Screening-ul din trimestrul 2 de sarcină urmărește identificarea unor anomalii genetice ale fatului. Investigațiile pot fi neinvazive, bazate doar pe probe de sânge recoltate de la mama sau minim invazive, când sunt prelevate probe de lichid amniotic sau țesut placentar. Rezultatele acestor investigații pot da informații referitoare la posibile defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, spina bifida sau anencefalie. Este esențial de știut că unele dintre aceste teste, indiferent de rezultat, nu arată cu certitudine existența unei probleme. Singurul test de diagnostic cert este amniocenteza. Contactează-ne! Ai simptome care te supără? Solicită chiar acum un sfat medical specializat. Solicită o programare. Sună la 021 9268.
Ce sunt testele de screening
Fie că este vorba despre triplu sau cvadruplu test, acestea analizează o probă de sânge matern recoltat clasic, din venă. Screeningul se face de cele mai multe ori între a 15-a și a 20-a săptămână de sarcină. Fiecare substanță analizată va oferi informații diferite referitoare la diferite probleme de sănătate ale fătului. Împreună, aceste rezultate oferă o imagine de ansamblu, care poate fi interpretată de medicul care supraveghează sarcina, raportându-le la alte elemente, cum sunt: vârsta mamei, antecedentele, eventuale afecțiuni genetice ale părinților și altele. Rezultatele acestor teste sunt asociate cu alte investigații neinvazive realizate în aceeași perioadă a sarcinii sau anterior. Cea mai relevană este ecografia care decelază translucența nucală, care trebuie realizată înainte de cea de-a 14-a săptămână de sarcină. Testele sunt recomandate tuturor femeilor însărcinate, dar realizarea efectivă a testelor este exclusiv decizia fiecărei persoane în parte. Cu toate acestea, femeilor care intră în categorii de risc, cum este cea a celor care au mai mult de 35 de ani sau au adus pe lume copii cu anomalii genetice, le este recomandată efectuarea acestor analize.
Ce este un triplu test
Investigatia măsoară concentrația din sângele matern a trei substanțe: AFP - alfa-fetoproteína, o proteină sintetizată de sacul vitelin și de ficatul fatului; estriol, un hormon sintetizat de placentă și ficatul copilului și care este principalul estrogen care circulă în timpul sarcinii; beta HCG - gonadotropina corionică umană, un hormon sintetizat de placentă. În funcție de valori, mai mari sau mai mici decât cele normale, acest test poate arăta că ar putea exista o problemă fetală. Testul nu pune un diagnostic, ci doar indică probabilitatea unei probleme de natură genetică. Un rezultat care depășește limitele normale nu confirmă un defect congenital. Valorile celor trei substanțe urmarite sunt frecvent anormale, concentrația acestora depinzând de vârsta reală a sarcinii. Relevanța maximă pentru triplu test este în intervalul 16-18 săptămâni, dar intervalul efectiv este între 15-22 săptămâna calendaristică, fiind mereu coroborat cu date rezultate din alte investigații.
Ce este cvadruplu test
La investigațiile cuprinse în triplu test se adaugă o a patra evaluare, reprezentată de inhibina-A, un hormon sintetizat de placentă. Nivelul de inhibină A atinge un nivel maxim între a 8-a și a 10-a săptămână, apoi rămâne relativ stabil pe parcursul celui de-al doilea semestru și crește treptat în al treilea, ajungând la maxim la naștere. Anomalii ale nivelului de inhibină A pot fi asociate cu un risc mai mare de apariție a preeclampsiei, hipertensiunii arteriale și diabetului gestational, precum și cu greutatea mică la naștere, riscul de naștere prematură și prezența unor anomalii genetice. Testul folosește sânge matern pentru identificarea nivelului celor patru substanțe (AFP, estriol, beta-HCG și inhibina-A) și se realizează între săptămânile 15-20 de sarcină. La fel ca în cazul testului anterior, efectuarea acestei investigații nu este obligatorie, dar este intens recomandată de medici în cazul femeilor care prezintă un risc potențial crescut de a aduce pe lume un copil cu malformații genetice.
Ce anomalii fetale se pot identifica
Triplu și cvadruplu test se fac pentru a evalua riscul de a avea un copil cu una din următoarele afecțiuni genetice: Sindromul Down (trisomia 21), Sindromul Edwards (trisomia 18), Spina bifida, Anencefalie, Anomalii ale tractului gastrointestinal, Alte afecțiuni cum ar fi fibroza chistică, boala Tay-Sachs sau anemia falciformă. Sindromul Down este o afecțiune genetică destul de frecventă, care determină afectarea dezvoltării mentale și sociale, precum și modificări fizice caracteristice. Sindromul Edwards este o condiție genetică mult mai severă, adesea fatală. Spina bifida reprezintă defect congenital al coloanei vertebrale, iar anencefalia este dezvoltarea incompletă a creierului și craniului.
