici se utilizează o metodă tip „sandwich” cu doi anticorpi monoclonali marcați corespunzător.
Valoarea obținută, proporțională cu cantitatea de antigen, este interpretată printr-o dublă selecție: spectrală (după lungimea de undă) și temporală (rezoluție temporală). Datorită preciziei și reproductibilității, platforma Kryptor este certificată de Fetal Medicine Foundation (FMF) UK pentru screening-ul prenatal neinvaziv.
Ce înseamnă fiecare marker și cum influențează riscul fetal
free-beta HCG reprezintă subunitatea beta liberă a hCG și este asociat cu mai multe roluri în sarcină, inclusiv creșterea mitotică și dezvoltarea mucoasei uterine. PAPP-A este o proteică plasmatica legată de sarcină, implicată în transportul glucozei și aminoacizilor la placentă. În sarcinile normale, nivelurile acestor biomarkeri se raportează la stadiul gestational; în prezența anomaliilor cromozomiale, valorile pot fi semnificativ mai mari sau mai mici decât normalul.
În plus, rezultatele dublului test sunt interpretate în contextul ecografiei de translucență nucală (NT) și al altor factori materni. Folosirea MoM (multiplu de mediana) a celor doi markeri, împreună cu vârsta mamei și alte caracteristici, permite calcularea riscului combinat pentru sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13).
Ce include testul dublu și ce presupune evaluarea ecografiei
Pe lângă determinările serice, testul cuprinde parametri evaluați de ecografia fetală de trimestru I: translucența nucală și vizualizarea osului nazal. Translucența nucală măsoară lichidul în spațiul din spatele gâtului fetal, iar o valoare anormală poate sugera risc crescut de aneuploidii. Vizualizarea osului nazal, care poate fi efectuată în săptămânile 11-13, este un alt indicator important: lipsa vizualizării osului nazal poate fi asociată cu un risc mai mare pentru sindromul Down sau alte anomalii.
Îmbinarea rezultatelor serice cu parametrii ecografici cresc semnificativ capacitatea de detecție a sindromului Down, atingând rate de detecție de aproximativ 86% atunci când testul seric este combinat cu NT. Testul este efectuat între săptămânile 11-14 de sarcină, ideal în a doua săptămână, și presupune recoltare în aceeași zi a două probe: o ecografie (pentru NT și morfologia fetală) și o analiză de sânge a mamei pentru PAPP-A și free beta HCG.
Indicații, rezultate și ce urmează în caz de risc ridicat
Testul dublu este un screening neinvaziv, recomandat pentru toate gravidutele, în special în circumstanțe cu risc crescut de anomalii cromozomiale: vârstă maternă avansată (de peste 35 de ani) sau istoric familial de aneuploidii. Rezultatele oferite sunt exprimat în MoM și includ riscul pentru sindroamele Down, Edwards și Patau, precum și posibilitatea altor riscuri cum ar fi avort spontan sau preeclampsie.
Un rezultat normal nu garantează absența anomaliilor, iar rezultate pozitive necesită investigații de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. În caz de risc mare, se poate recomanda și un al doilea screening sau teste noninvazive suplimentare (NIPT), iar diagnosticul definitiv se stabilește prin teste în stiinta medicinii, invazive.
Interpretarea rezultatelor arată că sindromul Down este adesea asociat cu niveluri ridicate de β-hCG și scăzute de PAPP-A, în timp ce sindromul Edwards poate prezenta valori scăzute ale ambilor markeri; sindromul Patau apare de regulă cu valori normale pentru β-hCG și scăzute pentru PAPP-A.
Unde se poate efectua testul și timpul de eliberare a rezultatelor
Testul se poate efectua în punctele de recoltare REGINA MARIA, iar rezultatele sunt eliberate în maxim 3 zile lucrătoare. Dublu testul reprezintă un instrument de screening, nu un diagnostic, și este combinat cu morfologia fetală și translucența nucală pentru o evaluare completă în trimestrul I.
Ce înseamnă rezultatele și pașii următori în funcție de risc
Rezultatele pot fi: risc scăzut (< 1 din 150 sau similar), risc moderat sau ridicat. În caz de risc crescut, se recomandă confirmări diagnostice invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. În timpul comunicării rezultatelor, se poate discuta despre alternative, inclusiv testele NIPT (screening noninvaziv cu ADN fetal din sângele mamei) cu acuratețe sporită, deși tot nu oferă certitudine.
În concluzie, dublu testul oferă o direcție pentru gestionarea sarcinii: poate indica riscul de anomalii cromozomiale, dar diagnosticul final necesită investigații suplimentare, iar deciziile se bazează pe o interpretare integrată a rezultatelor, ecografiei și istoricului pacientei.
Testarea genetică în timpul sarcinii
Programează-te pentru consultații prenatale și screening în cadrul rețelei SANADOR, unde oferim monitorizare în toate etapele sarcinii, inclusiv teste genetice prenatale cu tehnologie de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR.
| Marker | Rol în screening | Risc asociat în sindromuri comune |
|---|---|---|
| PAPP-A | Proteină plasmatica asociată sarcinii | Scăzut poate sugera Down, Edwards, Patau |
| free β-hCG | Subunitate beta liberă a hCG | Ridicat poate sugera Down; scăzut poate sugera Edwards sau Patau |
| NT (translucența nucală) | Parametru ecografic | Valori anormale cresc riscul de aneuploide |
În cazul rezultatelor pozitive sau cu risc crescut, discuțiile despre opțiunile de diagnostic (amniocenteza sau viluze coriale) și despre alternativele neinvazive (NIPT) sunt parte din îngrijirea prenatală, oferind sprijin și informații pentru decizii informate.
tags: #galati #dublu #test #kryptor
Postări populare:
- Monitorizarea în travaliu
- Idei de sosuri nutritive pentru primii ani de viață
- Realități despre sarcina imposibilă și fertilitate
- Radu Ina ginecolog consultatie preturi: tarifele pentru consultații și servicii obstetrice-ginecologice
- Siguranța utilizării hidroxiclorochinei (Plaquenil) în sarcină: perspective recente