Dublu test (testul combinat) este o metoda de screening prenatal, neinvaziva, utilizata pentru a se diagnostica eventualitatea existentei anomaliilor cromozomiale numerice (trisomiile). Acest test se efectueaza in primul trimestru de sarcina, iar denumirea de dublu test provine de la faptul ca implica realizarea consecutiva a doua investigatii specifice, de-a lungul a 24 de ore: examen ecografic si examenul de sange al mamei, cu evidentierea unor biomarkeri fetali. Cu toate acestea, efectuarea unui dublu test nu ar trebui sa reprezinte diagnosticul de certitudine si, prin urmare, reprezinta doar o estimare a riscului ca fatul, pe parcursul sarcinii, sa dezvolte anomalii genetice. Rezultatele unui dublu test reprezinta doar o directie de abordare a situatiilor posibile, indrumand echipa medicala spre alte tipuri de investigatii suplimentare necesare, care sunt mult mai specifice si sensibile.
Dublu test face parte dintr-un set de teste de screening specifice primului trimestru de sarcina. Se considera a fi un test cu valenta predictiva, si nu de diagnostic, insemnand ca rezultatele sale se raporteaza la riscul ca fatul sa prezinte anomalii cromozomiale. Dublu test evalueaza nivelul seric a doi biomarkeri, si anume gonadotropina corionica β-umana libera si proteina plasmatica A asociata sarcinii (PAPP-A). In sarcinile in care exista anomalii cromozomiale, nivelurile din sange ale acestor biomarkeri specifici prezinta abateri de la nivelul normal, fiind mai mari sau mai mici. Nivelurile inregistrate sunt corelate cu rezultatele ecografiei de translucenta nucala: nivelul din aceasta zona ar trebui sa se incadreze intre limite specifice, in functie de lungimea fatului. Daca exista abateri, se poate suspecta riscul unei anomalii genetice.
Datele obtinute in dublu test sunt corelate si cu informatii personale ale mamei, aceasta fiind nevoita sa completeze un chestionar inainte de realizarea celor doua teste. Cei doi biomarkeri specifici prezinta relevanta medicala in primul rand pentru ca sunt asociati sarcinii si, intr-o sarcina considerata fiziologic normala, au un anumit nivel. Efectuarea unui dublu test este parte integranta din testele de screening obligatorii in trimestrul I de sarcina. Dublu test se efectueaza in primul trimestru de sarcina, la 11-14 saptamani de gestatie. Intrucat se effectueaza in tandem cu ecografia de sarcina, specialistii recomanda ca testul sa se efectueze la 12 saptamani si 6 zile. Ecografia de morfologie fetala si recoltarea probei de sange ar trebui sa aiba loc intr-un interval de 24 de ore, deoarece astfel creste fidelitatea rezultatelor unui dublu test.
Farmacistii Catena recomanda testul de sarcina Clearblue cu indicator de saptamani este primul si singurul test care este la fel de exact ca si o ecografie pentru stabilirea varstei sarcinii.
Fiind ca orice alt test de sange, nu sunt necesare pregatiri speciale. Este important de retinut ca atat obtinerea unui risc scazut, cat si a unui risc crescut, nu este un mod de diagnostic a anomaliei cromozomiale specifice, ci poate impune necesitatea efectuarii de investigatii speciale, mult mai sensibile si specifice (cum ar fi o amniocenteza). Testul dublu este doar o metoda neinvaziva de screening prenatal, putand da rezultate gresite. Alte anomalii anatomice diagnosticate prin ecografia de morfologie fetala, in corelatie cu fisa de risc a mamei, rezultatele unui dublu test, pot fi indicatori ai unei posibile aneuploidii. Pe de alta parte, un dublu test nu ar trebui considerat diagnostic de certitudine, pe cat o metoda clara de evaluare a riscului asociat. Efectuarea unui dublu test nu este obligatorie, dar poate fi relevanta pentru a cunoaste riscul de anomalii fetale cromozomiale, respectiv a conditiilor genetice din perioada prenatala. Intrucat poate indruma echipa medicala spre un diagnostic specific, va permite parintilor si specialistilor sa pregateasca si sa exploreze toate optiunile. Ar insemna si pregatirea emotionala a parintilor pentru un copil cu nevoi speciale, planificarea nasterii intr-un spital capabil sa satisfaca diferite nevoi ale nou-nascutului sau, dupa caz, intreruperea sarcinii.
