Trombofilia, cunoscută și sub denumirea de boală tromboembolică, este o afecțiune a organismului uman caracterizată printr-o deficiență în procesul de coagulare a sângelui, manifestată prin hipercoagulabilitate.
Aceasta înseamnă că o persoană care suferă de trombofilie formează foarte ușor cheaguri de sânge (trombi) din cauza producției excesive de anumite proteine numite factori de coagulare. Trombofilia este, în general, asimptomatică, dar aspectul îngrijorător este că poate declanșa probleme grave, în special în cazul femeilor însărcinate.
Trombofilia se poate manifesta în timpul sarcinii, o perioadă în care organismul femeii trece prin modificări semnificative ale coagulării sângelui. Aceste modificări sunt normale și au rolul de a limita pierderea de sânge în timpul travaliului și nașterii. Cu toate acestea, în prezența trombofiliei, acest proces natural poate deveni periculos.
Ce este trombofilia?
De fiecare dată când ne tăiem și un vas de sânge este lezat, sângerăm, însă, în scurt timp, sângerarea se oprește. Acest lucru se întâmplă deoarece la nivelul vasului lezat se formează un cheag de sânge (tromb) care aderă de vas și oprește hemoragia. Trombul este rezultatul unui proces complex de coagulare, în care sunt implicate anumite celule, proteine și enzime.
Trombofilia este o condiție în care sângele are o tendință crescută de a se coagula în vase. La pacienții cu trombofilie, coagularea poate să apară fără lezarea vreunui vas, formându-se astfel cheaguri de sânge care vor bloca curgerea sângelui.
Cum se manifestă trombofilia?
Frecvent, trombi se formează la nivelul venelor membrelor inferioare, determinând tumefiere, roșeață și disconfort la acel nivel. Această condiție se numește tromboză venoasă profundă și este diagnosticată la ecografie și tratată cu anticoagulante.
Uneori, cheagurile de sânge pot pune viața în pericol, atunci când se desprind de la locul formării și se deplasează în alte organe vitale, precum plămânii, inima sau creierul. Când cheagul de sânge ajunge la nivelul plămânului și blochează vasele, afecțiunea se numește tromboembolism pulmonar. Pot apărea tulburări severe de respirație și, uneori, afecțiunea poate determina decesul pacientului.
Care sunt cele mai frecvente forme de trombofilie?
Trombofilia poate fi ereditară (atunci când moștenești gena respectivă) sau dobândită, care apare mai târziu în viață, ca rezultat al altor probleme medicale.
Cele mai frecvente tipuri de trombofilii ereditare sunt mutațiile factorului V Leiden și ale protrombinei (factorul II). Alte forme mai rare includ deficitul de antitrombină, proteină C și S, și mutația MTHFR (mutație la nivelul genei cu rol în metabolismul acidului folic).
Cea mai comună formă de trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic, în care organismul produce auto-anticorpi care atacă anumite lipide (fosfolipide) din peretele vaselor, ceea ce poate duce la formarea de trombi. Aproximativ 40% din femeile care suferă de lupus au anticorpi antifosfolipidici, ceea ce poate contribui la riscul crescut de complicații în sarcină.
Care sunt riscurile unei trombofilii în sarcină?
Multe dintre femeile gravide care au trombofilie nu vor avea complicații în sarcină. Cu toate acestea, trombofilia reprezintă un risc special pentru mamă și copil. Comparativ cu femeile care nu suferă de această boală, femeia gravidă va avea un risc mai mare de a face tromboză venoasă profundă sau anumite complicații ale sarcinii.
Sarcina, prin ea însăși, predispune la formarea de trombi la nivelul vaselor. În mod normal, în sarcină, procesul de coagulare a sângelui este modificat, limitându-se astfel pierderea de sânge din timpul travaliului și al nașterii. De asemenea, studiile sugerează că cel puțin 50% din femeile gravide care dezvoltă o tromboză venoasă profundă complicată cu un tromboembolism pulmonar, o principală cauză de deces matern, suferă de trombofilie.
În plus, formarea unor cheaguri de sânge în vasele placentei va reduce fluxul de sânge care ajunge la făt. Astfel, trombofilia poate contribui la apariția unor complicații în sarcină, cum ar fi:
- Avorturi spontane repetate, de obicei după săptămâna a zecea de sarcină.
