Amniocenteza este o procedură invazivă de diagnostic prenatal, realizată prin prelevarea unei cantități mici de lichid amniotic, care conține celule fetale și diferiți markeri biologici. Investigația poate contribui la diagnosticul unor anomalii cromozomiale sau genetice și, în anumite situații, al unor infecții fetale. Procedura constă în recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic, prin puncționarea peretelui abdominal sub ghidaj ecografic.
De ce și când se recomandă amniocenteza
Amniocenteza se efectuează numai la indicația medicului, atunci când rezultatele pot influența conduita sarcinii sau consilierea prenatală. Indicația pentru amniocenteză se stabilește individualizat, după consiliere privind beneficiile, limitele și riscurile procedurii. Procedura se poate efectua și pentru a evalua severitatea anemiei la bebelușii care au sensibilizare Rh - o afecțiune mai rară în care sistemul imunitar al mamei produce anticorpi împotriva unei proteine specifice de pe suprafața celulelor sanguine ale bebelușului.
ConsultațiiÎn urma consultațiilor, medicul poate recomanda efectuarea unei amniocenteze din următoarele motive: testare genetică: amniocenteza genetică presupune prelevarea unui eșantion de lichid amniotic și testarea acestuia pentru anumite afecțiuni, cum ar fi sindromul Down; testarea plămânului fetal: pentru a determina dacă plămânii unui copil sunt suficient de maturi pentru naștere; diagnosticul infecției fetale: ocazional, amniocenteza este utilizată pentru a evalua dacă bebelușul prezintă infecție sau altă boală.
Amniocenteza se efectuează și în cazul următoarelor condiții medicale: pentru evaluarea maturității plămânilor copilului atunci când se ia în considerarea nașterea prematură din motive medicale; pentru a diagnostica sau infirma o infectie intrauterina; pentru a verifica sănătatea copilului dacă există o incompatibilitate de sânge, cum ar fi incompatibilitatea Rh.
Factorii de risc care pot recomanda testarea
- Rezultatele la testele de screening de trimestru 1 sau 2 care indică un risc mai mare pentru sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale.
- Rezultatele la ecografie care indică un defect structural asociat cu o anomalie cromozomială.
- Dacă tu sau partenerul sunteți purtători ai unei boli genetice recesive, cum ar fi fibroză chistică sau siclemia.
- Dacă ai mai avut un copil cu o boală genetică sau anomalie cromozomială.
- Oricine poate avea un copil cu anomalie cromozomială, însă riscul crește cu vârsta mamei.
Ce poate detecta amniocenteza
Amniocenteza este folosită pentru a detecta: aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner și Klinefelter). În cazul acestor afecțiuni, amniocenteza are o acuratețe de peste 99%.
De asemenea, poate detecta câteva sute de boli genetice, inclusive fibroză chistică, siclemia și boala Tay-Sachs, atunci când există un risc crescut pentru o anumită afecțiune. Amniocenteza poate detecta defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia, prin măsurarea unei substanțe prezente în lichidul amniotic numită alfa-fetoproteină (AFP).
Totuși, amniocenteza nu poate detecta alte defecte structurale congenitale, cum ar fi malformațiile cardiace sau despicătura de buză sau palat. Aceste afecțiuni se pot vizualiza la ecografia de trimestru 2 care se efectuează de rutină la fiecare femeie care efectuează amniocenteza.
Cum se face procedura
Mai întâi se face o verificare ecografică a poziției copilului și a placentei și se alege locul de puncționare la o distanță sigură atât de copil, cât și de placenta. Pacienta se întinde pe masa de examen cu abdomenul expus, medicul aplică un gel și utilizează traductorul cu ultrasunete pentru indicarea poziției copilului pe un monitor. În continuare, curăță abdomenul cu un antiseptic.
Ghidat de ecografie, medicul introduce un ac subțire, gol, prin peretele abdominal și în uter. Se colectează o cantitate mică de lichid amniotic în seringă și acul este îndepărtat. Cantitatea specifică de lichid extras depinde de cât de evoluată este sarcina. În tot acest timp, pacienta trebuie să stea nemișcată.
Se poate resimți o senzație de înțepătură atunci când acul intră în peretele abdominal și pot apărea crampe la pătrunderea în uter. În general, nu se utilizează anestezic, majoritatea femeilor raportând doar un disconfort ușor în timpul procedurii. Procedura propriu-zisă durează de obicei doar câteva minute, însă intervalul până la rezultat diferă în funcție de testul solicitat.

Pregătirea pentru amniocenteză
De regulă, nu este necesară o pregătire complexă. În cazul în care pacienta însărcinată efectuează amniocenteza înainte de săptămâna douăzeci de sarcină, se recomandă testarea cu vezica plină, pentru a susține uterul, şi, astfel, și consumul de lichide înainte de programare. La testarea după douăzeci de săptămâni de sarcină, vezica trebuie să fie goală, pentru a reduce riscul de puncție.
Dacă pacienta urmează tratament medicamentos, are alergii, antecedente de sângerare sau Rh negativ, trebuie să discute aceste aspecte cu medicul înainte de procedură. Dacă ești Rh-negativă și partenerul tău este Rh pozitiv, după amniocenteză ți se va efectua un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh.
Recuperare și complicații
Recuperarea după amniocenteză este, în general, rapidă. În primele 24-48 de ore este recomandat repaus relativ, cu evitarea efortului intens, conform recomandării medicului. Femeia poate prezenta crampe sau disconfort pelvin ușor.
Poti avea crampe abdominale ușoare pentru o zi sau două. Totuși, dacă constati că ai o durere severă, sângerare vaginală sau pierzi lichid amniotic sună-ți medicul imediat, deoarece acestea pot fi semne ale iminentei de avort. De asemenea, sună în cel mai scurt timp dacă ai febră, deoarece poate semnifica o infecție.
Rezultate și interpretare
Vei primi rezultatele după 3 săptămâni. În acest timp laboratorul va măsura cantitatea de alfa-fetoproteină (AFP) din lichidul amniotic. În plus, pentru a verifica dacă există anomalii cromozomiale sau pentru a se evidenția anumite boli genetice se vor izola din lichidul amniotic celule de la copil și se vor cultiva pe medii speciale ceea ce le va permite să se reproducă.
În anumite situații, ți se vor comunica rezultate preliminarii în timp ce aștepți ca celulele să se reproducă. De exemplu, în anumite cazuri se poate folosi testul FISH (hibridizarea fluorescentă in situ) pentru detectarea unor probleme specifice. De asemenea, vei putea afla și sexul copilului.
Ce urmează după un diagnostic pozitiv
Ti se va recomanda un consult cu un specialist genetician pentru a obține mai multe informații și a discuta despre opțiunile pe care le ai. Unele femei decid să termine sarcina, în timp ce altele să continue.

Servicii și teste genetice disponibile
Testele pot include cariotip, teste rapide pentru aneuploidii și, în cazuri selectate, analize moleculare suplimentare. În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate diferite teste genetice prenatale, precum cariotip din lichid amniotic, cariotip molecular din lichid amniotic și test rapid pentru aneuploidii.
În funcție de recomandarea medicală, proba recoltată poate fi direcționată către testele genetice disponibile, iar interpretarea rezultatelor se face în context clinic, cu sprijin de specialitate în genetică medicală. Indicația pentru amniocenteză se stabilește individualizat, după consiliere privind beneficiile, limitele și riscurile procedurii.
Amniocenteza vs alte teste prenatale
Dacă ești neliniștită în legătură cu testarea prenatală, discută riscurile și beneficiile cu medicul tău obstetrician sau mergi la o consultație la un medic genetician pentru o evaluare mai în detaliu. Biopsia de vilozități coriale se efectuează mai devreme în sarcină, astfel încât vei afla din timp dacă este vreo problemă cu copilul tău.
Biopsia de vilozități coriale are un risc ușor mai mare de avort comparativ cu amniocenteza, însă asta nu este o regulă. Dacă aceste proceduri se fac în centre medicale cu experiență de către medici care practică un număr considerabil de astfel de teste, rata de complicații este similară pentru cele două proceduri.
Amniocenteza explicată de Dr. Marius Vicea Calomfirescu | Wellborn
Unde să te adresezi la Iași
Spitalul Clinic de Urgență “Sf. Spiridon” Iași este - prin tradiție, de zeci de ani - un punct de reper de încredere în domeniul sănătății nu doar pentru ieșeni, ci pentru întreaga populație a Moldovei. În spital își desfășoară activitatea cadre medicale cu cea mai înaltă pregătire profesională: medici cadre didactice la Universitatea de Medicină și Farmacie “Gr. T.”
Spitalul Clinic de Urgență “Sf. Spiridon” dispune de baza materială, de dotarea și de logistica necesară în orice unitate medicală competitivă. Nu întâmplător, în cei peste 250 de ani de existență, Spitalul Clinic de Urgență “Sf. Spiridon” a fost nu doar un furnizor constant de servicii medicale de calitate, ci și un pionier în medicină, cu premiere naționale remarcabile.
Reguli și recomandări pentru pacienți
De aceea, fumatul în cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgențe "Sf. Spiridon" Iași nu este permis în nici un fel. În interiorul spitalului veți remarca afise prin care vi se reamintește acest lucru. În toate zonele din interiorul spitalului: saloane, holuri, balcoane, scări de acces, intrări, cafetării, fumatul este interzis.
Aceasta înseamnă că oricine vrea să fumeze trebuie să părăsească incinta unității. Nerespectând această prevedere vă expuneți risculului de sancționare cu amendă între 100 - 500 RON. La Centrul de Asistență Medicală a Tabagismului din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgențe "Sf. Spiridon" Iași se oferă consiliere și medicație fumătorilor care doresc să abandoneze fumatul.
Aspecte financiare și organizatorice
Procedura propriu-zisă durează de obicei doar câteva minute, însă intervalul până la rezultat diferă în funcție de testul solicitat. Tarifele și regulile de decontare pot varia în funcție de indicație și de cadrul legal sau contractual; biopsia de vilozităţi coriale se decontează la gravide în trimestrul I de sarcină, iar amniocenteza la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuate numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician sau risc de aneuploidii mai mare de 1/250 în urma screening-ului genetic prenatal.
| Tip test | Moment recomandat | Scop |
|---|---|---|
| Aminiocenteza genetică | 15-20 săptămâni | Detectare anomalii cromozomiale și boli genetice |
| Aminiocenteza maturitate pulmonară | 32-39 săptămâni | Evaluare maturitate pulmonară înainte de naștere prematură |
| Teste rapide (FISH) | Orice moment indicat | Rezultate preliminare pentru anumite aneuploidii |
În funcție de recomandarea medicală, proba recoltată poate fi direcționată către testele genetice disponibile, iar interpretarea rezultatelor se face în context clinic, cu sprijin de specialitate în genetică medicală. În cazul în care pacienta urmează tratament medicamentos, are alergii, antecedente de sângerare sau Rh negativ, trebuie să discute aceste aspecte cu medicul înainte de procedură.
tags: #spitalul #sf #spiridon #iasi #preturi #amniocenteza
Postări populare:
- Gestionarea placenta subțire în al treilea trimestru
- Ce face sperma fertilă să fie fertilă? Explicații despre infertilitate și diagnostic
- Politici publice și avort: ce relevă studii recente
- Totul despre sarcină: calendar săptămânal pentru viitoare mame
- Cum să devii ventriloc: pași pentru amatori și amatori de comedie