Vestea unei sarcini implică, după momentul inițial de entuziasm, responsabilitatea și mai ales dorința cuplului de a aduce pe lume un copil sănătos. Evaluarea moștenirii genetice a cuplului ajută la diagnosticarea sau prevenirea unor probleme în sarcină. Din acest motiv, în primul trimestru se recomandă consultul interdisciplinar ginecolog - genetician. În mod specific pentru România, există un tip de teste numite Panelul Genetic Românesc, care diagnostichează cele mai frecvente 42 de boli genetice întâlnite la populația de origine română.
Dr. Testele genetice pot oferi viitorilor părinți certitudinea că sarcina va evolua fără probleme. Totodată, prin intermediul lor se pot diagnostica o serie de anomalii cromozomiale astfel încât, dacă rezultatele obținute nu sunt cele așteptate, părinții să ia hotărâri în cunoștință de cauză. În timpul sarcinii, sângele mamei conține informație genetică de la bebeluș. Această resursă a devenit foarte importantă în ultimii ani, când evoluția geneticii a început să ofere informații foarte precise despre starea fătului, din a zecea săptămână de sarcină.
Principii de bază ale testării genetice prenatalelor
Procedeul prin care se pot depista afecțiunile genetice este unul foarte simplu: medicul va preleva sânge de la mamă. Izolarea ADN-ului fătului de sângele mamei în laborator și analiza ADN-ului au un grad de precizie foarte mare, de 99%. Afecțiunile genetice sunt de două tipuri: ereditare sau care se declanșează în timpul sarcinii. Organismul uman are 46 de cromozomi grupați în perechi, 23 moșteniți de la mamă, 23 moșteniți de la tată. Structura și funcțiile organelor sunt determinate de 44 dintre cromozomi, ceilalți doi determină sexul. Afecțiunile cromozomiale apar atunci când numărul de cromozomi este mai mare sau mai mic decât cel normal sau dacă aceștia sunt legați anormal.
Testele genetice pot determina, de asemenea, și trombofiliile, care sunt asimptomatice pentru femeia gravidă. Trombofilia este o tulburare de coagulare a sângelui și are la bază o mutație genetică. Trombofiliile severe împiedică femeia să păstreze sarcina pentru că organismul o percepe ca pe un corp străin. Surditatea este una dintre bolile care pot fi determinate cu ajutorul testelor genetice. Incidența ei este de 1/1000 și este provocată de mutația 35delG. Ea este identificată în trimestrul întâi de sarcină prin dublu test sau cu ajutorul testelor de ultimă generație care determină un număr mai mare de mutații. Pentru că diagnosticarea este imposibilă în situația în care nu se efectuează teste genetice, doctorii recomandă efectuarea acestui test pentru ca recuperarea funcției auditive și integrarea socială a copilului să se poată face cât mai repede.
Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) și principalele tehnologii
Prin intermediul testelor genetice se poate determina și sexul copilului, dacă familia își dorește să afle înainte să poată fi identificat la morfologie. Testarea prenatală non-invazivă (NIPT: noninvasive prenatal testing) se referă la acele teste de sânge care au rolul de a identifica, cu o precizie foarte ridicată, starea de normalitate genetică a fătului, folosind o simplă probă de sânge de la mamă. Aceste tipuri de teste au fost introduse în practica medicală clinică în anii 2013-2014. Există mai multe astfel de teste disponibile, dar toate folosesc în principiu aceeași tehnologie (Harmony, Panorama, Neobona, Veracity, IONA etc).
Astfel, fie că este ales ca primă linie de screening sau ca test recomandat de medic, este important să discutați despre limitele și beneficiile fiecăruia dintre ele cu un specialist în medicină materno-fetală. În plus, Softul Astraia scade drastic numărul de proceduri invazive recomandate pentru screeningul prenatal și oferă cele mai sigure și complexe informații despre predispozițiile genetice ale fătului, precum sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Utilizarea de către medic a softului Astraia presupune obținerea unei certificări profesionale furnizată de către Fetal Medicine Foundation (FMF). Această certificare dovedește că medicul are toate cunoștințele profesionale necesare și capacitatea să performeze la cele mai înalte standarde. Licența oferită de FMF este anuală și poate fi reînnoită numai după ce medicul demonstrează rezultatele activității sale.
Proceduri clinice cheie în trimiterea spre testare
Dacă doriți să beneficiați de rezultatele acestei proceduri, trebuie să efectuați un bitest și apoi o ecografie de trimestrul 1. Bitest este o analiză de sânge care va fi efectuată în săptămânile 9-10 de sarcină. Ecografia de trimestrul 1 va fi efectuată de un medic specializat în morfologii. După ecografie se face și calculul de risc, utilizând software-ul Astraia. Rezultatul va fi o valoare calculată matematic/statistic a riscului ca sarcina să aibă o problemă genetică. Pe baza rezultatului se vor face recomandări pentru investigații ulterioare. Astraia se bazează pe informații foarte diverse despre mamă și făt: vârstă, indicele de masă corporală, etnie, istoric medical, modul de concepție, detalii privind starea de sănătate a gravidei etc. Dintre toate softurile disponibile, Astraia are cea mai mică rată de rezultate fals pozitiv (3%), în timp ce toate celelalte furnizează rezultate fals pozitiv în proporție de 5-10%.
