În timpul sarcinii, viitoarea mămică poate face teste de screening. Testele de screening ajută la identificarea persoanelor care prezintă un risc mai ridicat pentru unele afecțiuni. Aceste teste sunt foarte importante pentru că pacientul poate primi tratament mai devreme și, în acest fel, tratamentul este mai eficient. Screeningul prenatal este un pas înainte de o importanță evidentă pentru viitorii părinți, deoarece le permite să verifice starea de sănătate a viitorului bebeluș înainte ca acesta să se nască și să se pregătească pentru provocările asociate unor eventuale patologii. Screeningul prenatal este un aspect esential al ingrijirii in timpul sarcinii, conceput pentru a detecta orice anomalii fetale potentiale.
Alegerea de a face sau nu testele de screening este personală. Fiecare gravidă poate discuta cu medicul de obstetrică-ginecologie despre necesitatea testelor de screening și pentru a afla care dintre acestea i se poaterivește. Screeningul prenatal este o componentă esentială a îngrijirii prenatale, contribuind la o mai bună pregătire pentru naștere și la optimizarea stării de sănătate a nou-născutului. Necesitatea screeningului prenatal este dată de faptul că acesta poate oferi informații valoroase despre sănătatea fătului. În cazul în care sunt identificate probleme potențiale, acestea pot fi gestionate corespunzător încă din timpul sarcinii, fătul putând beneficia de îngrijire specială la naștere sau după naștere. Mai mult, screeningul prenatal le dă părinților timpul necesar să înțeleagă și să se pregătească pentru provocările care ar putea apărea în eventualitatea unor malformații congenitale.
Testele de screening nu sunt perfecte, există cazuri în care unele persoane sunt informate că bebelușul lor prezintă un risc mai mare pentru o anumită afecțiune, când, de fapt, acest lucru nu este adevărat, sau li se spune că prezintă un anumit risc, deși acesta este nesemnificativ. Asemenea cazuri însă sunt foarte rare și, de cele mai multe ori, testele de screening ajută la identificarea riscurilor pentru copil atunci când acestea chiar există.
Screeningul prenatal presupune teste de primul trimestru de sarcină. Momentul efectuării screeningului prenatal depinde de etapa sarcinii și de riscurile potențiale. Unele teste, precum dublul test, se efectuează între săptămânile 10-14 de sarcină, în timp ce altele, precum amniocenteza, sunt recomandate între săptămânile 15-20 de sarcină.
Testarea în Primul Trimestru de Sarcină
Screeningul în primul trimestru include:
- Ultrasonografia: se face între săptămânile 11-14.
- Screening biochimic: reprezentat de dublu test și dry test.
Dublul Test
Dublul test se realizează în săptămânile 11-13 și ajută la aflarea de informații despre făt. Investigația se numește „Dublu Test” pentru că presupune efectuarea a două etape în aceeași zi - ecografie morfologică fetală și analiză de sânge (markeri biochimici fetali) - la mai puțin de 24 de ore distanță una față de cealaltă. Este bine să știi că nu există restricții alimentare înaintea investigației. Trebuie să te prezinți la test cu fișa de calcul prenatal, completată de tine și de medicul care supraveghează sarcina, care include date clinice materne și date ecografice (lungimea cranio-caudală, mărimea translucenței nucale și os nazal). Completează datele cu acuratețe pentru că sunt importante în calculul riscurilor. Testarea Dublu Marker calculează cu ajutorul unui soft special riscul fătului de a dezvolta anomalii cromozomiale și genetice, detectând markerii serici PAPP-A (niveluri scăzute ale proteinei A plasmatice din placentă pot indica prezența sindromului Down) și beta-hCG (gonadotropina corionică umană).
Markerii serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri. Foarte important, rezultatul markerilor serici, împreună cu mărimea translucenței nucale măsurată ecografic, măresc șansele de detecție ale sindromului Down cu 86%. PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Pe perioada de graviditate, PAPP-A este produsă în cantitate mare de către trofoblast și este eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională (mai ales în trimestrul III de sarcină). Riscul de a dezvolta anomalii fetale este calculat cu ajutorul unei formule ce ia în considerare și vârsta mamei (risc de vârstă). Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut anterior un făt/un copil cu trisomie este mai mare decât riscul de vârstă. Riscul este cu mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moștenită.