Interpretarea rezultatelor
Rezultatele screeningului prin triplu și cvadruplu test sunt probabiliste. Testele nu pun diagnostic și nu confirms existența unor anomalii genetice; analizează trei, respectiv patru proteine a căror concentrație variază pe parcursul sarcinii. Unele substanțe pot avea valori mai mici sau mai mari față de normale. În funcție de acestea se consideră că există o probabilitate crescută de existența unor afecțiuni fetale, a unor riscuri suplimentare sau a unor anomalii genetice. Un test pozitiv înseamnă că valorile unora sau ale tuturor celor patru substanțe masurate în sânge sunt în afara limitelor normale. Acest lucru poate apărea ca urmare a mai multor factori, precum: calcularea eronată a vârstei sarcinii, sarcină multiplă, fertilizarea in vitro, prezența altor afecțiuni, fumatul în sarcină. Datele oferite medicilor prin aceste teste au o acuratețe relativă, dar diagnosticul de certitudine se poate pune doar în baza unor alte investigații cu rezultate precise. Triplu test detectează sindromul Down în aproximativ 70% din cazuri, cvadruplu în aproximativ 80% din cazuri, iar aproximativ 5% dintre femei pot avea rezultate fals pozitive. AFP identifică defectele de tub neural (de ex. spina bifida) în aproximativ 80% din cazuri. Screening-ul de trimestrul 2 indică doar riscul global de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural. Un rezultat negativ înseamnă un risc scăzut, dar nu garantează absența acestor afecțiuni, iar un risc înalt nu confirmă aceste condiții.
Investigații suplimentare în cazul rezultatului pozitiv
Dacă testul este pozitiv, medicul obstetrician va recomanda efectuarea unei ecografii pentru a verifica vârsta gestatională a copilului și a confirma numărul de feti. În plus, va evalua dezvoltarea copilului, starea placentei și va identifica malformațiile suspectate. Frecvent, un rezultat pozitiv impune efectuarea unor teste diagnostice secundare: ecografia țintită (cu focus pe neurofizie și organe majore) și, în multe cazuri, amniocenteza. Biopsia de vilozități coriale este utilizată în trimestrul 1, având un mic risc de avort; este destinată identificării anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza poate fi folosită pentru identificarea atât a anomaliilor cromozomiale, cât și a defectelor de tub neural. Se poate lua în calcul și testul Harmony, un tip nou de screening care analizează ADN-ul din sângele mamei pentru evaluarea riscului de sindrom Down și alte două afecțiuni genetice, trisomia 18 și trisomia 13. Bitestul este o investigație realizată în primul trimestru și nu evaluează riscul de defecte de tub neural, ci doar anomalii cromozomale, facilitând stabilirea viitoarelor teste.
Avantaje și dezavantaje ale testelor
Testele de screening pot indica probabilitatea unor defecte genetice. Ulterior, acest fapt poate fi confirmat sau infirmat prin analize suplimentare. Malformațiile congenitale pot apărea în orice moment al sarcinii, dar probabilitatea este mult mai mare în primul trimestru, când are loc embriogeneza. Screening-ul prenatal nu are rol preventiv, ci doar de evaluare a stării embrionului și posibilitatea alegerii celei mai bune soluții. Unul dintre dezavantajele este faptul că rezultatele pot genera anxietate și emoții nejustificate în cazul rezultatelor fals pozitive, dar și fals negative. Decizia de întrerupere a sarcinii trebuie luată doar după ce se realizează un test de certitudine care să confirme sau să excludă diagnosticul.
Ce includ dublul test și alte variante de screening
Dublul test este un screening din primul trimestru care măsoară doi markeri biochimici: PAPP-A și hCG liber, plusează și o ecografie pentru translucența nucală. Testul este recomandat pentru identificarea riscului de anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. Markerul PAPP-A este asociat cu transportul glucozei și aminoacizilor la nivelul placentei; nivelurile scad sau cresc în funcție de gestatională. β-hCG liber influențează creșterea celulară și dezvoltarea endometrului, iar valorile ridicate pot sugera sindrom Down, în timp ce valorile scăzute pot indica sindroamele Edwards sau Patau. Dublul test poate fi recomandat în special în cazul riscului crescut de anomalii cromozomiale, însă nu este obligatoriu. Rezultatele pot fi: risc scăzut, risc crescut sau posibilitate de rezultate fals pozitive/negative. Risc combinat pentru sindromul Down poate fi calculat prin biochemie și ecografie, iar rezultatul nu este diagnosticul final.
Tabla sumar de rezultate posibile
| Rezultat | Interpretare | Urmare |
|---|---|---|
| Risc scăzut | Probabilitate redusă de anomalii cromozomiale | Monitorizare obișnuită, ecografii periodice |
| Risc crescut | Probabilitate mai mare, nu certitudine | Investigații suplimentare (amniocenteză sau biopsie de vilozități) |
| Fals pozitiv/fals negativ | Posibil, nu diagnosticul final | Repetare test sau investigații clare |
Replica și concluzie practică asupra testelor
Replica este că un rezultat negativ nu înseamnă garanție totală că bebelușul nu va avea anumite afecțiuni, iar un risc înalt nu confirmă condițiile respective. Dublul test este un instrument de screening, nu un test de diagnostic. Rezultatul acestor teste poate ghida medicul în recomandarea investigațiilor suplimentare, precum amniocenteza, biopsia de vilozități coriale sau ecografii detaliate, pentru a stabili diagnosticul cu certitudine. În general, testele de screening oferă o direcție pentru gestionarea sarcinii și pregătirea pentru eventualele nevoi medicale.
Sursă și imagine de context
Sunt de referință concepte despre screening-ul prenatal, includând informații despre triplu și cvadruplu test, dublu test, și despre investigații suplimentare ca amniocenteza și biopsia vilozităților coriale. Informațiile au fost adaptate din resursele citate în materialul de bază.
tags: #test #reflex #screening #sarcina
Postări populare:
- Ce trebuie să știți despre neurologia pediatrică în Câmpina pentru copii și adolescenți
- Complicații ale nașterii prematuri și cum afectează copilul
- Triplu test în sarcină: ce indică rezultatele, valori normale și riscuri
- Descoperă responsabilitățile șefului de șantier
- Impactul afecțiunilor ovariene materne asupra nou-născutului: de la mecanisme fiziologice la riscuri congenitale