Triplu Test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului.
Triplu Test (sau Testul markerilor serici din trimestrul II de sarcină) evaluează riscul bebelușului de a dezvolta o serie de afecțiuni și anomalii congenitale pe baza unei corelații între datele clinice materne și valorile a trei hormoni din sângele gravidei: AFP, beta-hCG și estriol (uE3).
La realizarea Triplului Test se folosește o cantitate foarte mică de sânge venos.
Odată cu înaintarea în vârstă a mamei crește riscul pentru trisomiile fetale, iar riscul pentru trisomii este influențat de istoricul de sarcini cu trisomii anterior.
MoM (multiplu de mediană) pentru cei trei markeri serici și pentru translucența nucală - date medicale în baza cărora se calculează riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale - vor fi corectate pentru covariabile precum greutate maternă, diabet zaharat, fumat, vârsta gestațională etc.
GREUTATEA MATERNĂ - Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternă, motiv pentru care MoM se poate ajusta în funcție de acest parametru.
DIABETUL ZAHARAT INSULINO-DEPENDENT - Influențează valorile markerilor serici și se realizează o ajustare corespunzătoare a MoM.
FUMATUL - Influențează concentrația markerilor serici și poate afecta performanța screening-ului.
Triplu Test evaluează valorile a trei parametri biochimici din sângele gravidei; dacă valorile sunt mai mici sau mai mari decât cele normale, gravida trebuie să efectueze investigații suplimentare.
Un rezultat pozitiv la acest test nu înseamnă un diagnostic o anomalie cromozomială la făt, ci faptul că fătul are un risc crescut de malformație.
Pentru confirmarea diagnosticului, gravida trebuie să efectueze ulterior amniocenteza, iar pentru tulburările de tub neural sunt necesare ecografii suplimentare.
ATENȚIE! Nu toate anomaliile fetale pot fi identificate cu ajutorul Triplului Test.
Rezultatele testelor pot indica sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) sau sindromul Patau (trisomia 13) pe baza datelor mamă, valorilor markerilor, și a ecografiilor (translucența nucală).
SINDROMUL DOWN: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal; pliul nucal este un marker cheie în timpul săptămânilor 11-14 de gestație.
SINDROMUL EDWARDS: pot fi prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, retard în creșterea intrauterină.
DEFECTELE DE TUB NEURAL: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida.
În 80% dintre cazuri, Triplu Test oferă rezultate corecte asupra riscului de a dezvolta anomalii în dezvoltare al fătului.
În 2 din 10 cazuri rezultatul testului poate fi fals-negativ sau fals-pozitiv.
De aceea, este recomandat ca gravidele cu factori de risc să efectueze investigații suplimentare (morfologie 3D-4D, amniocenteză, prenatest).
Este important de știut că un screening complet oferă o siguranță crescută că bebelușul va veni pe lume sănătos; rezultatele triplului test nu vor fi utile pentru diagnostic dacă paciente urmează ecografie de sarcină sau amniocenteză.
Testul Triplu nu oferă un diagnostic de certitudine, ci evaluează un risc.
În cazul pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomială, iar investigațiile suplimentare vor stabili diagnosticul cu certitudine.
Interpretarea rezultatelor este bazată pe valorile markerilor serici, pe vârsta mamei, pe ecografia obstetricală și pe covariabilele existente, dar nu înlocuiește diagnosticele definitive prin teste invazive.
Triplul Test poate identifica riscul pentru sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau și defecte de tub neural, pe baza unor componente ale profilelor serice și ecografice.
În cazul în care rezultatul este pozitiv, medicul poate recomanda testele diagnostice invazive (amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale) pentru confirmare.
Triplu Test nu este obligatoriu, însă este intens recomandat în cazul femeilor cu risc crescut de malformații genetice.
Folosirea dublu test (dublu marker) în primul trimestru poate oferi informații adiționale despre riscul de anomalii cromozomiale, iar rezultatele includ riscuri de Down, Edwards sau Patau în funcție de biomarkeri și de ecografie.
Ce anomalii pot fi detectate înainte de naștere prin triplu test și investigații ulterioare
Triplul Test și testele însoțitoare evaluează riscul pentru Sindromul Down (trisomia 21), Sindromul Edwards (trisomia 18), Sindromul Patau (trisomia 13), precum și defecte de tub neural și alte anomalii cromozomiale.
Interpretarea rezultatelor se bazează pe combinația dintre valorile markerilor biochimici din sângele matern, datele ecografice (translucența nucală) și vârsta mamei.
Testele pot fi urmate de investigații precum ecografia morfologică, amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale pentru confirmare diagnosticului.
Triplul test poate detecta 70% din sindromul Down, iar cvadruplu test poate crește rata de detecție la aproximativ 80% în cazuri corespunzătoare.
Rezultatele negative nu garantează absența unor anomalii; screening-ul oferă probabilități și ghidează pașii următori în supravegherea sarcinii.
Pași practici în caz de rezultat pozitiv sau risc crescut
În cazul unui rezultat pozitiv la Triplu sau Cvadrup Buc, medicul poate recomanda ecografie detaliată pentru evaluarea structurii creierului, oase, canalului neural și a organelor vitale.
Biopsia de vilozități coriale (NV) este folosită în primul trimestru pentru a detecta anomalii cromozomiale, având un risc mic de avort.
Amniocenteza poate identifica atât anomalii cromozomiale, cât și defecte de tub neural, iar în timpul acestei proceduri se prelevează o cantitate mică de lichid amniotic.
Mnemonice pentru testul cvadruplu de screening matern
Mai multe considerații despre screeningul din trimestrul al doilea
Screening-ul din trimestrul II urmărește identificarea unor anomalii genetice ale fatului prin investigații neinvazive sau minim invazive.
Rezultatele acestor teste pot oferi informații referitoare la posibile defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, spina bifida sau anencefalia, dar nu oferă certitudinea existenței unei probleme.
Este esențial de știut că unele dintre aceste teste, indiferent de rezultat, nu pot evidenția toate detaliile despre starea fatului și dezvoltarea lui, iar diagnosticul se poate confirma doar prin teste suplimentare.
Resurse și recomandări practice pentru paciente
Testele de screening pot determina probabilitatea unor defecte genetice, iar apoi se poate confirma sau infirmă prin analize suplimentare.
Este recomandat să consultați medicul obstetrician pentru a evalua riscul individual și pașii optimi în funcție de istoricul familial, vârsta maternă și rezultatele testelor anterioare.
tags: #cvatru #test #in #sarcina