Testarea genetică a embrionilor în ziua 5-6 de dezvoltare (stadiul de blastocist) este o procedură esențială pentru cuplurile care doresc o evaluare genetică complexă înainte de transferul embrionar. Genetica a dat o mână importantă de ajutor în creșterea șanselor de reușită, după ce cercetările au arătat cât de mult contează condițiile genetice, inclusiv în implantarea embrionului obținut. Acum, ADN-ul ne poate spune dacă nu cumva imunitatea mamei încurcă apariția unei sarcini, sau care este momentul ideal al implantării unui embrion, pentru fiecare femeie în parte. Progesele se văd chiar dacă facem o comparație cu ceea ce se întâmpla acum doar câțiva ani în acest domeniu.
În comparație cu anul 1978, când omenirea auzea fascinată despre prima procedură de fertilizare în vitro, metoda FIV a evoluat spectaculos. Aceste testări revoluționare care sprijină eforturile echipelor de FIV sunt disponibile și în cadrul rețelei de sănătate REGINA MARIA și vin cu un mare avantaj - sunt parte din serviciile integrate pe care noi le oferim cuplurilor care luptă să obțină o sarcină. Echipe multidisciplinare, departamente care lucrează împreună, recomandări făcute în acord cu celelalte specialități, investigații, analize și proceduri sub același acoperiș - adică o adevărată comisie de experți (după binecunoscuta tumor board în oncologie, o fertility board ar fi extrem de potrivită) și servicii medicale disponibile toate în același loc pentru pacienții care știu că în bătălia cu infertilitatea există o regulă de aur: să nu pierzi deloc timpul prețios.
Tipuri de teste PGT
- PGT-A: testare genetică preimplantare pentru aneuploidii (număr anormal de cromozomi).
- PGT-M: testare genetică preimplantare pentru boala monogenică.
- PGT-SR: testare pentru rearanjări structurale cromozomiale (inversii, translocații).
Testarea genetică preimplantare cuprinde trei tipuri de teste, care pot fi efectuate pe embrioni în timpul procesului de fertilizare in vitro: PGT-A, PGT-M și PGT-SR. În cazul testării PGT-A, analizele determină dacă embrionul are un număr normal de cromozomi, iar pentru PGT-M se caută mutații specifice ale genelor. PGT-SR analizează rearanjările structurale cromozomiale precum inversiile sau translocațiile, pentru a reduce riscul de implantare anormală.
Detalii despre PGT-A și implicațiile sale
PGT-A analizează celulele embrionare pentru a determina dacă există un număr normal de cromozomi. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi, moșteniți în mod egal de la ambii părinți. Anomaliile pot apărea prin diviziuni inegale ale celulelor sau prin alte probleme de mitoză. Aneuploidia este asociată cu eșecuri de implantare și cu anomalii cromozomiale la copii. PGT-A este recomandat femeilor cu istoric de aneuploidii, avorturi repetate, infertilitate inexplicabilă sau vârsta peste 35 ani.
PGT-M: boli monogenice și riscuri familiale
PGT-M analizează mutațiile specifice ale genelor pentru boli monogenice cunoscute părinților. Un istoric familial de tulburări genetice poate crește riscul ca un copil să se nască cu o mutație genetică. Exemple include fibroza chistică, BRCA1/BRCA2 (risc crescut pentru cancer de sân și ovarian), Huntington, talasemii și altele. Acest test permite alegerea embrionilor fără mutațiile identificate înainte de transferul embrionar.
PGT-SR: rearanjări structurale cromozomiale
PGT-SR analizează embrionii pentru rearanjări cum ar fi translocațiile sau inversiile. Pacienții cu aceste probleme sunt expuși unui risc crescut de a avea embrioni cu cantitatea incorectă de material cromozomial, ceea ce reduce șansele de sarcină cu rezultat pozitiv. Prin PGT-SR se poate selecta un embrion cu structură cromozomială normală pentru implantare.
Cum și când se realizează recoltarea și testarea embrionilor
Decizia de a face o testare genetică a embrionilor preimplantare trebuie luată înainte de începerea procesului de FIV. Derularea testului poate dura până la 6-12 săptămâni, așa că este necesar să fie finalizat înainte de FIV. Toate cele trei tipuri de testare presupun parcurgerea a doi pași principali: biopsia embrionului și analiza biopsiei.
În timpul dezvoltării în laborator, celule din componența embrionilor se divid și se multiplică. Embrionul este în continuu formare în primele săptămâni de la concepție, timp în care are posibilitatea să se repare sau să elimine anumite celule defecte. Pentru ca testarea să aibă un rezultat cât mai precis, se extrag și se analizează mai multe celule din fiecare embrion. Biopsia embrionară laser necesită echipamente medicale costisitoare, de înaltă precizie, iar testarea genetică se realizează ulterior pe clase de celule extrase.
