Simpozionul româno-german de genetică medicală, aflat la a XII-a ediție, marchează o bornă aniversară importantă: 30 de ani de la prima sa desfășurare. Evenimentul, inițiat în 1996 de profesorii Constantin Maximilian și Eberhard Passarge, continuă să fie un pilon al colaborării academice româno-germane, având ca scop principal schimbul de experiență și dezvoltarea rapidă a geneticii medicale.
Tradiția acestui simpozion, începută în 1996, a fost reluată după o pauză de 4 ani cauzată de contextul pandemiei COVID-19. De-a lungul celor aproape trei decenii de existență, peste 300 de medici rezidenți și specialiști în genetică medicală și alte specialități au participat la această manifestare științifică. Edițiile anterioare s-au desfășurat astfel: 1996 - Oradea, 2000 - Oradea/Arad, 2002 - Oradea, 2005 și 2008 - Băile Felix, 2011 - Galați, 2013, 2015, 2017 și 2019 - Oradea.
Simpozionul se adresează specialiștilor sau medicilor rezidenți de genetică medicală, pediatrie, neonatologie, obstetrică, endocrinologie și altor specialiști interesați de studiul patologiei genetice.
Obiective și Tematică
Scopul principal al evenimentului este de a informa, educa și pregăti tinerii medici pentru aplicarea practică a ultimelor descoperiri din domeniul geneticii medicale. Tematica simpozionului vizează aducerea în prim-plan a celor mai recente achiziții din domeniul geneticii umane, incluzând mecanismele moleculare și celulare implicate în dezvoltarea normală și patologică, precum și progresele actuale din genetica medicală, cu un accent deosebit pe medicina genomică.
Programul științific își propune să integreze armonios perspectivele teoretice cu aplicațiile practice, clinice și de laborator, facilitând transferul de cunoștințe între cercetare și practica medicală. Ne dorim ca și această ediție să reprezinte nu doar un cadru de prezentare a excelenței științifice, ci și un spațiu de dialog, reflecție și formare profesională, dedicat în special tinerilor medici rezidenți și specialiștilor.

"Decodificarea genomului uman și dezvoltarea tehnicilor genetice moleculare au schimbat radical nu doar nivelul de cunoștințe, ci și practica geneticii medicale, făcând primii pași către ceea ce numim medicină personalizată", explică Prof. Univ. Dr.
Participanți și Colaborări Internaționale
Prin interacțiunea directă cu experți recunoscuți la nivel internațional, participanții vor avea oportunitatea de a-și aprofunda cunoștințele, de a iniția colaborări și de a se conecta activ la comunitatea științifică internațională din domeniul geneticii medicale. Lucrările simpozionului sunt susținute de personalități prestigioase din domeniul geneticii medicale din România, Germania, Belgia, Slovenia, Elveția, Anglia și SUA.
Personalități Notabile
- Președinți de Onoare: Prof. dr. Eberhard Passarge (Essen-Germania)
- Directori de Program: Prof. dr. Claudia Jurca (Oradea-România)
- Contribuitori din România: Prof. Univ. Dr. Claudia Jurca - Universitatea din Oradea, Prof. Univ. Rusu Cristina și Prof. Univ. Vlad Gorduza - UMF Iași; Prof. Univ. Dr. Emilia Severin, Conf. Univ. Dr. Magdalena Budișteanu și Dr. Vasilica Plăiașu - UMF București; Prof. Univ. Dr. Florin Burada și Conf. Univ. Dr. Ioana Streață - UMF Craiova; Prof. Univ. Dr. Romana Vulturar - UMF Cluj-Napoca.
- Contribuitori Internaționali: Prof. Univ. Eberhard Passarge, Prof. Univ. Oliver Bartsch și Prof. Univ. Ulrich Zechner (Germania); Prof. Univ. Eric Legius (Belgia); Prof. Univ. Borut Peterlin (Slovenia); Dr. Khoon Ghee Queenie Tan și Prof. Univ. (SUA); Prof. Univ. Alexandre Reynold (Elveția); Dr. Horea Stănescu (Anglia).

Informații Practice
Simpozionul va avea loc la Oradea, la Hotel Continental-Forum, strada Aleea Ştrandului, nr.1. Organizatorii depun eforturi pentru obținerea celui mai mic preț pentru facilitățile de cazare în același hotel.
Numărul maxim de participanți admiși este limitat la 40 („primul venit, primul primit”). În cazul în care numărul de participanți înscriși este mai mare de 40, organizatorii își rezervă dreptul de a-i sorta în funcție de criterii precum relevanța specialității și vârsta, având prioritate tinerii medici și medicii rezidenți.
Opțiunile de înscriere vor include obligatoriu: formularul de înscriere (anexat) precum și confirmarea plății taxei de înscriere. Plata se va face în contul bancar al Societății Române de Genetică Medicală: RO93RNCB0255026577320003 deschis la banca BCR.
Impactul Simpozionului
Simpozionul a fost deschis de prof. univ. dr. Paula Grigorescu-Sido, președinte al comitetului de organizare și șef al Centrului de Patologie Genetică. La eveniment au participat specialiști, cercetători, cadre medicale, rezidenți, studenți și pacienți.
Prezentările din cadrul simpozionului au avut rolul de a furniza informații cu privire la diagnosticarea timpurie, tratament corespunzător și îngrijirea persoanelor afectate de o boală rară. Reprezentanții Asociației Prader Willi, Dorica Dan (președinte APWR) și Diana Miclea (medic specialist pediatrie și genetică medicală), au fost prezenți. De asemenea, a fost prezentat Centrul NoRo și serviciile specializate de care pot beneficia pacienții diagnosticați cu o boală rară.
EmilyFarrow - Genetică pediatrică - Aplicații ale NGS în clinică

tags: #simpozion #de #genetica #pediatrie #1 #cluj