În mod normal, atunci când un vas sangvin este lezat, pentru oprirea sangerarii se formeaza un cheag de sange (tromb). trombii ce se formeaza in venele profunde cauzeaza tromboza venoasa profunda. daca trombii se formeaza mai aproape de suprafata pielii, duc la tromboza venoasa superficiala sau tromboflebita. Factorul V este o proteina din sange implicata in cascada de coagulare. Mutatia acestui factor este cunoscuta sub denumirea de Factorul V Leiden si poate creste riscul de a dezvolta tromboze. Factorul II sau protrombina este un factor important in cascada coagularii. Riscul de trombofilie datorat mutatiei factorului II este independent de riscul dat de alti factori genetici. Se cunosc doua mutatii frecvente ale acestei gene: C677T si A1298C. Atunci cand apar simultan ambele mutatii, enzima produsa este mai putin activa, scade nivelul de acid folic si creste cel de homocisteina. Totusi, la femeile insarcinate, este in general acceptata asocierea mutatiei C677T in varianta homozigota cu riscul crescut de a da nastere unui copil cu un defect de tub neural, precum spina bifida.
Polimorfismul 4G/5G al genei PAI-1. Inhibitorul activatorului plasminogenului (PAI-1) detine un rol important in procesul fibrinolitic. - In sarcina, potrivit studiilor, prezenta alelei 4G (genotip 4G/4G sau 4G/5G) este clinic semnificativa pentru dezvoltarea tromboembolismului venos. - Starea de purtator al alelei 4G este asociata cu adipozitate, hipertensiune arteriala si cu un risc usor crescut de infarct miocardic la pacientii tineri (≤ 45 ani).
1. Scott M. Stevens, Scott C. Woller & colab. 2. Rosendaal & colab., 2009 - Genetic of venous thrombosis, Journal of Thrombosis and Haemostasis, 7(Suppl. 3. Segal JB & colab. - Predictive value of factor V Leiden and prothrombin G20210A in adults with venous thromboembolism and in family members of those with a mutation: a systematic review. JAMA. 2009 Jun 17;301(23):2472-85. 4. 5. Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor.
Aceasta mutatie poate crește riscul de tromboza, în special în rândul celor homozigoti sau pseudohomozigoti cu mutatii de factor V Leiden. Mutatia de factor V Leiden este o afectiune autozomal dominanta, transmisa pe cale genetica, insa cu capacitate incompleta de penetrare: acest lucru inseamna ca nu oricine poarta mutatia de factor V Leiden va dezvolta boala. De asemenea, tromboza venoasa asociata cu trombofilia cu factor V Leiden este mult mai des intalnita in randul persoanelor cu hiperlipidemie, care fumeaza, sunt sedentare, in randul celor care urmeaza tratamente cu anticonceptionale orale, in randul femeilor insarcinate sau aflate in perioada postpartum.
Persoanele cu trombofilie cu factor V Leiden sunt mult mai susceptibile spre a dezvolta tromboza venoasa profunda, tromboza pulmonara si, uneori, mai multe tipuri de complicatii ale sarcinii (avort spontan, preeclampsie, placenta abruptio). Manifestarea clinica primara a trombofiliei cu factor V Leiden este, inainte de toate, riscul mare de tromboembolism venos. Totusi, doar un mic procent din persoanele cu Factor V Leiden ajung sa dezvolte, de-a lungul vietii, un eveniment trombotic, cu un risc de aproximativ 5% in cazul celor heterozigoti si de 20% in randul celor homozigoti.
Test de rezistența la proteina C activata: se determina daca sânge este rezistent la efectul anticoagulant al proteinei C activate. Testarea genetica: reactia PCR poate detecta mutatia factorului V Leiden. Testarea necesita o proba de sange venos. Rezultatele pot indica necesitatea unei evaluări suplimentare sau a unor intervenții medicale. Intervalul normal pentru testul Factorul V Leiden depinde de tipul testului și de laboratorul care efectuează analiza.
În timpul sarcinii, trombofilia reprezintă o provocare medicală complexă: este o afecțiune în care sângele are o tendință crescută de a forma cheaguri. În contextul sarcinii, o perioadă deja caracterizată de hipercoagulabilitate, prezența trombofiliei amplifică exponențial riscurile atât pentru mamă, cât și pentru făt. Complicațiile variază de la evenimente tromboembolice venoase severe, precum tromboza venoasă profundă și embolia pulmonară, la probleme obstetricale grave, inclusiv avorturi spontane recurente, preeclampsie, restricție de creștere intrauterină și deces fetal. Înțelegerea profundă a cauzelor, recunoașterea semnelor de alarmă și implementarea unui plan de diagnostic și tratament adecvat sunt esențiale.