Valorile dublului test sunt introduse într-un program special împreună cu vârsta mamei, măsurători ecografice, greutatea maternă, menționarea statutului de fumătoare/nefumătoare, diagnosticată sau nu cu diabet zaharat, sarcină spontană sau sarcină obținută prin reproducere asistată, existența unei sarcini anterioare cu sindrom Down. Softul calculează un risc estimativ a fiecărei sarcini pentru sindromul Down, trisomia 18 sau trisomia 13. Dacă riscul este mai mare de 1:250, este indicat să se facă investigații suplimentare, cu ajutorul cărora se poate stabili dacă fătul este afectat sau nu de sindromul Down. În același mod, un risc mai mare sau egal cu 1:100, pentru trisomia 18 sau trisomia 13, necesită investigații suplimentare.
Dry Test
Dry test este considerat o noutate în materie de test prenatal. Acest test calculează probabilitatea de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale și a defectelor de tub neural. De asemenea, ajută la identificarea riscului de fibroză chistică sau surditate. Dry test poate fi realizat în săptămânile 10-13, sau în al doilea trimestru de sarcină, în săptămânile 16-20. Testul constă în prelevarea unei mostre de sânge de la mamă pe o hârtie specială care se lasă să se usuce (de aici numele). Dry test în primul trimestru de sarcină ajută la înregistrarea nivelurilor PAPP-A și beta-HCG.
Avantajele dry testului:
- Este o metodă eficientă de evaluare a riscurilor de afecțiuni cromozomiale sau defecte de tub neural.
- Fiindcă se efectuează în primul trimestru de sarcină, dry testul oferă mamei posibilitatea de a decide dacă dorește păstrarea sarcinii sau de a se informa cu privire la nevoile speciale ale unui copil cu afecțiuni congenitale.
Dezavantajele dry testului:
- Costă mai mult decât dublul și triplul test.
- Nu se poate realiza în toate clinicile.
Testarea în Trimestrul II de Sarcină
Testele de screening se realizează și în trimestrul al doilea de sarcină: triplul test, cvadruplul test și dry test sunt cele mai importante metode de screening în această etapă de dezvoltare a sarcinii.
Triplul Test
Triplul test (screening prenatal trimestrul al II-lea) constă în determinarea serică a unor proteine produse de făt și placentă. Valorile obținute pentru acești markeri, împreună cu unele date clinice materne, sunt folosite într-un model matematic complex pentru a calcula matematic riscul. Nu se obține o valoare diagnostică, ci o indicație privind oportunitatea efectuării unor investigații suplimentare. Triplul test se realizează pentru vârste gestaționale cuprinse între săptămânile 14-20+6z. Cu alte cuvinte, triplu test este, de fapt, un algoritm matematic, cu ajutorul căruia se evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului. Este bine de reținut că triplu test nu este o metodă de investigație care oferă garanție absolută că bebelușul nu are risc de anomalie genetică. Triplu Test nu pune diagnostic de sindrom Down, Edwards sau Patau, de exemplu, oferă, în schimb, o estimare a riscului de a dezvolta o sarcină cu anomalii cromozomiale. După ce vede rezultatele acestui test, medicul poate recomanda investigații suplimentare (amniocenteza, de exemplu, o metodă invazivă care ajută la stabilirea unui diagnostic sigur).
Avantajele triplu testului:
- Este un test cu o acuratețe ridicată.
- Este o metodă de screening non-invazivă, fără reacții negative pentru mamă sau pentru făt.
- Se efectuează rapid (testele se prelevează în 10 minute).
Dezavantajele triplu testului:
- Nu oferă un diagnostic, ci evaluează un risc. Dacă mama refuză amniocenteza, nu are un rezultat medical clar doar în baza acestui triplu test.
- Se realizează doar în laboratoare specializate.
Cvadruplul Test
Acest test se realizează între săptămânile 15-17 de sarcină și presupune determinarea unor markeri serici. Valorile se introduc într-un soft împreună cu alte date ale mamei (vârstă, greutate, tipul de sarcină, fumătoare/nefumătoare, diagnostic de diabet zaharat) și, astfel, se stabilește un risc estimativ al sarcinii de a fi afectată de sindrom Down, trisomie 18, 13).