Testarea prenatală invazivă este reprezentată de amniocenteză și de puncția de vilozități coriale și reprezintă ultima linie de investigații prenatale. Amniocenteza, cariotip fetal din lichid amniotic, este o modalitate invazivă de a determina starea fătului. Această analiză este recomandată cu precădere gravidelor care au vârsta de peste 35 de ani. Analiza se realizează prin extragerea lichidului amniotic sub ghidaj ecografic, cu ajutorul unui ac, care trece prin uter și ajunge la sacul amniotic în care stă fătul. Acul este în permanență vizualizat ecografic, astfel încât specialistul are certitudinea că acesta nu va atinge sau leza fătul. Procedura durează câteva minute și se face cu anestezie locală. Pacienta simte doar o presiune la nivelul uterului atunci când are loc extracția lichidului. Singurele contraindicații sunt cele pentru paciente care sunt alergice la anestezicul local sau cele care au tromboze avansate. Amniocenteza se poate efectua numai după primele 16 săptămâni de sarcină.
Orice cuplu poate avea un copil cu Sindrom Down, indiferent de starea de sănătate a acestora sau a familiilor lor, iar acest risc este direct proporțional cu vârsta maternală. Astfel, o mamă în vârstă de 25 de ani are un risc de cca 1:1000 să aibă un copil afectat, în timp ce o altă mămică, în vârstă de 40 de ani, are un risc de 1:75. Dacă medicul obstetrician care îți monitorizează sarcina a indicat o amniocenteză, fie datorită riscului crescut la testele de screening, fie datorită existenței unei boli genetice în familie care poate afecta și fătul, atunci te afli într-o stare de neliniște. Acum este momentul cel mai bun să apelezi la consilierea unui medic specialist de medicină materno-fetală, care te poate consilia și îndruma. Cele două proceduri sunt similare, în sensul că amândouă reprezintă extragerea unui mic fragment ce aparține sarcinii, având rolul de a identifica constelația genetică a fătului. Aceste două manevre sunt similare în ceea ce privește riscurile și complicațiile asociate: cca 0,5% risc de avort și 0,1% risc de infecție.
În cazul Rh negativ, puteți să faceți amniocenteză sau puncție de trofoblast, cu condiția să informați medicul despre Rh-ul negativ pentru a primi vaccinarea anti-Rh post-procedură. După efectuarea procedurii puteți resimți câteva mici dureri pelviene, asemănătoare celor de la menstruație. Semne de alarmă: pierderea de sânge sau lichid amniotic, febră, secreții vaginale urât mirositoare sau dureri abdominale intense. Rezultatele amniocentezei sosesc în două etape: prima etapă cuprinde analizele rapide pentru Sindrom Down, Sindromul Edwards și Sindromul Patau, gata în 24-48 de ore; a doua etapă include cariotipul fetal sau cariotipul molecular, în funcție de rezoluția aleasă.
Atenție la consilierea genetică: obținerea unui rezultat pozitiv la amniocenteză trebuie însoțită de consiliere genetică. Uneori, anumite afecțiuni sunt incompatibile cu viața, iar opțiunea de a întrerupe sarcina poate fi discutată cu viitorii părinți. Autor: Dr. Ruxandra Albu, medic primar obstetrică - ginecologie și medicină materno-fetală, doctor în științe medicale. Dr. Ruxandra Albu este medic primar obstetrică-ginecologie, doctor în științe medicale și asistent universitar UMF Carol Davila.
Un alt plan de screening: Dublu Test și interpretarea markerilor
Dublu Test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului. Investigația se efectuează în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14) și cuprinde ecografie morfologică fetală și analiză de sânge pentru markeri biochimici fetali, la mai puțin de 24 de ore distanță. Markerii serici PAPP-A și beta-hCG, folosiți în calculul riscului, pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri, iar combinația cu translucența nucală mărește detecția la 86%. PAPP-A este o glicoproteină derivată din placentă; nivelurile sale cresc cu vârsta gestațională, iar concentrația este ajustată cu ajutorul MoM pentru greutate maternă, diabet și factori de mediu. Riscul de a dezvolta anomalii fetale este calculat în funcție de vârstă și de istoricul familial.
În cazul unui rezultat pozitiv, se recomandă consilierea genetică și, în multe cazuri, investigații suplimentare invazive pentru confirmare. Intră în scenă și detalierea simptomelor: sindromul Down, Edwards, Patau, defecte de tub neural. Aceste informații provin dintr-o prezentare extinsă de la Donna Medical Center, cu mențiuni despre morfologia trimestrului II și confruntări medic- pacient.
