Vestea unei sarcini implică, după momentul inițial de entuziasm, responsabilitatea și mai ales dorința cuplului de a aduce pe lume un copil sănătos. Evaluarea moștenirii genetice a cuplului ajută la diagnosticarea sau prevenirea unor probleme în sarcină. Din acest motiv, în primul trimestru se recomandă consultul interdisciplinar ginecolog - genetician. În mod specific pentru România, există un tip de teste numite Panelul Genetic Românesc, care diagnostichează cele mai frecvente 42 de boli genetice întâlnite la populația de origine română.
Dr. Testele genetice pot oferi viitorilor părinți certitudinea că sarcina va evolua fără probleme. Totodată, prin intermediul lor se pot diagnostica o serie de anomalii cromozomiale astfel încât, dacă rezultatele obținute nu sunt cele așteptate, părinții să ia hotărâri în cunoștință de cauză. În timpul sarcinii, sângele mamei conține informație genetică de la bebeluș. Această resursă a devenit foarte importantă în ultimii ani, când evoluția geneticii a început să ofere informații foarte precise despre starea fătului, din a zecea săptămână de sarcină.
Procedeul prin care se pot depista afecțiunile genetice este unul foarte simplu: medicul va preleva sânge de la mamă. Izolarea ADN-ului fătului de sângele mamei în laborator și analiza ADN-ului au un grad de precizie foarte mare, de 99%. Afecțiunile genetice sunt de două tipuri: ereditare sau care se declanșează în timpul sarcinii. Organismul uman are 46 de cromozomi grupați în perechi, 23 moșteniți de la mamă, 23 moșteniți de la tată. Structura și funcțiile organelor sunt determinate de 44 dintre cromozomi, ceilalți doi determină sexul. Afecțiunile cromozomiale apar atunci când numărul de cromozomi este mai mare sau mai mic decât cel normal sau dacă aceștia sunt legați anormal.
Testele genetice pot determina, de asemenea, și trombofiliile, care sunt asimptomatice pentru femeia gravidă. Trombofilia este o tulburare de coagulare a sângelui și are la bază o mutație genetică. Trombofiliile severe împiedică femeia să păstreze sarcina pentru că organismul o percepe ca pe un corp străin. Surditatea este una dintre bolile care pot fi determinate cu ajutorul testelor genetice. Incidența ei este de 1/1000 și este provocată de mutația 35delG. Ea este identificată în trimestrul întâi de sarcină prin dublu test sau cu ajutorul testelor de ultimă generație care determină un număr mai mare de mutații. Pentru că diagnosticarea este imposibilă în situația în care nu se efectuează teste genetice, doctorii recomandă efectuarea acestui test pentru ca recuperarea funcției auditive și integrarea socială a copilului să se poată face cât mai repede.
Prin intermediul testelor genetice se poate determina și sexul copilului, dacă familia își dorește să afle înainte să poată fi identificat la morfologie. Testarea prenatală non-invazivă (NIPT: noninvasive prenatal testing) se referă la acele teste de sânge care au rolul de a identifica, cu o precizie foarte ridicată, starea de normalitate genetică a fătului, folosind o simplă probă de sânge de la mamă. Aceste tipuri de teste au fost introduse în practica medicală clinică în anii 2013-2014. Există mai multe astfel de teste disponibile, dar toate folosesc în principiu aceeași tehnologie (Harmony, Panorama, Neobona, Veracity, IONA etc). Este însă important să reținem că mai mult nu înseamnă neapărat mai bun. Într-adevăr, acuratețea acestor teste în screening-ul pentru sindromul Down este extrem de ridicată (99,5%), însă cu cât o afecțiune este mai rară sau mai greu de depistat, cu atât acuratețea acestor teste scade. Astfel, indiferent dacă optați pentru aceste teste ca primă linie de screening sau dacă v-au fost recomandate de medicul curant, este important să discutați despre limitele și beneficiile fiecăruia dintre ele cu un specialist în medicină materno-fetală.
Screening, diagnostic și software de analiză în testele prenatale
Softul Astraia scade drastic numărul de proceduri invazive recomandate pentru screeningul prenatal și oferă cele mai sigure și complexe informații despre predispozițiile genetice ale fătului, cum ar fi sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Utilizarea de către medic a softului Astraia presupune obținerea unei certificări profesionale furnizată de către Fetal Medicine Foundation (FMF). Această certificare dovedește că medicul are toate cunoștinele profesionale necesare și capacitatea să performeze la cele mai înalte standarde. Licența oferită de FMF este anuală și poate fi reînnoită numai după ce medicul demonstrează rezultatele activității. Dacă doriți să beneficiați de rezultatele acestei proceduri, trebuie să efectuați un bitest și apoi o ecografie de trimestrul 1. Bitest este o analiză de sânge care va fi efectuată în săptămânile 9-10 de sarcină. Ecografia de trimestrul 1 va fi efectuată de un medic specializat în morfologii. După ecografie se face și calculul de risc, utilizând software-ul Astraia. Rezultatul va fi o valoare calculată matematic/statistic a riscului ca sarcina să aibă o problemă genetică. Pe baza rezultatului se vor face recomandări pentru investigații ulterioare. Astraia se bazează pe informații foarte diverse despre mamă și făt: vârstă, indicele de masă corporală, etnie, istoric medical, modul de concepție, detalii privind starea de sănătate a gravidei etc. Dintre toate softurile disponibile, Astraia are cea mai mică rată de rezultate fals pozitiv (3%), în timp ce toate celelalte furnizează rezultate fals pozitiv în proporție de 5-10%.
Testarea prenatal invazivă este reprezentată de amniocenteză și de puncția de vilozități coriale și reprezintă ultima linie de investigații prenatale. Aceste teste sunt, în esență, similare și presupun recoltarea, sub control ecografic, a unei mici probe de lichid amniotic (în cazul amniocentezei) sau a unei mici probe de placentă (puncția de vilozități coriale). Amniocenteza, cariotip fetal din lichidul amniotic, este o modalitate invazivă de a determina starea fătului. Această analiză este recomandată cu precădere gravidelor care au vârsta de peste 35 de ani. Analiza se realizează prin extragerea lichidului amniotic sub ghidaj ecografic, cu ajutorul unui ac, care trece prin uter și ajunge la sacul amniotic în care stă fătul. Acul este în permanență vizualizat ecografic, astfel încât specialistul are certitutinea că acesta nu va atinge sau leza fătul. Procedura durează câteva minute și se face cu anestezie locală. Pacienta simte doar o presiune la nivelul uterului atunci când are loc extracția lichidului. Singurele contraindicații sunt pentru paciente care sunt alergice la anestezicul local sau cele care au tromboze avansate. Amniocenteza se poate efectua numai după primele 16 săptămâni de sarcină.
Orice cuplu poate avea un copil cu Sindrom Down, indiferent de starea de sănătate a acestora sau a familiilor lor, iar acest risc este direct proporțional cu vârsta maternală. Astfel, o mamă în vârstă de 25 de ani are un risc de cca 1:1000 să aibă un copil afectat, în timp ce o altă mamă, în vârstă de 40 de ani, are un risc de 1:75. Dacă medicul obstetrician care îți monitorizează sarcina a indicat o amniocenteză, fie datorită riscului crescut la testele de screening, fie datorită existenței unei boli genetice în familie care poate afecta și fătul, atunci cu siguranță te găsești într-o stare de neliniște, de teamă pentru sănătatea fătului și, cu siguranță, te simți copleșită de informațiile medicale pe care le primești. Acum este momentul cel mai bun să apelezi la consilierea unui medic specialist de medicină materno-fetală, care te poate consilia și îndruma. Cele două proceduri sunt similare, în sensul că amândouă reprezintă extragerea unui mic fragment ce aparține sarcinii, având rolul de a identifica constelația genetică a fătului. Este important să reținem că cele două manevre sunt similare în ceea ce privește riscurile și complicațiile asociate: cca 0,5% risc de avort și 0,1% risc de infecție. Ambele proceduri se efectuează prin introducerea unui ac subțire prin abdomenul matern, sub control ecografic. În cazul puncției de trofoblast, acul se introduce în placentă, în timp ce la amniocenteză, acul se introduce în sacul amniotic.
Recomandări, rezultate și consiliere
Rh negativ? Puteți să faceți amniocenteză sau puncție de trofoblast, chiar dacă aveți Rh negativ. Important este să îi spuneți medicului dumneavoastră că Rh-ul este negativ, astfel încât, după efectuarea procedurii, acesta să vă ofere vaccinarea anti-Rh. După efectuarea procedurii puteți resimți câteva mici dureri pelviene, asemănătoare celor de la menstruație. Semnele de alarmă de luat în seamă: pierderea de sânge sau lichid amniotic, febră, secreții vaginale urât mirositoare sau dureri abdominale intense. Rezultatele amniocentezei sosesc în două etape. Prima etapă cuprinde analizele rapide pentru: Sindrom Down, Sindrom Edwards și Sindrom Patau. Acestea sunt gata în 24-48 de ore. A doua etapă cuprinde cariotipul fetal sau cariotipul molecular, în funcție de rezoluția aleasă. Timpul de aștepare este de cca. Obținerea unui rezultat pozitiv la amniocenteză trebuie însoțit de consiliere genetică. Uneori, din păcat, anumite afecțiuni sunt incompatibile cu viața și opțiunea de a întrerupe sarcina este discutată cu viitorii părinți.
Autor: Dr. Ruxandra Albu, medic primar obstetrică - ginecologie și medicină materno-fetală, doctor în știinte medicale. Dr. Ruxandra Albu este medic primar obstetrică-ginecologie, doctor în științe medicale și asistent universitar UMF Carol Davila. La Helixomic îți oferim o gamă completă de servicii medicale de testare genetică și epigenetică, inclusiv screening și diagnostic, precum și soluții personalizate de lifestyle, toate realizate sub îndrumare specializată.
Analize genetice recomandate și paneluri disponibile
Analiza WGS - Secvențierea întregului genom. Cel mai extins test de diagnostic pentru afecțiuni genetice care analizează totalitatea ADN nuclear și mitocondrial. Analiza WES - Secvențierea întregului exom. Test extins de diagnostic genetic ce poate identifica mutațiile a aproximativ 20.000 de gene. Analiza Sanger - Test genetic mutație familială. Test genetic pentru identficarea prezenței unei mutații descoperite în prealabil la unul dintre membrii familiei. Test genetic pentru cancere ereditare. Test genetic extins ce analizează până la 62 de gene pentru identificarea predispoziției pentru cancere ereditare. Biopsie lichidă pentru tratament personalizat de cancer. Test genetic non-invaziv ce analizează ADN-ul tumoral circulant, pentru identificarea mutațiilor relevante și ghidarea terapiei oncologic. Rezultate în 2 săptămâni. Test genetic pentru afecțiuni cardiovasculare ereditare. Test genetic extins ce analizează până la 292 de gene asociate cu afecțiuni cardiovasculare ereditare. Test genetic de carrier screening. Test genetic extins ce analizează 229 de afecțiuni care pot fi transmise copiilor de către părinți purtători. Test genetic pentru infertilitate. Test genetic extins ce analizează atât gene cât și anomalii cromozomiale asociate cu infertilitatea la femei și bărbați. Test de nutrigenetică - MyLifestyle Premium. Test extins de nutrigenetică, lifestyle și predispoziție genetică pentru afecțiuni cu debut la vârsta adultă. Testul TruHealth - Analiză epigenetică avansată pentru sănătate. Testul TruHealth analizează peste 110 biomarkeri epigenetici relevanți pentru sănătatea ta. Test farmacogenomic. Cel mai extins test genetic ce analizează particularitățile individuale care influențează metabolismul unor medicamente. Analiza microbiomului intestinal. Testul NIPT - Screening prenatal non-invaziv pentru o sarcină sănătoasă. Ai nevoie de alt test? Oferim teste și paneluri specifice pentru o gamă foarte largă de afecțiuni genetice.
Testele prenatale includ atât screening, cât și teste de diagnostic. Testele de screening prenatal pot identifica riscul, în timp ce testele de diagnostic prenatal invaziv pot oferi un diagnostic cert. În cadrul clinicilor SANADOR, sunt disponibile multiple metode de testare prenatală: amniocenteza, cariotipul și testele moleculare din lichid amniotic sau vilozități coriale. Testele prenatal pot identifica anomalii cromozomiale fetale cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, dar și afecțiuni ereditare precum sindromul Marfan sau fenilcetonuria. De asemenea, testarea pentru cariotip convențional sau molecular poate detecta translocații sau deleții. Proba de lichid amniotic este obținută prin amniocenteză, în timp ce biopsia vilozităților coriale prelevează țesut placentar, ambele sub ghidaj ecografic.
Aspecte practice ale testelor prenatale în România
În contextul României, există programe și teste specifice, precum Panelul Genetic Românesc, care vizează diagnosticul a 42 de boli genetice frecvente în rândul populației de origine română. De asemenea, screening-ul non-invaziv (NIPT) poate evalua riscul pentru sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau și poate determina sexul fătului. Este crucial să discutați despre limitele și beneficiile fiecărui test cu un specialist în medicină materno-fetală înainte de a lua o decizie. Consilierea genetică este un element esențial pentru înțelegerea rezultatelor și pentru alegerea celei mai potrivite căi de acțiune, inclusiv opțiuni precum fertilizarea in vitro cu diagnostic genetic preimplantator (PGD) sau donarea de spermă/ovule.
Întrebări frecvente utile pentru cupluri
- Ce este testarea genetică și cum mă poate ajuta?
- Cum se realizează recoltarea probei pentru testarea genetică?
- Cât timp durează până la primirea rezultatelor?
- Cum sunt păstrate și protejate datele genetice?
- Este necesară o recomandare medicală pentru a face un test genetic?
- Ce presupune consilierea genetică și de ce este importantă?
- Cum pot interpreta rezultatele screening-ului prenatal?
Recomandări vizuale pentru o înțelegere mai bună
Infografic diferențiat: tipuri de teste genetice în sarcină (screening vs diagnostic), fluxul de decizie și rolul consilierii genetice.
Diagrame de proces: etapele de la prelevare la raportarea rezultatelor pentru amniocenteză și puncția vilozităților coriale.
Exemple de cazuri: risc în funcție de vârstă maternă și decizii privind testarea.
Referințe utile și recomandări finale
Testele genetice prenatale oferă oportunități valoroase pentru monitorizarea dezvoltării fetale și pentru luarea deciziilor informate. Înainte de a decide, discutați cu medicul ginecolog, cu un genetician și cu un consilier psihologic pentru a asigura o alegere echilibrată, adaptată situației dumneavoastră. Programează-te la o clinică de încredere pentru consiliere genetică și investigații adecvate sarcinii tale.
tags: #testul #genetic #sarcina
Postări populare:
- Ghidul complet pentru aparatele esențiale de îngrijire a bebelușului
- De ce diversificarea incorectă a bebelușului poate afecta sănătatea pe termen lung
- Caietul de sarcini în achiziții publice: roluri și responsabilități
- legislatia-revenire-anticipata-din-concediu-maternitate
- Inițiative din Iași pentru Prematuritate: Ziua Mondială a Prematurității