Dry Test în Trimestrul II
Dacă dry testul se face în al doilea trimestru de sarcină (adică în săptămânile 16-20), se urmărește înregistrarea valorilor beta-HCG, estriolul neconjugat (un alt produs al placentei și al fătului care crește odată cu vârsta gestațională), dar și alfa-fetoproteină (produsă de ficatul bebelușului).
Anomalii Depistate prin Testele de Screening Prenatal
Cele mai importante anomalii care pot fi identificate cu ajutorul testelor de screening prenatal sunt: sindrom Down, fibroză chistică, surditate.
Sindromul Down
Prin prelevarea probei din sângele matern, poate fi testat ADN-ul fetal. Fiecare persoană are 46 de cromozomi, grupați în perechi, 23 de la mamă, 23 de la tată. Atunci când numărul cromozomilor este mai mare sau mai mic, apar anomaliile cromozomiale. Dacă există un cromozom suplimentar, apare trisomia 21, sau sindromul Down. Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventă anomalie cromozomială. Trisomia 21 nu poate fi prevenită, dar testele de screening și de diagnostic pot indica riscul de sindrom Down și îl pot diagnostica cu precizie. Copiii cu sindrom Down prezintă deficit intelectual, dificultăți motorii și dificultăți de vorbire. De asemenea, pot avea tulburări de auz, de vedere sau anomalii cardiace ori gastrointestinale.
Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil și mai specific (pliu nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație).
Fibroza Chistică
Fibroza chistică nu este o boală contagioasă, este o afecțiune genetică moștenită, care apare atunci când părinții sunt purtători ai unei gene mutante a fibrozei chistice. Se caracterizează prin probleme digestive, dificultăți respiratorii, infecții respiratorii. Boala este cauzată de mutații care apar la nivelul unei gene. Un copil care moștenește gena mutantă de la unul dintre părinți nu va dezvolta boala, va fi purtător sănătos. Fibroza chistică afectează celulele care produc mucus, transpirație, enzime digestive. Aceste fluide devin vâscoase, se acumulează și blochează traseele, ceea ce duce la apariția infecțiilor (mai ales la plămâni și pancreas). Simptomele se pot manifesta inclusiv în perioada adolescenței sau la maturitate și sunt de tipul: tuse persistentă (cu spută); respirație șuierătoare; oboseală puternică în timpul exercițiilor fizice; infecții pulmonare recurente; sinuzite cronice; pancreatită; scaune mirositoare și grele.
Hipoacuzie Congenitală (Surditate)
Hipoacuzia congenitală este o problemă majoră de sănătate publică. Este una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale. Nu prezintă o caracteristică somatică vizibilă. Copilul hipoacuzic arată normal, aparent se dezvoltă normal. În multe cazuri, hipoacuzia se diagnostichează în jurul vârstei de 12-24 luni.
Teste Genetice de Diagnostic
Testele genetice prenatale sunt recomandate pentru a detecta anomaliile genetice ale fetusului. Astfel de teste pot determina spina bifida, sindromul Down, sindromul Edwards. În plus, pot determina sarcinile cu risc crescut pentru anomaliile fetale. Testele se recomandă tuturor femeilor, indiferent de vârstă sau de risc. Dacă testul este pozitiv, este nevoie de investigații suplimentare pentru a determina diagnosticul precis.
Amniocenteza
Amniocenteza se poate face la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Investigația presupune extragerea unei cantități mici de lichid amniotic (care conține informația genetică a fătului), cu ajutorul unui ac lung, foarte fin. Se extrag aproximativ 20-30 ml, iar rezultatele vin după 10-14 zile. Extracția lichidului este însoțită de ghidaj ecografic și nu durează mai mult de 1 minut. Procedura, cu totul, poate dura aproximativ 20 de minute.
Biopsia de Vilozități Coriale
Biopsia de vilozități coriale este un test prenatal de diagnostic care detectează anomalii cromozomiale (sindromul Down dar și o serie de boli genetice). Biopsia de vilozități coriale poate fi efectuată devreme în sarcină (între săptămânile 10-12). Procedura este invazivă și presupune un risc mic de avort, de aceea se recomandă doar pacientelor care prezintă un risc crescut de boli genetice și anomalii cromozomiale.
