Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabilește dacă un bărbat este sau nu tatăl biologic al unui anumit copil. Pentru realizarea testului sunt necesare probe biologice provenite de la prezumtivul tata și de la copil. Informatia genetică a fiecărui individ este înscrisă în macromoleculele de ADN (Acid DezoxiriboNucleic) care este structurat în 46 de cromozomi- 23 proveniți de la mamă și 23 de la tată. Testul de paternitate se bazează pe faptul că anumite regiuni din cromozomii umani au o variabilitate naturală în ce privește numărul de repetitii a unor secvențe ADN denumite markeri STR (Short Tandem Repeats).
Pe baza acestui fapt, prin utilizarea mai multor astfel de secvențe, acuratețea de identificare personală crește enorm în comparație cu alte metode. Pentru testarea paternității se respectă un protocol standard de lucru ce include extractia ADN din probele biologice, amplificarea într-o singură reacție a 16 secvențe (markeri STR) de interes, urmata de analizarea prin electroforeză capilară a acestora. Pe baza acestor markeri se realizează un profil genetic pentru fiecare persoană testată (copil, mamă, prezumtiv tata), după care profilele se compară și se stabilește dacă genotipurile presupusului tată corespund cu cele ale copilului. Daca markerii de la tata nu coincid cu cei de la copil, indicele paternității este zero.
Similar testului de paternitate se poate testa maternitatea analizand profilele genetice ale presupusei mame și ale copilului. În cazul în care nu se poate obține o probă de la mama, analiza se poate efectua prin testarea unei rude directe a presupusei mame (sora, fratele sau mama). Prin analiza profilelor genetice se poate stabili dacă două sau mai multe persoane prezintă legătură de rudenie frate/sora-sora. Testarea frăției între două persoane care ipotetic au aceeași mamă se poate face prin analiza ADN mitocondrial care se transmite pe linie maternă.
Context istoric și evoluție a metodei
În timp ce maternitatea nu a fost contestată niciodată, în cea mai mare parte a istoriei paternitatea a fost o întrebare deschisă. Dar, asta nu i-a oprit pe oameni să încerce. Testarea ADN are la bază multiple cercetări științifice realizate pe parcursul unei lungi perioade de timp, ceea ce conferă acuratețe și siguranță rezultatelor obținute. Prin această formă de testare genetică se compară tipurile de sânge ale copilului și ale părinților și se poate stabili dacă există vreo posibilitate de legătură parentală. Acest lucru a dus cel mai adesea la rezultate neconcludente, deoarece doar 30% din întreaga populație poate fi exclusă de a fi posibilul părinte în cadrul acestei forme de testare.
În anii ’60, testarea genetică precisă a paternității a devenit o posibilitate când s-a dezvoltat testarea HLA (antigenul leucocitar uman, legat de funcția sistemului imunitar), care compara amprentele genetice ale globulelor albe din sânge între copil și presupusul părinte. Tehnologia genetică de testare parentală a avansat în continuare odată cu izolarea primei enzime de restrictie în 1970. Testarea genetică a paternității presupune utilizarea profilurilor ADN pentru a determina dacă un individ este părinte biologic al unui copil. Testarea ADN-ului este în prezent cea mai avansată și precisă tehnologie pentru a determina paternitatea.
Testele genetice de stabilire a paternității se pot clasifica în informative sau legalizate, în funcție de posibilitatea acestora de a fi folosite sau nu în fața autorităților. Pentru majoritatea testelor de paternitate, probele utilizate de laborator ca sursă de ADN sunt obținute prin raclaj cu tampoane bucale. Acestea sunt celule epiteliale colectate prin frecarea interiorului obrazului gurii cu tampoane sterile de bumbac. Existența cffDNA fetal în sângele mamei în timpul sarcinii poate influența interpretarea unor rezultate în anumite situații, dar nu modifică semnificativ principiul de fond al profilurilor STR.
Tehnologia STR și interpretarea profilurilor
Determinarea profilului genetic se bazează pe genotiparea a 24 de regiuni ADN extrem de polimorfice ca lungime, cunoscute sub numele de regiuni STR (Short Tandem Repeat). Segmentele STR sunt unice pentru fiecare dintre noi, iar analiza STR se bazează pe reacția de polimerizare (PCR), care multiplică aceste segmente. Locii analizați sunt foarte polimorfi în rasa umană și se caracterizează printr-un număr mare de alele posibile. La un locus polimorf, o persoană poate să aibă minimum o valoare (dacă alela maternă și cea paternă sunt identice) sau maximum două valori (dacă alelele moștenite sunt diferite). Aceste valori alcătuiesc genotipul persoanei la acel locus, iar combinația de genotipuri de pe mai multe loci conferă profilul STR unic, cu probabilitate extrem de mică de repetare exact în același mod.
Puterea analizei STR se datorează analizării mai multor loci simultan. Profilul STR nu va fi niciodată unic în sens absolut, însă probabilitatea de a regăsi exact același profil STR este absolut neglijabilă. Din 10^26 persoane, una ar putea să aibă un profil STR identic, în condițiile în care pe planetă trăiesc în jur de 8×10^9 oameni. Datorită acestei multiplexări de loci, testele de paternitate pot atinge niveluri de încredere foarte ridicate, peste 99,9% în cazuri bine proiectate.
Proceduri de laborator și interpretare a rezultatelor
Stabilirea amprentei ADN începe cu extracția de ADN din probele biologice. Orice probă biologică care conține o cantitate suficientă de ADN poate fi utilizată pentru stabilirea profilului genetic. Identificarea amprentei ADN nu depinde de tipul probei utilizate. PCR este tehnologia de amplificare care multiplică secvențe STR și se bazează pe reacția de polimerizare în lanț, urmată de citirea prin electroforeza capilară.
