Studiu de caz pediatrie: exemple metodologie în evaluarea și managementul unui sugar cu afectare respiratorie și disfuncții digestive

Prezentare de cazClinică III PediatrieB. C., sex feminin, în vârstă de 8 luni, din localitatea Tibana, județul Iași, internată pe data de 22.XII.2005. Istoricul include multiple expresii klinice majore: febră, dispnee cu polipnee, wheezing, tuse productivă, cianoza perioronazală, vărsături „în jet” și refuz al alimentației. Persistența simptomatologiei respiratorii cu instabilitatea nutrițională a condus la internarea în secția de terapie intensivă, ulterior transferată pentru bilanț clinico-biologic și stabilirea conduitei terapeutice.

Antecedente familiale și perinatale: A.H.C. - mama, 30 ani, aparent sănătoasă; tatăl - 29 ani, aparent sănătos; frate - 3 ani, diagnosticat la 1 an 10 luni cu Sdr. de malabsorbtie. A.P.F. - al II-lea copil, evoluție fiziologică a sarcinii, naștere la termen, prezentare craniană, GN = 2900 g, T = 49 cm, Apgar = 8; alimentație naturală până la 3 săptămâni, apoi mixtă și în cele din urmă alimentație artificială (Vitalact) până la 4 luni, apoi diversificare corectă. Profilaxia rahitismului a fost inițial cu vitamina D admin. i.m. la 2 l și la 4 l, apoi Vigantol 4 pic/zi. A.P.P. s-a confruntat cu intoxicație cu nitriți la 1 lună ½, urmată de 4 luni - bronșiolită acută și 5 luni ½ - pneumonie interstițială dispneizantă.

Situația socială: C.V. - locuire în mediu rural (4 persoane în 2 camere), părinți nefumători, venituri modeste. Istoricul evolutiv: după episodul de intoxicație cu nitriți, a existat o ascensiune ponderală lentă. La vârsta de 4 luni s-au înregistrat 5 kg (G=5 kg), apoi scădere în greutate în contextul bronșiolitei, diaree tranzitorie cu scaune multiple zilnice. Până la internarea curentă s-au acumulat semne respiratorii și gastrointestinale persistente, cu vărsături în jet și refuz alimentar, necesitând evaluare complexă.

Examen clinic la internare

Sugar de sex F, vârsta 8 luni, greutate 4100 g (-5,07 DS), înălțime 62 cm (-2,52 DS), circumferința capului 39 cm (-1,36 DS). IP = 0,58. Stare generală moderat afectată, facies încercanat, ochi triști, tegumente palide, cianoza perioronazală, extremități reci, marmorare. Tissu subcutanat slab, PCA 0,3 cm, PCT 0,3 cm, turgor scăzut. Sistem limfoganglionar superficial nepalpabil. Hipotonie și hipotrofie, talia și dezvoltarea psihomotorie corespunzătoare vârstei. Aparat respirator cu tuse productivă, dispnee cu polipnee (FR = 58/min), wheezing, tiraj, raluri crepitate și subcrepitante difuz la ambele plămâni. Saturația O2 la internare: SaO2(-) 87%, SaO2(+) 99%.

Aparatul cardiovascular: pericardul normal, arie precordială normală, puls periferic absent, extremități marmorate, AV 130 b/min. Aparatul digestiv: cavitatea bucală normală, dentiție absentă, faringe congestiv, abdomen moale, nedureros, scaune lucioase, voluminoase (5-6/zi), cu refuz al alimentației, vărsături în jet. Ficat și splină normale. Aparatul urogenital: rinichi nepalpabili, mictiuni fiziologice, urină normocromă. Sistemul nervos central: dezvoltare psiho-motorie corespunzătoare vârstei, semne de iritație meningiană (redoare de ceafă) dar organe de simț normale.