Testarea Prenatală Non-Invazivă (NIPT)
Testele prenatale non-invazive (TPNI sau NIPT - non-invasive prenatal testing) reprezintă o metodă modernă și eficientă de screening care analizează ADN-ul extracelular liber din sângele mamei pentru a identifica sindroame genetice, precum trisomiile (21, 18, 13) și aneuploidiile cromozomilor sexuali ai fătului. Avantajul major al testelor prenatale non-invazive este că nu prezintă riscuri pentru făt, spre deosebire de testele invazive precum amniocenteza sau biopsia de la nivelul vilozităților coriale. Comparativ cu „dublu test” sau alte metode de screening serologic, NIPT oferă o acuratețe semnificativ mai mare, cu o rată de detecție de peste 99% pentru sindromul Down. Ghidurile internaționale, inclusiv Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG), recomandă ca opțiunile de screening prenatal genetic (inclusiv NIPT) și testele de diagnostic să fie discutate și oferite tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă sau de riscul de anomalie cromozomială.
Testele genetice prenatale non-invazive, cunoscute și ca teste NIPT, reprezintă o metodă de screening genetic realizată prin recoltarea unor probe din sângele gravidei. Testarea NIPT analizează fragmente de ADN liber circulant, iar o parte dintre acestea provin din placentă și, în majoritatea situațiilor, reflectă materialul genetic fetal. Este important de înțeles că un test NIPT este un test prenatal non-invaziv de tip screening, nu un test de diagnostic. Un rezultat cu risc scăzut reduce probabilitatea pentru afecțiunile evaluate, dar nu o elimină complet.
Majoritatea testelor NIPT urmăresc anomalii cromozomiale frecvente, în special trisomia 21, trisomia 18 și trisomia 13. Există și opțiuni de screening extins, cum ar fi unele trisomii rare sau modificări mai mari de tip deleție sau duplicație la nivelul genomului. Sarcina trebuie monitorizată cu regularitate. Proba este analizată pentru a măsura proporția de ADN fetal placentar din totalul ADN liber circulant și pentru a estima dacă există o reprezentare crescută sau scăzută a unor cromozomi țintă. Uneori, rezultatul poate fi neconcludent sau nereportabil, cel mai frecvent din cauza unei fracții fetale insuficiente. Acest lucru poate apărea la vârste gestaționale mai mici, la un indice de masă corporală crescut, în sarcini gemelare sau în anumite situații biologice.
Testul VERACITY și VERAgene
Testul VERACITY este un test prenatal non-invaziv de nouă generație dezvoltat în laborator pentru detectarea înainte de naștere a aneuploidiilor cromozomiale fetale și a microdelețiilor. Un rezultat de RISC FOARTE MARE arată că există o probabilitate crescută ca fătul să aibă o anumită afecțiune din cele pe care testul le poate detecta. Deoarece VERACITY este un test de screening, un rezultat pozitiv trebuie întotdeauna confirmat cu un test de diagnostic, cum ar fi amniocenteza.
Testul VERAgene este un test prenatal non-invaziv (NIPT) de nouă generație, dezvoltat în laborator, care oferă screening pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice. VERAgene vizează 2000 de mutații pentru depistarea celor 100 de boli monogenice. Combinând identificarea aneuploidiilor și a microdeleţiilor cu screeningul bolilor monogenice, VERAgene oferă o imagine complexă a sarcinii folosind un singur test. Un rezultat de RISC FOARTE CRESCUT în cazul sarcinilor gemelare indică un risc foarte înalt ca cel puțin un făt să aibă afecțiunea specificată.
Ai nevoie de NIPT (testare prenatală neinvazivă)?
Riscurile și Beneficiile Screeningului Prenatal
Screeningul prenatal este o unealtă valoroasă în managementul sănătății fătului și a mamei, cu multe beneficii evidente. Aceste teste pot detecta o serie de anomalii fetale, cum ar fi sindromul Down, defecte de tub neural și alte afecțiuni genetice. Identificarea timpurie a acestor afecțiuni poate permite intervenții medicale precoce care pot îmbunătăți rezultatele pentru copil. De asemenea, screeningul prenatal le poate oferi părinților timp pentru a se pregăti emoțional și logistic pentru îngrijirea unui copil cu nevoi speciale.
