Din acest departament coordonat de către dr. Dr. Dr. subliniez și importanța diagnosticului prenatal pe care acest departament o asigură. Scopul acestui departament este să deservească populația generală de gravide sau de paciente care se pregătesc pentru o sarcină, asigurând screening prenatal, adică evaluările ecografice importante din trimestrele 1 și 2, evaluarea din trimestrul 3 - starea de bine fetal, cât și anumite proceduri necesare pentru diagnostic cum ar fi biopsia de vilozități coriale, amniocenteza, desigur, RMN fetal care se poate face în departamentul nostru prin colaborarea cu medicii geneticieni atât de la laboratorul Synevo, partener, cât și de la alte laboratoare de genetică. Dr. “În viziunea noastră prevenția este foarte importantă, este întotdeauna mai bine să prevenim decât să ne trezim cu boala deja instalată.
Rolul Departamentului în diagnosticul și managementul sarcinilor gemelare cu afecțiuni genetice
Se realiseaza investigatii si interventii deosebite in cadrul DEPARTAMENTULUI DE MEDICINA MATERNO-FETALA, condus de catre dr. Unul dintre cazurile cu un grad foarte ridicat de complexitate este al unei doamne cu o afectiune osteoarticulara congenitala (hipocondroplazie), care a avut o sarcina gemelara. Cazul doamnei Trip este extrem de rar: un cuplu in care ambii parteneri sunt afectati de hipocondroplazie, iar pacienta, cu o inaltime de 123 de cm, sa ramana insarcinata natural cu gemeni. Hipocondroplasia este o patologie osteoscheletala, care are ca substrat un defect genetic la nivelul genei FGFR3, ducand la micromelie (membre scurte, pitici).
- Boala se transmite in maniera autosomal dominanta la urmasi, existand un risc de 50% de afectare daca unul din parinti e bolnav.
- Formele homozigote sunt letale, iar cele heterozigote se manifesta ca hipocondroplazie clasica.
- In cazul acestei paciente dificultatea a constat in faptul ca sarcina a fost initial gemelara bicoriala (2 feti complet diferiti genetic care „locuiesc” din intamplare simultan in uter).
La prima vizita medicala (sarcina de 12 saptamani) un singur aspect era clar: sansa ca o pacienta de 123 cm sa duca o sarcina gemelara la termen este extrem de redusa, iar riscul de complicatii majore (avort, nastere extrem de prematura, insuficienta respiratorie restrictiva la mama) era prea mare, asa ca i-am recomandat fetoreductie.
Fetoreductia este o procedura invaziva intrauterina efectuata doar de catre specialistii in Medicina Materno-Fetala, care se aplica in cazul sarcinilor gemelare sau de ordin mai inalt, in vederea opririi din evolutie a unui geaman pentru a imbunatati prognosticul pentru celalalt. In cazul sarcinilor gemelare bicoriale acest lucru se realizeaza prin injectarea intracardiaca a unei solutii care opreste inima fatului si prognosticul cel mai bun este cand se realizeaza inainte de 16 - 18 saptamani.
Hipocondroplazia heterozigota nu are manifestare ecografica la 12 saptamani, de aceea, pentru a putea lua o decizie informata cu privire la fetoreductie, a fost necesar diagnosticul genetic la fiecare dintre cei 2 feti. Acest lucru care s-a realizat prin biopsie de vilozitati coriale (biospie din placenta).
Fiind 2 indivizi complet diferiti, a fost necesara biopsia ambelor placente (procedura frecvent realizata in unitatea noastra, alaturi de amniocenteze). Rezultatele testelor genetice au demonstrat ca unul dintre feti era perfect sanatos, iar celalalt suferea de hipocondroplazie, iar in acest fel decizia medicala a fost simplificata, iar pacienta impacata ca va ramane un fat sanatos. Fetoreductia am realizat-o la 16/17 saptamani, fara complicatii, in unitatea noastra, iar pacienta si-a urmat cursul sarcinii.
Pe aceasta cale doresc să ii multumesc si colegului nostru, dr. Samuel Geza, pentru pentru exemplul de colaborare si increderea de a trimite pacienta in Departamentul nostru de Medicina Materno-Fetala, in vederea diagnosticului si managementului unui astfel de caz rar.
