Omfalocelul - Este determinat de o deschidere (defect) a mijlocului peretelui abdominal la nivelul ombilicului. Pielea, muschii si tesutul fibros lipsesc. Intestinele ies (herniaza) prin deschidere si sunt acoperite de un invelis subtire. Cordonul ombilical se afla in centrul acestui defect congenital. Omfalocelul se produce frecvent impreuna cu alte defecte congenitale (precum defecte cardiace sau renale) si impreuna cu sindroame genetice specifice (sindromul Down, trisomia 18 si trisomia 13).
Gastroschisis- Reprezinta de asemenea o deschidere anormala a peretului abdominal. In gastroschiza, deschiderea se afla langa ombilic (de obicei, in partea drepta), nu direct pe el, ca in omfalocel. Intocmai ca in omfalocel, deschiderea permite intestinelor sa iasa, insa, spre deosebire de omfalocel, intestinele nu sunt acoperite de o membrana (sac) subtire.
Inainte de nastere, pentru ca intestinele nu sunt acoperite de un sac, pot fi afectate ca urmare a expunerii la lichidul amniotic, ceea ce provoaca inflamatie. Inflamatia irita intestinul, rezultand in complicatii precum probleme cu miscarile de tranzit intestinal, tesut cicatricial si obstructie intestinala.
Analiza diagnosticului: Analize de sange. De obicei, ultrasonografie prenatala. Medicii pot suspiciona gastroschisis daca nivelul de alfa-fetoproteina (o proteina produsa de fat) in sinele mamei este anormal de ridicata în timpul sarcinii. Atat omfalocelul si gastroschisis sunt in general diagnosticate inainte de nastere prin ultrasonografia prenatala de rutina. In caz contrar, defectele sunt foarte evidente imediat dupa nastere.
Tratament. Interventia chirurgicala. Dupa nastere, intestinele iesite sunt acoperite cu un invelis steril, iar nou-nascutului i se administreaza intravenus fluide si antibiotice. Un tub lung si subtire este introdus in nas pana in stomac sau intestin (tub nasogastric) pentru a drena fluidul digestive care se acumuleaza in stomac. Interventia chirurgicala este necesara pentru a pozitiona intestinele in abdomen si a inchide defectul de perete. Totusi, pielea peretelui abdominal trebuie intinsa frecvent inainte de operatie astfel incat sa exista suficient tesut pentru a acoperi deschizatura. Defectele majore impun uneori acoperirea temporara cu materiale sintetice a anselor intestinale. Daca o mare parte din intestine ramane afara, poate fi acoperit cu un invelis protector (denumit silo-bag) si treptat impins in abdomen pe parcursul a cateva zile sau saptamani. Cand toate intestinele se afla inapoi in abdomen, deschizatura este inchisa chirurgical.
Surse de informatie:www.msdmanuals.com
Omfalocelul este o afectiune congenitala ce presupune dezvoltarea organelor abdominale ale bebelusului in exteriorul abdomenului. Defectul parietal este situat la nivelul ombilicului. Dezvoltarea omfalocelului este determinata de dezvoltarea intrauterina a intestinelor in primele 6-10 saptamani, cand odata cu cresterea in lungime si diametru a intestinului, acestea imping bontul ombilical. Procesul dureaza pana in cea de-a 11-a saptamana intrauterina cand intestinele revin in abdomen. Gastroschizisul este o malformatie congenitala ce presupune existenta unei deschideri anormale la nivelul peretelui abdominal, prin care stomacul, intestinul subtire, intestinul gros si ficatul se exteriorizeaza. Omfalocelul este diangoscopic, in general, in timpul trimestrului doi si trei de sarcina in urma ecografiei prenatale. Gastroschizisul se poate diagnostica, de asemenea, atat prenatal, cat si postnatal. Cel mai frecvent, este identificat in saptamanile 18-20 de sarcina, odata cu testele de rutina ce au scopul de a surprinde malformatiile congenitale. Avand in vedere presiunea ce este exercitata de organele intoarse in abdomen, bebelusul poate necesita ventilatie mecanica pentru a sustine respiratia. In functie de cat de severa este afectiunea si de cate organe sunt exteriorizate prin defect, exista doua tipuri de interventii chirurgicale pentru repararea gastroschizisului ce presupun relocarea organelor in cavitatea abdominala si repararea peretelui abdominal - interventia primara si interventia in etape. Reparatia primara presupune o singura interventie realizata imediat dupa nastere si se preteaza defectelor mici. In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare.
Din momentul nașterii, medicul va monitoriza respirația bebelușului. În special în cazul unui omfalocel de dimensiuni mai mari, respirația poate fi îngreunată, iar bebelușul poate avea nevoie de ajutor assistat în acest sens. Omfalocelul va fi plasat într-un sac dintr-un material special, care va menține hidratarea și va împiedica acumularea bacteriilor. Bebelușul va fi plasat într-un incubator și va avea plasat un tub nasogastric pentru a drena conținutul stomacului și a îndepărta senzația de greață. Bebelușul nu poate fi alăptat în acest stadiu, dar mămicile sunt încurajate să pună la dispoziție lapte matern pentru hrănire, dacă acest lucru este posibil.
Intervenția chirurgicală poate avea loc la scurt timp după naștere în cazul unui omfalocel de mici dimensiuni. Dacă omfalocelul este de dimensiuni mari, poate fi necesar un timp de recuperare după naștere și creștere înainte de a se decide cel mai potrivit moment pentru intervenția chirurgicală. În ambele cazuri va fi necesară anestezie generală. După operație vor fi administrate tratamente împotriva durerii și vor fi permanent monitorizate bătăile inimii și respirația. Înainte de începerea hrănirii normale, bebelușul va fi hrănit artificial, până când intestinele vor putea funcționa la capacitatea normală.
Complicații În 30-50% dintre cazuri sunt identificate și anomalii cromozomiale, în special trisomia 13 (sindromul Patau) sau trisomia 18 (sindromul Edwards). În 10% dintre cazuri au fost identificate afecțiuni genetice cum ar fi sindromul Beckwith-Wiedemann. Uneori, bebelușii cu omfalocel au și probleme cu inima, spina bifida sau afecțiuni ale plămânilor. În unele cazuri apar necroze la nivelul intestinelor, care trebuie să fie îndepărtate chirurgical. Riscul complicațiilor poate scădea atunci când bebelușul are la dispoziție și lapte matern.
După ce operația a decurs cu succes și perioada de refacere s-a terminat, părinții pot lua bebelușul acasă. Omfalocelul este un defect congenital serios în care organele abdominale ale fătului, precum intestinele și ficatul, se dezvoltă într-un sac membranos în afara corpului, la baza cordonului ombilical. Această afecțiune este distinctă de hernia ombilicală, care este o problemă postnatală mai puțin gravă. Diagnosticul omfalocelului se pune adesea prenatal, prin ecografii de sarcină, permițând planificarea nașterii într-un centru specializat. Tratamentul implică o intervenție chirurgicală complexă pentru a reintegra organele în abdomen, fie imediat după naștere (pentru defecte mici), fie în etape (pentru omfalocele mari).
Omfalocelul reprezintă un defect congenital (prezent la naștere) în care organele abdominale ale fătului, cum ar fi intestinele (în aproximativ 60% din cazuri) și ficatul (în 50% din cazuri), protruzionează în afara cavitații abdominale, la baza cordonului ombilical. 💡 Omfalocel vs. Este esențial să nu se confunde omfalocelul cu hernia ombilicală. Hernia ombilicală este o afecțiune mult mai frecventă și mai puțin gravă, care apare după naștere, când o mică parte din grăsimea abdominală sau intestin iese printr-un punct slab al peretelui muscular din zona buricului. Spre deosebire de omfalocel, o hernie ombilicală este acoperită de piele și adesea se rezolvă de la sine (6, 7). Dimensiunea unui omfalocel poate varia considerabil. Omfalocelele mici (cu un diametru mai mic de 5 cm) conțin de obicei doar o parte din intestine, în timp ce cele mari sau gigante (peste 5-10 cm) pot conține și ficatul, splina sau stomacul. Gravitatea afecțiunii este adesea legată de mărimea defectului și de prezența altor malformații. Principalul și cel mai evident simptom al omfalocelului este vizibil imediat după naștere. Proeminență la baza cordonului ombilical: O umflătură de dimensiuni variabile (de la 2 la 10 cm sau mai mult) este prezentă la nivelul buricului. Sac membranos protector: Spre deosebire de gastroschizis (un alt defect de perete abdominal), în cazul omfalocelului, organele herniate sunt întotdeauna acoperite de acest sac. 🚼 În aproximativ 20-30% din cazuri, sacul membranos se poate rupe înainte, în timpul sau imediat după naștere. Deși principalul simptom este defectul vizibil, complicațiile asociate cu omfalocelul pot genera simptome mult mai severe, care necesită intervenție imediată. Ruptura sacului: Dacă sacul se rupe, organele expuse pot deveni rapid inflamate și infectate. Dificultăți respiratorii: Mulți nou-născuți cu omfalocel, în special cu forme mari sau gigante, au o cutie toracică subdezvoltată și plămâni hipoplazici (hipoplazie pulmonară). Organele abdominale herniate pot exercita presiune asupra diafragmului, limitând expansiunea pulmonară. Malformații cardiace: Aproximativ 50% dintre copiii cu omfalocel prezintă și defecte