Prenatal Safe este unul din cele mai avansate teste prenatale non invazive (NIPT) de ultima generatie, care poate analiza ADN-ul fetal liber circulant (cfDNA) dintr-o proba de sange matern, pentru a detecta cele mai frecvente anomalii cromozomiale ale fatului.
Spre deosebire de orice alt test prenatal neinvaziv disponibil pana in prezent, PrenalSAFE ofera un nivel de informatii disponibil anterior doar dintr-o analiza a cariotipului fetal efectuata, insa, prin proceduri invazive de diagnostic prenatal (amniocenteza si CVS) care comportau un grad de risc pentru mama si fat.
Testul PrenatalSafe este, in schimb, pe atat de sigur pentru mama si fat, pe atat de precis, rapid si nedureros, implicand prelevarea unei simple probe de 8-10 ml de sange venos de la mama.
Testul poate identifica o gama larga de anomalii cromozomiale, efectuand screening-ul aneuploidiilor fetale (modificari ale numarului de cromozomi) de tipul trisomiei 21 (sindromul Down), Trisomiei 18 (Sindromul Edwards), Trisomiei 13 (Sidromul Patau), Trisomiei 16, Trisomiei 9 sau aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y.
De asemenea, PrenalSAFE poate detecta pana la 9 sindroame de microdeletii si poate determina inclusiv sexul bebelusului, cu mult inaintea ecografiei fetale, in timp ce variantele avansate ale Prenatal SAFE, cum ar fi ( Prenatal SAFE Complete Plus) analizeaza suplimentar toti cei 46 de cromozomi ai bebelusului si cele mai frecvente: mutatii genetice mostenite (in populatia Europei) - fibroza chistica, hipoacuzie recesiva tip 1A si 1B, beta talasemie, anemie falciforma; mutatii genetice de novo (implicate in displazii scheletice, malformatii cardiace, alte anomalii congenitale precum epilepsia, autism sau dizabilitati intelectuale).
Informatii generale despre NIPT si de ce este necesar screeningul prenatal
Descoperirea faptului ca in timpul sarcinii unele fragmente din ADN-ul fatului, eliberate din celulele sale, pot patrunde liber in sangele matern, de unde pot fi izolate si analizate, a adus multa speranta viitoarelor mame care pot acum sa afle devreme in cursul sarcinii daca bebelusul lor este la risc pentru unele din cele mai frecvente anomalii genetice cromozomiale.
Aceasta poate evita complicatiile si disconfortul testarilor prenatale traditionale, invazive, amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale.
Cantitatea de ADN fetal liber circulant din sangele matern incepand cu saptamana a 10-a de sarcina este suficienta pentru a asigura un nivel inalt de specificitate si sensibilitate acestor teste prenatale neinvazive de ultima generatie, precum PrenatalSAFE.
De ce este nevoie de teste de screening prenatal?
In ultimele decenii, varsta la care femeile devin mame a crescut semnificativ, odata cu optiunea tot mai frecventa pentru finalizarea studiilor superioare si dezvoltarea unei cariere profesionale.
Astfel, varsta medie a femeilor din UE la nasterea primului copil a ajuns la 29,4 ani in 2019, iar in unele tari precum Franta sau Italia, chiar a depasit 31 de ani.
Insa, pe masura ce imbatranesti si ovulele avanseaza in varsta odata cu tine, exista sanse crescute de a avea un copil cu anumite afectiuni cromozomiale, cum este trisomia 21 sau sindromul Down.
Riscul de a avea un copil cu sindrom Down, de exemplu, este de aproximativ 1 din 1.250 pentru o femeie care concepe la 25 de ani, de 1 din 900 la femeile care poarta o sarcina la 30 de ani, respectiv 1 din 300 la 35 de ani, pentru ca la 40 de ani, sansele conceperii unui copil cu sindrom Down sa creasca ingrijorator pana la 1 din 100 de sarcini, conform specialistilor.
Desi testul are o acuratete ridicata, acesta nu este un test diagnostic, iar rezultatele se interpreteaza in contextul clinic al femeii insarcinate si al istoricului familial, de catre medicul genetician impreuna cu medicul obstetrician.
Testarea Prenatal SAFE poate fi efectuata atat pentru sarcini unice, cat si pentru sarcini gemelare, obtinute atat natural cat si prin proceduri de reproducere asistata, inclusiv cu ovocite donate sau mama surogat. Pentru sarcinile monofetale, optional, se poate determina si sexul fatului.
Tehnica de laborator si variantele disponibile
Printr-o analiza complexa de laborator se izoleaza ADN-ul fetal prezent in sangele matern in cursul sarcinii. Ulterior, printr-un proces tehnologic avansat, care asigura secventierea paralela maxima (MPS) la o adancime mare de citire (~ 30 de milioane de secvente) a intregului genom fetal, folosind tehnici de Next Generation Sequencing (NGS), secventele ADN cromozomiale ale fatului sunt cuantificate prin analize bioinformatice sofisticate, pentru a determina prezenta oricaror aneuploidii cromozomiale.
Cate variante ale testarii Prenatal SAFE sunt disponibile?
