Amniocenteza este o procedură medicală importantă în domeniul obstetricii și ginecologiei, reprezentând o modalitate eficientă de evaluare prenatală, care aduce numeroase beneficii pentru părinți și copiii lor nenascuți.
Prin analiza lichidului amniotic din jurul fatului, amniocenteza oferă informații esențiale cu privire la sănătatea și dezvoltarea acestuia. Descoperiți din acest articol ce este amniocenteza, cine ar trebui să ia în considerare efectuarea acesteia, beneficiile pe care le poate aduce și riscurile pe care le implică. În plus, vom evidenția importanța unei decizii informate și a unei discuții deschise cu medicul în ceea ce privește efectuarea sau nu a acestei proceduri în timpul sarcinii.
Ce este Amniocenteza?
Amniocenteza este o procedură medicală în care se extrage o mică cantitate de lichid amniotic din sacul amniotic din jurul fătului, pentru a fi analizată în laborator. Procedura implică introducerea unui ac subțire în abdomenul mamei, sub ghidaj ecografic, și extragerea unei cantități mici de lichid amniotic.
Amniocenteza diagnostica se practică între săptămânile 16 și 20 de sarcină - ideal la 17-18 săptămâni. Înainte de amniocenteză se efectuează control ecografic pentru localizarea placentei și a fătului. Amniocenteza se desfășoară sub control ecografic și constă în introducerea unui ac de punctie (ac subțire și lung), prin peretele abdominal și peretele uterin matern, în sacul amniotic, după efectuarea/nu a anesteziei locale.
Se extrag aproximativ 20-30 ml lichid amniotic - în funcție de analiza recomandată. Copilul va reface această cantitate de lichid în aproximativ 4-6 ore.
Amniocenteza este adesea efectuată între săptămânile 15 și 20 ale sarcinii și poate fi utilizată pentru a detecta anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, defecte ale tubului neural și alte probleme genetice.
Amniocenteza reprezintă cu siguranță cea mai cunoscută și practicată metodă de diagnostic fetal. Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, în scopul efectuării cariotipului celulelor fetale existente în acest lichid.
Prin această procedură (cariotipare) pot fi descoperite aneuploidii, deleții, translocații, inversiuni, cromozomi marker etc.

Cine ar trebui să ia în considerare Amniocenteza?
În general, amniocenteza este recomandată în special femeilor cu vârsta de peste 35 de ani, care prezintă rezultate anormale la teste de screening prenatal sau care au antecedente familiale de anomalii genetice.
De asemenea, se ia în calcul efectuarea acestui test în următoarele situații:
- Screening-ul prenatal ridică suspiciuni în acest sens.
- Există o sarcină anterioară în care bebelușul a prezentat malformații genetice.
- Calculul de risc efectuat la 12 săptămâni de sarcină, care ia în calcul și vârsta mamei, indică nevoia acestui lucru.
- Există un istoric familial de afecțiuni genetice sau mama sau partenerul sunt purtători ai unei afecțiuni genetice.
- Rezultatele ecografiei de sarcină prezintă anomalii.
Beneficiile Amniocentezei
Printre beneficiile principale ale amniocentezei se numără:
- Detectarea precoce a problemelor genetice.
- Confirmarea diagnosticului.
- Planificarea îngrijirilor medicale.
- Posibilitatea de a lua decizii informate.
Riscurile Asociate Amniocentezei
În general, se consideră că este o manevră cu risc scăzut, efectuată pe scară largă după tehnici consacrate. Există complicații serioase în 0,5% din cazurile de amniocenteză și în 2% din cazurile de CVS.
Cele mai importante riscuri asociate cu amniocenteza includ:
- Avort spontan: Cea mai serioasă complicație este avortul. Riscul este estimat la mai puțin de 1%.
- Sângerare: Este posibil ca amniocenteza să provoace sângerare ușoară la locul de inserție a acului în abdomenul mamei.
- Infecție: Există un risc mic de infecție (corioamniotită), deși se întâmplă destul de rar.
- Lezarea fătului: În cazuri rare, acul folosit în amniocenteză poate atinge fătul, provocând leziuni.
- Ruptura membranelor.
- Nastere prematura.
- Embolie amniotică.
Prin comparație cu amniocenteza standard (peste 15 săptămâni), amniocenteza precoce (între 12-15 săptămâni de sarcină) poate fi asociată cu o creștere a riscului de pierdere a sarcinii, ruptură a membranelor sau eșecul dezvoltării culturilor de celule.
Statistici privind testele invazive în sarcină indică faptul că 1 femeie din 100 va suferi un avort în urma procedurii. Cele mai multe avorturi se produc în primele 3 zile după procedură, însă această perioadă se poate prelungi până la 2 săptămâni.
Există un risc mai mic de 1 în 1000 ca amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale să ducă la o infecție severă pentru mămică.
În proporție de 0,8% există riscul contaminării cu sânge a probei obținute.

