Testul Panorama este un test genetic noninvaziv ce se poate realiza începând cu săptămâna a 9-a de sarcină, în care este analizat ADN-ului fătului cu scopul de a se depista cele mai răspândite tipuri de anomalii cromozomiale. În plus, testul poate indica și sexul fătului, iar în cazul sarcinilor multiple poate arăta dacă gemenii sunt sau nu identici.
Un test Panorama nu reprezintă niciun risc pentru făt din moment ce este noninvaziv. Se analizează sângele mamei în care, de obicei, ajung fragmente din ADN-ul fătului, din placentă. Testul se mai numește și test de tip NIPT - Non Invasive Prenatal Test. ADN-ul uman este structurat în 23 perechi de cromozomi, deci 46 de cromozomi în total. Dar, în cazul unor anomalii, fie un cromozom lipsește din pereche, fie apare un cromozom în plus. Testul Panorama verifică prezența aneuploidiilor, adică lipsa sau apariția unor cromozomi în plus.
La nivel general, testele NIPT au ca scop screening-ul prenatal prin analizarea ADN-ului fetal liber circulant în plasma maternă. ADN-ul fetal liber circulant este derivat din celulele citotrofoblastice din vilozitățile coriale (CV), iar mozaicismul placental poate face ca acest ADN să nu fie reprezentativ pentru cariotipul fetal în unele cazuri. Totuși, în practică, rezultatele oferă o estimare foarte precisă a riscului de aneuploidii.
Ce poate identifica în mod specific NIPT-ul Panorama și alte variante de testare
Panorama poate include, la cerere, determinări suplimentare, iar versiunea extinsă verifică o listă mai lungă de anomalii cromozomiale. De la introducerea testelor prenatale neinvazive în practică, încă din 2011 în Hong Kong, tehnologia s-a răspândit global. Astăzi, NIPT este recomandat de multe societăți de ginecologie ca alternativă sau completare la screening-ul seric și la testele invazive, în situațiile în care acestea au contraindicații.
Testul Prenatal Non-Invaziv (NIPT) este un test de screening noninvaziv, care poate fi recomandat încă din a-10-a săptămână de sarcină și are ca scop identificarea afecțiunilor genetice. În cazul unui rezultat pozitiv se impune efectuarea unor teste suplimentare. Avantajul acestui test este acuratețea sa în procent de 99%.
În vederea unei evaluări complete, ecografia morfologică fetală rămâne o etapă importantă chiar și după rezultate pozitive sau negative la NIPT. Ea poate detecta alte anomalii structurale neidentificate prin screening-ul genetic și oferă o imagine detaliată a creșterii, stării placentei și a lichidului amniotic.
Tipuri de NIPT și cum să alegi cel potrivit
Există mai multe variante ale NIPT-ului, iar alegerea depinde de preferințe, circumstanțe individuale și recomandările medicale. Tipuri comune:
- NIPT standard - detectează trisomii comune (21, 18, 13) și este potrivită pentru majoritatea sarcinilor cu risc mediu sau ridicat.
- NIPT extins - poate detecta mai multe aneuploide și anomalii genetice mai rare.
- NIPT pentru aneuploidii specifice - teste specializate pentru anomalii ca Turner, Klinefelter etc.
Factorii de luat în considerare includ recomandările medicului, acoperirea aneuploidiilor, costurile, disponibilitatea, și capacitatea laboratorului de a oferi rezultate fiabile. Discută cu medicul sau cu un consilier genetic pentru a te informa despre toate opțiunile și pentru a decide în funcție de situația ta.
Comparativ: Dublu test vs. NIPT
Diferențele principale dintre cele două teste de screening prenatal sunt:
- Dublu test: combină niveluri proteice în sângele matern cu o ecografie și rezultatele pot varia în acuratețe, având rate mai mari de rezultate fals pozitive decât NIPT. Poate fi efectuat între săptămânile 11-13.
- NIPT: analizează ADN-ul fetal liber circulant, oferind sensibilitate și specificitate mai ridicate, și poate fi efectuat de la aproximativ săptămâna 10. Este noninvaziv, ceea ce reduce riscul pentru sarcină, dar este mai costisitor.
În concluzie, NIPT-ul are sensibilitate și specificitate mai mari decât Dublu test, însă costul și momentul disponibil pot influența decizia. Rezultatele NIPT sunt screening, nu diagnostic, iar confirmarea se face adesea prin metode invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale, dacă este necesar.
Interpretarea rezultatelor NIPT
Rezultatul NIPT poate fi pozitiv (risc crescut) sau negativ (risc scăzut). Un rezultat pozitiv indică o probabilitate mai mare ca fătul să aibă una sau mai multe aneuploide, necesitând confirmare prin teste de diagnostic invazive. Un rezultat negativ indică o probabilitate mai mică, dar nu elimină complet riscul, deoarece niciun test de screening nu este perfect.
În cazul oricărui rezultat, este esențială consilierea genetică și consultarea cu medicul obstetrician pentru a discuta pașii următori, inclusiv opțiunile de diagnostic suplimentar și monitorizarea sarcinii.
Rolul ecografiei fetale în gestionarea sarcinii
Chiar și cu un rezultat de screening negativ la NIPT, ecografia morfologică rămâne un instrument esențial pentru evaluarea sănătății fătului, identificarea altor anomalii structurale, monitorizarea creșterii și planificarea îngrijirii perinatale.
Despre testul Prenatal SAFE și alte variante moderne
Prenatal SAFE este un alt test neinvaziv de screening care poate identifica o gamă extinsă de anomalii cromozomiale și mutații genetice cu rezoluție comparabilă cariotipării, folosind secvențiere de înaltă adânime (NGS). Variantele includ Prenatal SAFE Plus, Prenatal SAFE Karyo, Prenatal SAFE Karyo Plus și Prenatal SAFE Complete Plus, care adaugă detecția microdeletelor, microdupțiilor și mutațiilor specifice:
- Prima variantă - identifice trisomiile majore, sexul fetal, și anomalii de număr ale cromozomilor sexuali.
- SAFE Plus - include microdeletii comune și 9 microdeletii potențiale legate de sindroame majore.
- SAFE Karyo - oferă informații similare cariotipului cu nivel de detecție în genom.
- SAFE Karyo Plus - detectează aneuploidii la toate cromozomii, microdeletii specifice și mutații cunoscute în fibroza chistică și surditate genetică.
- SAFE Complete Plus - include mutații genetice moștenite, mutații de novo și oferă informații despre materialul cromozomial cu rezoluție mare, similară cariotipului.
Important: aceste teste sunt screening și nu diagnostice; diagnosticul necesită evaluări suplimentare, iar deciziile privind avortul terapeutic trebuie discutate cu profesioniști medicali.
Tarife, locații și recomandări practice
În majoritatea clinicilor, testele NIPT moderne sunt oferite ca parte a screening-ului prenatal, cu consultanță genetică și consiliere înainte și după test. O parte dintre teste pot fi disponibile în rețele private, cu costuri variabile în funcție de versiunea testului (standard, extins, karyo sau complete plus) și de acoperirea asigurărilor.
Este recomandat să discuți cu medicul obstetrician sau cu un consilier genetic despre contextul tău particular, pentru a alege testul potrivit, înțelegerea limitărilor și pașii următori în funcție de rezultatul obținut.
Când se pot efectua testele NIPT? | | Dr. Victor Radu
tags: #proba #de #sange #matern