Cu toate acestea, este esențial să se ia în considerare și riscurile asociate cu screeningul prenatal. Unele teste, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, pot prezenta un risc mic de complicații, inclusiv riscul de avort spontan. În plus, la unele teste există posibilitatea rezultatelor fals pozitive sau fals negative, ceea ce poate duce la stres suplimentar pentru părinți. Intelegerea beneficiilor și riscurilor screeningului prenatal este o parte crucială a luării unei decizii informate. Parintii ar trebui sa fie constienti de atat avantajele, cat si riscurile acestor teste si sa discute cu medicul lor pentru a determina cea mai buna optiune pentru ei si pentru bebelusul lor.
Screeningul prenatal poate, de asemenea, ridica o serie de îngrijorări etice și morale. Deoarece poate duce la decizii dificile în cazul în care se descoperă o anomalie fetală, este important ca subiectul să fie tratat cu empatie și cu respect față de convingerile și deciziile viitorilor părinți.
Ce se întâmplă dacă se descoperă o anomalie fetală?
Dacă în urma unui test de screening prenatal se descoperă o posibilă anomalie fetală, se impune realizarea unor investigații suplimentare pentru a confirma sau infirma diagnosticul inițial. Acestea pot include teste diagnostice invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Amniocenteza, efectuată în general între săptămânile 15 și 20 de sarcină, implică prelevarea unei mici cantități de lichid amniotic pentru analiza genetică. Biopsia de vilozități coriale, care poate fi efectuată între săptămânile 11 și 14 de sarcină, implică prelevarea unei mici cantități de țesut placentar. Ambele proceduri pot oferi un diagnostic precis, dar prezintă și un risc mic de complicații, cum ar fi pierderea sarcinii.
În cazul în care se descoperă o anomalie fetală, părinții pot fi îndrumați spre consiliere genetică. Geneticianul poate oferi informații detaliate despre natura anomaliilor, riscurile asociate, precum și opțiunile de management al sarcinii și posibilele rezultate pentru copil. Consilierea genetică poate ajuta părinții să înțeleagă mai bine implicațiile diagnosticului, să ia decizii informate și să se pregătească pentru posibilele provocări.
Depinzând de natura și severitatea anomaliilor descoperite, părinții se pot confrunta cu decizii dificile privind continuarea sau întreruperea sarcinii. Unele cupluri pot alege să continue sarcina, pregătindu-se pentru întâmpinarea unui copil cu nevoi speciale, în timp ce altele pot alege întreruperea medicală a sarcinii. În orice caz, decizia este profund personală și trebuie luată în considerare cu grijă.
Descoperirea unei anomalii fetale poate avea un impact emoțional major asupra părinților. Suportul emoțional este esențial în aceste momente, oferindu-se prin consiliere psihologică sau grupuri de suport.
Cum să te pregătești pentru un test de screening prenatal
Primul pas în pregătirea pentru un test de screening prenatal este informarea corectă. În acest sens, viitoarea mamă ar trebui să inițieze o discuție cu medicul sau consilierul genetic, care va putea oferi detalii despre test, riscurile și beneficiile acestuia și tipurile de rezultate posibile. Aceasta este o etapă esențială pentru că ajută la înțelegerea procesului de testare și la luarea unei decizii informate.
Înainte de a face un test de screening prenatal, este esențială examinarea prealabilă a sănătății. Acest lucru poate include teste de sânge sau alte examinări medicale pentru a identifica eventuale probleme de sănătate care ar putea afecta rezultatul testului de screening. Un alt aspect important în pregătirea pentru un test de screening prenatal este stabilirea unui plan emoțional. Testele prenatale pot fi stresante pentru unele femei, de aceea discuția cu un consilier sau cu un terapeut despre gestionarea emoțiilor poate fi foarte utilă.
Alimentația și hidratarea sunt esențiale pentru a te pregăti corespunzător pentru un test de screening prenatal. Viitoarea mamă ar trebui să se hrănească în mod adecvat și să se hidrateze corespunzător înainte de test. De asemenea, ar trebui să evite consumul de alcool sau tutun, deoarece acestea pot afecta rezultatele testului.
tags: #teste #pentru #malformatii #in #sarcina #doare