Este bine ca biopsia să se facă într-un stadiu de dezvoltare cât mai avansat și numai dacă rămân suficiente celule, care să permită supraviețuirea și dezvoltarea embrionului. Biopsia embrionară reprezintă cea mai înaltă calificare tehnică a embriologului, fiind certificată atât de centrul de fertilizare în vitro, cât și de laboratorul de genetică.
Avantajele și limitările testării genetice preimplantare
Diagnosticul genetic preimplantare reduce trauma mai multor cicluri FIV eșuate sau a avorturilor spontane și protejează viitorul copil de eventuale tulburări moștenite. Cu toate acestea, rezultatele PGT nu elimină complet riscul de avort sau de eșec al sarcinii. Embrionii cu rezultate normale pot să nu se_implanteze sau să conducă la avort, iar transmise cromozomiale pot exista în continuare; este important să se combine PGT cu teste prenatale ulterioare.
O comparație între mediul de cultură Embrace și biopsia embrionară laser arată că concordanța rezultatelor poate fi fragilă în unele cazuri, iar folosirea metodelor adecvate de evaluare este crucială pentru a nu elimina embrioni viabili. Întrucât mediul de cultură poate conține ADN matern, există riscul mozaicitului eronat dacă se bazează exclusiv pe evaluarea între medii.
Testarea genetică preimplantare este disponibilă în centre precum REGINA MARIA și SANADOR, cu echipe multidisciplinare și laborator de genetică modern, pentru a oferi analize de înaltă precizie înainte de transferul embrionar. În plus, testarea PGT se poate dovedi utilă în identificarea și selectarea embrionilor sănătoși pentru implantare, ceea ce poate scurta timpul până la conceperea unei sarcini.
Teste complementare în sarcină și riscuri
Teste prenatale neinvazive (NIPT) evaluează riscul anumitor anomalii cromozomiale prin ADN placentar din sângele matern, dar nu detectează bolile monogenice. CVS (prelevare de vilozități coriale) și amniocenteza oferă rezultate genetice mai precise, însă au riscuri de avort spontan sau alte complicații, motiv pentru care NIPT poate servi ca prime screening, urmat de teste diagnostic invasiv dacă este necesar.
În concluzie, testarea genetică preimplantare (PGT) este un instrument esențial în prevenirea transmiterii tulburărilor genetice cunoscute, sprijinind cuplurile cu risc ridicat. PGT-A, PGT-M și PGT-SR contribuie la selectarea embrionilor sănătoși, reducând incertitudinea și optimizând rezultatele FIV. Rezultatele normale ale PGT nu garantează o sarcină reușită, dar cresc probabilitatea implantării și a nașterii de copii sănătoși, mai ales în funcție de vârsta femeii.
Întrebări frecvente despre testarea embrionilor
- Care sunt metodele de testare alternative? Răspunsuri despre NIPT, CVS și amniocenteză.
- Care este acuratețea PGT? Este un test de screening, cu posibilitatea de rezultate false pozitive/negative; se recomanda confirmări prenatale.
- Cât de exactă este testarea? Testele PGT sunt foarte exacte, dar nu 100% sigure; se recomandă verificări ulterioare prin teste diagnostice în sarcină.
- Există riscuri asociate testării PGT? Riscuri de manipulare embrionară, deteriorare, pierdere a embrionilor, dar în general sub 5% din embrioni evaluați.
Condiții de eligibilitate și recomandări clinice
Recomandările includ: femei peste 35-40 de ani, istoric de avort spontan sau eșec al FIV, cupluri în care bărbatul are fertilitate redusă, sau purtători de boli autozomale recesive sau X-linkate. Scaderea riscului de avort și a selecției nedorite a embrionilor se realizează prin utilizarea PGT-A, PGT-M sau PGT-SR, în funcție de situația genetică a cuplului.
În alegerea centrului, este util să existe acces la consultații de genetică medicală și Laboratoare de Genetică Medicală dotate cu tehnologie de ultimă generație, pentru rezultate de înaltă precizie. SANADOR și rețeaua REGINA MARIA oferă astfel de servicii integrate în cadrul unor echipe specializate.
Când e indicată biopsia embrionului?
tags: #testare #embrioni #pe #substante #toxice
Postări populare:
- Ghid de ședință foto pentru nou-născuți: cum să capturezi frumusețea primelor zile
- Ce analize trebuie făcute în timpul sarcinii
- cauzele pentru care bebelușul își bagă mâinile în gură
- cum se spune în germană „bebeluș și leagăn”
- Învățături despre începutul vieții în Biblia Vechiului Testament și perspectiva ortodoxă