- Nașterea unui copil mort, în trimestrul al doilea sau al treilea.
- Placenta abruptio, o afecțiune în care placenta se desprinde parțial sau complet de peretele uterin, înainte de naștere. Acest lucru poate provoca sângerări abundente, periculoase atât pentru mamă, cât și pentru copil.
- Preeclampsie severă, o condiție medicală care apare în sarcină și se manifestă prin creșterea presiunii arteriale și prezența unor cantități mari de proteine în urină.
Când îți va recomanda medicul să faci analizele pentru trombofilie?
Medicul îți va recomanda să faci analize pentru trombofilie în următoarele situații:
- Dacă ai un istoric de tromboză venoasă profundă sau tromboembolism pulmonar.
- Dacă în familia ta, un membru apropiat (părinte, frate, copil) are un istoric de tromboembolism vascular înainte de 50 de ani.
- Dacă unul dintre membrii familiei a făcut un test genetic și este pozitiv pentru trombofilie ereditară (Factor V Leiden, mutația protrombinică, gena MTHFR, antitrombină III, deficit de proteină C și proteină S).
- Dacă ai un istoric de avorturi spontane (mai mult de două), în special în trimestrul al doilea sau al treilea.
- Dacă ai un istoric de complicații ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia sau placenta abruptio.
Cum se diagnostichează trombofilia?
Medicii îți vor recomanda să faci anumite analize de sânge pentru a afla dacă suferi sau nu de trombofilie. În prezent, nu există un singur test care să poată identifica toate tulburările de coagulare, astfel încât este nevoie de o combinație de teste de laborator care să identifice cu acuratețe tipul de trombofilie.
Laboratoarele medicale oferă diverse pachete de teste pentru diagnosticarea trombofiliei, incluzând:
- PROFIL TROMBOFILIE SCREENING: Anticoagulant lupic, Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Homocisteină, Rezistență la proteina C (APCR).
- PROFIL TROMBOFILIE EREDITARĂ I: Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Mutația Factor V Leiden, Mutația Factor II (protrombinică).
- PROFIL TROMBOFILIE EREDITARĂ II: Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Mutația Factor V Leiden, Mutația Factor II (protrombinică), Gena MTHFR.
- GENA MTHFR - Risc trombofilie.
- PROFIL SINDROM ANTIFOSFOLIPIDIC: Anticoagulant lupic, Anticorpi anticardiolipinici IgG, Anticorpi anti-beta2-glicoproteina 1 IgA, IgG, IgM.
- MARKERI PREECLAMPSIE (sFlt-1 si PIGF).
Profilul de trombofilie ereditară este un test utilizat pentru a evalua pacienții cu stări de tromboză sau hipercoagulabilitate. Analizele ce intră în cadrul profilului de trombofilie ereditară sunt următoarele:
- Mutații Factor V Leiden;
- Mutații Factor V-HR2;
- Mutații Factor II;
- Mutații MTHFR 667>T;
- Mutații MTHFR 1298 A>C;
- Mutații Factor XIII - V34L;
- Mutații PAI-1 (4G/5G);
- EPCR.
Tratamentul trombofiliei în sarcină
Tratamentul în cazul trombofiliei este stabilit de medic și trebuie individualizat în funcție de vârsta, manifestările, gravitatea afecțiunii și istoricul medical al pacientei.
Sunt contraindicate tratamentele cu anticoagulante orale cumarinice, deoarece pot declanșa malformații fătului. În cazul gravidei care are trombofilie, se recomandă nașterea naturală dacă nu există alte contraindicații.
Dacă se optează pentru cezariană, aceasta trebuie făcută după săptămâna 38 de sarcină. Tratamentul cu heparină se întrerupe cu cel puțin 12 ore înainte de naștere, dar se continuă câteva săptămâni după naștere.
Care sunt riscurile trombofiliei în sarcină, atât pentru mamă, cât și pentru făt?
Purtarea ciorapilor compresivi poate oferi sprijin suplimentar și poate reduce riscul formării cheagurilor la nivelul picioarelor, mai ales în cazul femeilor care stau mult timp în picioare.
În consecință, trombofilia nu poate fi prevenită, dar, în cazul în care ea apare, poate fi ținută sub control, chiar și în cazul unei sarcini.
tags: #testul #de #trombofilie #la #gravide