cardiace congenitale, precum defecte de sept atrial sau ventricular. Omfalocelul este rezultatul unei erori în timpul dezvoltării embrionare timpurii. În mod normal, între săptămânile 6 și 10 de gestație, intestinele fătului cresc rapid și se extind temporar în afara abdomenului, în interiorul cordonului ombilical. Ulterior, pe măsură ce cavitatea abdominală se mărește, intestinele revin în interior, iar peretele abdominal se închide complet. Omfalocelul apare atunci când acest proces de reintrare a organelor eșuează. Clasificarea omfalocelului se face în principal în funcție de dimensiunea defectului și de organele conținute în sacul herniar. Are un diametru mai mic de 5 cm și conține, de obicei, doar o parte din intestinul subțire. Are un diametru mai mare de 5 cm și conține atât intestine, cât și o parte semnificativă din ficat. Aceste cazuri sunt mai complexe, asociate cu un risc mai mare de hipoplazie pulmonară și necesită adesea o reparație chirurgicală în etape. Oricare dintre tipurile de mai sus poate deveni un omfalocel rupt, în care sacul membranos se sparge. Diagnosticul omfalocelului se pune, în majoritatea cazurilor, înainte de naștere, permițând echipei medicale și familiei să se pregătească pentru managementul postnatal. Screening prenatal (Săptămânile 11-14): Omfalocelul poate fi suspectat în timpul ecografiei de prim trimestru, dacă se observă o translucență nucală crescută sau prezența organelor în afara abdomenului. Ecografia morfologică (Săptămânile 18-20): Aceasta este principala metodă de diagnostic, având o rată de detecție de peste 90%. Amniocenteza: Deoarece omfalocelul este frecvent asociat cu anomalii cromozomiale, amniocenteza este recomandată pentru a analiza cariotipul fetal. Diagnostic postnatal: Dacă nu a fost detectat prenatal, omfalocelul este evident imediat la naștere. Omfalocelul este o condiție care necesită îngrijire medicală specializată imediat la naștere. Tratamentul omfalocelului este exclusiv chirurgical și are ca scop reintegrarea organelor în cavitatea abdominală și închiderea defectului peretelui. Stabilizare: Se introduce o sondă nazogastrică pentru a decomprima stomacul și intestinele. Procedură: Intervenția se realizează de obicei în primele 24-48 de ore de viață. Procedură: Organele sunt plasate într-un sac special din silicon (silo), care este suspendat deasupra copilului. Zilnic, sacul este strâns treptat, permițând organelor să reintre în abdomen pe parcursul a 7-14 zile. În centrele specializate, rata de succes a intervențiilor chirurgicale pentru omfalocel izolat este de 85-95%. Nutriție: Inițial, hrănirea se face parenteral (intravenos), până când funcția gastrointestinală este complet restabilită. Pe termen lung, pacienții trebuie să mențină o greutate corporală sănătoasă pentru a reduce presiunea asupra peretelui abdominal.
Din cauza faptului că omfalocelul este un defect congenital ce apare foarte devreme în sarcină, prevenția directă este dificilă. Consiliere genetică: Familiile cu istoric de anomalii congenitale sau cu un copil anterior afectat de omfalocel pot beneficia de consiliere genetică. Nu. Spre deosebire de hernia ombilicală, care se poate închide spontan la copii, omfalocelul este un defect structural major care nu se poate vindeca de la sine. Prognosticul depinde în mare măsură de doi factori: mărimea omfalocelului și prezența altor anomalii congenitale. Pentru un omfalocel izolat (fără alte probleme), rata de supraviețuire este de peste 90%. Dacă omfalocelul este asociat cu anomalii cromozomiale severe (cum ar fi trisomia 13 sau 18) sau malformații cardiace grave, prognosticul este mult mai rezervat. Majoritatea copiilor care supraviețuiesc reparației unui omfalocel izolat și nu au alte complicații majore pot duce o viață normală, activă. Pot necesita monitorizare pe termen lung pentru probleme gastrointestinale, cum ar fi refluxul, dar dezvoltarea lor fizică și cognitivă este, în general, normală. Acest articol are scop informativ și nu trebuie folosit pentru a înlocui sfaturile medicale profesioniste. Recunoașterea, tratamentul și prevenția omfalocelului și a altor afecțiuni medicale pot varia în funcție de fiecare individ. Este important să discuți cu un medic specialist pentru un diagnostic corect și pentru a stabili un plan de tratament personalizat.
tags: #omfalocelul #rupt #intrauterin
Postări populare:
- Concediul prenatal și indemnizația pentru creșterea copilului în România: condiții și drepturi
- Proprietăți fizice ale sferelor de aluminiu sub sarcină electrică: măsurători și aplicații
- Monitorizarea medicală a calcitoninei
- recomandări OMS pentru diversificarea alimentației bebelușului
- Organizarea protocoalelor de îngrijire pediatrică în spitalele din Cluj