Investigaţiile pentru depistarea anomaliilor genetice sunt recomandate tuturor gravidelor, deoarece orice sarcină prezintă acest risc, indiferent de vârstă și de antecedentele acesteia. Aceste teste nu sunt obligatorii. Viitoarea mămică trebuie să decidă asupra urmării acestei recomandări, după ce a fost informată despre scopul și performanţa testului propus. Fiecare test de depistare este precedat de o ecografie, care să excludă anomaliile fetale majore decelabile la momentul examinării și care să ateste vârsta gestațională reală.
În principiu, o ecografie morfologică poate exclude sindromul Edwards și Patau, dar sindromul Down nu are neapărat semne ecografice evidente. De aceea, ecografia trebuie suplimentată și prin teste de sânge care cresc șansele de depistare a acestei afecţiuni. Există mai multe teste de depistare - nu sunt teste diagnostice, ci doar vă încadrează într-o categorie de risc:
- Dublu test (11+0 - 13+6 săptămâni) - Se iau în considerare vârsta mamei, pliul nucal și 2 markeri serici (HCG și PAPP-A) raportați la lungimea embrionului. Pentru acest test sunt necesare atât realizarea unei ecografii, cât și a unor analize de laborator. Va fi calculat riscul de sindrom Down, Edwards și Patau. Dublu test identifică 90% din copiii afectați de sindromul Down, cu o rată fals-pozitivă de 5%.
- Triplu test (14+0 - 20+6 săptămâni) - Se iau în considerare vârsta mamei și 3 markeri serici (AFP, HCG și estriol), raportați la diametrul biparietal. Pentru acest test sunt necesare atât realizarea unei ecografii, cât și a unor analize de laborator. Va fi calculat riscul de sindrom Down, Edwards și Patau, precum și riscul de defecte de tub neural. Triplul test depistează 85% dintre defectele de tub neural și 60-70% din sindromul Down, cu o rată de 5% de rezultate fals-pozitive.
- ADN fetal liber circulant în sângele matern (testare non-invazivă, NIPT) - Această testare poate fi efectuată oricând după 10 săptămâni, dar trebuie să aveți în vedere că după 24 săptămâni legislația din România nu permite întreruperea sarcinii. Se poate opta pentru depistarea trisomiilor sau pentru o testare extinsă de până la 100 de boli monogenice. Rata de detecție este similară, dar nu 100%.
Întrebările despre cum se interpretează rezultatul se rezolvă după cum urmează: la dublu și triplu test se generează un risc sub forma unei fracții. Riscul crescut (> 1/250) nu înseamnă cert că fătul are sindrom Down, ci se propun teste suplimentare. Riscul scăzut (1/1000) nu demonstrează absența defectului; doar analiza genetică poate stabili acest lucru. Riscul intermediar (1/250 - 1/1000) recomandă testarea non-invazivă. Exemplu: Riscul 1/3000 pentru sindromul Down - din 3000 gravide similare, 1 are făt afectat, iar 2999 au copii sănătoși. În cazul testării non-invazive, riscul revenea în general la scăzut sau crescut, fără valoare exactă. Un risc scăzut elimină practic diagnosticul, dacă se obține suficient ADN fetal; un risc crescut necesită în continuare cercetări invazive, deoarece anomalia poate fi prezentă doar la nivel placentar și copilul poate fi sănătos.
Pentru o experiență frumoasă a sarcinii, este important să vă informați corect și complet. Comunicați medicului așteptările și temerile dumneavoastră, astfel încât să vă poată sfătui adecvat. După 11 săptămâni fătul este suficient dezvoltat pentru a realiza o analiză a anatomiei sale, cu posibilitatea depistării precoce a unor modificări specifice în cadrul unor anomalii cromozomiale și nu numai.
Aproape toate părțile organismului fătului se dezvoltă în această perioadă: unele organe (inima) sunt deja structurale și funcționale, în timp ce altele (plămânii, sistemul nervos central) vor suferi transformări în lunile următoare. Fătul arată ca o ființă umană, cu capul încă proporțional mai mare, iar mișcările pot fi observate în trimestrul I-II. În această perioadă se poate realiza ecografia morfologică și se poate evalua vârsta gestațională, deoarece CRT-ul (lungimea cranio-caudală) și alte măsurători sunt utilizate pentru estimarea viabilității sarcinii.
Metoda tradițională de screening pentru sindromul Down a fost vârsta maternă, dar această metodă este înlocuită cu screeningul modern bazat pe multiple variabile. Metoda de screening dezvoltată de Fundația pentru Medicină Materno-Fetală (FMF) îmbină: vârsta maternă, dozarea a doi markeri serici (beta-hCG liber și PAPP-A) și o ecografie între 11 săptămâni+0 zile și 13 săptămâni+6 zile pentru măsurarea translucenței nucale, prezența osului nazal și fluxul sangvin prin vase fetale. Scopul este reducerea numărului de gravide supuse unui test invaziv de la circa 20% la sub 3% și creșterea ratei de detecție a sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale de la sub 50% la peste 95%.
