Una dintre cele mai mari temeri ale viitoarelor mamici este legată de posibilele malformații congenitale și anomalii genetice ale bebelușului. Acest lucru se întâmplă mai ales dacă sarcina a fost obținută după vârsta de 35 de ani, deoarece crește riscul din cauza mutațiilor care au loc la nivelul ovocitelor. Pentru a scăpa de această grijă, se recomandă testele genetice de screening în sarcină, care au o rată de detecție a anomaliilor cromozomiale de peste 99%.
Potrivit statisticilor, există un risc general de 3-5% ca o sarcină să prezinte defecte congenitale, anomalii genetice sau alte afecțiuni ale fătului. Riscul de a avea o sarcină cu probleme crește odată cu vârsta viitoarei mamici, respectiv cu cât se apropie sau depășește pragul de 40 de ani. Cea mai frecventă anomalie care apare la bebelușii concepuți în jurul acestei vârste este Sindromul Down.
Sindromul Down sau Trisomia 21 vine, de regulă, cu întârziere mentală și, uneori, cu anomalii congenitale ale inimii sau a altor organe. Există o probabilitate mare și ca bebelușul să aibă probleme de vedere sau de auz. Riscul ca bebelușul să se nască având această boală crește odată cu vârsta mamei:
- la 20 de ani - 1 caz din 1.250
- la 30 de ani - 1 caz din 1.000
- la 35 de ani - 1 caz din 400
- la 40 de ani - 1 caz din 100
- la 49 de ani - 1 caz din 10
Testele genetice de screening în sarcină sunt absolut necesare atunci când, în urma morfologiei fetale, apare suspiciunea de malformații congenitale. Aceste teste de screening sunt neinvazive, au acuratețe ridicată, însă nu pot pune și diagnosticul.
Ce sunt malformațiile congenitale și aneuploidiile?
Denumirea de „malformații” este un termen generic, folosit de populație atât pentru malformațiile congenitale, cât și pentru aneuploidii. Acestea din urmă apar atunci când numărul de cromozomi sunt fie în plus, fie în minus.
Specialiștii atrag atenția că prima analiză care trage un semnal de alarmă cu privire la modul în care se dezvoltă fătul este Dublu Testul sau Bitestul. Astfel, în cadrul Bitestului, printr-o simplă recoltare, pot fi determinați markerii biochimici fetali ce se află în sângele mamei, precum și valorile proteinei A plasmatice.
Dublu Test (Bitestul)
Dublu Test sau Dublu Marker este un test prenatal noninvaziv recomandat pentru a identifica riscul de anomalii cromozomiale la făt. Testul este efectuat între săptămânile 11-14 de sarcină și măsoară nivelul a doi markeri biochimici esențiali din sângele mamei: PAPP-A și hCG liber. Dublu test sau screening-ul dublu marker este un test prenatal neinvaziv care evidențiază riscul de apariție a celor mai frecvente anomalii cromozomiale la făt (trisomia 13, 18, 21).
Denumirea de dublu test vine de la faptul că testul presupune realizarea a două investigații specifice în primul trimestru de sarcină, la un interval mai mic de 24 de ore.
Ce presupune Dublul Test?
Investigația se numește „Dublu Test” pentru că presupune efectuarea a două etape în aceeași zi - ecografie morfologică fetală și analiză de sânge (markeri biochimici fetali) - la mai puțin de 24 de ore distanță una față de cealaltă.
Este bine să știi că nu există restricții alimentare înaintea investigației. Trebuie să te prezinți la test cu fișa de calcul prenatal, completată de tine și de medicul care supraveghează sarcina, care include date clinice materne și date ecografice (lungimea cranio-caudală, mărimea translucenței nucale și os nazal). Completează datele cu acuratețe pentru că sunt importante în calculul riscurilor.
Testare Dublu Marker calculează cu ajutorul unui soft special riscul fătului de a dezvolta anomalii cromozomiale și genetice. Detectează markerii serici PAPP-A (niveluri scăzute ale proteinei A plasmatice din placentă pot indica prezența sindromului Down) și beta-hCG (gonadotropina corionică umană).
IMPORTANȚĂ DUBLU TEST: Markerii serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri. Foarte important, rezultatul markerilor serici, împreună cu mărimea translucenței nucale măsurată ecografic, măresc șansele de detecție ale sindromului Down cu 86%.
Markerii serici în Dublul Test
PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Pe perioada de graviditate, PAPP-A este produsă în cantitate mare de către trofoblast și este eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională (mai ales în trimestrul III de sarcină). Studii recente au demonstrat că scăderea concentrației PAPP-A în cursul sarcinii este asociată cu anomalii cromozomiale ale fătului: trisomie 21, 18, 13, sindrom Turner, triploidie de origine paterna (scădere ușoară), triploidie de origine maternă (scădere marcată).