Se poate opta pentru una din urmatoarele variante ale testului Prenatal SAFE:
- PRENATAL SAFE PLUS 5 - identifica trisomiile 13, 18, 21; sex fetal; anomalii de numar ale cromozomilor sexuali -monosomia X, trisomia XXX, sindromul Klinefelter XXY si Sindromul Jacobs XYY).
- PRENATAL SAFE PLUS CU MICRODELETII identifica: Trisomiile 9,13,16, 18, 21; Sex fetal; Anomaliile de numar ale cromozomilor sexualimonosomia X, trisomia XXX, sindromul Klinefelter XXY si Sindromul Jacobs XYY).
- 3. NIPT PRENATAL SAFE KARYO - Aneuploidii pentru toti cromozomii; Sex fetal; Anomaliile de numar ale cromozomilor sexuali - X,Y; Anomalii structurale pentru toti cromozomii; 9 microdeletii: Deintele Angelman, Cri-du-chat, 1p36, DiGeorge, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn; Gratuit - Screening pentru mutatiile cele mai frecvente din fibroza chistica si surditate genetica.
- 4. NIPT PRENATAL SAFE KARYO PLUS - detecteaza: Aneuploidii pentru toti cromozomii; Sex fetal; Anomaliile de numar ale cromozomilor sexuali - X,Y; Anomalii structurale pentru toti cromozomii; 9 microdeletie; Gratuit - Screening pentru mutatiile cele mai frecvente din fibroza chistica si surditate genetica.
- 5. PRENATAL SAFE COMPLETE PLUS - identifica in plus fata de Karyo Plus mutatii genetice mostenite si de novo, ofera informatii la nivel genomic cu rezolutie asemanatoare cariotiparii, si detecteaza deletii/duplicatii >7Mb.
Avantaje si indicatii practice ale Prenatal Safe
ACURATETE ridicata (sensibilitate peste 99%, rezultate fals pozitive <0,01%), siguranta pentru mama si fat prin prelevare din 8-10 ml sange matern, SIMPLITATEA RAPOARTELOR, si fiabilitatea - singurul NIPT care poate oferi rezultate concludente pentru fractia fetala pana la 2% (FF≥ 2%).
ACURATEȚEA ridicata, SIMPLITATEA si siguranta il recomanda pentru sarcini unice sau gemelare, inclusiv FIV si donare de ovule sau maternitate surogat.
Desi nu este diagnostic, testul ofera informatii de nivel genomic comparabile cu cariotipul si permite consiliere genetica precoce pentru planificarea ingrijirii.
Ce techniques implica testarea si ce presupune interpretarea rezultatelor
Resutatele sunt interpretate in contextul clinic al femeii insarcinate si al istoricului familial. Rezultatele sunt raportate ca risc probabilistic, nu ca diagnoza definitiva, iar diagnosticul superb e confirmat prin teste invazive daca este necesar.
Testele NIPT pot identifica trisomiile autozomale principale si aneuploidiile cromozomilor sexuali si pot detecta si microdeletii, in functie de varianta aleasa.
Unde si cum se poate face testarea NIPT in Romania
Unde se efectueaza testul? In toate locatiile REGINA MARIA, cu programare in prealabil.
Revenind la comparatii si consiliere, Dublu test sau NIPT: Alegerea depinde de preferinte, risc, si mijloace financiare, iar NIPT ofera acuratete superioara si diagnosticarea precoce a riscurilor cromozomiale.
S1.Ep19: NIPT - Testele prenatale Non-Invazive | Panorama | Harmony |Nifty | Veracity | Neobona, etc
Factorii ce pot determina recomandarea pentru NIPT si diferenta fata de amniocenteza
Testul Panorama este un NIPT care poate detecta un spectru larg de anomalii cromozomiale, iar rezultatele au caracter probabilistic; ele nu sunt diagnostice definitive, iar consultarea geneticianului este esentiala pentru interpretare si urmatorii pasi.
Panorama poate detecta aneuploidii comune (21, 18, 13) si aneuploidiile sexuale, oferind o evaluare a riscului si necesitand, in caz de rezultat pozitiv, confirmare diagnostica invaziva.
Costuri si perspective viitoare
Costul testelor Panorama poate varia in functie de locatie si optiuni; in viitor se preconizeaza scaderea costurilor si extinderea accesibilitatii.
In viitor, se preconizeaza ca testarea prenatală non-invazivă va continua sa se dezvolte si sa ofere informatii si mai precise privind riscul de anomalii genetice la făt, cu accelerarea disponibilitatii si rezolutiei.
Ce sa alegi in functie de circumstantele tale?
Alegerea tipului de NIPT depinde de preferințele personale si circumstanțele individuale; nu exista un NIPT „cel mai bun” absolut, pentru ca fiecare test are avantaje si limitari specifice.
- NIPT standard: detecteaza trisomiile comune si este potrivit pentru majoritatea femeilor.
- NIPT extins: poate detecta o gama mai larga de anomalii si este util in risc crescut sau pentru informatii suplimentare.
- NIPT pentru aneuploidiile specifice: orientat spre anomalii particulare (Turner, Klinefelter etc.).
Tarife si servicii in practica clinica
Tarifele practicate variaza, iar procentajele exacte depind de pachetul ales si de locatia clinica; unele oferte includ screening pentru mutatii comune ale fibrozei chistice si surditate genetica in pachete gratuite.
tags: #test #care #inlocuieste #amniocenteza