Infertilitatea reprezintă o provocare semnificativă pentru multe cupluri care doresc să isi intemeieze o familie. Conform statisticilor, aproximativ 10-15% dintre cupluri intampina dificultati in a concepe un copil. In contextul acestei probleme complexe, diagnosticarea corecta si identificarea cauzelor specifice ale infertilitatii sunt esentiale pentru a stabili un plan de tratament adecvat. Pentru femei, exista o serie de analize si teste medicale care pot oferi informatii valoroase despre sanatatea sistemului reproducator si care pot ghida interventiile necesare. In continuare, vom explora top 5 analize recomandate pentru evaluarea infertilitatii la femei, oferind detalii despre fiecare test si importanta acestuia in procesul de diagnosticare si tratament.

Profil genetic de infertilitate feminină

Această analiză se efectuează în anumite centre Synevo din țară, conform următoarelor specificații/ conditii: Galați: recoltarea se efectuează în toate centrele Synevo din Galați, fără programare, de luni - joi, în timpul programului de recoltare; Brăila: recoltarea se efectuează în Centrul de recoltare Dorobanților din Brăila fără programare, luni - joi, în intervalul orar 7-12, iar în Centrul de recoltare Călărașilor și Centrul de recoltare Vidin, recoltarea se efectuează, fără programare, luni - joi, în timpul programului de recoltare; Focșani: recoltarea se efectuează în Centrul de recoltare Focșani Brăilei și în Centrul de recoltare Focșani Republicii, fără programare, luni - joi, în în intervalul orar 7-11:30; Tecuci: recoltarea se efectuează în locația din Tecuci (Str. 1 Decembrie 1918, nr. 68) fără programare, luni - joi, în intervalul orar 7-12.

Profilul genetic de infertilitate feminină analizează cauze genetice posibile ale infertilității feminine, fiind util în evaluarea pacientelor cu oligoamenoree asociată cu disfuncție ovariană primară, în screening-ul pacientelor fără o anomalie evidentă, dar care prezintă un răspuns slab la stimularea ovariană în cadrul procedurilor de reproducere asistată. Profilul genetic de infertilitate feminină cuprinde:

  • Cariotipul constituțional din sânge periferic. Oferă o imagine asupra întregului set cromozomial, detectând posibile anomalii cromozomiale numerice sau structurale. Se recomandă ca rezoluția cariotipului constituțional din sânge periferic să fie de minim 550 de benzi și să fie specificată în raportul citogenetic.
  • FRAXA - Identificare premutații în gena FMR1.

Infertilitatea este definită ca incapacitatea unui cuplu de a concepe un copil după 12 luni de raporturi sexuale regulate şi neprotejate. Un alt concept, fecunditatea, exprimă şansa de a obţine o sarcină care să se finalizeze cu un copil întru-un ciclu menstrual dat. Apariţia vieţii rămâne un miracol, în timp ce lipsa unei sarcini poate fi o problemă pentru cuplu. Eşecul concepţiei generează o serie de probleme socio-emoţionale, sentimente de vinovăţie, inutilitate, izolare socială, având ca rezultat scăderea randamentului socio-profesional şi apariţia de tensiuni în cuplu. Atunci când medicul practician se confruntă cu infertilitatea, el trebuie să abordeze şi să investigheze ambii parteneri. Se vrea a fi “regula de aur” şi nimic nu trebuie omis.

Evaluarea cuplului infertil: primii pași

Evaluarea cuplului infertil trebuie să ţină seama de toate verigile procesului de concepţie: ovulaţia, transportul tubar al ovulului, producţia şi viabilitatea spermatozoizilor, eliberarea în vagin la momentul oportun, receptivitatea mucusului cervical, fertilizarea şi receptivitatea uterină pentru implantare. În general prima investigaţie în cadrul infertilităţii este spermograma. Este o analiză relativ simplă, puțin costisitoare, neinvazivă şi rezultatul se obţine într-un timp scurt. Ea va preciza din start capacitatea fertilă a bărbatului exprimată în numărul de spermatozoizi, mobilitatea şi morfologia acestora.

Dacă aceste rezultate sunt în limite normale, următoarele investigaţii (care sunt multe, complexe şi laborioase) se vor îndrepta spre factorul feminin al cuplului. Pentru aceasta este nevoie de consult urologic şi/ sau endocrinologic. Se vor efectua dozări hormonale: Testosteron, Testosteron liber, SHBG, FSH, LH, Prolactina, Estradiol, hormoni tiroidieni, corticosuprarenalieni, etc., în funcție de recomandările medicului endocrinolog. Dacă analizele hormonale sunt normale se va apela la un consult urologic complex care să excludă eventuale obstrucţii congenitale sau dobândite ale ductelor deferente, afectarea prostatei, un eventual varicocel sau defecte anatomice ale penisului. Dacă consultul urologic nu evidenţiază cauza, se va apela la o serie de alte explorări paraclinice cum ar fi: testele imunologice, testul postcoital, dozarea anticorpilor antispermatozoizi şi eventual biopsia testiculară.

Tratamentul infertilităţii masculine se adresează în primul rând agentului etiologic, în paralel cu tratamentul partenerei. Rezultate bune au fost citate în situaţii precum afecţiuni endocrine nontesticulare, varicocel, ejaculare retrogradă, defecte anatomice de penis. În alte situaţii s-a recurs la fertilizare in vitro, inseminare artificială cu donor, transferul de gameţi intratubar sau adopţia. În paralel cu investigarea infertilităţii masculine se impune şi testarea unei infertilităţi feminine care poate avea mai multe cauze. Se poate începe cu un test simplu: termometrizarea endovaginală, test orientativ care poate semnala existenţa ovulaţiei. Astfel în multe situaţii devine importantă examinarea glerei cervicale, ecografia regiunii genitale, histerosalpingografia, biopsia de endometru, laparoscopia. În ceea ce priveşte infertilitatea feminină tratamentul poate cuprinde atât terapia cauzală cât şi alte măsuri: inductori de ovulaţie, inseminare artificială, fertilizare in vitro, transferul de embrion, etc.

Alegerea terapiei adecvate depinde de o serie de factori care corespund nevoilor cuplului infertil. Aceşti factori includ eficienţa relativă a mijloacelor terapeutice, complexitatea şi costul diferitelor variante de tratament, vârsta femeii şi opţiunile personale şi emoţionale.

Rezumat dificil, dar necesar: cum se folosesc testele în practică

  1. Profil genetic de infertilitate feminină pentru identificarea unor posibile cauze genetice în oligoamenoree sau răspuns slab la stimularea ovariană.
  2. Cariotipul din sânge pentru a detecta anomalii cromozomiale relevante în fertilitate.
  3. Testele hormonale pentru evaluarea funcției ovariene și a stării endocrine ale cuplului.
  4. Teste de permeabilitate tubară, integritatea endometrului și condițiile cavității uterine (ecografie, histerosalpingografie, biopsie).
  5. Investigații suplimentare în funcție de rezultate pentru a ghida tratamente precum indicarea ovulației, inseminarea artificială sau fertilizarea in vitro.
Infografic: Tipuri de analize pentru infertilitatea feminină și rolul lor

Infertilitate, cauze, semne și simptome, diagnostic și tratament.

În funcție de rezultatele testelor, clinicienii pot recomanda planuri personalizate de tratament, ținând cont de vârstă, opțiunile emoționale ale cuplului și costuri. Utilizarea testelor genetice poate oferi informații valoroase pentru a personaliza conduita medicală în favoarea obținerii unei sarcini cu șanse maxime.

tags: #synevo #cluj #fertilitate #femei

Postări populare: