Capitolul I: boala Gaucher, acromegalie, boala Parkinson, astmul bronsic, poliartrita reumatoida, spondilita anchilozanta, artrita idiopatică juvenilă (AIJ) și terapiile asociate reprezintă o parte esențială a protocoalelor terapeutice aprobate prin Ordin MS/CNAS. În cadrul acestui material sunt descrise formele clinice, indicațiile terapeutice, dozele recomandate și momentele de evaluare a răspunsului la tratament.
Boala Gaucher
Boala Gaucher este o boală autozomal recesivă, cauzată de deficiența enzimei glucocerebrozidază sau de mutația genei acestei enzime, necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidazei, o substanță lipidică ce se acumulează în ficat, splină și oase. Manifestările includ anemie, trombocitopenie, hepatosplenomegalie și afectare osoasă cu retard de creștere, crize osoase, fracturi patologice. Sunt trei forme: tip 1 (non-neuronopată), tip 2 (formă neuronopată acută) și tip 3 (formă neuronopată cronică). La tipul 3 se pot adăuga tulburări neurologice, afectând semnificativ calitatea vieții.
Medicamentul Cerezime se administrează în perfuzie intravenoasă la fiecare două săptămâni (2 administrări pe lună), în doză de 60 U/kg corp pentru tipul 1 și 100 U/kg corp pentru tipul 3. Pentru timpul 1 de boala Gaucher, în funcție de gradul de severitate, se pot administra și 30 U/kg corp, dacă evoluția este mai puțin gravă (forme mai ușoare).
Acromegalia
Acromegalia este o boală rară cu incidență anuală estimată la 4-6 cazuri la un milion de oameni. Se caracterizează prin hipersecreție de hormon de creștere (GH), în majoritatea cazurilor datorată unui adenom hipofizar cu celule somatotrope, iar aproximativ 80% dintre pacienți au macroadenom. Semnele clasice includ mărirea extremităților și modificări ale oaselor feței. Simptomele legate de creșterea tumorii hipofizare includ cefalee, sindrom de chiasm optic, paralizii ale nervilor cranieni, diabet insipid, hipertensiune intracraniană.
Terapia cu Somatuline PR (lanreotid) se administrează în doza de 30 mg, injectare intramusculară la fiecare 14 zile, pentru pacienții incluși în Programul terapeutic. Evaluarea rezultatului terapeutic și decizia de continuare sau oprire se realizează conform criteriilor Consensului de diagnostic al acromegaliei evolutive.
Boala Parkinson
Parkinson este o boală neurologică frecventă, afectând peste 4 milioane de oameni la nivel global. Nu afectează doar vârstnicii; aproximativ 1 din 20 de pacienți poate prezenta simptome parkinsoniene înainte de 40 de ani. Boala este cauzată de distrugerea neuronilor producători de dopamină în substanța neagră (substantia nigra). Simptomele apar când dopamina scade cu aproximativ 20% față de valorile normale.
Aranjamentul terapeutic include, în ordinea descrisă, următoarele etape: a) terapie monodrug cu un agonist dopaminergic (pramipexol sau ropinirol), posibil, dar nerecomandabil, bromocriptină; b) dacă răspunsul este insuficient, asocierea levodopă (+ inhibitor de decarboxilază) la doze minime; apoi, dacă este necesar, adăugarea de entacapone; c) menținerea terapiei pe baza levodopă + entacapone + agonist dopaminergic, posibil ajustarea dozelor; d) pentru cazuri rezistente, se poate utiliza o schemă cu agonist dopaminergic parenteral pentru o perioadă scurtă, apoi revenirea la schema anterioară; e) în cazul unor răspuns insuficient, se poate utiliza o combinație suplimentară cu seperegimenul descris.
Schizofrenia
Schizofrenia este o boală cu o mare heterogenitate simptomatologică, afectând gândirea, percepția, afectul, voința și comportamentul motor. Se recomandă utilizarea antipsihoticelor de a doua generație. Formele injectabile de olanzapină și ziprasidonă permit gestionarea situațiilor de urgență. În tratamentul de stabilizare a primului episod, se preferă continuarea cu același medicament pe cale orală. La pacienții cu decompensări repetate, cu predominanța simptomelor pozitive, se pot utiliza antipsihotice din prima generație, cu monitorizarea atentă a efectelor extrapiramidale. Clozapa este o opțiune pentru pacienții refractari. Durata tratamentului recomandat este de minimum 5 ani în absența recăderilor.
Astmul bronșic
Astmul bronsic este o maladie a căilor aeriene, caracterizată prin hiperreactivitate bronșică nespecifică și o reacțiune excesivă a bronhiilor la diverși factori. Alergia (atopie) poate determina sensibilizarea organismului la alergeni precum animale, acarieni, poluare atmosferică, substanțe volatile sau medicamente (aspirină, indometacin). Consecința este spasmul bronșic și obstructia bronsică.
Poliartrita reumatoidă (PR)
Poliartrita reumatoidă este reumatismul inflamator cel mai frecvent, afectând aproximativ 1% din populație. Fără tratament adecvat poate evolua sever și progresiv, cauzând durere, inflamație articulară, dezechilibru osteo-cartilaginos și handicap funcțional. În cazuri cu răspuns insuficient la terapia standard, se recomandă folosirea unui tratament remisiv cu minim 12 săptămâni de terapie pentru MTX, asociat cel puțin cu altă terapie remisivă, cum ar fi sulfasalazina (SSZ).
Tratamentul biologic anti-TNF alfa include infiximab (3 mg/kg, în programe inițiale 0, 2, 6 săptămâni, apoi la 8 săptămâni) și adalimumab (40 mg la 2 săptămâni, cu posibilitatea creșterii la săptămânal dacă răspunsul este insuficient). Răspunsul se evaluează după modificările numărului de articulații tumefiate/dureroase, durata redașului matinal, reactanții de fază acută. Terapia anti-TNF alfa se menține atât timp cât pacientul răspunde și nu apare reacții adverse care să oblige oprirea terapiei. Medicul curant este responsabil pentru corectitudinea informațiilor medicale și confidențialitatea datelor pacientului.
Leflunomida (LEF) este o alternativă pentru pacienții care nu tolerează MTX sau răspund parțial la acesta. Doza este de 20 mg/zi (posibil cu o încărcare de 100 mg/zi timp de 3 zile). Tratarea necesită utilizarea pe termen de cel puțin 3 luni cu MTX și/sau SSZ nereușite. Are o latenta în organism și este teratogen, necesitând contracepție strictă.
Ciclosporina (CsA) este utilă în cazurile PR refractare, inițial 2,5 mg/kg/zi, divizat în 2 prize, crescând treptat până la răspuns optim, dar nu peste 5 mg/kg/zi. Răspunderea pentru dosar aparține medicului curant.
Spondilita anchilozantă
Spondilita anchilozantă este o afecțiune inflamatorie cronică a scheletului axial. Incidența variază, fiind estimată în funcție de prevalența antigenului HLA B27 între 0,5 și 1,9% într-o populație selectă, iar incidența este de 2-3 ori mai mare la bărbați, în special tineri, cu debut în decada a treia. Definiția radiologică include un set de criterii specifice, iar evaluarea este realizată conform protocoalelor aprobate. Mediatorii și tratamentele includ opțiuni pentru controlul durerii și a inflamației, cu monitorizarea efectelor adverse.
Artrita idiopatică juvenilă (AIJ)
AIJ reprezintă un grup heterogen de afecțiuni caracterizate prin durere, tumefiere și limitarea mobilității articulare, persistențe în timp, iar formele severe pot cauza întârzierea creșterii, deformări articulare și complicații oculare. Medicul curant are responsabilitatea pentru pregătirea dosarului medical și pentru asigurarea confidențialității datelor pacientului. Evaluările includ monitorizarea adiacentă a stării de sănătate la intervale stabilite.
Evaluarea răspunsului inițial se face la 6 luni de terapie prin determinarea ALT, iar în caz de non-normalizare se recomandă ADN-VHB; ulterior, verificări periodice la interval de 6 luni pentru ALT, Ag HBe și Ac anti-HBe. În caz de rezistență sau lipsă de răspuns, se reevaluează pacientul pentru o nouă decizie terapeutică. În particular, tratamentul poate include Lamivudină 100 mg/zi și monitorizarea repetată a ALT. Dacă survine imunodepresie sau prezența Ag HBs pozitiv, se gestionează conform protocoalelor specifice. În cazul terapiei pentru vezituri acute, se pot adapta resorturi terapeutice în funcție de evoluția bolii.
Se menționează și eventuale criterii pentru ajustarea tratamentului în RAM sau terapii antivirale asociate cu terapiile imunomodulatoare, conform etapelor de tratament descrise în capitolul II.
Evaluări și responsabilități
Medicul curant care întocmește dosarul poartă întreaga răspundere pentru corectitudinea informațiilor medicale furnizate, are obligația de a păstra copii ale documentelor sursă și de a le pune la dispoziția Comisiei de specialitate la solicitare. Confidențialitatea informațiilor despre pacient este asigurată în permanență.
Elemente metodologice comune protocoalelor
- Necesitatea standardizării conduitei diagnostice și terapeutice pentru fiecare patologie pediatrică în parte, adaptate nivelului de competență și dotare al secțiilor.
- Deschiderea registrului național al bolilor din patologia chirurgicală pediatrică și crearea centrelor de excelență în domenii specifice.
- Creșterea influenței Societății Naționale de Chirurgie Pediatrică în relația cu Ministerul Sănătății, Colegiul Medicilor și alte instituții.
- Organizarea de congrese, grupuri de lucru pentru fiecare patologie și elaborarea protocoalelor până la aprobarea lor în comisiile relevante.
Conținuturi suplimentare din cadrul capitolului II și Capitolul III
Se includ și formulări privind fișa examen de bilanț, evaluări financiare, structurarea datelor pacienților și procedurile de raportare, care sprijină implementarea efectivă a protocoalelor în practică.
Relevanță practică pentru clinicienii pediatrici
Protocoalele terapeutice descrise în acest material pun în comun standarde de diagnostic și tratament pentru multiple patologii frecvente în pediatrie, facilitând luarea deciziilor la timp, asigurând continuitatea îngrijirii și reducând variația practică între centre. Ele stimulează dezvoltarea registrelor naționale, consolidarea centrelor de excelență și consolidarea colaborării între specialități, pentru a asigura practici sigure, eficiente și în concordanță cu directivele Ministerului Sănătății.
Note și avertismente pentru practică
Este esențial ca medicul curant să păstreze în dosarul pacientului toate documentele originale, să asigure confidențialitatea datelor și să le pună la dispoziția comisiilor de specialitate la cerere. Monitorizarea răspunsului terapeutic trebuie făcută periodic, iar reevaluările terapeutice trebuie să țină cont de evoluția clinică și de parametrii biochimici descriși în protocoale.
tags: #protocoale #pediatrie #ministerul #sanatatii
Postări populare:
- Expunerea prenatală la PFAS și efectele asupra pielii bebelușului
- Restituire în natură și măsuri reparatorii conform Legii nr. 10/2001: pași esențiali
- CNCS și gestionarea contestațiilor în achiziții publice: cum se operează respingerea cererii prematurității
- Metode corecte de cablare pentru motorul asincron trifazat în sarcină laborator
- Îngrijire nou-născuți Sibiu