Metodele de efectuare a ecografiei de morfologie fetală includ posibilitatea transabdominală după 11 săptămâni, însă în anumite cazuri se poate recurge la transvaginală pentru o rezoluție superioară a imaginii. Diferența dintre valorile normale și cele patologice ale markerilor serici este mult mai mare la 10-11 săptămâni; performanța este mai bună la 11 săptămâni decât la 13, dar ecografia are o acuratețe superioară între 12 și 13 săptămâni. Astfel, cea mai indicată variantă este dozarea hormonală în săptămânile 10-11 și ecografia în 12.
Translucența nucală (TN) este un marker ecografic important. TN reprezintă o colecție de lichid în regiunea cefei fetale, iar valoarea este raportată la mărimea fătului. Este normal ca TN să fie sub 3 mm, dar lungimea fătului influențează valorile; o TN de 3 mm poate fi normală la 14 săptămâni, dar prea mare pentru 11 săptămâni. O TN crescută poate indica un risc crescut pentru mai multe afecțiuni cromozomiale sau malformații cardiace și nu este un marker specific pentru sindromul Down. Valorile TN trebuie raportate la CRL și analizate în context.
Frecvența cardiacă fetală (FHR) este alta dintre marcurile biochimice și ecografice. În sarcina normală, FHR crește și apoi scade progresiv, iar în sindroamele cromozomiale se pot observa modificări: FHR ușor crescut în Down, ușor scăzut în Edwards și semnificativ crescut în 85% din cazuri pentru trisomia 13. Osul nazal este un alt marker vizualizabil pe ecografie; prezența sa poate sprijini evaluarea riscului, însă nu este definitivă. În feții cu sindrom Down, osul nazal este absent în aproximativ 60-70% dintre cazuri între 11-14 săptămâni.
Fluxul prin ductul venos și fluxul prin valva tricuspidă sunt evaluate cu Doppler, pentru a observa indicatori ca unda „a” și indexul de pulsatilitate. Defectele cardiace majore apar în aproximativ 4 la 1000 de feți, iar Riscul pentru aceste defecte este mai mare dacă NT este crescută sau dacă unda „a” este retrogradă. Moartea intrauterină poate fi asociată cu unda „a” retrogradă sau cu alte semne, dar monitorizarea atentă poate reduce riscurile. În caz de risc crescut, se recomandă investiții suplimentare: monitorizare a creșterii fetale, fluxuri Doppler, teste non-invazive și, dacă este necesar, investigații invazive.
Pentru o experiență sigură a sarcinii, este important să discutați cu medicul despre așteptări și despre temeri, iar în 11-12 săptămâni se poate efectua o evaluare morfologică detaliată. În cazul screeningului, rezultatul sindic unui risc mare poate îndrepta către diagnostice invazive (CVS sau amniocenteză) în procent mare dintre feti; în risc mic, diagnosticul invaziv nu este necesar, iar în risc intermediar poate fi necesară o reevaluare aprofundată (OS nazal, flux duct venos, flux tricuspid, unghi maxilofacial) cu un coût adiacent al morfologiei fetale și eventual test integrat.
Spre trimestrul al doilea, la 18-22 de săptămâni, este optim pentru evaluarea morfologică detaliată și pentru consilierea privind conduita în cazul unor probleme asociate sarcinii. Screeningul de trimestrul doi trebuie să includă o analiză morfologică completă a tuturor segmentelor și organelor, deoarece incidența naturală a malformațiilor este de până la 4%, cele mai frecvente fiind cardiace. În trimestrul al treilea, la 32-34 de săptămâni, se efectuează evaluarea ecografică funcțională, pentru a aprecia creșterea fătului și fluxurile sanguine, iar ecografia 3D/4D poate oferi detalii adiționale în cazurile speciale.
Perinatologia, sau medicina materno-fetală, se concentrează pe prevenirea, diagnosticarea și tratarea afecțiunilor care pot apărea atât la mamă, cât și la făt. Sarcina este un proces fiziologic, dar în prezența unor condiții medicale poate exista risc, iar în unele cazuri pot apărea complicații severe. Screeningu-urile moderne, inclusiv NIPT, contribuie la identificarea precoce a unei afecțiuni fetale sau materne, dar rezultatele pot necesita investigații suplimentare pentru confirmare. În cazul sarcinilor gemelare sau multiple, riscurile sunt crescute, iar infecțiile materne pot afecta dezvoltarea fătului. Este esențială evaluarea de către un specialist în perinatologie pentru a determina necessary măsuri de gestionare.
Testele Non-Invazive Prenatale (NIPT) pentru screeningul bolilor genetice - short clip
Metodele alternative de screening includ și Triplu Test, care ofere o rată de detecție mai mică decât testul combinat, dar poate detecta defecte tub neural. În plus, ecografia morfologică de trimestru doi are rol central în identificarea anomalilor majore și oferă ghidaj pentru decizii terapeutice. O sarcină cu risc crescut poate necesita monitorizări mai frecvente, teste Doppler, și eventual proceduri invazive, dar în centre specializate, cum ar fi SANADOR, femeile au acces la servicii multidisciplinare și îngrijire optimă pentru mamă și copil.
tags: #poti #intra #in #sarcina #cu #risc