Factori genetici: Mutația Factor V Leiden, mutația G20210A a genei protrombinei (Factor II). Acestea sunt printre cele mai frecvente mutații asociate trombofilei. Se poate executa testarea pentru Factor V Leiden prin PCR pe o probă de sânge. Mutația HR2 (H1299R) a Factorului V este similară cu Leiden, dar mai puțin comună. Polimorfismul V34L al FXIII-A poate fi asociat cu obstetricale, incluind riscuri precum preeclampsie sau naștere prematură.
Polimorfismul beta-fibrinogen 455G>A (rs1800790) a fost investigat în legătură cu sarcina: rezultatele studiilor sunt inconsecvente, iar meta-analizele au arătat asocieri variabile în funcție de populație. Mutațiile MTHFR (C677T, A1298C) pot afecta metabolismul homocisteinei și pot crește riscul trombofilei, însă relația este complexă. Un rol potențial îl joacă și polimorfismul ACE I/D, cu posibile asocieri cu TEV. Polimorfismele ApoE (T112C, T158C) au fost studiate în context obstetrical, cu unele observații despre preeclampsie în anumite grupuri.
Poate exista nevoia de tratament antitrombotic în sarcină: heparina cu greutate moleculară mică (LMWH) este opțiunea de elecție, iar aspirina în doze mici este folositățin în sindromul antifosfolipidic și pentru prevenția preeclampsiei. Terapia anticoagulantă este de regulă continuată pe tot parcursul sarcinii și în perioada postpartum. Monitorizarea atentă și colaborarea între obstetrician și hematolog sunt cruciale. Evitarea imobilizării prelungite și activitatea fizică moderată sprijină profilaxia trombozei.
În cazul unei sarcini cu trombofilie, prognosticul este, în marea majoritate a cazurilor, bun dacă se respectă planul de monitorizare și tratament. Este important să discuți cu un medic specialist înainte de a începe orice tratament sau de a lua decizii legate de sănătatea ta. Recunoașterea, tratamentul și prevenția trombofiliei pot varia în funcție de fiecare individ. În plus, o parte din persoanele cu Factor V Leiden nu dezvoltă tromboză, deși riscul este mai mare în anumite condiții sau traume ale sarcinii.
Trombofiliile în sarcină - Dr. Emel Nuraltay, SANADOR
Ce este trombofilia și cum poate afecta sarcina
Trombofilia reprezintă o afecțiune hematologică caracterizată prin o tendință crescută de a forma cheaguri de sânge. Este cauzată de o predispoziție genetică, de factori dobândiți sau ambele. În timpul sarcinii, fiziologia normală implică un potențial crescut de coagulare, iar trombofilia poate amplifica riscurile pentru mamă și făt. Mutația Factor V Leiden este cea mai frecventă formă de trombofilie ereditară, în special în populația europeană, iar deficiențele de anticoagulanți naturali (Proteina C, Proteina S, Antitrombina III) pot crește riscul trombotic. Sindromul antifosfolipidic (APS) este o trombofilie dobândită și o cauză majoră a complicațiilor în sarcină. Mutațiile MTHFR pot duce la hipermonocisteinemie, cu efecte asupra vaselor și coagulării.
- Diagnosticul trombofiliei se stabilește printr-un set de analize de sânge, iar screeningul se recomandă preconcepțional sau în primele săptămâni de gestație.
- Profilaxia în sarcină include aspirina în doze mici și, în caz de risc înalt, LMWH ca tratament de elecție.
- Managementul personalizat depinde de istoricul obstetrical și de rezultatele testelor genetice și de laborator.
În concluzie, mutația Factor V Leiden negativă în sarcină înseamnă că nu este prezentă mutația considerată cea mai frecventă formă de trombofilie ereditară. Cu toate acestea, pot exista alte mutații sau polimorfisme care pot influența coagularea și riscul de complicații obstetricale, necesitând evaluare medicală și monitorizare atentă pe parcursul sarcinii.
tags: #mutatia #factorului #v #leiden #negativa #in
Postări populare:
- Ghid Complet: Testul de Paternitate IML
- Cum se administrează corect HOMEOVOX
- Ghid de consultații pediatricie la Policlinica Sfântul Ioan Baia Mare: programări și recomandări
- Ghid complet pentru lucrarea de licență în pediatrie
- Placenta folosită în tratamentele pentru păr și ten: beneficii și utilizare