Intre saptamanile 11-14 de sarcina, medicul va efectua ecografia de trimestru 1, astfel incat vei putea sa-ti vezi copilul pentru prima data. Aceasta ecografie este un test prenatal util pentru identificarea anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down sau a unor malformatii majore la nivelul inimii. Ecografia pentru screeningul translucentei nucale masoara spatiul transparent la nivelul tesutului din spatele gatului copilului. Copiii cu anomalii cromozomiale tind sa acumuleze mai mult lichid la acest nivel, ceea ce va face ca spatiul sa devina mai ingrosat si mai largit decat se asteapta in mod normal.
Aceasta ecografie trebuie efectuata intre saptamanile 11 si 14 de sarcina, deoarece in acest interval de timp baza gatului este inca transparenta (ultima zi cand o poti efectua este cand sarcina are 13 saptamani si 6 zile). Se efectueaza in combinatie cu evaluarea prezentei sau absentei osului nazal, precum si a unor teste de sange cunoscute ca testul combinat sau testul screening de trimestru 1 (bitestul). Luand in considerare faptul ca regiunea nucala se ingroasa de la o zi la alta, s-au efectuat mai multe studii care au stabilit grosimea acesteia pentru fiecare zi a intervalului gestational cuprins intre saptamana 11 si 14 de sarcina.
Rezultatul screeningului ecografic al translucentei nucale este de fapt o expresie statistica, care coreleaza mai multi factori si anume: varsta gestationala, varsta mamei, valorile ecografice ale regiunii nucale (translucenta nucleală). De exemplu, o gravida cu varsta de 35 de ani are un risc de 1 la 270 sa nasca un copil cu sindrom Down. Acest risc creste proportional cu inaintarea in varsta a femeii. Astfel, indiferent de situatie, una din 270 de femei cu varsta de 35 de ani va avea un copil cu aceasta afectiune genetica grava. Riscul unei gravide cu varsta de 35 de ani de a avea un copil cu sindrom Down ramane tot 1 la 270, chiar daca valorile translucentei nucale sunt normale! In cazul in care testul este anormal insa, riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala creste semnificativ.
Asemanator cu alte teste de screening, si screeningul translucentei nucale nu poate formula un diagnostic de certitudine, deseori putand exista rezultate fals-pozitive si respectiv fals-negative. Asta inseamna ca nu orice gravida care are testul modificat va avea un copil cu o anomalie cromozomiala si respectiv, nu orice femeie insarcinata cu un test normal va avea garantia ca va naste un copil normal. Gravida trebuie sa ceara sfatul unui specialist in medicina materno-fetala sau genetician care ii poate prezenta exact riscurile unei sarcini patologice. Bazandu-se pe studiile medicale si pe statisticile din domeniu, acesta va decide impreuna cu gravida daca este recomandat sau necesar ca aceasta sa mai efectueze si alte teste de screening sau diagnostic prenatal.
Medicul ii va explica gravidei riscurile investigatiilor care pot confirma un diagnostic de suspiciune (amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale), dar si implicatiile nasterii unui copil cu o anomalie cromozomiala incurabila. Valorile translucentei nucale sunt modificate si in alte anomalii congenitale pe langa sindromul Down, asa cum sunt anomaliile congenitale de cord. In acest caz este recomandata efectuarea unei ecografii care evalueaza anatomia si functia cordului fetal (ecocardiografie).
Ce alte componente includ screeningul si ce înseamnă rezultatul
In cazul in care se identifica o anomalie, fatul poate necesita monitorizare continua si evaluari suplimentare. Screeningul cu translucenta nucala este o parte a unui program complex care poate include si testul de ADN fetal liber circulant din sangele mamei (NIPT) si testele de diagnostic invazive, precum amniocenteza sau CVS. Testul NIPT are o acuratete foarte mare pentru sindromul Down (peste 99%) si este utilizat pentru a identifica riscul de anomalii cromozomiale, insa nu reprezinta un diagnostic, iar decizia privind testele de diagnostic ramane la medicul curant impreuna cu parintii.
