Dublul test hormonal, cunoscut și sub denumirea de test combinat sau screening dublu marker, este o investigație prenatală esențială efectuată în primul trimestru de sarcină. Acesta joacă un rol crucial în evaluarea riscului apariției unor anomalii cromozomiale la făt, oferind părinților informații valoroase pentru o gestionare informată a sarcinii.
Screening-ul prenatal în trimestrul I de sarcină se bazează pe faptul că se pot obține informații despre sănătatea produsului de concepție cât mai devreme în sarcină. Riscul de sindrom Down a fost cel mai mult studiat; inițial screening-ul prenatal a fost recomandat numai în cazul unei vârste materne ≥35 ani, însă în ultimii ani specialiștii în medicina materno-fetală susțin faptul că această opțiune de screening trebuie oferită, printr-o informare corectă, tuturor femeilor gravide.
Ce este Dublul Test Hormonal?
Dublul test este o analiză de sânge combinată cu o ecografie de specialitate, efectuată de obicei între săptămânile 11 și 13 de sarcină. Testul implică o prelevare de sânge de la mamă. Proba de sânge este analizată pentru a măsura nivelurile a doi markeri biochimici esențiali: proteina plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A) și gonadotropina corionică umană liberă (free beta-hCG).
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. În timpul sarcinii este produsă în cantitate mare de către trofoblast și eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională, cel mai pregnant în ultima parte a sarcinii. Studii recente au demonstrat că scăderea concentrației PAPP-A în cursul sarcinii este asociată cu anomalii cromozomiale ale fătului: trisomie 21, 18, 13, sindrom Turner, triploidie de origine paternă (scădere ușoară), triploidie de origine maternă (scădere marcată).
Free beta-HCG - subunitatea beta liberă a HCG - este considerat a fi un marker mai relevant decât molecula de HCG intactă în trimestrul I de sarcină. În sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de free beta-HCG sunt >2 MoM. Valorile sunt de asemenea mult crescute în triploidia de origine paternă. În sindromul Turner nivelul de free beta-HCG este normal. În prezența trisomiei 18 sau 13 precum și a triploidiei de origine maternă concentrațiile de free beta-HCG sunt considerabil scăzute.
Analiza acestor markeri, împreună cu informațiile ecografice, ajută la estimarea riscului ca fătul să prezinte afecțiuni precum sindromul Down (trisomie 21), sindromul Edwards (trisomie 18) și sindromul Patau (trisomie 13).
Cum se realizează Dublul Test?
Procesul de realizare a dublului test este simplu și neinvaziv:
- Recoltarea probelor de sânge: Din brațul mamei se extrage o mică probă de sânge. Se recomandă ca viitoarea mamă să se prezinte la laborator dimineața, pe stomacul gol, pentru a obține rezultate mai precise.
- Analize de laborator: Proba de sânge este analizată pentru a măsura nivelurile de PAPP-A și free beta-HCG.
- Evaluare ecografică: Un consult ecografic este esențial pentru a obține datele necesare completării corecte a formularului de calcul al riscului prenatal. În cadrul acestui consult se măsoară translucența nucală (NT) - grosimea spațiului cu lichid din zona cefei fătului.
Pentru a obține o standardizare atât pentru vârsta gestațională, cât și pentru diferențele sistematice între populații, laboratoare și metode de lucru, valorile obținute la markerii serici vor fi exprimate ca MoMs (multipli de mediană). MoM pentru un marker se obține prin împărțirea valorii măsurate la mediana corespunzătoare vârstei gestaționale la care s-a efectuat determinarea.
Estimarea vârstei gestaționale este efectuată de către programul LifeCycle pe baza valorii CRL (lungimea cranio-caudală) și este exprimată în săptămâni + zile. Data ultimei menstruații este introdusă de asemenea în program, însă în cazul unei discrepanțe între vârsta gestațională calculată pe baza CRL și cea determinată pe baza ultimei menstruații (ca urmare a unui ciclu menstrual neregulat) este luată în considerare cea stabilită pe baza măsurătorii ecografice.
Factori care influențează rezultatul Dublului Test
Interpretarea rezultatului dublului test ține cont de mai mulți factori, nu doar de valorile markerilor serici:
- Vârsta maternă: Riscul pentru trisomiile fetale (13, 18, 21) crește odată cu vârsta mamei. Femeile de peste 35 de ani au un risc mai mare.
- Vârsta gestațională: Nivelurile markerilor serici și dimensiunea translucenței nucale sunt influențate de vârsta gestațională.
- Greutatea maternă: Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternă, fiind necesară o ajustare matematică pentru a ține cont de volumul sanguin crescut la femeile cu greutate mai mare.
- Fumatul: Fumatul influențează concentrația markerilor serici (cel mai mult reduce nivelul PAPP-A) și poate afecta performanța screening-ului.
- Diabetul zaharat insulino-dependent: Influențează valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzătoare a MoM.
- Originea etnică (rasa): Există variații ale medianelor pentru unul sau mai mulți markeri serici în funcție de grupul etnic la care aparține mama.
- Reproducerea asistată: Sarcinile obținute prin reproducere asistată pot prezenta niveluri modificate ale markerilor serici.