Dublu test este un test de screening efectuat din sangele mamei in timpul sarcinii, care ajuta la evaluarea riscului fatului pentru dezvoltarea anumitor afectiuni genetice in timpul sarcinii timpurii. Rezultatul acestor markeri poate ajuta la evaluarea sanatatii placentare si a bebelusului. Nivelurile anormale ale markerilor pot indica o formare slaba sau anormala a placentei. Dublu test este un test de sange simplu, efectuat de obicei intre saptamanile 9 si 13 de sarcina. O mica proba de sange este prelevata dintr-o vena din bratul mamei. In unele cazuri, se efectueaza si o ecografie pentru scanarea translucentei nucale pentru o evaluare mai cuprinzatoare. Proba de sange este analizata pentru a masura nivelurile de beta-hCG liber si PAPP-A. Rezultatele sunt apoi corelate cu varsta mamei, varsta gestationala si constatarile ecografiei pentru a calcula riscul sarcinii. Raportul de risc: risc scazut: rapoarte peste 1:250; risc ridicat: rapoarte sub 1:250, in functie de standardele laboratorului. Un rezultat cu risc scazut sugereaza o probabilitate minima de anomalii genetice.
Dublu test evalueaza riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards si sindromul Patau. Un rezultat pozitiv sugereaza o probabilitate crescuta de afectiuni genetice, dar nu confirma prezenta unor astfel de anomalii. Nu, dublu test este un instrument de screening si nu un test de diagnostic. Dr. Charmi Shah, Double Marker vs. First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free b-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome. Ind J Clin Biochem. 2013;28(1):3-12.
Rezultatele unui dublu test pot fi: risc scazut, risc ridicat, sau rezultate cu potential fals pozitive/fals negative. Dublu test poate fi util pentru a orienta investigatii suplimentare mai sensibile si specifice, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale. Efectuarea unui dublu test nu este obligatorie, dar poate fi relevanta pentru a cunoaste riscul de anomalii fetale cromozomiale, respectiv a conditiilor genetice din perioada prenatala. Intrucat poate indruma echipa medicala spre un diagnostic specific, va permite parintilor si specialistilor sa pregateasca si sa exploreze toate optiunile.
ANALIZELE DE BAZĂ Explicate Simplu: Care sunt, Ce înseamnă și Cum să le interpretezi | Partea 1/5
Sindromul Down este asociat cu niveluri ridicate de β-hCG, scazute de PAPP-A; sindromul Edwards este asociat cu niveluri scazute de β-hCG si PAPP-A; sindromul Patau este asociat cu niveluri normale de β-hCG, scazute de PAPP-A. In cazul in care testul dublu sarcina indica un risc ridicat, pacienta trebuie sa stie ca acest rezultat nu este un diagnostic. Cel mai probabil medicul va recomanda efectuarea unor teste invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale pentru a oferi informatii suplimentare care sa ajute la diagnosticarea exacta.
In concluzie, rezultatele unui dublu test reprezinta o directie care ajuta medicul obstetrician sa gestioneze sarcina. Efectuarea testului poate fi recomandata, dar nu este obligatorie, iar interpretarea este necesara pentru a decide urmatoarele investigatii necesare pentru siguranta fatului.
Ce conține dublul test?
- Ecografia morfologică în trimestrul I și translucența nucală
- Recoltarea probei de sânge a mamei pentru biomarkeri PAPP-A și β-hCG liber
- Calcularea riscului prenatal ținând cont de vârstia mamei, istoricul de sarcini anterioare afectate de aneuploidii și alți factori de risc
- MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker și corecții în funcție de vârsta gestatională
- Evaluarea riscului pentru sindroamele Down, Edwards, Patau și alte posibile riscuri obstetrice
Cui i se recomandă dublul test?
Dublul test nu reprezintă screening obligatoriu în primul trimestru, însă este o metodă neinvazivă de identificare a sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale. Recomandările pot include:
- Varsta maternă avansată (de exemplu 35 de ani sau mai mult)
- istoric familial de anomalii cromozomiale
- rezultate anormale la alte teste de screening sau investigații adecvate
În unele situații, medicul poate recomanda acest test pe baza evaluării individuale a sănătății mamei și a istoricului medical.
Posibile rezultate ale dublului test
Există mai multe rezultate posibile ale acestui test:
- Risc scazut: probabilitatea fatului de a avea una dintre anomaliile cromozomiale testate este redusă; acest rezultat nu exclude complet anomalii, deoarece testul nu este diagnostic
- Risc ridicat: indică o probabilitate mai mare, necesitând teste suplimentare pentru confirmare (de ex. amniocenteza, biopsie de vilozitati coriale)
- Posibile rezultate fals pozitive sau fals negative, necesitând reevaluări
Interpretarea generală include asocierea sindromului Down cu β-hCG ridicat și PAPP-A scăzut, sindromului Edwards cu β-hCG scăzut și PAPP-A scăzut, iar sindromului Patau cu β-hCG normal și PAPP-A scăzut.
Postări populare:
- Alege detergentul cu lavandă pentru hăinuțele bebelușului
- Experiența pacientului la ginecologie în Spitalul Călinești, Argeș
- Dezvoltarea motorie a bebelușilor de 3 luni: impactul poziției „broască” a picioarelor
- Ghidul Viitoarelor Mame: Concediul Prenatal
- Interpretarea excepției de neexecutare a contractului în Codul muncii