Descoperă Totul Despre Anemia Aplazică Matematică Dobândită: Cauze, Simptome și Tratamente Eficiente!

Anemia aplastică este o afecțiune gravă, caracterizată prin insuficiența măduvei osoase de a produce suficiente celule sanguine noi. Aceasta poate afecta producția de globule roșii (eritrocite), globule albe (leucocite) și trombocite.

Anemia aplastică, în schimb, este forma clinică a acestei disfuncții, reflectată în primul rând prin deficitul de eritrocite și instalarea anemiei, dar adesea asociată și cu leucopenie și trombocitopenie. Forma dobândită apare pe parcursul vieții și este întâlnită mai frecvent, putând afecta persoane de orice vârstă. La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă.

Ce este Anemia Aplazică Matematică Dobândită?

Aplazia medulară este o afecțiune gravă, manifestată prin dispariția celulelor responsabile de producerea de sânge din măduva osoasă. În consecință, apare o scădere a numărului de celule roșii, de celule albe și de trombocite în sângele periferic. Aplazia medulară poate fi totală, atunci când afectează toate cele trei tipuri de celule, sau parțială, când afectează producerea unuia sau a două tipuri. Practic, măduva osoasă devine „goală” sau foarte săracă în celule.

Anemia apare când sângele nu are suficiente celule roșii (eritrocite). O persoană este considerată anemică atunci când concentrația de hemoglobină din sânge scade sub 13 g/dl la bărbați, respectiv sub 12 g/dl la femei. Hemoglobina (Hb) este o proteină din celulele roșii care conține fier și care transportă oxigenul de la plămâni către celelalte organe și țesuturi din corp. Anemia poate fi o boală în sine, însă frecvent este semnul unei alte afecțiuni.

Celulele roșii (denumite și globule roșii sau eritrocite) sunt o componentă importantă a sângelui. Rolul principal al globulelor roșii din sânge este de a transporta oxigenul (O2) din plămâni în corp și de a transporta dioxidul de carbon (CO2) din corp către plămâni. Eritrocitele conțin hemoglobină, o proteină bogată în fier de care se atașează oxigenul adus în plămâni prin inspirație. Globulele roșii transportă oxigenul către toate țesuturile și celulele din organism, unde este transformat în energie, o funcție esențială pentru a menține organismul sănătos. La rândul lor, țesuturile elimină dioxidul de carbon, un produs de degradare, care este transportat de celule sanguine înapoi către plămâni pentru a fi eliminat în exterior prin expir.

Celulele roșii sunt produse în mod continuu la nivelul măduvei osoase hematogene - un material moale, spongios care se găsește în interiorul multor oase mari. Producția de eritrocite se numește eritropoieză. Celulele roșii, alături de celelalte celule sanguine - leucocitele sau globulele albe (care apără organismul de infecții și substanțele străine) și trombocitele (care ajută la formarea cheagurilor de sânge) - se formează din celule stem din măduva osoasă. Sângele conține 45% globule roșii, mai puțin de 1% globule albe și trombocite și 55% plasmă (matricea lichidă a sângelui în care se află în suspensie celulele sanguine). Maduva hematogenă produce aproximativ 2 milioane de globule roșii în fiecare secundă. 2-3 picături de sânge conțin 1 miliard de celule roșii - ceea ce dă sângelui arterial culoarea roșie distinctă.

Dacă celula stem din măduva osoasă se diferențiază într-un precursor pe linia celulelor roșii, ea va da naștere la o nouă celulă roșie sau eritrocit, proces care se numește eritropoieză. Producerea unei celule roșii mature care este apoi eliberată în circulație durează aproximativ 7 zile. Celulele roșii din sânge sunt microscopice și au forma unui disc plat sau a unei gogoși rotunde, cu o adâncitură în centru, dar care nu este goală. Celulele roșii nu au nucleu așa cum au celulele albe din sânge, ceea ce le permite să își schimbe forma și să se miște mai ușor de-a lungul vaselor de sânge. Pentru a produce hemoglobină și celulele roșii, corpul are nevoie de fier, vitamine - B2, B3, B6, B12 și folat (vitamina B9 sau acid folic), cupru și alte substanțe nutritive pe care organismul le obține din alimente. De asemenea, secrețiile mai multor glande endocrine influențează producția de globule roșii. Dacă există un aport inadecvat de hormoni tiroidieni, eritropoieza este întârziată și poate să apară anemia. Hormonul sexual masculin, testosteronul, stimulează producția de celule roșii - din acest motiv, numărul de celule roșii la bărbați este mai mare decât cel al femeilor. Rata de producere a eritrocitelor este controlată de hormonul eritropoietină, care este produs în mare parte în rinichi. Mecanismul eritropoietinei funcționează ca un termostat, crescând sau scăzând rata producției de celule roșii în funcție de nevoie. Eritropoietina a fost produsă in vitro (în afara corpului) prin tehnica ingineriei genetice (ADN recombinant). Hormonul recombinant purificat este promițător pentru pacienții cu insuficiență renală cronică, care dezvoltă anemie din cauza lipsei de eritropoietină.

Deoarece nu au nucleu, celulele roșii din sânge au o durată de viață limitată. Când un eritrocit călătorește prin vasele de sânge, își consumă sursa de energie, astfel încât poate să supraviețuiască în medie doar 120 de zile (3 luni). Aproximativ 5 milioane de eritrocite „bătrâne” sunt îndepărtate din circulație în fiecare secundă. Procesul de distrugere a celulelor roșii bătrâne se numește hemoliză fiziologică. Splina joacă un rol important în distrugerea fiziologică a eritrocitelor.

Cantitatea de celule roșii din sânge este menținută la o valoare relativ constantă de aproximativ 4-5 milioane/mcL sânge prin echilibrarea precisă între producerea și distrugerea de eritrocite. Aproape 1% din celulele roșii sunt generate în fiecare zi. Când se produce o hemoragie cu pierderea de sânge, activitatea eritropoietică a măduvei osoase crește până când numărul normal de celule circulante este restabilit. Măduva hematogenă își poate crește producția de globule roșii de 8 ori rata obișnuită. După aceea, dacă pierderea de sânge continuă, va apărea anemia.

Cauzele Anemiei Aplazice Dobândite

Cauzele și factorii de risc de aplazie medulară sunt variate. În majoritatea cazurilor, boala este dobândită, fiind declanșată de infecții virale, expunere la substanțe toxice sau administrarea anumitor medicamente. Expunerea la agenți chimici sau toxici reprezintă una dintre cauzele principale de aplazie medulară. Substanțe precum benzenul, solvenții industriali, vopselele, lacurile, insecticidele sau erbicidele pot deteriora măduva osoasă. Infecțiile virale, în special cele determinate de virusurile hepatitice sau HIV, dar și gripale, sunt factori importanți în declanșarea aplaziei. Anumiți factori fiziologici sau demografici cresc riscul.

Sistemul imunitar atacă celulele stem din măduva osoasă. Diverse substanțe chimice pot afecta capacitatea măduvei osoase de a produce celule sanguine: benzen, diverși solvenți organici. De reținut în ceea ce privește cauzele aplaziei medulare este că în 50-70% din cazuri nu se identifică o cauză clară.

Anemia poate fi cauzată de o sângerare (hemoragie) excesivă. Deși sângerarea poate fi masivă și bruscă, adesea, pierderea de sânge este graduală și repetitivă, în cantități mici (sângerare cronică), ceea ce duce la scăderea concentrației de fier.

Anemia poate apărea atunci când măduva osoasă hematogenă nu produce suficiente globule roșii. O serie de nutrienți sunt necesari pentru sinteza globulelor roșii. Nutrienții esențiali sunt fierul, vitamina B12 și folatul (acid folic), însă organismul are nevoie și de cantități mici de cupru, precum și de un echilibru adecvat al anumitor hormoni, în special eritropoietina (un hormon secretat de rinichi care stimulează producția de globule roșii la nivelul măduvei hematogene). Fără acești nutrienți și hormoni, producția de celule roșii este lentă și inadecvată sau celulele roșii din sânge pot fi deformate și incapabile să transporte oxigenul în mod adecvat.

De asemenea, inflamația cronică, infecția sau cancerul pot suprima producția de globule roșii. În alte circumstanțe, măduva osoasă poate fi invadată și înlocuită (de exemplu, în leucemie, limfom sau cancer metastatic), ducând la scăderea producției de globule roșii.

Anemia poate să apară și atunci când este distrusă o cantitate mare de celule roșii din sânge. În mod normal, celulele roșii din sânge trăiesc aproximativ 120 de zile. Celulele specializate în distrugerea altor celule sunt denumite macrofage și se găsesc în măduva osoasă, splina și ficat. Macrofagele detectează și distrug celulele roșii îmbătrânite din sânge (hemoliză fiziologică). Dacă celulele roșii din sânge sunt distruse prematur (hemoliză patologică), măduva osoasă încearcă să compenseze producând mai rapid alte celule noi. Când distrugerea globulelor roșii depășește producția acestora, rezultă anemia care în acest caz se numește anemie hemolitică. Anemia hemolitică este relativ rară în comparație cu anemia cauzată de sângerarea excesivă și scăderea producției de globule roșii. Anemia hemolitică poate rezulta din boli genetice la nivelul globulelor roșii, însă mai des se datorează altor afecțiuni care cauzează distrugerea celulelor roșii din sânge.

Simptomele Anemiei Aplazice

Când producția de globule roșii (eritrocite) este sever redusă, apare anemia, însoțită de paloare, oboseală accentuată, slăbiciune generală, palpitații, dificultăți de respirație, amețeli, cefalee sau crampe musculare. Deficitul de trombocite determină apariția sindromului hemoragic. Rezultate rapide și diagnostic precis, asigurate de medici experimentați.

Deficitul marcat de eritrocite poate conduce la hipoxie tisulară profundă, iar în forme extreme la comă anemică. Reducerea numărului de trombocite determină complicații hemoragice. Pacienții pot prezenta sângerări cutanate sau mucoase, dar și hemoragii interne severe. Scăderea leucocitelor predispune la infecții recurente și greu de controlat.

Când ai anemie, celulele din corp nu primesc suficient oxigen, o condiție medicală denumită hipoxie. Simptomele variază în funcție de severitatea anemiei și de cât de rapid se dezvoltă. La început, semnele și simptomele anemiei sunt ușoare, însă pe măsură ce anemia se agravează, acestea devin mai evidente și mai serioase. Organismul poate tolera până la un anumit punct anemia. Unii oameni cu anemie ușoară, în special atunci când se dezvoltă lent, nu au deloc simptome. Alte persoane pot prezenta simptome numai în timpul efortului fizic. Mecanismele de adaptare pot asigura o oxigenare adecvată în condiții de repaus, dar nu și în cazul unui efort fizic susținut. Efortul necesită un aport de oxigen ridicat pentru mușchi, ceea ce poate conduce la apariția manifestărilor anemiei. Anemia mai severă poate provoca simptome chiar și atunci când oamenii sunt în repaus. De asemenea, simptomele sunt mai severe atunci când anemia, indiferent dacă este ușoară sau severă, se dezvoltă rapid, cum ar fi atunci când apare o sângerare importantă când un vas de sânge se rupe.

Anemia ușoară provoacă adesea oboseală, slăbiciune și paloare. În plus, o anemie mai severă va cauza:

Amețeală sau senzația de cap gol
Leșin
Respirație rapidă
Puls slab și rapid
Durere în piept
Zgomote în urechi (pocnituri, țiuit sau suierătură)
Mâini sau picioare reci
Crampe dureroase la nivelul picioarelor în timpul activității fizice
Durere de cap

De asemenea, anumite semne sau simptome pot oferi un indiciu despre cauza anemiei:

Scaunele negre ca gudronul, sângele în urină sau care colorează scaunul, tusea cu expectorație cu sânge (hemoptizie) sugerează că anemia este cauzată de o sângerare la nivelul tubului digestiv, tractului urinar, respectiv plămânilor.
Urina închisă la culoare și/sau icterul (colorația gălbuie a albului ochilor și a pielii) sugerează o distrugere a globulelor roșii (hemoliză).
Amorteala sau o senzație de arsură sau înțepături („ace în piele) în mâini sau picioare poate indica deficit de vitamina B12.

Oboseala este un simptom comun multor afecțiuni, unele chiar grave, așa cum sunt bolile cardiovasculare, dar de cele mai multe ori oboseala accentuată este primul semn al anemiei. Gândiți-vă la celulele roșii din sânge ca la sistemul de transport care transportă oxigenul către țesuturile corpului. Când aveți anemie, corpul nu produce suficiente celule roșii din sânge sau aceste celule nu funcționează atât de bine cum ar trebui. Sfârșiți prin a vă simți slab, obosit și cu respirația scurtă.

Diagnostic

Anemia aplastică este diagnosticată inițial cu ajutorul unei simple hemograme. Se va observa o scădere a numărului de eritrocite, de leucocite și/sau de trombocite. Dacă există un astfel de rezultat, este esențial să se analizeze măduva osoasă printr-o biopsie. Dacă este vorba de aplazie medulară, se va observa absența totală sau parțială a celulelor responsabile pentru producerea celulelor sanguine.

Anemia este frecvent suspectată pe baza istoricului medical și a examenului fizic. Uneori, anemia este detectată înainte ca oamenii să observe simptomele, atunci când analiza hemoleucograma este efectuată de rutină, în cadrul consultului medical periodic sau cu ocazia donării de sânge. Chiar și anemia ușoară, asimptomatică trebuie să fie investigată astfel încât cauza sa poate fi identificată și tratată. Evaluarea de laborator începe cu efectuarea hemoleucogramei. Diagnosticul de anemie este pus atunci când hemoleucograma evidențiază un număr scăzut de celule roșii și o valoare scăzută a hemoglobinei (Hb) și a hematocritului (Ht):

La bărbați, anemia este definită dacă oricare dintre următoarele sunt sub valoarea normală: Hemoglobină < 13 g/dL, Hematocrit < 42%, Eritrocite < 4.5 milioane/mcL
La femei, anemia este definită dacă oricare dintre următoarele sunt sub valoarea normală: Hemoglobină < 12 g/dL, Hematocrit < 37%, Eritrocite < 4 milioane/mcL
Valorile pentru copii variază în funcție de vârstă.

Alte analize, cum ar fi examinarea unei probe de sânge la microscop (frotiu din sânge periferic) și, mai rar, examinarea unei probe prelevate din măduva osoasă (biopsie osteomedulară), ajută la determinarea cauzei anemiei. Diagnosticul diferențial (și identificarea cauzei anemiei) este ulterior rafinat pe baza unor analize variate.

Investigații de Laborator

Hemoleucograma cu indici eritrocitari și numărătoare de reticulocite (HLG)
Frotiu de sânge periferic
Biopsie osteomedulară
Analize specifice pentru identificarea cauzei anemiei

Hemoleucograma cu indici eritrocitari este o analiză de sânge de bază, fiind primul test folosit pentru evaluarea unei anemii. Hemoleucograma, asociată uneori cu examinarea f...

Hemoleucograma completă este unul dintre cele mai frecvente teste de sânge utilizate pentru diagnosticarea anemiei. Se efectuează, de asemenea, adesea, ca parte a unui control de rutină. Medicul va fi interesat de anumiți parametri care pot fi corelați cu anemia:

Nivelul de eritrocite (celule roșii) din sânge care este mai mare sau mai scăzut decât în mod normal, ar putea fi un semn de anemie.
Nivelul hemoglobinei care este mai mare sau mai mic decât cel normal, poate fi un semn de anemie. Hemoglobina este o proteină bogată în fier din celulele roșii din sânge, care transportă oxigenul către țesuturile corpului.
Nivelul hematocritului prea scăzut pot fi un semn de anemie. Hematocritul este o măsură a suprafeței sau a procentului din sânge ocupat de celulele roșii din sânge.
Nivelul volumului corpuscular mediu (MCV) care este mai mare sau mai mic decât cel normal, poate fi un semn de anemie.

Testele măduvei osoase verifică dacă măduva osoasă produce cantități normale de celule sangvine. Cele două teste care pot fi efectuate la nivelul măduvei osoase sunt aspirația și biopsia și sunt adesea făcute în același timp.

Aspirația măduvei osoase: În timpul acestei proceduri, o cantitate mică de lichid din măduva osoasă este colectată printr-un ac.
Biopsia măduvei osoase: Testele de biopsie implică colectarea unei cantități mici de țesut de măduvă osoasă cu ajutorul unui ac.

Biopsia și testele de aspirație pot ajuta la identificarea cauzei numărului scăzut sau ridicat de celule sangvine.

Panelul analizează gene asociate cu anemii ereditare și boli ce implică aplazie medulară, precum anemia Fanconi sau forme congenitale de anemie aplastică. Se realizează din ADN extras din sânge și este recomandat în cazuri cu suspiciune familială, oferind informații utile pentru diagnostic și urmărire medicală.

Tratament

Tratamentele pentru anemia aplastică depind de gravitatea afecțiunii și de vârsta pacientului și pot include observație, transfuzii de sânge, medicamente sau transplant de măduvă osoasă. Anemia aplastică severă, în care numărul de celule sanguine este extrem de scăzut, pune în pericol viața și necesită spitalizare imediată.

Tratamentul aplaziei medulare are ca scop stabilirea funcției medulare și prevenirea complicațiilor precum infecțiile sau hemoragiile.

Transfuzii de Sânge

Deși nu reprezintă un remediu pentru anemia aplastică, transfuziile de sânge pot controla sângerările și pot ameliora simptomele prin furnizarea de celule sanguine pe care măduva osoasă nu le produce. Ați putea primi:

Globule roșii - cresc numărul de celule roșii din sânge și ajută la ameliorarea anemiei și a oboselii;
Trombocite - ajută la prevenirea sângerărilor excesive.

Deși, în general, nu există o limită a numărului de transfuzii de sânge pe care le puteți face, uneori pot apărea complicații în cazul transfuziilor multiple. Globulele roșii transfuzate conțin fier care se poate acumula în corpul dumneavoastră și poate afecta organele vitale dacă nu este tratată o supraîncărcare cu fier. Medicamentele pot ajuta la eliminarea excesului de fier din corp.

În timp, organismul poate dezvolta anticorpi împotriva celulelor sanguine transfuzate, ceea ce le face mai puțin eficiente în ameliorarea simptomelor. Utilizarea medicamentelor imunosupresoare face ca această complicație să fie mai puțin probabilă.

Transplantul de Celule Stem (Măduvă Osoasă)

Un transplant de celule stem pentru a reconstrui măduva osoasă cu celule stem de la un donator ar putea fi singura opțiune de tratament de succes pentru persoanele cu anemie aplastică severă. Numit și transplant de măduvă osoasă, acesta este, în general, tratamentul pentru persoanele care sunt mai tinere și au un donator compatibil, cel mai adesea un frate sau o soră.

În cazul în care se găsește un donator, măduva osoasă bolnavă este mai întâi epuizată cu radiații sau chimioterapie, iar celulele stem sănătoase de la donator sunt filtrate din sânge. Acestea sunt injectate intravenos în fluxul sanguin, unde migrează în cavitățile măduvei osoase și încep să creeze noi celule sanguine. Procedura necesită o ședere îndelungată în spital, iar după transplant veți primi medicamente pentru a preveni respingerea celulelor stem donate.

Un transplant de celule stem implică riscuri: organismul dumneavoastră poate respinge transplantul, ceea ce poate duce la complicații care să vă pună viața în pericol. În plus, nu orice persoană este candidată pentru transplant sau nu poate găsi un donator potrivit.

Este tratamentul curativ de elecție pentru pacienții cu aplazie medulară severă, în special la cei sub 40 de ani care au un donator compatibil. Transplantul presupune înlocuirea măduvei bolnave cu celule stem sănătoase, capabile să refacă producția normală de sânge. Avantajul transplantului este posibilitatea de vindecare completă. Alegerea donatorului pentru un transplant de măduvă osoasă (sau transplant de celule stem hematopoietice) este un proces esențial, care se bazează în principal pe compatibilitatea HLA (antigenele leucocitare umane). Cât privește donatorii, prima opțiune este un donator familial compatibil. Între frați, șansa de compatibilitate este de 25-30%. A doua opțiune este un donator neinrudit compatibil, iar pentru acest lucru se apelează la registre internaționale. O a treia opțiune o reprezintă un donator parțial compatibil (de obicei părinți sau frați cu potrivire 50%). În acest caz sunt necesare tratamente speciale pentru a reduce riscul de respingere.

Medicamente Imunosupresoare

Pentru persoanele care nu pot fi supuse unui transplant de măduvă osoasă sau pentru cele a căror anemie aplastică se datorează unei tulburări autoimune, tratamentul poate implica medicamente care modifică sau suprimă sistemul imunitar (imunosupresoare).

Acestea suprimă activitatea celulelor imune care deteriorează măduva osoasă și o ajută să se refacă și să genereze noi celule sanguine. Deși eficiente, aceste medicamente slăbesc și mai mult sistemul imunitar. De asemenea, este posibil ca anemia să revină după ce întrerupeți aceste medicamente.

Pentru pacienții fără donator compatibil sau cu vârsta de peste 40-50 de ani se folosește o combinație de antitimocite globulina (ATG) și ciclosporina A. Acest tratament suprimă sistemul imunitar, care în unele cazuri atacă celulele stem din măduvă.

Stimulente ale Măduvei Osoase

Anumite medicamente ajută la stimularea măduvei osoase pentru a produce noi celule sanguine. Factorii de creștere sunt adesea utilizați împreună cu medicamente imunosupresoare.

Antibiotice sau Antivirale

Anemia aplastică slăbește sistemul imunitar, ceea ce vă face mai predispus la infecții, astfel că medicul specialist v-ar putea prescrie antibiotice sau medicamente antivirale pentru a ajuta la prevenirea acestora.

Include transfuzii de sânge și trombocite, antibiotice pentru prevenirea infecțiilor și îngrijire generală. Cu tratament modern și diagnostic precoce, prognosticul s-a îmbunătățit semnificativ în ultimele decenii.

Complicații

Anemia aplastică poate duce la diverse complicații dacă nu este tratată sau nu este gestionată corespunzător.

Netratată, anemia poate cauza o serie de complicații serioase, cum ar fi insuficiența cardiacă.

Dacă simptomele devin severe, medicul vă poate recomanda un transplant de celule stem de măduvă osoasă.

Necontrolată, anemia se poate agrava în timp, iar inima poate avea de suferit fiindcă ea va încerca să pompeze mai mult sânge și să păstreze oxigenul în țesuturi.

Anemia în timpul sarcinii nu este neobișnuită mai ales în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. Cu toate acestea, dacă este severă și nu este gestionată corespunzător, poate duce la nașterea unui copil cu greutate mică sau la o naștere prematură.

Leziunile nervoase în unele forme de anemii, cum ar fi anemia pernicioasă, pot duce la depresie.

Sindromul picioarelor neliniștite, numit și Boala Willis-Ekbom, este o complicație a anemiei cu deficit de fier în mod special. Aceasta este o afecțiune a sistemului nervos care produce dorința accentuată de a mișca picioarele.

Mulți oameni nu știu că au anemie.

Prevenție

Prevenția primară vizează limitarea expunerii la factori nocivi care pot afecta măduva osoasă. Prevenția secundară se adresează pacienților cu boală deja existentă și urmărește menținerea stabilității clinice și prevenirea complicațiilor sau recidivelor.

Anemia aplastică nu poate fi întotdeauna prevenită, mai ales în formele idiopatice (fără cauză cunoscută) sau congenitale (ereditare). Benzenul și alți solvenți organici (folosiți în vopsele, lacuri, benzinării) sunt asociați cu riscul de aplazie medulară. Utilizați judicios medicamentele care sunt cunoscute pentru potențialul de a declanșa aplazie medulară. Așa cum menționam mai sus, anumite infecții pot declanșa aplazia medulară.