- Sarcini anterioare afectate de aneuploidii fetale: Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut în antecedente un făt sau un copil cu trisomie este mai mare decât riscul de vârstă.
Fiecare MoM va fi corectat pentru fiecare dintre covariabilele prezentate mai sus, atunci când sunt furnizate informații despre acestea. Valoarea MoM va fi împărțită la un factor egal cu mediana MoM pentru sarcinile neafectate asociată cu covariabila respectivă.
Interpretarea Rezultatelor
Rezultatele dublului test sunt formulate ca un raport de risc, indicând fie un risc scăzut (rezultat normal), fie un risc ridicat (rezultat anormal).
- Rezultate normale (risc scăzut): Un rezultat cu risc scăzut sugerează o probabilitate minimă de anomalii genetice. De exemplu, 1:6000 risc de a avea un copil cu Sindrom Down. În general, testul este considerat negativ dacă riscul calculat este sub o anumită limită (de exemplu, sub 1:300). Totuși, acest rezultat nu garantează absența anomaliilor cromozomiale.
- Rezultate anormale (risc ridicat): Un rezultat cu risc ridicat sugerează o șansă crescută de anomalii cromozomiale. Un risc crescut apare în momentul în care valoarea riscului calculat depășește limita de risc, raportul obținut fiind, de exemplu, între 1:10 și 1:250. Un rezultat de risc crescut nu este un diagnostic, ci indică necesitatea unor investigații suplimentare.
În cazul unui rezultat pozitiv (risc crescut), gravida primește indicații pentru teste de diagnostic mai invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Chiar și un rezultat negativ presupune continuarea investigațiilor recomandate de medic, deoarece există și situații de rezultat fals negativ la dublu test.
Dublul test detectează Sindromul Down în aproximativ 63% dintre cazuri. Dacă la cei doi parametri se adaugă mărimea translucenței nucale, rata de detecție a Sindromului Down ajunge la 90-92%. Rata de rezultate fals pozitive este de aproximativ 5%.
Importanța Dublului Test
Dublul test este un instrument esențial în îngrijirea prenatală, oferind informații timpurii asupra sănătății genetice a bebelușului. Acesta permite:
- Identificarea timpurie a sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale.
- Ghidarea către teste de diagnostic suplimentare, dacă este necesar.
- Luarea unor decizii informate de către viitorii părinți cu privire la îngrijirea sarcinii.
- Planificarea îngrijirii prenatale și a nașterii.
Dublul test nu este un test de diagnostic, ci un instrument de screening. Nu confirmă prezența unei anumite afecțiuni, ci doar estimează riscul apariției acesteia. Prin realizarea sa, viitorii părinți au acces la informații esențiale despre dezvoltarea fătului, putând lua decizii informate cu ajutorul medicului.
Este important de menționat faptul că dublul test nu confirmă prezența unei anumite afecțiuni, ci doar estimează riscul ca aceasta să apară. Potrivit statisticilor, dublul test poate detecta până la 90% din cazurile de Sindrom Down, având totodată un procent de fals pozitiv de aproximativ 5%.
Dublul test, numit și bitest, este o investigație de screening efectuată în primul trimestru de sarcină, care măsoară doi markeri din sângele femeii însărcinate, pentru a estima riscul de anomalii cromozomiale la făt. Dublul test indică nivelul de gonadotropină corionică umană (hCG) și de proteină A plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A) în sângele viitoarei mame.
Dublu si triplu test in sarcina: evaluarea riscului anomaliilor genetice - sfatul medicului ✔
Screeningul din primul trimestru de sarcină, care cuprinde dublul test și ecografia translucenței nucale, nu este obligatoriu, dar este recomandat, în special în anumite condiții, când există un risc crescut de anomalii cromozomiale la făt.
Testul combinat de dozare a hCG și PAPP-A este un test de screening, iar rezultatul acestuia nu reprezintă un diagnostic, ci doar riscul apariției unor anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, sindromul Edward sau sindromul Patau. Astfel, pe lângă testul combinat de sânge, viitoarea mămică trebuie să efectueze în cadrul screeningului și o ecografie de translucență nucală, care examinează țesutul clar din partea din spate a gâtului bebelușului.
În cazul sarcinilor cu doi gemeni, valorile mediane pentru markerii serici materni sunt aproape duble comparativ cu sarcinile monofetale. Dacă în evaluarea riscului se utilizează numai translucența nucală, rata de detecție a sindromului Down în sarcinile dicorionice este similară celei din sarcinile unice (~75% la o rată de rezultate fals pozitive de 5% per fat sau de 10% per sarcină); riscurile individuale pentru trisomia 21 sunt calculate separat pentru fiecare fat pe baza NT și a vârstei materne.
Screening-ul combinat (markeri serici și NT) al sarcinilor gemelare poate identifica 85-90% din cazurile de trisomie 21 la o rată de rezultate fals pozitive dublă față de sarcina unică (10%).
Dacă vă așteptați un copil, consultați-vă cu furnizorul de asistență medicală pentru a determina dacă testul dublu marker este potrivit pentru dumneavoastră.