Ce se întâmplă dacă rezultatul testelor invazive confirmă prezența unei afecțiuni genetice a bebelușului?
În situația unui diagnostic anormal, decizia de a continua sau de a întrerupe sarcina îi revine în totalitate pacientei, cu respectarea legislației în vigoare. Esențială în această situație este susținerea din partea partenerului sau a unei persoane de încredere, deoarece e foarte probabil ca prima reacție să fie una de șoc, ceea ce este normal. Este foarte importantă apelarea la medicul specialist în medicină materno-fetală, deoarece este acel medic cu expertiză în managementul sarcinilor cu risc crescut.
Pierderea Lichidului Amniotic și Relația cu Amniocenteza
Principala cauză a pierderii lichidului amniotic este ruptura membranelor, adica ruperea sacului amniotic sau „ruperea apei”. Printre factorii de risc pentru ruptura prematură a membranelor se numără și amniocenteza (o procedură prin care este prelevat lichidul amniotic).
Ruptura prematură a membranelor apare în aproximativ 3% dintre sarcini, dar este asociată cu creșterea riscului de travaliu și naștere prematură, infecția lichidului amniotic și prolaps de cordon ombilical.
Alte posibile complicații asociate cu pierderile de lichid amniotic în primul sau al doilea trimestru de sarcină sunt: defecte congenitale, pierderea sarcinii, nașterea unui copil mort, complicații în timpul travaliului, risc crescut de naștere prin cezariană, afectarea dezvoltării fătului.
Este important de menționat că pierderea unei cantități mici de lichid amniotic în timpul sarcinii nu reprezintă întotdeauna o problemă, dar este foarte important să contactezi cât mai repede medicul dacă se întâmplă acest lucru.
Dr. Nicolae Gică - Amniocenteza este superioară testului NIPT?
Alte Considerații
Dacă grupa de sânge a mămicii este de Rh negativ, atunci va fi necesară administrarea unei injecții cu imunoglobulină anti-D după procedură, pentru a preveni dezvoltarea unor anticorpi împotriva celulelor din sângele bebelușului.
Dacă mămica prezintă o infecție cu HIV, hepatita B sau C, aceste teste pot crește riscul de transmitere a infecției către făt; această situație trebuie discutată cu medicul care va efectua testul, pentru a asigura cel mai bun rezultat pentru mămică și bebeluș.
Sub 1% din amniocenteze necesită repetare datorită neobținerii unei cantități suficiente de lichid amniotic la prima încercare; un practician cu experiență poate obține cu succes o probă la prima încercare în proporție de 94%.
Rezultatul analizei se obține în 2-3 săptămâni. Testul rapid durează 48 ore. Obținerea unui rezultat normal nu garantează nașterea unui copil normal. Ca în orice rezultat de laborator există și în această situație o mică posibilitate de eroare, precum și posibilitatea contaminării probei cu celule materne.
Este recomandat ca, în ziua amniocentezei, să evitați eforturile fizice. Aceasta include căratul de greutăți, ridicarea copilului în brațe, aerobic, jogging, contact sexual etc.

tags: #pierdere #sarcina #dupa #amniocenteza