Testele NIPT populare și specificitatea lor
Testul Veracity este un test prenatal noninvaziv de ultimă generație, care analizează sângele matern pentru detectarea aneuploidiilor și microdelețiilor, precum și pentru a determina sexul copilului. Conform standardelor ISPD și ACMG, NIPT este un test de screening primar pentru sarcinile de toate vârstele. Veracity a fost dezvoltat de o echipă cu peste 25 de ani de experiență în diagnostic prenatal, oferind rezultate rapide și o acuratețe peste 99% în multe cazuri. Este disponibil pentru sarcinile monotrep sau gemelare, inclusiv FIV. Între timp, veracity nu este un test diagnostic, ci un screening care poate reduce drastic necesitatea amniocentezei sau a vilozităților coriale.
Panorama este alt test NIPT de referință, cu disponibilitate începând de la săptămâna a 9-a. Analizează ADN-ul fetal liber din sângele mamei, indicând risc pentru trisomiile 21, 18, 13, dar și pentru aneuploidiile cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter etc.) și microdeleții (DiGeorge, Cri-Du-Chat etc.). Panorama poate fi utilizat în variante standard, extins, gemelar sau monoparental, în funcție de contextul sarcinii. Panorama monoparental este util în FIV sau în cazuri cu un singur părinte cunoscut genetic. Panorama poate identifica sexul fătului dacă se dorește, iar rezultatele se interpretează ca screening, nu diagnostic.
Testul Panorama extins include microdeleții uzuali precum 22q11.2 (DiGeorge), Cri-du-Chat (5p), Angelman, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, printre altele. În gemela, testul este ajustat pentru a identifica aneuploidiile comune la ambele feți, cu opțiunea de a determina sexul fiecărui făt la gemeni dizigoți. Toate aceste variante oferă o rezoluție înaltă, dar necesită interpretare de specialiști în genetică materno-fetală.
Este important de remarcat că NIPT nu este diagnostic. Dacă există suspiciuni sau rezultate pozitive, medicul poate recomanda teste diagnostice invazive, cum ar fi amniocenteza sau CVS, pentru confirmare.
Cum se pregătește o femeie pentru testele NIPT și factorii de influență
Frica, anxietatea și incertitudinea pot apărea, dar consilierea genetică și informațiile clare pot reduce stresul. Vârsta mamei, greutatea, diabetul zaharat, fumatul, resursele genetice și istoricul familial joacă un rol în interpretarea rezultatelor și în ajustarea valorilor MoM din testele dublu/triplu marker. În plus, testele NIPT au limite în detectarea unor microdeleții sau a unor afecțiuni mai rare, iar rezultatele negative nu exclud complet toate tulburările genetice.
Testul pentru sexul copilului Veracity și Panorama în contextul deciziilor obstetrice
Testul Veracity oferă opțiunea de a afla sexul copilului și de a detecta aneuploidii majore, începând cu săptămâna a 10-a. Testul Panorama poate evalua sexul fetal la cerere, dar este important să înțelegem că aceste teste sunt screening și nu diagnostice. Pentru decizii informate, se recomandă consilierea genetică și, dacă este cazul, testarea diagnostică invazivă în urma unui rezultat pozitiv în screening.
Întrebări frecvente despre testele senzitive pentru sexul copilului și sindroamele cromozomiale
- Cine ar trebui să facă Veracity sau Panorama? Gravidele cu vârsta peste 35 de ani, cele cu risc crescut în urma screening-ului Dublu/Trișomie, sau cele care au nevoie de detecție timpurie a anomaliilor cromozomiale.
- Este posibil să se afle sexul bebelușului prin aceste teste? Da, ca opțiune: Veracity oferă determinarea sexului; Panorama poate oferi și ea această informație în funcție de versiunea testului.
- Ce înseamnă rezultatul negativ al Panorama? Risc scăzut pentru anomalii comune; nu exclude toate tulburările genetice, deoarece testul este screening.
- Ce înseamnă rezultatul pozitiv? Riscul crescut pentru anumite anomalii; necesară consilierea genetică și, de obicei, teste diagnostice pentru confirmare.
- Care este rolul consilierii genetice? Explică implicațiile rezultatelor, opțiunile disponibile pentru continuarea sarcinii, și pașii de confirmare sau monitorizare.
Testarea prenatală neinvazivă
Rezultate, interpretare și pașii următori după screenerele NIPT
Rezultatele testelor Panorama sau Veracity sunt prezentate în rapoarte detaliate cu riscuri absolute și relative pentru fiecare afecțiune analizată. Un rezultat negativ indică risc scăzut, deși nu eliminate complet toate afecțiunile; un rezultat pozitiv necesită confirmare prin teste diagnostice invazive; un rezultat neconcludent poate duce la repetarea testului sau explorarea altor opțiuni. În cazul testelor extinse cu microdeleții, raportul poate include afecțiuni mai rare.
După primirea rezultatelor, medicul te poate îndruma către pașii următori: monitorizare prenatală, consiliere genetică, sau investigații suplimentare, în funcție de rezultatul raportului. Fa o programare la unul dintre specialiștii Nativia pentru o discuție detaliată referitoare la rezultatele testului. În Clinica Nativia, poți beneficia de consiliere adecvată și poți obține răspunsuri la întrebările tale.
tags: #test #de #sarcina #care #arata #sexul