Scopul prezentării este de a readuce la suprafață aspectele predictive oferite de dozarea alfo-feto-proteinei (AFP). Pornind de la piramida de screening prenatal, care cu ajutorul markerilor biochimici predictivi din trimestrul I oferă un traseu al evoluției sarcinii pe parcursul următoarelor două trimestre și în special pentru trimestrul al treilea, am încercat să cobor unul dintre markerii specifici trimestrului al doilea în trimestrul întâi și astfel să îi demonstrez utilitatea în predicția aneploidiilor, a defectelor de tub neural, a restricţiei de creştere uterină, a nașterii premature și a morții fetale intrauterine.
UN EUROCAT (Registrul European de Supraveghere a Anomaliilor Congenitale) raportează un procent cuprins între 39% şi 90% a ratei de detecție prenatală a defectelor structurale fetale, în funcție de experiența centrelor de diagnostic prenatal.
1. Anomalii clar patogenice, incompatibile cu viața (de exemplu, anencefalia, hidrocefalia, HLHS, pentalogia Cantrell, displazia tanatoforică etc.).
Introducere: rolul ecografiei în monitorizarea endometrului și a sarcinii
Examenul ecografic reprezintă o metodă de elecție în urmărirea modificărilor pe care le suferă endometrul în diverse perioade ale vieții, având un rol important în diagnosticul și tratamentul infertilității, în diagnosticul modificărilor anatomice locale și în depistarea precoce a stărilor precanceroase.
Ecografia Doppler este o metodă neinvazivă de evaluare a fluxurilor sangvine feto-placentare. Valoarea indicelui de pulsatilitate (IP) la nivelul arterelor uterine crește în cursul contracțiilor uterine. Se constată o reducere cu 40-60% a velocității fluxului de sânge pentru o presiune intrauterină de 60 mmHg. Fluxul diastolic poate deveni nul la o presiune intrauterină de 80 mmHg. Fluxurile vasculare la nivelul arterelor ombilicale nu se modifică în raport cu dinamica uterină, aspect care confirmă schimbul permanent feto-placentar în cursul travaliului. În cazul suferinței fetale intrapartum, valoarea IP ombilical crește. La nivelul arterei cerebrale medii se constată o creștere a IP în timpul contracțiilor uterine, creștere care este explicată prin presiunea exercitată asupra craniului fetal. În contextul suferinței fetale intrapartum, valoarea IP cerebral scade.
Materiale și metodă: integrarea ecografiei 3D/4D și Doppler în evaluarea sarcinii
Un rol important îl revine asocierii explorării standard cu ecografia 3D și 4D completate cu ultrasonografie power Doppler. Rezultatele obținute permit evaluarea receptivității endometrului la tratamentul infertilității.
Obiectivul principal al monitorizării intrapartum îl constituie identificarea momentului de apariție a hipoxiei fetale. În diagnosticul obstetrical, multiplele observații includ includerea fluxurilor în arterele uterine, arterele ombilicale, artere cerebrale și alte segmente vasculare relevante, pentru a anticipa complicațiile inimii fetale și ale placentei.
Studiu de caz și rolul ultrasonografiei în identificarea malformațiilor cordonului
Tehnologia avansată oferă posibilitatea de a vizualiza tot mai detaliat structurile obstetricale. Nodul adevărat de cordon ombilical poate fi găsit la 0,3-2,1% din totalul sarcinilor. Această situație pare să se întâlnească mai frecvent în cazul multiparității, sarcinii gemelare monoamniotice, sexului bărbătesc, polihidramniosului, diabetului gestațional, fătului mic și al cordonului ombilical lung. Totuși, aceste situații determină mai des apariția circularelor de cordon. Nodul adevărat de cordon pare să fie asociat cu o rată mai mare a mortalității fetale față de populația obstetricală generală și poate provoca un model de ritm cardiac anormal pe cardiotocogramă, care de multe ori duce la operație cezariană. Este neobișnuit ca un nod să se strângă, mai ales înainte de debutul travaliului. În prezent, echipamentele moderne de ultrasonografie permit identificarea unui nod adevărat de cordon, chiar dacă este posibil ca acesta să treacă neobservat la scanarea de rutină.