Free beta-HCG (subunitatea beta a gonadotropinei corionice umane liberă) este considerată a fi un marker mai relevant decât molecula de HCG intactă în trimestrul I de sarcină. În sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de free beta-HCG sunt >2 MoM. Valorile sunt de asemenea mult crescute în triploidia de origine paternă. În sindromul Turner nivelul de free beta-HCG este normal. În prezența trisomiei 18 sau 13 precum și a triploidiei de origine maternă concentrațiile de free beta-HCG sunt considerabil scăzute.
Pentru a obține o standardizare atât pentru vârsta gestațională, cât și pentru diferențele sistematice între populații, laboratoare și metode de lucru, valorile obținute la markerii serici vor fi exprimate ca MoMs (multipli de mediană).
Factori ce influențează rezultatele Dublului Test
Riscul de a dezvolta anomalii fetale este calculat cu ajutorul unei formule ce ia în considerare și vârsta mamei (risc de vârstă). Riscul pentru trisomii al unei femei care a avut anterior un făt/un copil cu trisomie este mai mare decât riscul de vârstă. Riscul este cu mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moștenită.
MoM (multiplu de mediană) pentru cei doi markeri serici și pentru translucența nucală - date medicale în baza cărora se calculează riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale și genetice la făt - va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos:
- GREUTATEA MATERNĂ: Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternă. Femeile cu greutate mai mare au un volum sanguin crescut, care diluează concentrația analiților. Greutatea maternă este folosită pentru a ajusta matematic concentrația markerilor la diferențele în volumul sanguin.
- DIABETUL ZAHARAT INSULINO-DEPENDENT: Influențează valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzătoare a MoM.
- FUMATUL: Influențează concentrația markerilor serici (cel mai mult reduce nivelul PAPP-A) și poate afecta performanța screening-ului.
- Originea etnică (rasa): Există variații ale medianelor pentru unul sau mai mulți markeri serici în funcție de grupul etnic la care aparține mama, de aceea programul va ține cont de această informație.
- Reproducerea asistată: Studiile au aratat ca nivelul markerilor serici este modificat in sarcinile obtinute prin reproducere asistata. Din acest motiv este necesar ca medicul trimitator sa furnizeze date cu privire la procedura aplicata.
Ce detectează Dublul Test?
Dacă rezultatul este pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomială - Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13)/Defecte de tip neural - pe baza a) datelor despre mamă (dată de naștere, etnie, greutate, fumătoare/nefumătoare, dacă suferă de diabet), b) a valorilor celor doi markeri biochimici din sângele venos matern prelevat și c) din datele ecografice (vârsta biometrică, translucența nucală).
- SINDROMUL DOWN: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil și mai specific (pliu nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație).
- SINDROMUL EDWARDS: sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, chisturi de cordon ombilical, retard în creșterea intrauterină.
- DEFECTELE DE TUB NEURAL: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida - malformații ce rezultă din defectul de închidere al tubului neural.
Rezultate și interpretare
Risc scăzut - indică o probabilitate redusă a fătului de a avea una din anomaliile cromozomiale testate.
Risc crescut - un rezultat care indică un risc crescut nu înseamnă că fătul are cu siguranță o anomalie cromozomială, ci faptul că există o probabilitate mai mare comparativ cu populația generală. În relativ puține cazuri, dublu test poate avea și rezultate fals pozitive sau fals negative. În cazul în care testul dublu sarcină indică un risc ridicat, pacienta trebuie să știe că acest rezultat nu este un diagnostic.
Probabilitățile indicate de Bitest: Un rezultat al Dublului Test cu risc scăzut este acela care arată o probabilitate de a avea un copil cu Sindrom Down, Edwards sau Patau mai mică decât 1 din 150. La polul opus, dacă rezultatul Bitestului arată o probabilitate mai mare de 1 din 150, acesta este un rezultat cu probabilități ridicate.
În concluzie, rezultatele unui dublu test reprezintă o direcție care ajută medicul obstetrician să gestioneze sarcina.
Testul Panorama
Testul Panorama este un test genetic noninvaziv ce se poate realiza începând cu săptămâna a 9-a de sarcină, în care este analizat ADN-ul fătului cu scopul de a se depista cele mai răspândite tipuri de anomalii cromozomiale. Testul se mai numește și test de tip NIPT - Non Invasive Prenatal Test.
Un test Panorama nu reprezintă niciun risc pentru făt din moment ce este noninvaziv. Se analizează sângele mamei, în care, de obicei, ajung fragmente din ADN-ul fătului, din placentă.