Investigații paraclinice

Hematoologie și testele inflamatorii cu valori variate; evaluare funcții hepatice, pancreatice, renale. Panel metabolic și transit baritat normal. Serologie H. pylori pozitivă în 11 UI (VN < 5 UI). Examen lichid cefalorahidian: LCR clar, hipertensiv, cu glicemie 0,60 g/l. EKG: ritm sinusal accelerat, morfologie normală. Ecografie abdominală: aspect normal. Radiografie toracică la 22.XII: opacități micronodulare în lobul superior drept, infiltrații interstițiale bilaterale, semne de emfizem. 30.XII: menținere a infiltrației, dar cu restrângere în timp. 5 Ianuarie: opacitatea descrește, dar persistă infiltrat. CT: zone de consolidare pulmonară în lobul superior drept, LMD seg anterior. Reexaminări toracice în evoluție: variabile, cu rezoluție parțială a infiltratelor și menținerea unui aspect infiltrativ. Examen genetic: hiper- hipotrofie staturoponderală (G = -3,8 DS, T = -2,52 DS, PC = -1,36 DS). Recomandare pentru monitorizarea funcțiilor hepatice și pancreatice, inclusiv bilirubina. Spălături gastrice pentruBK, cultură; rezultat: prezență de celule epiteliale; IDR 2 UPPD negativ la 72 ore; Quantiferon negativ. Cocluzii: coprocitogram cu preponderență enterocite, coprocultura negativă. Analize de urină normale în general; teste imunologice nemaiprezentate în detaliu. Punctie lombară: LCR cu proteine crescute dar glicemie relativ scăzută. Examene ORL: rinofaringită. Radiologii diagnostice multiple care au ajutat în stabilirea diagnosticului final.

Diagnostice preliminare și diferențiale: diagnostic pozitiv indică Mucoviscidoza - formă completă cu afectare pulmonară și digestivă; distrofie gravă; gastrită cu Helicobacter pylori. Diagnostice diferențiale include Bronziectazii asociate cu diskinezie ciliară primitivă sau hipogamaglobulinemie; Sdr. Shwachman; boala celiacă în contextul FC; Sdr. Young. Evaluarea clinică și paraclinică indică o insuficiență pancreatică susceptibilă sau alte tulburări digestive.”

Diagnosticul final și planul de gestionare

Diagnosticul principal: Mucoviscidoza - formă completă (afectare pulmonară și digestivă). Diagnostice diferențiale cu altele afecțiuni respiratorii și digestive. Se recomandă tratament agresiv al infecției pulmonare și monitorizarea funcțiilor hepatice și pancreatice. Un alt element important este monitorizarea creșterii și a dezvoltării, având în vedere hipotropia staturo-ponderală, semne de disfuncții digestive, și risc de malabsorbție.

Observații despre evoluția neurologică și familie

În evoluția copilului, după aproximativ 2 ani și 5 luni, s-a observat răspuns limitat la tratamentul pentru tulburări de limbaj și reacții afective, cu introducerea terapiei la Neuropsihiatru, apoi la Clinica de Psihiatrie Dr. Alexandru Obregia, unde a fost diagnosticat cu retard mintal ușor. Numărate etape de terapie și intervenții au generat îmbunătățire a somnului, însă intervenții ulterioare din motive financiare au fost limitate. În jurul vârstei de 3 ani și 5 luni a urmat terapie la o clinică din Tg. Mureș; terapiile la domiciliu au fost întrerupte din lipsă de fonduri, evidențiind impactul social asupra accesului la îngrijire specializată.

Elemente de încadrare metodologică în studiu de caz

Metodologia utilizată în prezentarea cazului a inclus: colectarea atentă a anamnezei personale și familiale, examinări clinice repetate, evaluări paraclinice și investigații imagistice seriale, corelarea datelor clinice cu rezultatele testelor de laborator, stabilirea diagnosticului diferențial și planul terapeutic adaptat contextului clinic complex. Se evidențiază importanța unei abordări integrate între pediatrie, pneumologie, gastroenterologie și genetică pentru o boală complexă ca mucoviscidoza, cu implicații pe termen lung în nutriție, respirație, și dezvoltare neurologică și cognitivă.

Din perspectiva managementului, se recomandă monitorizarea atentă a greutății și creșterii, testele funcționale hepatice/pancreatice, tratament inhalator și antibiotic pentru infecțiile pulmonare, terapie enzimatică substitutivă pentru malabsorbția pancreatică, nutriție optimă și sprijin psihosocial pentru familie. Diagnosticul de excludere pentru alte afecțiuni cum ar fi distrofia grdat II sau gastrita cu Helicobacter pylori poate ghida terapii specifice, iar monitorizarea repetată a IGF, a vitaminelor liposolubile și a stării nutriționale este crucială în artrorizarea prognosticului pe termen lung.

Posibile tabele bazate pe datele din caz

tags: #studiu #de #caz #pediatrie

Postări populare:

• Copilul conceput în perioada alăptării în dreptul român
• BCG la sugari: reacții adverse în contextul nașterii
• Decoruri de perete pentru camera bebelușului: sfaturi de siguranță și stil
• Canesten Gyn Uno în trimestrul II: siguranța și recomandările experților
• Ce analize trebuie făcute în timpul sarcinii