Biopsia de vilozități coriale se foloseste cel mai des la gravidele cu risc crescut de trisomii sau alte afectiuni genetice la evaluarea din trimestrul I, oferind astfel cuplului posibilitatea de a afla diagnosticul cat mai repede in sarcina si sa ia o decizie informata. În timp ce amniocenteza presupune recoltarea de lichid amniotic, biopsia de vilozități coriale (CVS) presupune prelevarea de țesut placentar.
Ce sunt testele invazive în sarcină?
După cum le sugerează și numele, testele invazive în sarcină presupun efectuarea unei mici intervenții cu scopul recoltării de probe spre a dezvălui informații despre bebeluși și a ajuta în diagnosticarea prenatală atunci când este cazul. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt astfel de teste, nu sunt standard și se realizează exclusiv la nevoie și la recomandarea medicului, prezentând unele riscuri, spre deosebire de metodele de diagnostic non-invazive cum sunt ecografiile de sarcină.
Diferența-cheie dintre CVS și amniocenteză
- Amniocenteza presupune recoltarea de lichid amniotic, în timp ce CVS presupune prelevarea de țesut placentar.
- CVS se efectuează de obicei între săptămânile 11-14 de sarcină, în timp ce amniocenteza se efectuează, în mod obișnuit, după 15 săptămâni de sarcină.
- Ambele teste sunt invazive și pot implica riscuri similare, dar timpul pentru obținerea rezultatelor și alte detalii pot varia în funcție de laborator.
Indicațiile pentru prelevare
Indicațiile includ prezența unui risc crescut de afectări genetice identificate prin screening sau ecografie, istoric familial sau parental, vârsta materna peste 35 de ani, sau semne ecografice de malformații. Testele invazive se recomandă după consultația obstetrică și anamneza, luând în considerare necesitatea de a cunoaște diagnosticul genetic pentru decizii viitoare.
Când se efectuează biopsia de vilozități coriale (CVS)?
Biopsia de vilozități coriale se efectuează, de obicei, între săptămânile 11 și 14 de sarcină, însă poate fi efectuată și mai târziu, în funcție de evaluarea și decizia medicului obstetrician. Dacă medicul stabilește că nu este sigură pentru pacientă la momentul respectiv, poate programa peste 7-14 zile o nouă programare, când placenta este mai mare și mai accesibilă.
Cum se efectuează?
CVS se realizează transabdominal sub ghidaj ecografic, prin pătrunderea cu un ac subțire prin abdomen, în uter și apoi în placenta după dezinfecția pielii abdomenului. Întotdeauna după retragerea acului se verifică inima bebelușului.
Amniocenteza: cum se efectuează?
Amniocenteza este o procedură invazivă ce presupune recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic în vederea testării genetice. Se efectuează de regulă după 15 săptămâni de sarcină. Pașii sunt similari cu cei ai CVS: curățarea abdomenului, puncția cu ac subțire sub control ecografic, recoltarea lichidului și analizarea acestuia în laboratorul specializat. După retragerea acului se verifică inima bebelușului.
Ce se poate alege potrivit pentru fiecare mamă?
Decizia între CVS și amniocenteză este luată în baza unei consultări detaliate, luând în calcul atât rezultatele screeningului, cât și istoria medicală, vârsta mamei, prezența unor malformații la ecografie și preferințele familiei. Ambele proceduri sunt invazive și implică riscuri, inclusiv posibilitatea avortului, chiar dacă acest risc este redus. Protocolul de tratament și supraveghere post-procedură este conceput pentru a minimiza complicațiile.
Proceduri, pregătire și percepția pacientelor
Riscurile asociate includ, în principal, posibilitatea avortului, infectării sau complicațiilor la locul puncției, dar aceste evenimente sunt rare. Pregătirea poate include o evaluare a contracțiilor uterine, eventual administrarea de medicamente pentru profilaxie și alegerea momentului optim în cadrul sarcinii. Percepția pacientelor despre aceste proceduri este adesea influențată de accesul la informații clare despre riscuri și beneficii.
