Amniocenteza este o procedură medicală practică în timpul sarcinii pentru a preleva o probă de lichid amniotic din sacul gestational. Amniocenteza diagnostica se practica între saptamanile 16 si 20 de sarcina - ideal la 17-18 saptamani. Înainte de amniocenteza se efectueaza control ecografic pentru localizarea placentei si a fatului. Amniocenteza se desfasoare sub control ecografic si consta în introducerea unui ac de punctie (ac subtire si lung), prin peretele abdominal si peretele uterin matern, in sacul amniotic, dupa efectuarea/nu a anesteziei locale. Se extrag aproximativ 20-30 ml lichid amniotic - in functie de analiza recomandata. Copilul va reface aceasta cantitate de lichid in aproximativ 4-6 ore.

Riscuri și siguranță. In general, se considera ca este o manevra cu risc scazut, efectuata pe scara larga dupa tehnici consacrate. Exista complicatii serioase in 0,5% din cazurile de amniocenteza si in 2% din cazurile de CVS. Cea mai serioasa complicatie este avortul. Alte posibilitati, foarte rare, includ hemoragia, infectia (corioamniotita) sau lezarea fatului, ruptura membranelor, lezarea vezicii urinare materne, nastere prematura sau embolia amniotica.

Prin comparatie cu amniocenteza standard (peste 15 saptamani), amniocenteza precoce (intre 12-15 saptamani de sarcina) poate fi asociata cu o crestere a riscului de pierdere a sarcinii, ruptura a membranei sau esecul dezvoltarii culturilor de celule. Sub 1% din amniocenteze necesita repetare datorita neobtinerii unei cantitati suficiente de lichid amniotic la prima incercare; un practician cu experienta poate obtine cu succes o proba la prima incercare in proportie de 94%; in proportie de 0,8% exista riscul contaminarii cu sange a probei obtinute. Rezultatul analizei se obtine in 2-3 saptamani. Testul rapid dureaza 48 ore. Obtinerea unui rezultat normal nu garanteaza nasterea unui copil normal. Ca in orice rezultat de laborator exista si in aceasta situatie o mica posibilitate de eroare, precum si posibilitatea contaminarii probei cu celule materne.

Infographic: etapele amniocentezei ghidate ecografic

A se evita eforturile fizice in ziua amniocentezei. Aceasta include caratul de greutati, ridicarea copilului in brate, aerobic, jogging, contact sexual etc. In situatia unui diagnostic anormal, decizia de a continua sau de a intrerupe sarcina ii revine in totalitate pacientei, cu respectarea legislatiei in vigoare. Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc.

Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in...

In plus, exista studii despre mostenirea genetica de la mama, care poate determina manifestarea diverselor boli. Ce sunt tulburarile genetice? Tulburarile genetice apar atunci cand o mutatie (o modificare daunatoare a unei gene, cunoscuta si sub numele de varianta patogena) va afecta genele sau cand aveti o cantitate gresita de material genetic. Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic), care contin instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care te fac unic. Primesti jumatate din genele tale de la fiecare parinte biologic si poti mosteni o mutatie genetica de la un parinte sau de la ambii. Uneori, genele se...

Factorul Rh(D) este un antigen specific de grupa sanguina, prezent atat pe eritrocitele umane, cat si pe cele ale maimutei Rhesus, de unde si denumirea. Acest factor nu este prezent la toti oamenii, ci numai la 85% dintre acestia, ei fiindRh(D) pozitivi, restul de 15% fiind Rh(D) negativi. Factorul Rh(D) face parte dintr-un sistem de antigene Rh, el fiind cel mai puternic din punct de vedere antigenic si imunogen. Antigenul este o substanta de natura proteica, care, patrunzand in organismul uman, stimuleaza formarea de anticopri specifici cu rol in apararea organismului respectiv. Asadar, patrunderea unor eritrocite Rh(D) pozitive in circulatia sanguina a unei persoane Rh(D) negative, duce la aparitia anticorpilor anti-Rh(D).

Grafic: procentul femeilor peste 35 ani si impactul asupra indicatiilor amniocentezei

Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomalilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Exista riscul sa dezvolte sdr down, daca rezultatul dublu test este risc crescut? Ce investigații se pot face suplimentar? Amniocenteza este recomandata?

Timpii de raportare pentru amniocenteza: QF-PCR 48-72h, cariotip 10-21 zile

Buna ziua! Dupa 2 ani am avut o sarcina cu agenezie de corp calos si agenezie de vermis, acum sunt insarcinata cu gemeni (monozigoti), ce analize ar trebui sa fac: dublu si triplu test sau sa trec direct la amniocenteza? Ce ma sfatuiti? Buna ziua! Datele ecografiei au iesit toate bine; trasnlucenta nucala. Recomandat este NIPT. Dupa morfologie, dublu test poate fi o optiune; triplu test nu inlocuieste amniocenteza in diagnosticul de malformatii.

Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune prelevarea unei cantitati de lichid amniotic si testarea acestuia pentru anumite afectiuni, cum ar fi sindromul Down. Testarea plamanului fetal, diagnosticul infectiei fetale si alte analize pot fi incluse in pachetul de investigative, in functie de indicatii. Procedura se face intre 15 si 20 de saptamani, ghidata ecografic, cu ac fin introdus prin peretele abdominal. Rezultatele pot dura intre 2-3 saptamani pentru testele complexe si 48 de ore pentru analize rapide.

Amniocenteză (testul lichidului amniotic)

In situatii de diagnostic anormal, decizia de a continua sau intrerupe sarcina este a pacientei, cu consiliere adecvata. In ambele cazuri, importanta este informarea si asistenta medicala specializata. Amniocenteza poate fi numita si diagnostic invaziv, iar rata de detectie pentru anomalii cromozomiale este foarte ridicata, depasind screeningurile neinvazive.

Rezultatele amniocentezei si interpretarile acestora implica o colaborare intre genetician, obstetrician-ginecolog si alti specialisti daca este necesar. Un rezultat normal nu exclude toate anomaliile posibile; supravegherea ecografica prenatala ramâne necesara. In cazul unui rezultat anormal, pacientii primesc consiliere complexa pentru prognostic si optiuni terapeutice si legale.

Calendarul indicațiilor și variantele de testare prenatală

Testele non invazive, precum Dublu Test, NIPT sau triplu test, ofera riscuri estimate si pot sugera necesitatea unei amniocenteze pentru confirmare. Dublu Test - screening, nu diagnostica, avand rol in a evalua riscul pentru sindroame Down, Edwards sau Patau. NIPT-ul ofera detectie crescuta, dar este si el screening, necesitand confirmare prin teste diagnostice invazive daca este necesar. Amniocenteza ofera nivel mare de certitudine diagnostica (~99%), indicata in cazuri specifice, cum ar fi risc crescut identificat la screening sau ecografie pozitivă.

În final, decizia de a efectua amniocenteza se ia după consiliere, ținând cont de vârsta mamei, istoricul familial, rezultatele screening-urilor și preferința pacientelor.

tags: #mamici #care #au #facut #amniocenteza

Postări populare: