Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Melanina joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici, iar din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare.
Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei aparente prin modificari ale culorii pielii, parului si ochilor. Indiferent de efectul asupra aspectului, toti bolnavii au probleme cu vederea. Cel mai usor, albinismul se recunoaste prin pielea de un alb laptos. Pigmentarea pielii poate varia de la alb la culoarea pielii parintilor sau fratilor fara albinism. In unele cazuri pigmentatia pielii nu se modifica niciodata, in timp ce pentru altii productia de melanina poate creste in timpul copilariei sau adolescentei, modificand usor pigmentatia.
Pe masura ce copilul creste, culoarea parului poate varia de la foarte alb la saten inchis. Persoanele din Africa sau Asia pot avea par blond, roscat sau saten. Culoarea parului se poate modifica incepand din maturitatea timpurie. Culoarea ochilor poate varia de la albastru deschis pana la caprui si se poate schimba odata cu varsta. Datorita lipsei de pigment a irisului, ochii devin translucizi, ceea ce poate face ochii deschisi sa para rosiatici in unele unghiuri de lumina.
Daca bebelusul misca regulat ochii orizontal (nistagmus), discutati cu medicul. Adresati-va medicului daca apar hemoragii nazale frecvente, infectii cronice sau vanatai. Aceasta afectiune este cauzata de un defect al metabolismului melaninei si se caracterizeaza prin absenta acestui pigment care protejeaza pielea de radiatiile solare. Melanina este produsa de melanocite, care se regasesc in piele si ochi. O mutatie poate avea ca rezultat lipsa productiei de melanina sau un nivel scazut al acesteia. Pentru a manifesta boala, in majoritatea cazurilor, este necesara mostenirea a doua copii ale unei gene mutante, una de la fiecare parinte.
Indiferent de mutatia genetica, deficienta de vedere este o caracteristica intalnita in toate cazurile de albinism. Sistemul de clasificare al tipurilor de albinism se bazeaza pe genele implicate, desi majoritatea tipurilor au trasaturi caracteristice care le disting.
Tipuri principale de albinism si genele implicate
- Albismul oculocutanat - cauzat de mutatii la nivelul a patru gene. Se manifesta prin tulburari oculare si pielo-cutane, culoarea parului si irisului.
- Albinismul oculocutanat de tip 1 - mutatie pe cromozomul 11. Majoritatea au pielea laptoasa, parul alb si ochii albastri la nastere; pigmentatia poate ramane neschimbata sau sa creasca in copilarie; irisul poate sa-si modifice culoarea si sa piarda transluciditatea.
- Albinismul oculocutanat de tip 2 - mutatie pe cromozomul 15. Mai frecvent in Africa Subsahariana si afro-americani. Parul poate varia de la blond la roscat, iar ochii pot fi albastru-gri; pielea lumineaza, cu tonuri de alb sau bronzat deschis in functie de origine. Expunerea la soare poate dezvolta pistrui sau lentigine.
- Albinismul oculocutanat de tip 3 - mutatie pe cromozomul 9, identificata in special la persoanele de culoare din Africa de Sud; pielea rosie-bruna, parul roscat, ochii caprui sau maro inchis.
- Albinismul oculocutanat de tip 4 - mutatie pe cromozomul 5; asemanator cu tipul 2, dar mai rar, frecvent intalnit la persoane de origine japoneza.
- Albismul ocular X-linkat - mutatie pe cromozomul X; apare aproape exclusiv la barbati. Paradoxal, culoarea parului, pielii si ochilor este in limite normale sau usor mai deschisa.
- Sindromul Hermansky-Pudalk - forma rara, mutatii la cel putin sapte gene; semne asemanatoare cu albinismul oculocutanat, dar si afectiuni pulmonare, intestinale si de sange.
- Sindromul Chediak-Higashi - forma rara, mutatie pe cromozomul 1; similar cu albinismul oculocutanat, parul tinde sa fie saten sau blond, luciu argintiu, iar pielea este alba galbuie spre gri.
Diagnostic si tratament
Un diagnostic complet al albinismului include examenul fizic si descrierea modificarilor de pigmentatie, istoricul pigmentatiei, precum si examinarea ochilor. Oftalmologul analizeaza potentialul de nistagmus, strabism si fotofobie, folosind un dispozitiv pentru analiza retinei si, daca este necesar, electroretinograma. Deoarece albinismul este o tulburare genetica, optiunile de tratament sunt limitate. Adesea este necesara prescrierea ochelarilor pentru imbunatatirea vederii, cu consulturi oftalmologice anuale. In unele cazuri, interventiile chirurgicale pot reduce nistagmusul sau corecta strabismul, dar nu imbunatatesc vederea. De asemenea, medicul recomanda evaluari ale pielii la intervale regulate pentru depistarea leziunilor cu potential malign. Adultii cu albinism necesita controale ale ochilor si pielii pe parcursul vietii.
In cazul in care articolul nu acopera total aspectele dorite, sugestiile pentru completare sunt binevenite. Data publicarii: 3 mai 2023. Ultima actualizare: 3 mai 2023.
Implicații genetice generale asupra caracteristicilor copilului
Genetica determina in mare masura caracteristicile fizice ale unui bebelus si, de asemenea, unele dintre talentele si trasaturile de personalitate. O mama cu ochi albaștri sau un partener cu astfel de ochi poate spera ca macar unul dintre copiii lor sa mosteneasca aceasta trasatura, desi sansele pot varia. Fiecare copil mosteneste doua seturi de genomuri, 46 de cromozomi, 23 de perechi. Majoritatea caracteristicilor sunt influentate de multi factori genetici, and in plus pot exista gene recesive care pot schimba rezultatul culorii ochilor, parului sau pielii.
In ceea ce priveste culoarea ochilor, procesul este complex si implica cel putin doua gene majore si multe altele care regleaza productia si stocarea melanininei. Doua parinti cu ochi albaștri pot avea un copil cu ochi căprui daca poarta gene albastre recesive; invers, parintii cu ochi căprui pot avea un copil cu ochi albaștri daca ambii poarta varianta albastra. Peste 90% dintre oameni au parul brun sau negru, ceea ce inseamna ca exista doua copii ale genei ce controleaza tipul de melaninina. Poti exista posibilitati ca bebelusul sa se nasca blond sau roscat daca ambii parinti poarta varianta genei pentru blond sau roșcat, chiar daca nu o au în mod expres.
Factorii geografici influenteaza culoarea pielii: zonala ecuatoriala ii protejeaza cu mai multa melanina, iar daca parintii au istorie de ten deschis si ascendenta nord-europeana comparativ cu partenerul dintr-o zona cu ten mai inchis, copilul poate avea o nuanta de piele mijlocie. Pistruii tind sa se deschida la culoare pe masura expunerii la UV si se pot inchide cu timpul. De asemenea, inaltimea copilului nu poate fi prezis cu certitudine la nastere; peste 100 de gene influenteaza inaltimea, iar animatiiala alimentara si activitatea fizica joaca un rol semnificativ in dezvoltarea ulterioara.
Observații pentru părinți
- Chiar si parintii nu pot determina cu precizie cum va arata copilul la nastere; genetica poate sugera probabilitati, dar nu garantii.
- Pentru colorarea parului și pielii, genele multiple lucrează în interacțiune, iar mediul (ex. expunerea la soare) poate modifica pigmentația în timp.
- Este important să se monitorizeze vederea bebelușului, să se efectueze consultații oftalmologice regulate și să se proteje pielea de radiațiile UV pentru toți copiii cu risc sau predispoziție la pigmentări anormale.
Când apar petele maronii pe piele și cum le tratăm
Postări populare:
- Recenzii și experiențe cu cabinetul pediatric al doctorului Boia
- Rolul responsabilităților mecanicului ajutor de locomotivă în reglementările serviciului continuu
- Dr. Adela Brinzan: consultanță pediatrie în Timiș
- Stabilirea paternităţii: cine poate iniţia procesul
- Este posibil să detectăm sarcina la 3 zile după concepție? adevăruri și mituri