După reacția de amplificare enzimatică, profilul genetic este determinat automat folosind citirea fluorescentă. Dacă profilul genetic al copilului și al presupusului tată diferă pentru două sau mai multe caracteristici genetice, excluderea este certă (0% probabilitate de a fi tatăl biologic). Dimpotrivă, dacă profilul genetic al copilului și al presupusului tată se potrivește cu fiecare caracteristică genetică analizată, există o atribuire a paternității. În acest ultim caz, se efectuează o analiză statistică a rezultatului și se obține o atribuire cât mai aproape de 100%.
Testul de paternitate poate fi realizat în laboratoarele specializate, cu echipamente de ultimă generație. Prețul unui test de paternitate variază în funcție de complexitatea și tipul testului; în exemplul analizat, intervalul menționat este între 3000 și 6200 de lei. Un test ADN usual descrie scopuri variate precum stabilirea legăturilor de rudenie, elucidarea originii etnice sau screeningul purtătorilor genetici, cu aplicații în sănătate, criminalistică și genealogie.
Aplicabilitatea practică și variantele testelor
Testarea paternității poate include sau exclude o relație biologică cu un nivel înalt de încredere, iar în caz de necesitate legală, pot fi necesare teste cu raport legal. Dacă ADN-ul tatălui nu este disponibil, se pot utiliza profilele rudelor directe (frați, surori, bunici) pentru a deduce legături paterne sau materne. Testarea cromozomilor Y poate determina dacă doi bărbați sunt înruditi pe linie paterna, în timp ce ADN-ul mitocondrial poate demonstra înrudire pe linie maternă. În plus, testele pentru frăție, unchi/ mătuși, bunici/nepoți completează paleta de evaluări ale relațiilor de rudenie.
Este important de menționat că toți oamenii împart aproximativ același 99,9% din secvența ADN, iar diferențele 0,1% conțin informațiile despre trăsături, istoriile noastre genealogice și riscurile pentru anumite afecțiuni. Profesioniștii în testarea genetică sunt pregătiți să înțeleagă și să explice impactul geneticii asupra vieții unei persoane. Tehnologia ADN este utilizată pe scară largă în cercetare, medicină legală, genealogie și în educația privind sănătatea genetică.
Aspecte practice ale pregătirii pentru test
Pregătirea pentru un test ADN este, în general, simplă și depinde de tipul de test la care sunteți supus. Urmați instrucțiunile kit-ului de testare, colectați probele conform indicațiilor (celule epiteliale din cavitatea bucală, sânge sau alte țesuturi, în funcție de test) și trimiteți proba la laborator. În testele de paternitate, de obicei, probele de la copii, tată și posibil mama sunt colectate prin tampoane bucale, iar rezultatele provin în aproximativ 28 de zile lucrătoare, cu eventuale variații în funcție de laborator. În situații speciale, cum ar fi urgența, solicitantul poate comunica acest aspect anterior recoltării probelor.
Un aspect de reținut este că unele teste pot folosi obiecte vestimentare sau de uz personal ale unei persoane ca probe atipice; aceste rezultate pot implica riscuri de eroare, inclusiv posibilitatea de rezultate fals-negative. De asemenea, în cazul în care profilul tatălui poate fi substituit în întregime cu profilul rudelor apropiate, rezultatele pot deveni inconcludente dacă probele nu sunt suficiente sau adecvate pentru referințe comparate. În toate cazurile, rezultatele sunt interpretate în contextul probabilistic al relațiilor de rudenie, și nu sunt exclusive decât prin confirmarea de către probe adecvate.
Concluzii de metodă și aplicații legale
În esență, testarea paternității este o analiză bazată pe criterii științifice solide, care poate să stabilească relația de rudenie dintre un copil și tatăl său. Paternitatea, în particular, este atribuită dacă caracteristicile genetice ale tatălui și ale copilului sunt conforme, iar excluderea este stabilită dacă profilurile nu se potrivesc. Testarea cromozomilor Y, ADN mitocondrial poate completa evaluările în funcție de linia de rudenie urmărită. În regim legal, testele cu raport legal pot fi folosite în instanțe sau în proceduri juridice precum custodia și susținerea copiilor.
Ce ne pot spune cu adevărat testele ADN despre strămoșii noștri? - Prosanta Chakrabarty
Forme de prezentare a rezultatelor și exemple practice
Rezultatele vor indica un procentaj de probabilitate ca individul testat să fie părinte biologic sau rudă a copilului. Tehnic, există două direcții: includere (probabilitate ridicată de rudenie) sau excludere (probabilitate zero de legătură biologică). Un test de paternitate în regim legal poate necesita verificări suplimentare și validare în fața autorităților. În cazul în care se urmărește înrudirea pe familia extinsă, se poate apela la teste de frăție, unchi/mătuși sau bunici/nepoți, iar rezultatele sunt prezentate cu indicatori statistici ai probabilităților.
În prezent, testarea ADN poate răspunde și la întrebări despre originea etnică, riscurile pentru sănătate și potențialele mutații genetice, dar precizia și semnificația sunt dependente de markerii utilizați și de scopul testului. Indiferent de scop, testarea ADN rămâne un instrument puternic pentru clarificarea relațiilor familiale, pentru planificare familială și pentru înțelegerea patrimiei genetice.
tags: #index #de #paternitate #dimensiune #alelica
Postări populare:
- Etiologia și semnificația IJG pentru bebelușul sub vârsta gestatională
- Ghid complet pentru desene animate educative
- Spitalul Filantropia Craiova – excelență în obstetrică, ginecologie și medicină materno-fetală
- Dr Rusu pediatru Iași: expertiză în pediatrie și consultații la cabinet
- Situația demografică a Ucrainei: Rata fertilității în contextul războiului