Testele prenatale reprezinta o categorie de investigatii de screening, ele evalueaza riscul ca fatul sa aiba anumite anomalii genetice si/ sau cromozomiale, si cuprind urmatoarele: dublu test, triplu test (mai putin utilizat in prezent) si testele de screening prenatal neinvazive (NonInvasive Prenal Testing), mai cunoscute sub denumirea de NIPT ori teste NIPT.
Teste NIPT sunt teste genetice efectuate in timpul sarcinii, fara a afecta fatul sau sanatatea mamei.
Scopul acestora este de a identifica eventualele anomalii cromozomiale ale fatului, inca din viata intrauterina.
Foarte important de mentionat este faptul ca aceste teste prenatale NU au rol de diagnostic de certitudine (nici dublu/ triplu test, nici testele NIPT).
Pentru diagnosticare este nevoie de investigatii suplimentare (teste invazive - biopsia de vilozitat coriale, amniocenteza).
Formular de programare PROGRAMEAZA-TE ACUM
Cuprins:Teste NIPT disponibile in cadrul Centrului de Sanatate a Femeii Medicover MediplusCând este recomandata efectuarea unui test prenatal de screening?Ce test prenatal este mai potrivit pentru mine?
Teste NIPT disponibile in cadrul Centrului de Sanatate a Femeii Medicover MediplusVERACITY, test screening prenatal pentru cele mai frecvente anomalii ale numarului de cromozomi - sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), trisomiile X si Y si microdeletii (pierderi mici de material genetic intr-o regiune specifica a unui cromozom).
VERAGENE, test screening prenatal pentru cele mai frecvente anomalii ale numarului de cromozomi - sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeletii (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) si identificarea riscului fetal in cazul a 100 de boli monogenice.
PANORAMA, test de screening prenatal disponibil in 5 variante: Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune - Sindrom Down (trisomia 21), Sindrom Edwars (trisomia 18), Sindrom Patau (trisomia 13) si pentru aneuploidii ale cromozomilor sexualiTestare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune si aneuploidii ale cromozomilor sexuali + cu Testul Panorama cu Microdeletia 22q11.2Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune si aneuploidii ale cromozomilor sexuali + cu Testul Panorama cu MicrodeletiiTestare prenatala neinvaziva dedicata sarcinilor gemelare sau cu donare de ovocite ori cu mama surogatTestare prenatala neinvaziva pentru sarcini gemelare monozigote - Testul Panorama Standard (1) + Microdeletia 22q11.2.
PROFIL GENETIC PRENATAL PANORAMA, screening prenatal disponibil in 3 variante: Prenatal Panorama + Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (fibroza chistica) si GJB2 35 delG (surditate genetica)Panorama cu Microdeletia 22q11.2+ Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (fibroza chistica) si GJB2 35 delG (surditate genetica)Panorama cu Microdeletii (extins) + Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (fibroza chistica) si GJB2 35 delG (surditate genetica).
SANGENE, test de screening prenatal disponibil in 4 variante: SanGene Basic - Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune - sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13)SanGene Standard - Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune si aneuploidii ale cromozomilor sexualiSanGene Extended - Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune, aneuploidii ale cromozomilor sexuali si deletii partiale si duplicari mai mari de 7Mb (CNV) (Deletii mari si duplicatii (CNVs) mai mari de 7 Mb, modificari ce pot cauza anomalii fetale severe asociate cu intarzieri ale dezvoltarii cognitive)SanGene Genome Screen - Testare prenatala neinvaziva pentru aneuploidii comune, aneuploidii ale cromozomilor sexuali si deletii partiale si duplicari mai mari de 7Mb (CNV) (Deletii mari si duplicatii (CNVs) mai mari de 7 Mb, modificari ce pot cauza anomalii fetale severe asociate cu intarzieri ale dezvoltarii cognitive) + aneuploidii autozomale rare care afecteaza toti cromozomii (RAA).
Anumite teste se pot efectua in cazul sarcinii unice (cu un singur embrion), in schimb altele se lucreaza atat in sarcini unice, cat si gemelare. Discuta cu medicul tau despre alegerea testului NIPT potrivit tie!
Teste prenatale disponibile la Medicover Mediplus analizeaza ADN-ul fetal liber circulant in sangele matern prin recoltarea unei probe de sange de la mama. In functie de istoricul medical, de prezenta unor factori de risc si de preferintele viitorilor parinti, medicul poate propune unul dintre teste, respectiv versiuni ale testului.