Nu folositi tagul blockquote in text, insa mesajul pacientei reflecta increderea in competenta si colaborarea dintre medici pentru solutionarea cazului complex.
“Am ramas insarcinata, iar medicul meu ginecolog, dr. Samuel Geza, mi-a spus ca am gemeni, in placente diferite. Si eu si sotul suferim de hipocondroplazie (suntem pitici). Pentru ca e caz rar, medicul meu m-a trimis la domnul doctor SUCIU VIOREL, de la Spitalul Pelican, care are succes in Medicina Materno-Fetala si a mai rezolvat cazuri nu doar de gemeni, ci si de tripleti. Dumnealui ne-a explicat foarte frumos toata situatia si toate riscurile. Copiii nostri pot fi afectati, iar din cauza ca sunt doi, riscam sa pierd toata sarcina, sa nasc foarte prematur sau sa am eu complicatii. Asa ca am facut testarea genetica, iar analizele au evidentiat ca unul dintre copii era perfect sanatos, iar celalalt a mostenit boala noastra. Domnul doctor SUCIU VIOREL ne-a propus sa efectueze interventie intrauterina de reductie fetala, pentru ca sa dam sanse copilului sanatos sa se dezvolte normal si sa se nasca la termen. Am facut reductia fetala si am nascut un copil perfect sanatos, la termen, iar noi suntem foarte fericiti. Despre domnul doctor SUCIU VIOREL am o parere foarte buna, la fel si despre asistente si infirmiere, tot personalul de la Ginecologie. Sincer, nu am crezut ca pot duce nici sarcina cu copilul sanatos pana la momentul nasterii, dar am reusit si am nascut, prin cezariana, la 39 de saptamani, ceea ce a fost perfect. Pe domnul doctor SUCIU VIOREL il recomand la toata lumea. Jos palaria in fata dumnealui. La fel, Spitalul Pelican il recomand tuturor.
Colaborari si proceduri de neegalat pentru diagnostic si interventie
Departamentul colaboreaza cu laboratoare de genetica si cu specialisti in medicina materno-fetala pentru a asigura diagnostice clare in cazul sarcinilor complexe. RMN fetal, biopsii de vilozitati coriale si amniocenteze sunt utilizate frecvent pentru a orienta deciziile optime in privinta fetoreductiei si a managementului prenatal.
Tipuri de proceduri si scopuri
- Screening prenatal: ecografii detaliate in trimestrele 1 si 2 si evaluarea starii fetale in trimestrul 3.
- Biopsie de vilozitati coriale: diagnose genetice timpurii pentru evaluarea riscurilor cromozomiale.
- Amniocenteza: diagnostic genetic in cazul suspiciunilor la sarcinile avansate.
- Fetoreductie: interventie intrauterina pentru reducerea riscului asupra celui ramas, in cazuri de gemelaritate complicata sau afectiuni genetice severe.
- RMN fetal in colaborare cu geneticieni si laboratoare partenere pentru o evaluare amanuntita a structurii fetale.
Este esential sa se ofere pacientelor o informare detaliata despre riscurile si optiunile disponibile pentru a permite o decizie informata si responsabila. Colaborarea interdisciplinara intre departamente, genetica, radiologie si obstetrica este cheia pentru rezultate optime in cazuri complexe.
Îngrijire materno-fetală avansată la Centrul de diagnostic prenatal
| Procedura | Scop | Moment în sarcină |
|---|---|---|
| Ecografie trimestrul 1 | Screening initial, evaluare riscuri | 12 saptamani |
| Biopsie vilozitati coriale | Diagnostice genetice timpurii | 11-13 saptamani |
| Amniocenteza | Investigatii genetice detaliate | 14-20 saptamani |
| Fetoreductie | Optimizarea prognosticului pentru fatul sanatos | 16-18 saptamani |
În viziunea noastră, prevenția este crucială, iar colaborarea cu familiile afectate, precum și cu parteneri reputați din domeniu, consolidează încrederea în capacitatea departamentului de a gestiona situații dificile și de a asigura cele mai bune rezultate posibile pentru mamă și viitorii copii.
tags: #suciu #viorel #ginecolog