Structura completă a prezentării cazului clinic: Bronhopneumopatie cronică și suspiciune de fibroză chistică la copii

Prezenta caz clinic descrie o sugară de sex feminin, în vârstă de 8 luni, internată pentru febră, dispnee cu polipnee, wheezing, tuse productivă, cianoză perioronazală și vărsături «în jet», cu refuz al alimentației. Pe parcursul anchetei paraclinice și al bilanțului clinic s-au pus în evidență semne de afectare pulmonară severă, semne de malnutriție și detalii de familie sugestive pentru un sindrom genetic digestiv-pancreatic, cu aspecte de hipograte, malabsorbție, insuficiență pancreatică și afectare pulmonară.

Context familial și antecente perinatale

ISTORIC: mama declară evoluția favorabilă a sugarului până la vârsta de 1 lună și jumătate, apoi un episod de intoxicație cu nitriți necesitând spitalizare. Ulterior, la 4 luni sugerea o bronsioită acută, iar la 5 luni și jumătate a fost diagnosticată o pneumonie interstițială dispneizantă. Între timp, sugarul a prezentat modificări ale tranzitului intestinal, cu scaune voluminoase și lucioase la început, apoi scăderea în greutate în perioada intercurentă.

Profil familial: A.S.C. - mama în 30 de ani, A.H.C. - tată în 29 de ani, frate de 3 ani cu diagnostic de maladie de malabsorbție; evoluția familială indică o posibilă predispoziție genetică către afecțiuni digestive și respiratorii care pot coexista.

Detalii despre dezvoltare și naștere

A.P.F. - al doilea copil, născut la termen, prezentare cefalică, GN 2900 g, înălțime 49 cm, Apgar 8. Alimentație naturală până la 3 săptămâni, apoi alimentație mixtă și apoi artificială până la 4 luni, cu diversificare corectă. Profilaxia rahitismului efectuată cu vitamina D intravenos la 2 luni și la 4 luni, apoi Vigantol 4 pic/zi. Vaccinată la 2 luni și 4 luni.

Examenul clinic la internare și evoluția clinică

La internare sugarul prezintă greutate 4100 g (-5,07 DS), înălțime 62 cm (-2,52 DS), circumferința capului 39 cm (-1,36 DS), indicele de masă corporală 0,58. Stare generală moderat afectată, facies încercănat, cianoză perioronazală, extremități reci, marmorare tegumentară, turgor slab, adductorii absenti bilateral.

Aparat respirator: tuse productivă, dispnee cu polipnee (FR 58/min inițial, apoi 48/min), tiraj, raluri crepitante și subcrepitante diseminate, saturație 87% inițial, 99% ulterior. Cardiovascular: arie precordial normală, puls periferic prezent, AV 130/min. Sistem digestiv: scaune lucioase, voluminoase, 5-6/zi, apetit scăzut, refuz alimentar, varcupe “în jet”. Ficat și splină normale. SNC: dezvoltare psiho-motorie corespunzătoare vârstei, semne de iritație meningiană prezent, reacții normale ale organelor de simț.

Investigații inițiale și evoluția acestora

Investigatii paraclinice includ evaluări hematologice și de funcții hepatice, pancreatice și renale; profile inflamatorii variabile; teste de cultură (oro-faringian) cu flora tipică; teste serologice pentru H. pylori pozitiv. Examinări imagistice toracice și abdominale arată opacități pulmonare în lobul superior drept, infiltrații interstițiale bilaterale, ulterior o oarecare rezoluție parțială și revenire la aspect nefavorabil în a doua săptămână. Examenul coprodens a evidențiat prezența de celule epiteliale, frecvență crescută a celulelor, fără germeni specifici la examen de coproparazitologie, iar testele genetice au sugerat hipotropie staturoponderală cu monitorizare hepatopancreatică indicată.

Diagnostice de laborator: transaminaze, enzime pancreatice, lipide și glicemii variabile; testul transpiratiei pozitiv la Na, serologie H. pylori crescută; LCR cu valori indicatoare, EKG cu ritm sinusal accelerat; CTA/USG abdominal normal; radiografia toracică inițial cu infiltrate, ulterior cu descreștere dar prezența infiltrării și emfizemului; CT sau IR nu indicate în text dar discutate în contextul evaluării fibrotizei.

Diagnostice principale și diferențiale

Diagnosticul pozitiv: Mucoviscidoza - formă completă (afectare pulmonară și digestivă).
Diagnosticele diferențiale includ: bronșiectazii asociate cu diskinezie ciliară primitivă sau hipogamaglobulinemie; sindromul Shwachman (insuficiență pancreatică asociată cu neutropenie ciclică); boala celiacă în context asociat de FC; sindroamele Young (bronsiectazie cu azoospermie, fără afectare digestivă); tuberculoză pulmonară cu testele TB negative; alergiile și infecțiile respiratorii asociate reproduse cu radiografii sugestive.
Sindroamele asociate: hipotiroidie, etc. (necesită monitorizare metabolică și genetică).

Investigații suplimentare și interpretare

Teste funcționale hepatice, pancreatice și renale cu valori variabile, indicatori de inflamație moderată; serologie H. pylori pozitivă; profil lipidic și glicemii normale.
Testul transpiratiei pozitiv pentru Cloring 120 mEq/l; iotono-ferezoza pozitivă; culturile ORL negative; testul la Quantiferon negativ; Spălături gastrice cu BK săraci; examen ORL indicând rinofaringită.
Examen genetic indicând hipoplazie staturoponderală cu monitorizare endocrino-metabolică; recomandări pentru monitorizarea ficatului și pancreasului permis.

Diagnosticul final și concluzia diagnostică

Diagnostic pozitiv: Mucoviscidoza - formă completă (afectare pulmonară și digestivă).
Alte diagnostice posibile: distrofie grind II; gastrita cu Helicobacter pylori (confirmată de teste).
Diagnostice diferențiale puse în contextul fenotipic; necesitatea confirmării prin biopsie intestinală sau teste serologice suplimentare pentru celiacă în cazul în care simptomele digestive persistă.

Plan terapeutic recomandat și orientări de management

Tratament agresiv al infecției pulmonare cu antibioterapie țintită, monitorizarea saturației și stabilizarea respirației; suport ventilator dacă este necesar, oxigenoterapie adaptată la necesități.
Management digestiv - terapie enzimatica de substituție pancreatică, monitorizarea malabsorbtiei, dietă adaptată pentru aport caloric, vitamine liposolubile, și monitorizarea ficatului și pancreasului.
Monitorizare în cadrul unui centru multidisciplinar: pneumologie pediatrică, gastroenterologie pediatrică, genetică medicală, nutriție pediatrică, terapie intensivă.
Reevaluări repetate, radiografii toracice și teste de funcție pancreatică la intervale regulate pentru a evalua răspunsul la tratament și evoluția pneumopatiei asociate cu mucoviscidoza.

Observații despre igienă și mediu

Locuirea în mediu rural cu 4 persoane în 2 camere, părinți nefumători și venituri modeste indică necesitatea intervențiilor în plan social: nutriție adecvată, completarea dietei, acces la tratament, suport familial și educație pentru îngrijire la domiciliu.

Relația dintre simptome respiratorii recurente, semne digestivo-digestive și rezultatele paraclinice indică o posibilă boală genetică cu afectare respiratorie și digestivă, cel mai probabil Mucoviscidoza, care poate necesita terapie complexă și monitorizare pe termen lung.