La ce te poți aștepta înainte sau după procedură?
Procedura în sine durează aproximativ un minut. Poate apărea un ușor disconfort sau crampe, iar după procedură se recomandă repaus minim, hidratare adecvată și evitarea efortului intensiv pentru câteva zile. Orice simptom sever (durere intensă, febră, sângerare abundentă, scurgere vaginală) necesită contact imediat cu medicul.
Teste în sarcini gemelare
În sarcinile gemelare, testele invazive pot fi realizate, dar cu un grad de complexitate mai mare. Este posibil să fie necesară o a doua puncție sau prelevare, iar riscul de avort sau naștere prematură este mai mare decât în sarcinile cu făt unic. În cazul avortului în sarcini gemelare, există posibilitatea pierderii ambilor bebeluși.
Rezultatele testelor Invazive
Rezultatele vin de obicei în două etape: primul raport în circa 3 zile, al doilea în aproximativ 2 săptămâni. Cele mai multe rezultate sunt negative, dar unele pot fi pozitive, indicând prezența unei afecțiuni genetice. Medicul obstetrician specializat în medicina materno-fetală explică rezultatul în detaliu și poate îndruma părinții către consiliere genetică.
Ce sindroame putem depista?
Testele invazive pot fi recomandate în cazuri de suspiciune ecografică sau screening anormal. În timp ce sindroamele cunoscute Down, Edwards și Patau sunt bine caracterizate, există multe alte sindroame care pot fi identificate prin astfel de teste atunci când există asocieri cu malformații. CVS și amniocenteza nu sunt teste pentru toate bolile genetice, ci pentru cele cu risc crescut identificate în timpul sarcinii.
Alte considerații
Dacă grupa de sânge a mamei este Rh negativ, este necesară administrarea imunoglobulinei anti-D după procedură pentru a preveni formarea anticorpilor împotriva celulelor fetale. Dacă mama are infecții precum HIV sau hepatita B sau C, aceste teste pot crește riscul de transmisiune; discutarea situației cu medicul este esențială. De asemenea, contaminarea probei cu ADN matern poate afecta anumite teste genetice.
Ce se întâmplă dacă rezultatul este pozitiv?
Esențială este susținerea din partea partenerului sau a unei persoane de încredere. Este indicată consilierea de specialitate în medicină materno-fetală și, dacă este necesar, consultarea cu o echipă multidisciplinară (genetician, obstetrician, neonatolog/pediatru, specialist în patologia afectată). În unele cazuri, se pot discuta opțiunile legate de continuarea sarcinii sau întreruperea acesteia, în funcție de gravitatea afecțiunii și de dorințele cuplului.
Despre cariotip și teste genetice
Cariotipul fetal este obținut în urma puncției percutanate cu ghidaj ecografic, fie prin amniocenteză, fie prin CVS, pentru a evalua cromozomii fătului și a efectua studiile genetice corespunzătoare.
Rezumatul practic pentru viitoarele mămici
Amniocenteza se face în general după 16 săptămâni, CVS între 11-14 săptămâni, cu potențialul de programare ulterior dacă situația o cere. Ambele proceduri implică riscuri și necesită consiliere genetică și decizie informată, iar rezultatele necesită timp pentru a oferi o interpretare clară.
Amniocenteza si Biopsia de Vilozitati Coriale: Ce Riscuri Au
| Procedură | Interval sarcină obișnuit | Risc major | Tipul de probe |
|---|---|---|---|
| Biopsia vilozităților coriale (CVS) | 11-14 săptămâni | Avort spontan (0,5-1%), infecții | Țesut placentar |
| Amniocenteza | >15 săptămâni | Avort spontan (0,5-1%), infecții | Lichid amniotic |
tags: #prelevare #de #probe #vilozitatilor #corionice #si