Spre exemplu, testul NIPT Veracity analizeaza ADN-ul fetal din sangele mamei in scopul detectarii anomaliilor cromozomiale, in timp ce testul NIPT VERAgene acopera o testare extinsa ce analizeaza ADN-ul fetal, alaturi de ADN-ul tatalui (proba de saliva), in scopul detectarii atat a anomaliilor cromozomiale, cat si a 100 de boli monogenice (mutatii intr-o gene specifica) precum talasemia, fibroza chistica etc.
Cand este recomandata efectuarea unui test prenatal de screening?Discuta cu medicul obstetrician care iti urmareste sarcina despre necesitatea unui test prenatal de screening. Aceste teste nu sunt recomandate tuturor femeilor insarcinate ca masura generala de screening. Recomandarea pentru efectuarea unui test prenatal de screening este direct proportionala cu existenta unor factori de risc precum:Varsta mamei peste 35 de aniPrezenta unor anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, boli genetice in familieRezultate anormale ale ecografieiAlte riscuri - expunerea la radiatii, administrarea anumitor medicamente in sarcina etc.
Ce test prenatal este mai potrivit pentru mine?Dublu test, triplu test, testele NIPT intra in categoria testelor de screening/ verificare. Alegerea uneia dintre aceste modalitati de verificare se face tinand cont de urmatoarele aspecte:Istoricul medical al pacientei si factorii de riscStandardele si preferintele pacientei in ceea ce priveste acuratetea rezultatelor. Testele NIPT au un grad de acuratete mai ridicat (care poate ajunge la 99%) comparativ cu dublu si triplu testResursele financiare de care dispune pacienta, costurile testelor NIPT sunt mai ridicate si nu sunt decontate prin Casa Nationala de Asigurari de Sanatate.
Testele NIPTTestele de screening prenatal neinvaziv (NIPT) analizeaza ADN-ul fetal liber circulant din sangele mamei. Acesta include secvente de ADN ce provin de la placenta in curs de dezvoltare si dispar, de multe ori, la cateva ore dupa nastere. Testele de screening prenatal neinvaziv au o serie de avantaje pentru pacienta, fat, cat si pentru medicul care monitorizeaza sarcina.
Dublu test de sarcinaDublul test de sarcina NU face parte din categoria testelor genetice, insa este tot un test prenatal neinvaziv, efectuat in doua etape, in decursul aceleiasi zile. Prima etapa presupune ecografie morfologica fetala, iar a doua o analiza de sange (marker biochimici fetali) care pot indica prezenta sau absenta riscului de anomalii cromozomiale.
Triplu test de sarcinaAcest tip de testare non-invaziva este de fapt o analiza care poate oferi informatii despre conditiile genetice sau anomaliile in dezvoltarea fatului. Precizia sa este mai redusa decat a celorlalte teste genetice - NIPT (testele de screening prenatal neinvaziv).
“Test genetic sarcină”este una dintre căutările pe care femeile însărcinate le fac tot mai des pe internet. Se știe că factorii genetici influențează, de exemplu, culoarea ochilor și a părului unei persoane. Însă, tot genetica poate să influențeze și dezvoltarea anumitor defecte, malformații sau boli în sarcină.
Un test genetic sarcină este recomandat în primul sau în cel de-al doilea trimestru al sarcinii. Un test genetic sarcină are, în funcție de profilul său, capacitatea de a depista o serie de boli. Informația obținută de către o femeie după ce face un test genetic sarcină o poate ajuta să ia unele decizii. Beta-talasemia și fibroza chisitică sunt boli monogenice. Cu alte cuvinte, acestea apar ca urmare a unor mutații care afectează o singură pereche de gene alele. Factorii care determină anomaiile sunt ereditari. Un test genetic care detectează mutațiile genetice asociate fibrozei chistice este și el important. Această boală afectează ficatul, plămânii, pancreasul, intestinele și nu numai. Deși de sindromul Down a auzit multă lume, nu multe persoane știu că există opțiunea depistării bolii printr-un test genetic sarcină. Sindromul Down este o boală cromozomială și apare ca urmare a prezenței unui cromozom 21 suplimentar. Asta înseamnă, pe scurt, un surplus de material genetic. Trombofilia este o altă boală pe care o femeie gravidă o poate depista prin test genetic sarcină. Boala se caracterizează prin hipercoagulabilitate și este provocată de anumite mutații ale genelor care codifică factorii coagulării, producând anomalii. Un test genetic sarcină poate să depisteze anumite infecții. Este vorba despre infecția cu virusul Varicelo-Zosterian, iar un test genetic sarcină din lichidul amniotic oferă un prognostic al sarcinii și probabilitatea afectării fătului. Un alt virus depistat prin testare genetică este Cytomegalovirus. Un test genetic sarcină din lichidul amniotic oferă un prognostic al sarcinii și probabilitatea afectării fătului. Află tot ce trebuie să știi despre sarcina ta!
Testele prenatale, care includ atât teste de screening prenatal, cât și teste de diagnostic, pot oferi informații valoroase despre sănătatea nou-născutului1.
Tipuri de teste prenataleCele două tipuri principale de teste prenatale sunt:Teste de screening - care ridică suspiciunea unui risc crescut ca fătul să aibă anumite malformații congenitale, dintre care multe sunt consecința unor modificări genetice. Testele de screening prenatal sunt recomandate, de obicei, în timpul primului trimestru de sarcină - dublu test sau al celui de-al doilea trimestru - triplu test. Testele de screening prenatal nu au rolul de a confirma diagnosticul. Screening-ul efectuat în primul trimestru de sarcină, prin dublu test, oferă posibilitatea unei evaluări precoce și, în cazul obţinerii unui risc crescut de anomalii fetale la naștere, medicul obstetrician va decide necesitatea efectuării unor investigaţii suplimentare, inclusiv teste diagnostice cum ar fi analiza citogenetică prin prelevarea de vilozități coriale (trimestrul I) sau amniocenteza (trimestrul II).
Deşi datele actuale consideră că testarea în primul trimestru de sarcină reprezintă o opţiune de screening mai eficientă, comparativ cu screening-ul prenatal în trimestrul II, prin analiza triplu test, acesta din urmă este necesar pentru evaluarea riscului de existență a unui defect de tub neural, în cazul femeilor gravide care se adresează mai târziu medicului obstetrician dar și pentru efectuarea unui test integrat, care combină informaţiile furnizate de biomarkerii serici și ecografici, efectuaţi în primul și în al doilea trimestru de sarcină.
Viitoarele mămici au la dispoziție și analize avansate de screening prenatal numite teste prenatale non-invazive. Testul VERACITY este un test prenatal non-invaziv de nouă generație dezvoltat în laborator pentru detectarea riscului de apariție a unor aneuploidii cromozomiale fetale și a microdelețiilor (pentru sarcinile cu făt unic).
Testul VERACITY examinează sângele periferic venos matern, după săptămâna a 10-a de sarcină, pentru evaluarea riscului de apariție a 3 boli cromozomiale fetale majore: trisomie 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards) și 13 (sindromul Patau), precum și determinarea sexului fătului prin identificarea cromosomului Y și este disponibil pentru sarcini monofetale și gemelare, inclusiv pentru cele concepute prin fertilizare in vitro2.
Investigația este neivazivă, prin efectuarea acesteia fiind evitat riscul de avort și de infecție intrauterină, ce pot fi declanșate de efectuarea unui test prenatal invaziv (amniocenteză sau prelevarea de vilozități coriale), iar evaluarea riscului de aparitie a aneuploidiilor fetale permite luarea unei decizii informate, precoce.
Testul VERAgene este un test prenatal ne-invaziv (NIPT) de nouă generație, dezvoltat în laborator, care asociază screening-ul pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) cu identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice. VERAgene vizează un număr de 2000 de mutații pentru depistarea riscului de apariție a 100 de boli monogenice.
Combinând evaluarea riscului de aneuploidii și microdeleții, cu screeningul bolilor monogenice, acest test oferă imaginea complexă a stării de sănătate a sarcinii, prin efectuarea unui singur test.
Afecțiunile genetice evaluate de VERAgene sunt de multe ori grave și au un impact semnificativ asupra calității vieții. Aceste afecțiuni genetice se manifestă prin malformații congenitale, întârzieri de dezvoltare, pierderea auzului, orbire, tulburări de metabolism etc.
Riscul cumulativ pentru ca fătul să fie afectat de una dintre bolile genetice depistate de VERAgene este mai mare de 1 din 350 și ar putea crește la unele populații etnice, unde anumite boli au o prevalență mai mare.
Testul VERAgene poate ridica suspiciunea pentru aceste boli pentru a ajuta părinții să ia decizii în cunoștință de cauză, legat de posibilele tratamente și managementul clinic ulterior.
Testul este disponibil pentru sarcinile monofetale și gemelare, inclusiv cele obținute prin fertilizare în vitro (FIV) de la cel puțin 10 săptămâni de gestație. Sarcinile gemelare cu așa-numitul sindrom ”al geamănului dispărut” sunt eligibile pentru testarea după săptămâna a 10-a de gestație și la 4 săptămâni după dispariția unuia dintre embrioni. Sarcina gemelară și cea cu pierderea unui făt (sindromul geamânului dispărut) nu sunt eligibile pentru detectarea aneuploidiilor cromozomilor X și Y.
Teste de diagnostic. Dacă un test de screening indică o posibilă problemă sau dacă vârsta, istoricul familial sau istoricul medical, expun la risc crescut de a avea un copil cu o modificare genetică - se poate lua în considerare un test de diagnostic prenatal invaziv. Un astfel de test prenatal reprezintă singura modalitate prin care se poate realiza un diagnostic de certitudine. Unele teste de diagnostic, cum ar fi prelevarea de probe de vilozități coriale și amniocenteza, prezintă însă riscul declanșării unui avort spontan.
Gestionarea afecțiunilor genetice la nou născut. Eforturile cercetătorilor și ale medicilor, în ultimii ani, s-au concentrat, cu precădere, pe sublinierea importanței utilizării testelor de screening și diagnostic, pentru identificarea precoce a unor tulburări la nou-născut. Acestea ajută medicul să poată stabili un management corect al cazului, reușind astfel eliminarea sau reducerea morbidității, mortalității și a dizabilităților.
Proiectul BabySeq, un efort comun condus de cercetători de la Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital și Boston Children's Hospital, împreună cu colaboratori de la Baylor College of Medicine, se concentrează pe studiul unor astfel de tipuri de teste și metode de lucru corespunzătoare. Într-un articol publicat în American Journal of Human Genetics, echipa de cercetători raportează că secvențierea genomică, folosită ca metodă de lucru, poate identifica riscul de apariție a multiple tipuri de tulburări, care altfel, ar putea să nu fie detectate3.
Este important faptul că o cunoaștere timpurie a câtorva dintre aceste afecțiuni poate conduce la supraveghere și intervenții care ar putea îmbunătăți rezultatele în materie de sănătate pentru nou-născuți și familiile acestora. Un total de 159 de nou-născuți - 128 dintre ei sănătoși și 31 dintre ei bolnavi - au fost randomizați pentru testarea genetică prin de secvențiere genomică. Dintre aceștia, s-a constatat că 15 copii (9,4%) aveau o variantă genetică pentru care existau dovezi puternice de risc crescut pentru apariția unei tulburări de-a lungul copilăriei, dar care poate fi gestionată clinic în timpul copilăriei, sau aveau o variantă patogenă într-o genă pentru care existau dovezi actuale de risc moderat și pentru care o intervenție la timp, în copilărie, ar putea preveni rezultate devastatoare asupra stării de sănătate, ce ar putea sa apară mai târziu, de-a lungul vieții.
Teste de screening și diagnostic. Rețeaua de laboratoare Synevo oferă următoarele tipuri de astfel de teste: 1. Screening-ul neonatal, o componentă importantă a medicinei preventive, ce include un panel de teste pentru identificarea precoce a unor condiții patologice, la care intervenția în timp util va avea consecință eliminarea sau reducerea morbidității, mortalității și a dizabilităților. De la prima inițiativă de screening neonatal din anii 1960 pentru depistarea fenilcetonuriei, numărul afecțiunilor pentru care s-au dezvoltat teste de screening în perioada neonatală a crescut dramatic, în special în urma introducerii analizei de tip multiplex.
Testul Baby sensor 100+, disponibil în laboratoarele Synevo, oferă screening neonatal pentru 100 afecțiuni metabolice ereditare (aminoacidopatii, acidemii organice, disfuncții ale ciclului Krebs/ anomalii mitocondriale, boli peroxizomale, tulburări în metabolismul carbohidraților, acizilor grași, purinelor și pirimidinelor) și, în plus, pentru neuroblastom4. Este raportată o rată de detecție de 99%. Sunt necesare probe de urină spontană recoltate pe hârtie de filtru.
Recomandări pentru efectuarea screening-ului neonatal Baby sensorfiecărui nou-născut, începând de la 48 ore după naștere, până la vârsta de 5 ani. După vârsta de 5 ani beneficiile pentru prevenția complicațiilor bolilor metabolice ereditare sunt limitate.
în suspiciune de afecțiune metabolică ereditară (screening selectiv): prezența de tulburări metabolice ca acidoza lactică, cetoacidoza, hiperamoniemia2. Paneluri genice pentru diagnosticarea afecțiunilor cardiace și aorticePatologiile cardiace ereditare au o prevalență de 3% în populația generală. Afecțiunile aritmogene determină creșterea mortalității de cauză cardiacă la tineri, defectele cardiace congenitale fiind foarte frecvent eviden,ate la naștere - 1% dintre nou-născuții vii. Datorită progreselor obținute în ceea ce privește terapia și opțiunile de management ale acestor boli, în prezent există un număr mai mare de adulți ce trăiesc cu defecte cardiace congenitale, comparativ cu cel al copiilor.
Decesele provocate de anevrisme aortice pot fi ușor prevenite, dacă persoanele care prezintă risc de a dezvolta aceste boli sunt identificate și tratate la timp.
Synevo oferă paneluri genice comprehensive și specifice pentru afecțiuni aortice și cardiace. Informațiile genetice pot îmbunătăți managementul clinic, contribuind la stabilirea unui tratament corespunzător și a unui plan de monitorizare a pacientului, datele pot fi utilizate pentru determinarea prognosticului, evaluarea răspunsului la terapie, iar în unele cazuri chiar și pentru identificarea opțiunilor de tratament folosind terapia genică. Raportarea precoce a unor potențiale patologii cardiace sau aortice va permite adoptarea unei strategii de management clinic proactiv. Acesta va consta în adaptarea medicației, schimbarea stilului de viață sau va evidenția nevoia de instituire a unui tratament chirurgical.
Pacienții ce pot benficia de aceste testări genice sunt:copii născuți cu un defect cardiac, cum ar fi anomaliile structurale ale musculaturii cardiace;copii cu retard în neurodezvoltare, care ar putea asocia și o afecțiune cardiacă ereditară;paciente cu boli cardiace ereditare care vor să estimeze, în cazul unei viitoare sarcini, riscul de transmitere a bolii la făt;pacienți cu recomandare de chirugie aortică profilactică;pacienți cu istoric familial de stop cardiac fără o etiologie precizată, deces de cauză cardiacă sau evenimente aortice subite;pacienți cu diagnostic clinic ce sugerează defecte cardiace dar la care se impune un diagnostic diferențial.Panelurile disponibile în rețeaua de laboratoare Synevo vizează următoarele 4 patologii - aritmii, cardiomiopatii, defecte cardiace congenitale și anomalii aortice.
Urmărește episodul Dr. Podcast despre Testarea genetică în infertilitate, alături de Asist. Univ. Dr. Referințe: Prenatal testing: Is it right for you? Planificarea unei sarcini reprezintă un moment important în viața unui cuplu, iar tot mai multe viitoare familii aleg să efectueze investigații medicale înainte de concepție pentru a reduce riscurile și pentru a lua decizii informate. Deși termenul „test genetic” este din ce în ce mai cunoscut, există încă multe întrebări și concepții greșite. Sunt aceste teste necesare tuturor? Pot identifica orice boală genetică? Răspunsul este mai nuanțat decât pare. Nu toate cuplurile au nevoie de același tip testare. În funcție de istoricul medical și familial al cuplului, medicul genetician poate recomanda teste care analizează una sau mai multe gene asociate cu anumite afecțiuni ereditare. Recoltarea probei biologice, atunci când este indicată testarea genetică. Interpretarea rezultatelor în context clinic. Nu este obligatoriu să cunoașteți istoricul medical complet al tuturor rudelor. Testele genetice înainte de sarcină reprezintă un instrument important al medicinei preventive și pot oferi informații valoroase despre riscul de transmitere a anumitor afecțiuni ereditare. Atunci când este indicată, evaluarea genetică înainte de concepție poate contribui la identificarea unor riscuri cunoscute, la alegerea celor mai potrivite opțiuni de monitorizare și la luarea unor decizii informate privind planificarea unei sarcini. Testele genetice înainte de sarcină sunt recomandate tuturor cuplurilor?Nu există o recomandare universală care să impună aceleași teste tuturor viitorilor părinți. Necesitatea evaluării genetice depinde de istoricul personal și familial, de originea etnică, de antecedentele reproductive și de recomandarea medicului. Este suficient să fie testat doar unul dintre parteneri?În unele situații, medicul poate recomanda testarea unui singur partener într-o primă etapă. Dacă acesta este identificat ca purtător al unei variante genetice relevante, poate fi indicată și testarea celuilalt partener pentru aceeași afecțiune. Dacă rezultatul este normal, copilul va fi cu siguranță sănătos?Nu. Un rezultat normal reduce riscul pentru afecțiunile investigate, însă nu îl elimină complet și nu exclude alte boli genetice sau afecțiuni care pot apărea din cauze non-genetice. Pot face testarea genetică dacă sunt deja însărcinată?Da. În funcție de săptămâna de sarcină și de contextul medical, medicul genetician și medicul obstetrician pot recomanda anumite investigații prenatale sau teste genetice specifice. Alegerea acestora se face individualizat, în funcție de situația fiecărei gravide. Cât durează până sunt gata rezultatele?Timpul de obținere a rezultatelor diferă în funcție de tipul investigației și de complexitatea analizei. Medicul genetician vă va informa asupra termenului estimat înainte de efectuarea testării. Dacă în familie nu există boli genetice, mai are rost consultația?Da, uneori. Multe persoane sunt purtătoare ale unor variante genetice fără să știe acest lucru, iar unele modificări genetice pot apărea pentru prima dată într-o familie. De aceea, absența antecedentelor familiale nu exclude automat necesitatea unei evaluări genetice. Guha, Saurav, et al. “Laboratory Testing for Preconception/Prenatal Carrier Screening: A Technical Standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).” Genetics in Medicine, vol. 26, no. 7, 2024, article 101137. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Genetics. “Carrier Screening for Genetic Conditions.” ACOG Committee Opinion No. 691. Obstetrics & Gynecology, vol. 129, no. 3, 2017, pp. e41-e55. Grody, Wayne W., et al. “ACMG Position Statement on Prenatal/Preconception Expanded Carrier Screening.” Genetics in Medicine, vol. 15, no. 6, 2013, pp. 482-483. Sarcina este o perioadă plină de emoții și responsabilități pentru viitoarele mame. Pe lângă pregătirile pentru venirea pe lume a bebelușului, este esențial ca viitoarele mame să fie informate despre sănătatea lor și a copilului. Testele genetice prenatale joacă un rol crucial în monitorizarea dezvoltării fetale și în identificarea unor posibile anomalii genetice. Unul dintre cele mai avansate și precise teste disponibile, NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) implică analiza ADN-ului fetal care circulă în sângele mamei. Acest test poate fi efectuat începând cu săptămâna 10 de sarcină și poate detecta anomalii cromozomiale precum sindromul Down (trisomia 21), trisomia 18 și trisomia 13. Ecografia morfologică este o procedură standard și neinvazivă care se realizează în trei etape: în primul trimestru (săptămânile 11-14), în al doilea trimestru (săptămânile 20-24) și în al treilea trimestru (săptămânile 31-33). Aceasta oferă imagini detaliate ale anatomiei fetale, permițând medicilor să identifice eventuale defecte structurale și markeri asociați cu anomalii genetice. Translucența nucală (NT) este o măsurăre efectuată prin ecografie între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Aceasta măsoară grosimea pliului de la ceafa fătului. O grosime crescută poate indica un risc crescut pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Acest test combină măsurătorile translucenței nucale cu rezultatele unui test de sânge care măsoară nivelurile de proteine și hormoni specifici. Realizat între săptămânile 11 și 14 de sarcină, testul combinat poate estima riscul pentru sindromul Down, trisomia 18 și alte anomalii genetice. Amniocenteza este un test diagnostic invaziv, de obicei recomandat între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Acesta implică prelevarea unei mostre de lichid amniotic, care este apoi analizată pentru a detecta anomalii cromozomiale și alte tulburări genetice. Similară amniocentezei, CVS este o procedură diagnostic invazivă care se efectuează de obicei între săptămânile 10 și 13 de sarcină. Aceasta implică prelevarea unei mostre de țesut din placentă, care conține aceleași informații genetice ca și fătul. Testele genetice prenatale sunt proceduri medicale utilizate pentru a evalua sănătatea și dezvoltarea fătului în timpul sarcinii.
S1.Ep19: NIPT - Testele prenatale Non-Invazive | Panorama | Harmony |Nifty | Veracity | Neobona, etc
De ce sunt necesare analizele genetice în sarcină? O mare parte a bolilor genetice nu determină modificări prenatale și, astfe, nu pot fi recunoscute biochimic sau imagistic. Prețul inițial a fost: 2.150,00 lei. Prețul curent este: 1.892,00 lei. Programează-te acum!
tags: #teste #genetice #inainte #de #sarcina #pentru