Screening-ul prenatal reprezintă un ansamblu de teste menite să evalueze riscul ca fătul să aibă anumite malformații cromozomiale sau defecte de tub neural, oferind posibilitatea efectuării unor investigații suplimentare dacă riscul este crescut. Aceste teste nu pot oferi un diagnostic definitiv, însă ajută la luarea unor decizii informate privind monitorizarea sarcinii și planul de management al acesteia.
Testele de screening din primul trimestru
Screeningul din primul trimestru poate include dublu test și/sau bitest, iar în unele cazuri se poate recurge la teste non-invazive de ultimă generație. Dublul test presupune o ecografie pentru măsurarea translucenței nucale și o analiză de sânge pentru doi markeri biochimici: PAPP-A și beta-HCG liber. Rezultatul combinat oferă o estimare a riscului pentru sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13).
Bitestul este o investigație efectuată în prima parte a sarcinii, în intervalul 11-14 săptămâni, care îmbină analiza sângelui matern (PAPP-A și HCG) cu o ecografie pentru translucența nucală. Interpretarea rezultatelor se face în contextul vârstei materne, istoricului obstetrical, greutății, diabetului, factorilor de reproducere asistată și altor factori әйел, și poate obiectiva riscul global pentru anomalii cromozomiale.
Triplu și cvadruplu test sunt variante de screening realizate în trimestrul II, însă ele pot completa evaluarea riscurilor din primul trimestru sau pot fi utilizate ca opțiuni în funcție de situația clinică. Triplu testul măsoară AFP, estriolul și beta-HCG; cvadruplul adaugă inhibina-A ca al patrulea marker. Aceste teste oferă o probabilitate privind riscul de malformații cromozomiale sau defecte de tub neural, dar nu confirmă diagnosticul.
În cazul oricăruia dintre aceste teste, un rezultat „pozitiv” nu înseamnă certitudinea unei afecțiuni; poate fi necesară confirmarea prin teste diagnostice invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. De asemenea, un rezultat „negativ” nu exclude complet riscul, dar reduce semnificativ probabilitatea prezenței unei anomalii serioase.
Ce anomalii pot fi depistate prin screening?
- Sindromul Down (trisomia 21)
- Sindromul Edwards (trisomia 18)
- Sindromul Patau (trisomia 13)
- Defecte de tub neural precum anencefalie, spina bífida
Este important de știut că screeningul nu poate identifica toate malformațiile; unele afecțiuni pot apărea sau se pot dezvolta după săptămâna a 20-a și nu pot fi anticipate prin aceste teste. Contextul complex al valorilor markerilor serici, al vârstei mamei, al antecedentelor genetice și al rezultatelor ecografice contribuie la estimarea riscului.
Testele din trimestrul al doilea
Screening-ul din trimestrul al doilea (săptămânile aproximativ 14-20) include triplu și cvadruplul test, precum și dry test în unele cazuri. Aceste teste extind analiza markerilor biochimici din sângele matern: AFP, estriol, beta-HCG, și în cvadruplu inhibina-A. Rezultatele oferă indicii despre probabilitatea apariției anumitor malformații, dar diagnosticul necesită investiții suplimentare.
De asemenea, în intervalul 32-34 de săptămâni se poate efectua morfologia fătului pentru evaluarea structurii corporale, dezvoltării organelor și a posibilelor anomalii, în special dacă apar semne de risc crescut. Dacă screening-ul indică un risc crescut, medicul poate recomanda investigații diagnostice ulterioare, cum ar fi amniocenteza, pentru a determina cu certitudine prezența sau absența unei afecțiuni genetice.
Screening non-invaziv de ultimă generație
Pe lângă metodele clasice, există teste prenatale non-invazive de ultimă generație (NIPT) care analizează ADN-ul fetal din sângele matern. Un exemplu este testul VERACITY, care evaluează riscul pentru trisomiile 21, 18, 13 și indică sexul fătului. Alte teste, ca VERAgene, pot include depistarea riscului pentru un număr mare de boli monogenice; aceste teste extinse pot arăta, în unele cazuri, riscul pentru multiple afecțiuni, ajutând la planificarea îngrijirii medicale ulterioare.
Avantajele testelor non-invazive includ faptul că nu există risc de avort asociat invazivității și că pot oferi informații precare despre starea genetică a fătului timpuriu în sarcină. Dezavantajele includ rata de rezultate fals pozitive/falase, costuri mai mari și necesitatea testelor diagnostice confirmatorii în caz de risc crescut.
Teste de diagnostic prenatal
În cazul unui screening cu risc crescut sau al altor factori de risc, poate fi necesară efectuarea unor teste de diagnostic prenatal invazive pentru a obține un diagnostic cert. Cele mai comune sunt:
- Biopsia de vilozități coriale, efectuată în trimestrul I, cu risc mic de avort, pentru detecția anomaliilor cromozomiale
- Amniocenteza, de obicei efectuată în trimestrul II, cu posibilitatea identificării atît a anomaliilor cromozomiale, cît și a defectelor de tub neural
Aceste teste oferă un diagnostic cert, dar implică riscuri suplimentare față de screening. Decizia de a recurge la ele trebuie discutată în detaliu cu medicul obstetrician-ginecolog.
Scanarea practică și recomandările structurale
- În primul trimestru, se efectuează o serie de analize esențiale pentru siguranța sarcinii: grupa de sânge și Rh, hemoleucogramă, glicemie, funcția hepatică, examentul Papanicolau, anticorpii pentru hepatita B și C, culturile din col, test HIV etc.
- Screeningul este recomandat tuturor femeilor însărcinate, dar decizia de a efectua testele rămâne la alegerea fiecărei persoane
- În cazul riskurilor crescute (peste 35 de ani, antecedente genetice în familie), testele de screening devin deosebit de utile pentru o evaluare precoce
Interpretarea rezultatelor și gestionarea situațiilor
Rezultatele screeningului indică un risc probabil sau o probabilitate de boală; ele nu confirmă diagnosticul. În cazul unui rezultat pozitiv, se recomandă investigații suplimentare pentru confirmarea diagnosticului și stabilirea conduitei de tratament. În caz de teste negative, riscul poate fi redus, dar nu eliminat în totalitate.
Planul de monitorizare a sarcinii include vizite regulate la medic: în primele 32 de săptămâni lunar, apoi de două ori pe lună pe măsură ce se apropie nașterea, cu frecvențe crescute dacă există semne de risc.
Traseul complet al screeningului prenatal
- Primul trimestru: dublu test sau bitest + ecografie; analize de sânge și examen clinic inițial
- Al doilea trimestru: triplu sau cvadruplu test; morfologia fetală, eventual amniocenteza în caz de risc
- Pregătire pentru nașere: evaluări obstetrice periodice și monitorizarea stării generale
tags: #test #screening #pentru #sarcina