Valoarea translucentei nucale poate fi acompaniata de alte observatii ecografice, cum ar fi osul nazal, ductul venos si fluxurile sangvine, care contribuie la evaluarea riscurilor. Osul nazal, vizibil in intervalul 11-13+6 saptamani, este un marker important: lipsa vizualizarii osului nazal poate creste probabilitatea de afectiuni cromozomiale. Daca osul nazal este prezent, riscul poate fi redus, dar nu exclus. Fluxul prin ductul venos si o analiza Doppler pot oferi informatii despre starea cardiovasculara a fatului si despre posibile malformatii cardiace.
Interpretarea rezultatelor si ce urmează
Vei primi rezultatul sub forma unui raport care exprima sansele ca bebelusul sa aiba o anomalie cromozomiala. De obicei, se precizează riscul sub forma de 1 la X sau "normal/anormal" în funcție de cutoff-ul laboratorului. De exemplu, riscul 1:30 indică un risc relativ mare comparativ cu 1:4000. Cu cât denominator-ul este mai mare, cu atât riscul este mai mic. Screeningul translucentei nucale detectează aproximativ 70-80% din copiii cu sindrom Down atunci când este folosit singur; în combinație cu bitestul (testul combinat), rata de detecție poate ajunge la 79-90%.
Este important de reținut că morfologia fetală de trimestru I este un test de screening, nu de diagnostic. Dacă screeningul indică un risc crescut, pacientele sunt orientate către teste de diagnostic sau la teste genetice suplimentare pentru confirmare. Evoluează cu înțelegerea că unele malformații pot fi identificate ulterior în sarcină sau după naștere, iar deciziile medicale se iau în colaborare cu specialistul în medicină materno-fetală.
Rolul morfologiei fetale de trimestrul I în contextul integrarea testelor de sânge și ecografie
Morfologia fetală de trimestrul I, cunoscută ca ecografia de screening din săptămânile 11-14, este una dintre cele mai importante investigații din timpul sarcinii. Aceasta se bazează pe măsurarea translucenței nucale, pe evaluarea osului nazal, a fluxurilor Doppler și a altor markeri. În paralel, testele serologice precum testul combinat (PAPP-A și free beta-HCG) completează imaginea riscului pentru anomalii cromozomiale. Morfologia fetală este o fereastră detaliată a dezvoltării embrionare, iar rezultatele pot ghida deciziile privind monitorizarea sarcinii și oportunitatea testelor de diagnostic suplimentare. Această ecografie este eficace în detectarea precoce a sindromului Down, trisomiei 18 și a altor malformații, dar, din nou, nu este un diagnostic cert, ci un instrument de screening.
Pregătirea pentru ecografia de morfologie fetală și durata acesteia
Înainte de ecografie, poate fi recomandat ca pacientă să-și golească vezica urinară pentru claritate. O ținută lejeră este de ajutor. Durata morfologiei de trimestrul I este în jur de 30-40 de minute, iar timpul poate crește dacă medicul dorește o analiză detaliată a anumitor structuri. Este important să înțelegi că morfologia fetală de trimestrul I este o investigație de screening, nu un diagnostic, iar o lume întreagă a informațiilor despre riscuri este comunicată în mod individual de către medicul curant.
S1.Ep17: Morfologia de trimestrul 1 | Pliul nucal | Osul nazal | Screeningul pentru boli genetice
În cazul identificării unor riscuri crescute sau a unor semne sugestive, pacientele pot fi orientate spre teste suplimentare de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Înțelegerea generală este că morfologia fetală din primul trimestru este o fereastră valoroasă pentru evaluarea rapidă a dezvoltării fetale și pentru planificarea monitorizării ulterioare a sarcinii.
tags: #os #nazal #prezent #sarcina #12 #saptamani