Un dublu test, numit și bitest, este o investigație de screening efectuată în primul trimestru de sarcină, care măsoară doi markeri din sângele femeii însărcinate, pentru a estima riscul de anomalii cromozomiale la făt.
Dublul test indică nivelul de gonadotropină corionică umană (hCG) și de proteină A plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A) în sângele viitoarei mame.
Programează-te acum la SANADOR!
Screeningul din primul trimestru de sarcină, care cuprinde dublul test și ecografia translucenței nucale, nu este obligatoriu, dar este recomandat, în special în anumite condiții, când există un risc crescut de anomalii cromozomiale la făt.
Testul combinat de dozare a hCG și PAPP-A este un test de screening, iar rezultatul acestuia nu reprezintă un diagnostic, ci doar riscul apariției unor anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, sindromul Edward sau sindromul Patau.
Astfel, pe lângă testul combinat de sânge, viitoarea mămică trebuie să efectueze în cadrul screeningului și o ecografie de translucență nucală, care examinează țesutul clar din partea din spate a gâtului bebelușului.
Un dublu test Kryptor este efectuat printr-o metodă standardizată, care se raportează pe platforma analitică Kryptor și are avantajele unei corectitudini și precizii ridicate a rezultatelor.
Într-o sarcină normală, fătul are 22 de perechi de cromozomi.
În sarcinile cu aceste anomalii cromozomiale la făt, nivelurile de hCG și PAPP-A pot fi mai mari sau mai mici decât nivelul considerat normal.
Există o fereastră de timp relativ mică în care poate fi efectuat testul combinat.
Analiza trebuie să fie realizată aproape de sfârșitul primului trimestru de sarcină sau, eventual, foarte devreme în al doilea trimestru.
Un dublu test este ușor de efectuat, fiind necesară doar o probă de sânge recoltată de la viitoarea mămică.
Este un test care nu necesită post alimentar înainte de recoltare.
În cazuri foarte rare, unele femei pot prezenta sângerare persistentă la locul de recoltare, formare de hematom (vânătaie) sau infecție la locul înțepăturii.
Sarcina trebuie monitorizată cu regularitate.
Rezultatele la dublu test sunt furnizate sub forma unui raport, iar pentru fiecare trisomie în parte există un anumit interval de referință.
Un risc scăzut, sau un test de screening negativ, apare atunci când rezultatul riscului calculat este sub limita de risc stabilită, dar acest rezultat nu garantează absența anomaliilor cromozomiale.
Risc crescut apare în momentul în care valoarea riscului calculat depășește limita de risc, raportul obținut fiind între 1:10 și 1:250.
În această situație, mama se află într-o categorie cu risc ridicat.
Rezultatele dublului test nu trebuie să fie interpretate separat, ci doar în contextul unei ecografii de translucența nucală, efectuată tot în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 11-14.
Dacă la acest nivel există o cantitate mai mare de lichid decât ar fi normal, atunci riscul de anomalii cromozomiale este mai mare și pot fi recomandate investigații suplimentare, avansate, cum sunt testele genetice prenatale - cariotip din lichid amniotic sau cariotip din vilozități coriale.
Astfel, rezultatele de laborator de la dublul test sunt corelate cu datele obținute în urma ecografiei, pentru un screening complet de trimestru I.
În acest fel, medicul va putea estima dacă riscul de anomalii cromozomiale ale fătului este mic, moderat sau ridicat.
De asemenea, pentru o evaluare corectă a riscului, specialistul va lua în calcul și vârsta viitoarei mămici.
Dacă rezultatul este în intervalul normal de referință, atunci nu sunt recomandate investigații suplimentare, decât în situații speciale, cum ar fi istoricul familial semnificativ.
De asemenea, pentru confirmarea rezultatului sunt necesare teste de diagnostic, care pot fi mai invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
Deoarece dublu testul este efectuat la începutul sarcinii, informațiile obținute oferă timp pentru a lua decizii importante cu privire la testele suplimentare, la tratamente și la gestionarea sarcinii și a nașterii.
La SANADOR, pacientele beneficiază de servicii complete pentru monitorizarea sarcinii de la prima consultație prenatală, prin consultații de specialitate, analize în sarcină pe trimestre și ecografii de sarcină, inclusiv morfologie fetală, dar și prin investigații avansate, precum testele genetice prenatale, efectuate cu tehnologie de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR.
SANADOR dispune de tehnologie medicală de top, pentru diagnostic avansat și tratament eficient.
Descriere generală a dublului test
Dublul test este un test de screening prenatal efectuat în primul trimestru de sarcină, între 11 săptămâni și 13 săptămâni + 6 zile, utilizat pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale fetale, în special trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 18 (sindrom Edwards) și trisomia 13 (sindrom Patau).
Testul face parte din screeningul combinat de trimestru I și integrează:
- Doi markeri biochimici din sângele matern: free β-hCG și PAPP-A
- Evaluarea ecografică, în special măsurarea translucenței nucale
Date materne relevante: vârsta, greutatea, fumatul, metoda de concepție (inclusiv FIV), antecedente obstetricale
Toate aceste informații sunt introduse într-un algoritm statistic care calculează riscul individual pentru fiecare aneuploidie investigată.