ADN-ul uman este structurat în 23 perechi de cromozomi, deci 46 de cromozomi în total. Dar, în cazul unor anomalii, fie un cromozom lipsește din pereche, fie apare un cromozom în plus. Testul Panorama verifică prezența aneuploidiilor, adică lipsa sau apariția unor cromozomi în plus.
Până în acest moment, peste 3 milioane de gravide au făcut acest tip de test și nu au fost raportate posibile efecte secundare ale realizării lui, la fel cum nu au fost raportate nici date invalide.
La cerere, testul Panorama poate include și determinarea sexului fătului, precum și altele suplimentare. Testul Panorama extins verifică o listă mai lungă de anomalii cromozomiale.
Ce presupune testarea Panorama?
Principiul care stă la baza testelor NIPT: Fragmente mici de ADN, cunoscute ca ADN liber, circulă în sângele matern. Prin testul Panorama, se analizează aceste fragmente pentru a identifica eventuale anomalii cromozomiale.
Testul prenatal Panorama reprezintă o procedură noninvazivă de screening bazată pe recoltarea de sânge din partea mamei însărcinate, prin care se evaluează anomaliile cromozomiale comune care pot deregla sănătatea copilului. Prin intermediul testului se analizează structura genetică a copilului (ADN-ul) care se identifică din proba de sânge preluată de la mamă.
Testul prenatal Panorama identifică valorile numerice ale anomaliilor și anume trisomiile 21, 13 sau 18.
Superioritatea testului Panorama
De ce este superior testul Panorama în comparație cu testele screening biochimic (dublu test/triplu test)? Testul Panorama este validat în numeroase studii clinice (studiul SMART este cel mai mare studiu prospectiv NIPT cu peste 20.000 de pacienți).
De ce este superior testul Panorama în comparație cu alte teste NIPT? Testul Panorama este validat în numeroase studii clinice.
Cine ar trebui să efectueze testarea Panorama?
În august 2020, Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG/SMFM) a emis ghiduri care recomandă ca testul cfDNA (NIPT) să fie discutat și propus tuturor gravidelor, indiferent de vârsta maternă sau de riscul bazal.
Rezultate și interpretare în cazul testului Panorama
Risc scăzut: Un rezultat cu risc scăzut indică faptul că este foarte puțin probabil ca fătul să fie afectat de una dintre anomaliile genetice pe care le poate identifica testul Panorama: trisomie 21, 18 sau 13.
Risc crescut: Un rezultat cu risc ridicat nu prezintă cu adevărat că fătul suferă de o anomalie cromozomială, ci există o probabilitate foarte crescută ca acesta să se confrunte cu o afecțiune genetică. În cele mai multe cazuri, pentru a descoperi adevărul, medicul poate recurge la un test invaziv de tipul amniocentezei sau CVS-ului.
Niciun rezultat: În cazuri foarte rare este posibil ca testul prenatal Panorama să nu obțină suficiente informații din sângele matern pe care să le prelucreze pentru un rezultat concludent. În aproximativ 5% din cazuri există posibilitatea să nu se primească niciun răspuns din cauza unor motive ce țin de transport, tehnică și cantitatea de ADN liber fetal.
Testul prenatal Panorama se poate determina sexul copilului deoarece se consideră că acesta are cea mai mare acuratețe dintre toate categoriile de teste NIPT. Astfel, dacă se cunoaște sau se prezice că mama însărcinată poate fi purtătoarea unei mutații genetice (conform istoricului medical personal și istoric), determinarea sexului fătului poate ajuta medicul în luarea unei decizii cu privire la testele de diagnostic necesare pentru o sarcină cât mai sănătoasă.
Dublu Test vs. Test Panorama: Ce alegem?
Dublu Testul este un test de screening prenatal ce detectează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale la făt, efectuat în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14). Acesta presupune ecografie morfologică fetală și analiză de sânge (markeri PAPP-A și beta-hCG).
Testul Panorama este un test genetic noninvaziv (NIPT) ce poate fi realizat începând cu săptămâna a 9-a de sarcină, analizând ADN-ul fătului pentru a depista cele mai răspândite tipuri de anomalii cromozomiale. Acesta oferă o rată de detecție mai ridicată.
În cazul unui rezultat cu risc crescut la oricare dintre aceste teste, se recomandă consult ginecologic și genetic. Un rezultat cu risc crescut necesită confirmare prin testări genetice de diagnostic, care sunt invazive (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale).
ObGyn explică: Testarea genetică prenatală
Alegerea testului potrivit depinde de mai mulți factori, inclusiv de vârsta gestațională, istoricul medical personal și preferințele individuale. Este esențială discuția cu medicul specialist pentru a lua cea mai informată decizie.
tags: #dublu #test #sau #panorama