Circularele unice ale cordonului ombilical sunt întâlnite la 20-33% din sarcinile normale, mai rar fiind circularele duble (2,5-8,3%) sau multiple (0,5%). Rezultatul nașterii nu este de obicei afectat, exceptând unele cazuri cu circulare multiple. Prezența circulării sau circularelor de cordon nu este în mod uzual asociată cu alterări ale oxigenării fetale. Tehnologia avansată oferă posibilitatea de a vizualiza tot mai detaliat structurile obstetricale. Din punctul de vedere al beneficiului, există autori care s-au întrebat dacă în unele cazuri nu vedem totuși prea multe.
Volvulusul intestinal fetal: prezentare și management
Volvulusul intestinal fetal reprezintă o patologie rară dar amenințătoare de viață, cu grade diferite de severitate și evoluție. Prezentăm o revizuire a literaturii de specialitate cu privire la patogeneza și diagnosticul volvulusului fetal pornind de la cazul unei paciente cu sarcină de 35 de săptămâni care s-a prezentat la camera de gardă a Spitalul Universitar de Urgență din București pentru CUD și metroragie. La evaluarea ecografică s-a evidențiat ascită fetală voluminoasă, izolată, iar nașterea s-a produs ulterior prin operație cezariană ST de urgență. Puncția abdominală a relevat lichid brun-închis, iar nou-născutul a fost transferat într-un serviciu de chirurgie pediatrică și supus unei laparotomii exploratorii de urgență, cu rezecție intestinală secundară.
Patologia cordonului ombilical: diagnostic prenatal și detecție ecografică
Diagnosticul prenatal al anomaliilor de cordon ombilical ajută la anticiparea unei suferințe fetale hipoxico-ischemice perinatale și poate ghida atitudinea privind continuarea sau terminarea sarcinii în funcție de gravitatea suferinței fetale. Anomaliile cordonului ombilical pot fi izolate, dar uneori ele se pot asocia cu aneuploidii sau alte anomalii fetale. De aceea, în cazul în care le decelăm, este indicată ecografia țintită pentru a evalua prezența anomaliilor fetale asociate. Concluziile arată că patologia cordonului poate fi diagnosticată prin examinare ecografică în trimestrele doi și trei de sarcină, iar rețeaua vasculară fetală devine mai pronunțată pe măsură ce structurile se dezvoltă. Pe timpul sarcinii este posibilă observarea a trei unități separate și totuși unite: circulația maternă, placentară și fetală. Cu ajutorul ecografiei Doppler se poate identifica și caracteriza fluxul vascular din trimiterea sonografiei, în special în trimestrul I pentru circulația ombilicală, vasele arteriale perifle și structuri venoase.
Aspecte practice: interpretarea datelor Doppler și segmentarea studiilor
În ceea ce privește studiile prevăzute, analizarea fluxurilor din arterele uterine și ombilicale se poate realiza în contextul evaluării perioadei de sarcină, iar particularizările pentru deficiențe de creștere fetală, hipoxie sau alte evenimente pot fi fundamentate pe IP și MCA PI.
Rezultate clinice concrete legate de AFP și predictibilitatea anomaliilor
Doza AFP în trimestrul I poate sprijini predicția aneuploidiei, dar utilizarea ei depinde de contextul screeningului prenatal și de corelarea cu alți Markeri biochimici și ecografici. Rapoartele EUROCAT susțin variabilitatea detecției în funcție de experiența centrelor de diagnostic, evidențiind utilitatea integratei abordări prenatale în evaluarea defectelor structurale fetale.
- Utilitatea markerilor biochimici în primul trimestru pentru direcționarea investigațiilor ulterioare.
- Integrarea Dopplerului și a ecografiei 3D/4D pentru o înțelegere mai completă a fluxurilor și a receptivității endometriale.
- Rolul mulți factori în predicția morții fetale intrauterine sau a nașterii premature și necesitatea intervențiilor adecvate.
- Asigurarea monitorizării adecvate a sarcinii printr-o combinație de markeri biochimici și evaluări imagistice.
- Identificarea anomaliilor de cordon ombilical și a volumelor de lichid amniotic pentru prognoze mai precise.
- Aplicarea unei strategii personalizate de management obstetrical, în funcție de rezultatele ecografice și doppler.

În concluzie, abordarea integrată care combină AFP în trimestrul I cu evaluările ecografice Doppler și cu tehnologiile avansate de imagistică oferă un cadru robust pentru predicția unor anomalii fetale, a complicațiilor sarcinii și a dinamicii evoluției sarcinii în trimestrele ulterioare.
tags: #teodora #tanase #embrion