Ce reprezintă markerii serici analizați?
PAPP-A (proteina A plasmatică asociată sarcinii) este o proteină produsă în principal de placentă. Ea contribuie la dezvoltarea normală a placentei și susține creșterea armonioasă a fătului în primele luni de sarcină.
În mod normal, nivelul PAPP-A crește progresiv odată cu vârsta gestațională. Valori scăzute în primul trimestru pot fi asociate cu un risc crescut de anomalii cromozomiale, în special trisomia 21 și trisomia 18, dar și cu anumite complicații obstetricale ulterioare.
Free β-hCG (subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane) este o fracțiune a hormonului hCG produs de trofoblast, importantă pentru menținerea sarcinii în stadiile timpurii.
În sarcinile cu trisomia 21, valorile free β-hCG tind să fie crescute, iar în trisomiile 18 și 13 sunt frecvent scăzute.
Rezultatele markerilor sunt exprimate în MoM (multiplu al medianei), pentru compararea valorilor obținute cu cele așteptate pentru aceeași vârstă gestațională, după ajustarea pentru caracteristicile materne.
2. Indicații de testare
- Screening prenatal de rutină în primul trimestru de sarcină.
- Estimarea riscului de trisomie 21, 18 și 13.
- Vârstă maternă ≥ 35 ani.
- Istoric de anomalii cromozomiale în sarcini anterioare.
- Markerii ecografici sugestivi pentru anomalii fetale.
3. Pregătire pacient și mod de recoltare
- Testul se efectuează între 11 săptămâni și 13 săptămâni + 6 zile de sarcină.
- Nu este necesar repaus alimentar.
- Recoltarea se face din sânge venos.
- Rezultatul se interpretează împreună cu ecografia de trimestru I (translucența nucală).
- Se furnizează date materne relevante (vârstă, greutate, fumat, sarcină obținută prin FIV etc.).
4. Tipul probei recoltate : Sânge venos.
5. Intervalele pot varia în funcție de metoda utilizată și de programul de calcul al riscului. Interpretarea se face prin integrarea rezultatelor biochimice și ecografice într-un algoritm de calcul al riscului individualizat.
6. Interpretare rezultate
- Rezultatul este exprimat ca risc individual (ex.: 1:250, 1:1000 etc.).
- Risc scăzut: Probabilitate redusă de anomalii cromozomiale majore. Nu exclude complet existența unei aneuploidii.
- Risc crescut: Probabilitate crescută pentru trisomie 21, 18 sau 13. Necesită evaluare suplimentară prin testare prenatală non-invazivă (NIPT) sau diagnostic invaziv (biopsie de vilozități coriale, amniocenteză).
7. Factori care pot influența rezultatul
- Vârsta gestațională incorect estimată.
- Sarcina multiplă.
- Obezitatea maternă.
- Diabetul zaharat matern.
- Fumatul.
- Sarcină obținută prin fertilizare in vitro.
- Erori în introducerea datelor materne în programul de calcul.
8. Analize complementare
- Ecografie de trimestru I (translucență nucală) - parte integrantă a screeningului combinat; permite evaluarea markerilor ecografici asociați aneuploidiilor fetale.
- Testare prenatală non-invazivă (NIPT) - analiză din sângele matern care evaluează ADN-ul fetal liber circulant și oferă o acuratețe mai mare pentru trisomiile 21, 18 și 13.
- Triplu sau cvadruplu test (trimestrul II) - teste de screening efectuate în al doilea trimestru, utilizate în special atunci când screeningul din trimestrul I nu a fost realizat.
- Amniocenteză - procedură invazivă care permite analiza directly a cromozomilor fetali, cu rol diagnostic.
- Biopsie de vilozități coriale - test invaziv realizat în primul trimestru, care oferă diagnostic genetic cert.
În peste 300 de centre de recoltare la nivel național, Clinica Sante oferă analize uzuale și testări avansate, în condiții sigure, cu explicații clare la fiecare pas. Pentru analizele care nu necesită pregătire, recoltarea se poate face direct, fără programare. Fiecare probă este înregistrată și etichetată cu grijă, pentru a putea fi urmărită pe tot parcursul drumului ei - din momentul recoltării până la eliberarea rezultatului. În funcție de investigație, procesarea se realizează în laboratoare proprii la nivel național și/sau în centrele regionale Clinica Sante din București, Iași și Cluj.
Screening-ul de prim trimestru este o investigație concepută pentru a identifica sarcinile cu risc crescut pentru sindromul Down și trisomia 18 în primul trimestru. Acest screening nu poate diagnostica aceste situații dar apreciaza o estimare a riscului sau șanselor copilului de a avea aceste sindroame.
Testul de sânge: O probă de sânge matern este analizată pentru a măsura anumite proteine și hormoni care sunt produși de către copil și de către placentă (PAPP-A și free beta-HCG).
Examinarea ecografică (ecografia de morfologie fetală de trimestrul I): Ecografia poate fi folosită pentru a vedea caracteristici ale fatului (soft markeri) care pot sugera probleme cromozomiale. Lungimea cranio-caudală (CRL) se măsoară pentru a ne asigura că este săptămâna corectă pentru acest test. Apoi se măsoară nivelul de lichid aflat la nivelul cefei copilului, numita translucență nucală (NT).
Determinarea PAPP-A împreună cu free beta-HCG (dublu test biochimic) din sângele matern în trimestrul I de sarcină detectează sindromul Down în aproximativ 63% din cazuri. Daca la cei 2 parametri se adaugă mărimea translucenței nucale (ecografic), rata de detecție poate atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive fiind de 5%).
Astfel, această evaluare combinată - biochimică și ecografică - devine mai eficientă decât screening-ul de trimestru II (triplu test).
Rezultatele screening-ului de prim trimestru vor da un risc numeric specific pentru sindromul Down și trisomia 18. Dacă rezultatele indică un risc crescut pentru aceste anomalii, acestea vor fi discutate cu dvs. de către medicul genetician al centrului, în cadrul consultului genetic, pentru a vă oferi toate informațiile despre testele de diagnostic care sunt recomandate.
Medicul genetician are competențele necesare pentru a discuta cu dvs. “Testul pozitiv”.
Un rezultat pozitiv înseamnă că sarcina prezintă un risc crescut pentru sindromul Down sau trisomia 18. Aceasta NU înseamnă că fatul ARE o problemă cromozomială.
“Testul negativ”.
Un rezultat negativ înseamnă că sarcina nu prezintă un risc crescut de sindrom Down sau trisomie 18. În absenta altor factori de risc nu sunt necesare teste suplimentare ulterioare.
Un test de screening negativ nu exclude posibilitatea de a avea un copil cu sindrom Down sau trisomie 18.
Screening-ul de prim trimestru nu poate determina daca copilul are sindromul Down sau trisomie 18, dar poate ajuta la aprecierea riscului și ajuta viitori părinți să decidă dacă este cazul să apeleze la un alt test pentru diagnostic.
Dublu Test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului.
Dublu Test este un test de screening prenatal ce detectează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale la făt, care se efectuează în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14 de sarcină).
Investigația se numește „Dublu Test” pentru că presupune efectuarea a două etape în aceeași zi - ecografie morfologică fetală și analiză de sânge (markeri biochimici fetali) - la mai puțin de 24 de ore distanță una față de cealaltă.
Este bine să știi că nu există restricții alimentare înaintea investigației.
Trebuie să te prezinți la test cu fișa de calcul prenatal, completată de tine și de medicul care supraveghează sarcina, care include date clinice materne și date ecografice (lungimea cranio-caudală, mărimea translucenței nucale și os nazal).
Completează datele cu acuratețe pentru că sunt importante în calculul riscurilor.
Testare Dublu Marker calculează cu ajutorul unui soft special riscul fătului de a dezvolta anomalii cromozomiale și genetice: Detectează markerii serici PAPP-A și beta-hCG.
*IMPORTANȚĂ DUBLU TEST: Markeri serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri. Foarte important, rezultatul markerilor serici, împreună cu mărimea translucenței nucale măsurată ecografic, măresc șansele de detecție ale sindromului Down cu 86%.
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Pe perioada de graviditate, PAPP-A este produsă în cantitate mare de către trofoblast și este eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională.
Riscul de a dezvolta anomalii fetale este calculat cu ajutorul unei formule ce ia în considerare și vârsta mamei. Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut anterior un făt/un copil cu trisomie este mai mare decât riscul de vârstă.
MoM (multiplu de mediană) pentru cei doi markeri serici și pentru translucența nucală - date medicale în baza cărora se calculează riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale și genetice la făt - va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos.
GREUTATEA MATERNĂ - Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternii. Femeile cu greutate mai mare au un volum sanguin crescut, care diluează concentrația analitlos. Greutatea maternă este folosită pentru a ajusta matematic concentrația markerilor la diferențele în volumul sanguin.
DIABETUL ZAHARAT INSULINO-DEPENDENT - Influențează valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzătoare a MoM.
FUMATUL - Influențează concentrația markerilor serici (cel mai mult reduce nivelul PAPP-A) și poate afecta performanța screening-ului.
Dacă rezultatul este pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomială - Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13)/Defecte de tip neural.
SINDROMUL DOWN: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Pliul nucal este un marker ecografic sensibil pentru Down.
SINDROMUL EDWARDS: pot apărea chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică.
DEFECTELE DE TUB NEURAL: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida.
Multumim Donna Medical Center!
Este bine să știi că există servicii complete pentru monitorizarea sarcinii în rețelele medicale partenere, cu investigații avansate în Laboratorul de Genetică Medicală.
Laboratoarele și punctele de recoltare dispun de tehnologie modernă pentru diagnostic avansat și tratament eficient.
tags: #unde #pot #face #dublu #test #in